.jpg?width=1900&format=jpg&ranchor=topright)
.jpg?width=1900&format=jpg&ranchor=topright)
Sessie: Groep van behandelaren voor volwassenen
Uit deze sessie lichten we het praatje van James Nurse toe. Hij is een kinderarts, werkzaam in Southampton in een algemeen ziekenhuis. Maar hij heeft een grote belangstelling voor stofwisselingsziekten. Zo groot dat hij online- editor van het belangrijkste wetenschappelijke tijdschrift over stofwisselingsziekten is en maker van podcasts voor datzelfde tijdschrift. Zijn praatje ging ook helemaal niet over kindergeneeskunde, maar over een man die op 47-jarige leeftijd werd gediagnosticeerd met alfa-Mannosidose.
Deze man presenteerde zich als jongen van 9 jaar al met klachten van doofheid, wat grove gelaatstrekken en een achterstand in de ontwikkeling. Maar destijds werd de diagnose niet gevonden.
Toen hij op 37 jarige leeftijd ernstige slijtage aan zijn heupbotten kreeg en verder achteruit ging qua motoriek en mentaal functioneren, werd de diagnose alsnog gesteld door WGS (Whole Genome Screening). Zijn zuster heeft dezelfde klachten.
De conclusie van het praatje: Er wordt geschat dat de helft van de kinderen met een ontwikkelingsachterstand een zeldzame genetische onderliggende oorzaak hebben. Wanneer die gedurende de kindertijd niet wordt gevonden, kan het raadzaam zijn om op latere leeftijd nogmaals genetisch onderzoek te laten doen, om zo een verklaring voor de klachten te vinden.
Sessie: Voeding en dietetiek
De darmflora bij stofwisselingsziekten: invloed van het dieet
In de darmen huizen biljoenen bacteriën, die samen met virussen, gisten en schimmels het microbioom vormen. Al die bacteriën hebben grote impact op het leven en doen enorm goed werk! Het microbioom helpt bijvoorbeeld mee om de darmwand gezond te houden. Ook traint het het afweersysteem. Dat zorgt ervoor dat mensen minder snel ziek -en sneller beter- worden.
Dietiste Corrie Timmer van het A-UMC deed vergelijkend onderzoek naar het microbioom van patiënten met PKU en Ureumcyclusdefecten, in vergelijking met dat van gezonde controlepersonen.
In dit praatje vatte ze haar onderzoek samen.
Het blijkt dat met name patiënten met ureumcyclusdefecten een minder divers (en dus minder effectief) microbioom hebben terwijl juist bij de ziekten de juiste darmflora kan bijdragen aan het sneller afvoeren van de afvalstof ammoniak, die een deel van de symptomen bij UCD's veroorzaakt.
Resultaten van behandeling met siaalzuur in kleine open trial, voor patiënten met NANS-CDG
Prof. Clara van Karnebeek presenteerde, in haar nieuwe hoedanigheid als hoofd van het Emma-center voor personalized medicine van het Amsterdam UmC, het resultaat van een klinisch onderzoek met een klein groepje patiënten met NANS-CDG.
NANS-CDG hoort tot de groep van glycosyleringsdefecten, Glycosylering is een proces in de Cel waarbij suikerketens (glycanen) worden gevormd en vervolgens aan een eiwit worden verbonden. De stoffen die zo ontstaan zijn glycoproteïnen. Glycoproteïnen hebben verschillende functies in het lichaam.
NANS-CDG wordt veroorzaakt door een fout in het NANS-gen. Daardoor wordt er te weinig siaalzuur gemaakt in de cellen van het lichaam, waardoor siaalzuur, wat in tegenselling tot wat de naam doet vermoeden een suiker is, niet voldoende beschikbaar is voor de glycosylering.
Bij patiënten met NANS-CDG ontstaan al op jonge leeftijd neurologische klachten, een ontwikkelingsachterstand, allerlei problemen in het maag-darm stelsel en problemen met botten en groei.
Uit eerder onderzoek bij zebravissen, kwam naar voren dat het toevoegen van siaalzuur aan de omgeving van zebravis-embryo's een aantal van de afwijkingen kon voorkomen.
Daarom werd in deze trial uitgeprobeerd of patiënten met NANS-CDG, baat zouden hebben bij het geven van grote hoeveelheden siaalzuur als medicijn. De gemiddelde leeftijd van de patiënten in de groep was 9.4 jaar en de toevoeging van 4000mg per m2 lichaamsgewicht siaalzuur, in vier porties per dag werd 15 maanden volgehouden. Deze dosering werd door de patiënten goed verdragen, maar er werd weinig effect gezien op het functioneren van de patiënt en de symptomen van de ziekte. Alleen bij een andere, veel jongere patiënt die zowel voor de geboorte als direct na de geboorte siaalzuur als supplement kreeg, lijkt het ziektebeloop milder.
De conclusie is, dat er een grotere trial zou moeten komen, met aandacht voor vroegtijdig ingrijpen en meer studie naar de rol van siaalzuur in de biochemische processen bij NANS-CDG.
Sessie: Glycosylering en Koolhydraatmetabolisme
