alles over stofwisselingsziekten

Wisselstof

Editie 3

September 2022

Vaste rubrieken

  • Hete zomer

    <p><span style="color: rgb(255, 255, 255);">Hanka Dekker is oprichter en directeur van VKS. Zij heeft een volwassen zoon, Rick, met een s...
    • Column
    meer over Hete zomer
  • Werk in Uitvoering

    <p><strong style="color: rgb(255, 255, 255);">Op deze pagina laten we u zien waar VKS en vrijwilligers zich voor inzetten. Wilt u iets de...
    meer over Werk in Uitvoering
  • Alwéér aanpassen

    <p><strong>Petra is een creatieve duizendpoot. Ze heeft een studerende dochter en woont samen met haar vriend. Petra heeft een glycogeens...
    • Column
    meer over Alwéér aanpassen
  • In Memoriam

    <p>Een kind, partner of kleinkind moeten verliezen aan een stofwisselingsziekte doet veel verdriet. Onze gedachten en condoleances gaan u...
    meer over In Memoriam
  • Wetenschapsnieuws

    Hoogte punten van de SSIEM

    <p>Van 30 augustus tot 2 september 2022 werd in het Duitse Freiburg het SSIEM-congres gehouden.</p><p>De eerste live-editie na een onderb...
    • Wetenschap
    meer over Wetenschapsnieuws
  • Alles wat je nooit wilde weten (deel4)

    Fascinaties nuttig maken

    <p>Als luisterend oor, als vraagbaak en als adviseur geeft Hanka Dekker, oprichter en directeur van de VKS, al ruim 28 jaar in alle openh...
    • Parels
    meer over Alles wat je nooit wilde weten (deel4)

In deze editie

  • Opsporen van ontsporing

    De FitTiNg MCADD studie zoekt het uit

    <p>Om te kunnen functioneren, heeft ieder lichaam energie nodig. Deze energie wordt gehaald uit voeding en, als dat nodig is, uit de leve...
    meer over Opsporen van ontsporing
  • Dreamnight at the zoo

    Dierenpark Amersfoort

    <p><strong>Vrijdagavond 10 juni, een plein vol gezinnen, een swingende drumband en een parkranger. “Hebben jullie er allemaal zin in?”. E...
    • Artikel
    meer over Dreamnight at the zoo
  • Kim helpt lotgenoten van haar broer

    Wegwijzer voor CTD patiënten

    <p>Het is eind november 2020 als Kim Soesbergen (1999) VKS benadert voor het samenstellen van een wegwijzer voor familie en zorgverleners...
    • Interview
    meer over Kim helpt lotgenoten van haar broer
  • Watertherapie als pijnbestrijding

    Wellness De kleine bron

    <p>‘We willen warmte en water inzetten om pijn te verzachten en om het (laatste stukje) leven van kinderen met een ernstige lichamelijke ...
    • Artikel
    meer over Watertherapie als pijnbestrijding
  • "Naast kinderarts ook mens"

    Andrea Schreuder

    <p>“Kinderen zijn de toekomst en als je iets kunt bijdragen aan dat het gezonde, leuke volwassenen worden, dan is dat zo ontzettend mooi ...
    • Interview
    meer over "Naast kinderarts ook mens"
  • Pelgrimstocht op speciale fiets

    Diagnose: wittestofziekte, ongespecificeerde hypomyelinisatie

    <p><strong>De pelgrimsroute naar het Spaanse Santiago de Compostela: velen dromen ervan. Daniëlle fietste de tocht in 2018 in haar eentje...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Pelgrimstocht op speciale fiets

Werk in Uitvoering

Op deze pagina laten we u zien waar VKS en vrijwilligers zich voor inzetten. Wilt u iets delen of wilt u reageren? Mail dan naar wisselstof@stofwisselingsziekten.nl.

