Het was een lange, hete zomer. Op het VKS-bureau is er gedurende hittegolven doorgewerkt.

We hielden ons ondanks de warmte bezig met een nieuwe website voor noodprotocollen voor stofwisselingsziekten, verhit debat over de campagne van Metakids en het ophalen van meningen van patiënten over de zorg. Ons project 'verbeelde informatie', waarin we korte infographics maken over verschillende ziekten, gaat ook door, ook al gaat het niet zo snel als we zouden willen.

Veel tijd werd besteed aan het inspreken op een vergadering van de AdviesCommissie Pakket (ACP) van het zorginstituut, over de toelating van het middel AA als gentherapie in combinatie met stamceltransplantatie voor de behandeling van Metachromatische Leukodystrofie. Dat is een verschrikkelijke ziekte die kinderen binnen een paar jaar laat overlijden, tenzij ze tijdig behandeld worden. Gentherapie werkt beter dan de tot nu toe gebruikte stamceltransplantatie bij kinderen die nog geen symptomen hebben. Maar ook wanneer ze al wel motorische, maar nog geen cognitieve achteruitgang hebben. De therapie kost 2,8 miljoen euro per patiënt. Daarom was het advies dat niet te vergoeden. Ook hier verhit debat dus. Gelukkig lijkt het erop dat deze therapie beschikbaar komt voor alle kinderen die er in de ogen van de dokters voor in aanmerking komen.

En dan ineens staat bij ons de wereld even stil. Zomaar, plotseling, overlijdt onze nieuwe penningmeester Mark Helmsing op 28 augustus aan een bacteriële infectie. Hij was nog maar 55.

Einde van de zomer, ook al is het nog 30 graden. Mark en zijn partner Geja van Prooijen hebben zich ingezet in het bestuur, voor nieuw beleid, in werkgroepjes, onder ander voor de onderzoeksagenda en voor de CTX diagnosegroep. Hij was pas sinds april officieel onderdeel van het VKS-bestuur. Maar wat een verschrikkelijke klap moet het zijn voor zijn vrouw en kinderen om hem te moeten missen.

Er zijn heel veel brandhaarden in de wereld. Er is heel veel leed wat veroorzaakt wordt door de nare stofwisselingsziekten waar we tegen strijden maar deze regels, op de overlijdenskaart van Mark, gaven mij deze zomer kippenvel:

Het is ongeluk

zegt de berekening.

Het is alleen maar verdriet

zegt de angst.

Het is uitzichtloos

zegt het inzicht.

Het is wat het is

zegt de liefde.