Planning bijeenkomsten

Een overzicht van de bijeenkomsten die op de agenda staan voor het najaar:

• 17 september - Mitodag, ism met RCMM, Radboud UMC, Nijmegen
• 24 september - SLO
• 8 oktober - CTX, Canisius Wilhelmina ziekenhuis, Nijmegen
• 29 oktober - Onderhoudsdag Mo(nu)ment voor een Kind, Heinkenszand
• 5 november - MCADD/MADD, Opstandingskerk, Nijkerk
• 10 november - online bijeenkomst Ureumcyclusdefecten en Organoacidurieën
• 12 november - Symposium 'Diagnose stofwisselingsziekte', De Werelt, Lunteren
• 18 november - X-ALD, AMC, Amsterdam
• 19 november - Gaucher, Het Groene Huis, Amersfoort

Kijk bij evenementen op onze website voor meer informatie: www.stofwisselingsziekten.nl

In mei vond in Rotterdam en Leiden het congres plaats van de IGA, de internationale Gaucher Vereniging. Zowel de contactpersoon van de IGA, Jan Timmerman, als Paul Guijt waren hierbij aanwezig. Paul zet zich als vrijwilliger in voor de internationale werkgroep Gaucher. Zo denkt en praat hij mee over de ontwikkeling van posters over onderwerpen zoals zelfmanagement, en ouder worden met Gaucher.

Ons streven is om 19 november een bijeenkomst te houden voor mensen die met Gaucher te maken hebben. Daar zal Paul wat meer vertellen over zijn inzet en kennis.

Van 7 tot en met 10 juli vond in Leuven het Cystinose congres plaats, georganiseerd door Cystinose Nederland. Tijdens dit symposium kwamen interessante thema's aan de orde die te maken hebben met onder meer medicijnen en gentherapie. Ook was er ruimte voor ontspanning in de vorm van meerdere activiteiten en workshops. Al met al drukke maar zeer boeiende dagen. Op de website van cystinose.nl kun je terugkijken naar diverse presentaties. Onze dank aan Fons Sondag, Marjolein Bos en prof. dr. Elena Levtchenko voor het organiseren van dit symposium.

Hoge temperaturen, maar met een warm hart voor VKS en iedereen die met stofwisselingsziekten te maken had, fietste een uitgebreid Team VKS op 2 juli mee aan de 11e editie van de Stofwisseltour. Geja, Nicole, Juliëtte, Anne Mieke, Kieran, Joris, Job, Sander, Jesse en Mark zetten zichzelf vol enthousiasme op de fiets en trapten zo rond de 200 kilometer weg. Een hele prestatie! Ze kregen onderweg ondersteuning met een hapje en drankje en bemoedigende woorden van Annelies en Hilde. We vinden het ontzettend leuk en zijn heel dankbaar dat deze lieve mensen zich met hart en ziel inzetten om geld op te halen. Zij fietsten op 2 juli €4.538,69 bij elkaar. Met dat geld zorgen wij voor een nog betere patiëntparticipatie, meekijken en -denken over goede onderzoeken, lotgenotencontact in verschillende vormen en een samenwerking tussen professionals, ouders, patiënten en de onderlinge stofwisselingswereld. Onze dank voor team VKS is groot! Het zijn kanjers, stuk voor stuk!

Dit jaar zijn we bezig geweest met het ontwikkelen van infographics en ook nog eens met een webinar over gentherapie. Dit webinar is zowel in het Nederlands als Engels beschikbaar en te vinden op ons youtube kanaal.

Voor de Nederlandse versie kregen we hulp van Marjolein Bos, van Cystinose Nederland. Zij sprak de tekst in. Voor de Engelse versie was dat James Nurse, kinderarts uit Engeland, die zich vrijwillig inzet voor informatie over stofwisselingsziekten. Dit doet hij vanuit Journal of Inherited Metabolic Diseases (JIMD).

Onze dank voor hun inzet en bijdrage is groot. En ook voor alle mensen die hebben meegekeken bij het tot stand komen van deze webinars. Hun feedback en kritisch meekijken is van meerwaarde.

We staan bij VKS op de barricades voor het betrekken van (ouders van) patiënten bij onderzoeken, behandelingen en alles wat er verder nog naar voren komt bij stofwisselingsziekten. Hun meekijken en meedenken is van grote meerwaarde. Zo hebben we nu een Patient Review Board opgericht waarbij een groep (ouders van) patiënten meeleest bij aanvragen voor onderzoek. Ook is er een klankbordgroep in ontwikkeling die meepraat over thema's binnen de stofwisselingswereld van het UMCG. Een goede ontwikkeling!