alles over stofwisselingsziekten

Wisselstof

Editie 3

September 2022

Vaste rubrieken

  • Hete zomer

    <p><span style="color: rgb(255, 255, 255);">Hanka Dekker is oprichter en directeur van VKS. Zij heeft een volwassen zoon, Rick, met een s...
    • Column
    meer over Hete zomer
  • Werk in Uitvoering

    <p><strong style="color: rgb(255, 255, 255);">Op deze pagina laten we u zien waar VKS en vrijwilligers zich voor inzetten. Wilt u iets de...
    meer over Werk in Uitvoering
  • Alwéér aanpassen

    <p><strong>Petra is een creatieve duizendpoot. Ze heeft een studerende dochter en woont samen met haar vriend. Petra heeft een glycogeens...
    • Column
    meer over Alwéér aanpassen
  • In Memoriam

    <p>Een kind, partner of kleinkind moeten verliezen aan een stofwisselingsziekte doet veel verdriet. Onze gedachten en condoleances gaan u...
    meer over In Memoriam
  • Wetenschapsnieuws

    Hoogte punten van de SSIEM

    <p>Van 30 augustus tot 2 september 2022 werd in het Duitse Freiburg het SSIEM-congres gehouden.</p><p>De eerste live-editie na een onderb...
    • Wetenschap
    meer over Wetenschapsnieuws
  • Alles wat je nooit wilde weten (deel4)

    Fascinaties nuttig maken

    <p>Als luisterend oor, als vraagbaak en als adviseur geeft Hanka Dekker, oprichter en directeur van de VKS, al ruim 28 jaar in alle openh...
    • Parels
    meer over Alles wat je nooit wilde weten (deel4)

In deze editie

  • Opsporen van ontsporing

    De FitTiNg MCADD studie zoekt het uit

    <p>Om te kunnen functioneren, heeft ieder lichaam energie nodig. Deze energie wordt gehaald uit voeding en, als dat nodig is, uit de leve...
    meer over Opsporen van ontsporing
  • Dreamnight at the zoo

    Dierenpark Amersfoort

    <p><strong>Vrijdagavond 10 juni, een plein vol gezinnen, een swingende drumband en een parkranger. “Hebben jullie er allemaal zin in?”. E...
    • Artikel
    meer over Dreamnight at the zoo
  • Kim helpt lotgenoten van haar broer

    Wegwijzer voor CTD patiënten

    <p>Het is eind november 2020 als Kim Soesbergen (1999) VKS benadert voor het samenstellen van een wegwijzer voor familie en zorgverleners...
    • Interview
    meer over Kim helpt lotgenoten van haar broer
  • Watertherapie als pijnbestrijding

    Wellness De kleine bron

    <p>‘We willen warmte en water inzetten om pijn te verzachten en om het (laatste stukje) leven van kinderen met een ernstige lichamelijke ...
    • Artikel
    meer over Watertherapie als pijnbestrijding
  • "Naast kinderarts ook mens"

    Andrea Schreuder

    <p>“Kinderen zijn de toekomst en als je iets kunt bijdragen aan dat het gezonde, leuke volwassenen worden, dan is dat zo ontzettend mooi ...
    • Interview
    meer over "Naast kinderarts ook mens"
  • Pelgrimstocht op speciale fiets

    Diagnose: wittestofziekte, ongespecificeerde hypomyelinisatie

    <p><strong>De pelgrimsroute naar het Spaanse Santiago de Compostela: velen dromen ervan. Daniëlle fietste de tocht in 2018 in haar eentje...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Pelgrimstocht op speciale fiets
Column

Hete zomer

Hanka Dekker is oprichter en directeur van VKS. Zij heeft een volwassen zoon, Rick, met een stofwisselingsziekte. Hanka schrijft over wat haar bezighoudt op het gebied van stofwisselingsziekten, zorg en VKS.

Het was een lange, hete zomer. Op het VKS-bureau is er gedurende hittegolven doorgewerkt.

We hielden ons ondanks de warmte bezig met een nieuwe website voor noodprotocollen voor stofwisselingsziekten, verhit debat over de campagne van Metakids en het ophalen van meningen van patiënten over de zorg. Ons project 'verbeelde informatie', waarin we korte infographics maken over verschillende ziekten, gaat ook door, ook al gaat het niet zo snel als we zouden willen.

Veel tijd werd besteed aan het inspreken op een vergadering van de AdviesCommissie Pakket (ACP) van het zorginstituut, over de toelating van het middel AA als gentherapie in combinatie met stamceltransplantatie voor de behandeling van Metachromatische Leukodystrofie. Dat is een verschrikkelijke ziekte die kinderen binnen een paar jaar laat overlijden, tenzij ze tijdig behandeld worden. Gentherapie werkt beter dan de tot nu toe gebruikte stamceltransplantatie bij kinderen die nog geen symptomen hebben. Maar ook wanneer ze al wel motorische, maar nog geen cognitieve achteruitgang hebben. De therapie kost 2,8 miljoen euro per patiënt. Daarom was het advies dat niet te vergoeden. Ook hier verhit debat dus. Gelukkig lijkt het erop dat deze therapie beschikbaar komt voor alle kinderen die er in de ogen van de dokters voor in aanmerking komen.

En dan ineens staat bij ons de wereld even stil. Zomaar, plotseling, overlijdt onze nieuwe penningmeester Mark Helmsing op 28 augustus aan een bacteriële infectie. Hij was nog maar 55.

Einde van de zomer, ook al is het nog 30 graden. Mark en zijn partner Geja van Prooijen hebben zich ingezet in het bestuur, voor nieuw beleid, in werkgroepjes, onder ander voor de onderzoeksagenda en voor de CTX diagnosegroep. Hij was pas sinds april officieel onderdeel van het VKS-bestuur. Maar wat een verschrikkelijke klap moet het zijn voor zijn vrouw en kinderen om hem te moeten missen.

Er zijn heel veel brandhaarden in de wereld. Er is heel veel leed wat veroorzaakt wordt door de nare stofwisselingsziekten waar we tegen strijden maar deze regels, op de overlijdenskaart van Mark, gaven mij deze zomer kippenvel:

Het is ongeluk

zegt de berekening.

Het is alleen maar verdriet

zegt de angst.

Het is uitzichtloos

zegt het inzicht.

Het is wat het is

zegt de liefde.