Planning bijeenkomsten


Een overzicht van de bijeenkomsten die op de agenda staan voor het najaar:

  • 17 september - Mitodag, ism met RCMM, Radboud UMC, Nijmegen
  • 24 september - SLO
  • 8 oktober - CTX, Canisius Wilhelmina ziekenhuis, Nijmegen
  • 29 oktober - Onderhoudsdag Mo(nu)ment voor een Kind, Heinkenszand
  • 5 november - MCADD/MADD, Opstandingskerk, Nijkerk
  • 10 november - online bijeenkomst Ureumcyclusdefecten en Organoacidurieën
  • 12 november - Symposium 'Diagnose stofwisselingsziekte', De Werelt, Lunteren
  • 18 november - X-ALD, AMC, Amsterdam
  • 19 november - Gaucher, Het Groene Huis, Amersfoort


Kijk bij evenementen op onze website voor meer informatie: www.stofwisselingsziekten.nl

Gaucher congres, Rotterdam en Leiden

In mei vond in Rotterdam en Leiden het congres plaats van de IGA, de internationale Gaucher Vereniging. Zowel de contactpersoon van de IGA, Jan Timmerman, als Paul Guijt waren hierbij aanwezig. Paul zet zich als vrijwilliger in voor de internationale werkgroep Gaucher. Zo denkt en praat hij mee over de ontwikkeling van posters over onderwerpen zoals zelfmanagement, en ouder worden met Gaucher.

Ons streven is om 19 november een bijeenkomst te houden voor mensen die met Gaucher te maken hebben. Daar zal Paul wat meer vertellen over zijn inzet en kennis.

Cystinose congres, Leuven

Van 7 tot en met 10 juli vond in Leuven het Cystinose congres plaats, georganiseerd door Cystinose Nederland. Tijdens dit symposium kwamen interessante thema's aan de orde die te maken hebben met onder meer medicijnen en gentherapie. Ook was er ruimte voor ontspanning in de vorm van meerdere activiteiten en workshops. Al met al drukke maar zeer boeiende dagen. Op de website van cystinose.nl kun je terugkijken naar diverse presentaties. Onze dank aan Fons Sondag, Marjolein Bos en prof. dr. Elena Levtchenko voor het organiseren van dit symposium.

de 11e Stofwisseltour

Hoge temperaturen, maar met een warm hart voor VKS en iedereen die met stofwisselingsziekten te maken had, fietste een uitgebreid Team VKS op 2 juli mee aan de 11e editie van de Stofwisseltour. Geja, Nicole, Juliëtte, Anne Mieke, Kieran, Joris, Job, Sander, Jesse en Mark zetten zichzelf vol enthousiasme op de fiets en trapten zo rond de 200 kilometer weg. Een hele prestatie! Ze kregen onderweg ondersteuning met een hapje en drankje en bemoedigende woorden van Annelies en Hilde. We vinden het ontzettend leuk en zijn heel dankbaar dat deze lieve mensen zich met hart en ziel inzetten om geld op te halen. Zij fietsten op 2 juli €4.538,69 bij elkaar. Met dat geld zorgen wij voor een nog betere patiëntparticipatie, meekijken en -denken over goede onderzoeken, lotgenotencontact in verschillende vormen en een samenwerking tussen professionals, ouders, patiënten en de onderlinge stofwisselingswereld. Onze dank voor team VKS is groot! Het zijn kanjers, stuk voor stuk!

Webinar gentherapie

Dit jaar zijn we bezig geweest met het ontwikkelen van infographics en ook nog eens met een webinar over gentherapie. Dit webinar is zowel in het Nederlands als Engels beschikbaar en te vinden op ons youtube kanaal.

Voor de Nederlandse versie kregen we hulp van Marjolein Bos, van Cystinose Nederland. Zij sprak de tekst in. Voor de Engelse versie was dat James Nurse, kinderarts uit Engeland, die zich vrijwillig inzet voor informatie over stofwisselingsziekten. Dit doet hij vanuit Journal of Inherited Metabolic Diseases (JIMD).

Onze dank voor hun inzet en bijdrage is groot. En ook voor alle mensen die hebben meegekeken bij het tot stand komen van deze webinars. Hun feedback en kritisch meekijken is van meerwaarde.


Uitlegvideo gentherapie

te vinden op ons you-tube kanaal

Meedenken en -praten bij onderzoek

We staan bij VKS op de barricades voor het betrekken van (ouders van) patiënten bij onderzoeken, behandelingen en alles wat er verder nog naar voren komt bij stofwisselingsziekten. Hun meekijken en meedenken is van grote meerwaarde. Zo hebben we nu een Patient Review Board opgericht waarbij een groep (ouders van) patiënten meeleest bij aanvragen voor onderzoek. Ook is er een klankbordgroep in ontwikkeling die meepraat over thema's binnen de stofwisselingswereld van het UMCG. Een goede ontwikkeling!