Nu, anderhalf jaar later, ligt er een handzaam document met veel informatie, die de zoektocht van ouders met een kind met CTD een stuk minder ingewikkeld maakt. Naar aanleiding van de totstandkoming én om de wegwijzer onder de aandacht te brengen van een zo groot mogelijke doelgroep, spreek ik op een zondagavond via Zoom met Kim. We kiezen bewust voor deze dag en voor het tijdstip: Kim is in maart van dit jaar neergestreken in New York om hier voor haar Master in Neuroscience in een laboratorium onderzoek te doen naar de ziekte van Alzheimer.

Het zoomcontact met New York verloopt vlekkeloos en al snel hebben Kim en ik een heel interessant gesprek over haar wegwijzer, maar ook over haar broer Rik en over het onderzoek naar Alzheimer wat haar naar New York deed gaan.

“Toen Rik geboren werd, was er nog niet zoveel bekend over CTD”, begint Kim ons gesprek. “Mijn ouders hebben diverse artsen bezocht, maar er kwam maar steeds geen concrete diagnose voor Rik, alhoewel het heel duidelijk was dat er iets met hem aan de hand was. Pas toen ze in contact kwamen met Peter van Hasselt, een metabole kinderarts in het UMC Utrecht, vielen er puzzelstukjes op hun plek. Van Hasselt had toevallig vlak voor hun bezoek over CTD gelezen en koppelde een en ander aan elkaar. Met mijn wegwijzer wil ik andere ouders helpen in hun zoektocht en ervoor zorgen dat zij het wiel niet opnieuw hoeven uit te vinden.“

“Toen ik begon met de samenstelling van de wegwijzer, ben ik me eerst goed gaan inlezen in de artikelen die over CTD geschreven zijn”, vervolgt Kim haar verhaal. “CTD is pas sinds het begin van deze eeuw bekend, dus er staat nog niet zo heel erg veel over op papier en ik kwam er dan ook achter dat heel veel vragen die ik had niet beantwoord konden worden. Vragen, zoals hoe het verloop van de ziekte in de toekomst is, daar kon ik bijvoorbeeld niets over vinden. Via een enquête zou ik hierop misschien wel een antwoord kunnen krijgen. Een enquête gaf me ook de mogelijkheid ouders te vragen of zij nog vragen hadden met betrekking tot CTD, waar zijzelf graag een antwoord op zouden willen vinden in een wegwijzer. Uiteindelijk hebben 41 personen wereldwijd (acht in Nederland en België) de enquête ingevuld en is de wegwijzer klaar. En nu is het belangrijk dat de gids bij de juiste mensen terechtkomt.

Via de VKS bijvoorbeeld, maar ook via de ACD, de Association for Creatine Deficiencies. Voor deze laatste organisatie mag ik tijdens een congres in juni in Utah, Verenigde Staten, een lezing geven over de guideline en dat vind ik wel heel bijzonder. Er komen hier dan zowel professionals, die nieuwe bevindingen delen, als families en zo kunnen we elkaar ontmoeten en ervaringen uitwisselen.

Graag maak ik nog wel een aanvulling op de wegwijzer. Ik wil hem graag in het Nederlands vertalen en er dan een aantal praktische zaken aan toevoegen. Zaken, zoals het Persoonsgebonden budget, de verschillende opties binnen het speciaal onderwijs en informatie over allerlei regelingen die er mogelijk zijn. Eigenlijk kan ik me niet voorstellen dat hier in Nederland nog geen goede handleiding voor is, maar mijn ouders hebben die niet gevonden en zij waren dan ook heel veel tijd kwijt met het uitzoeken ervan.

Maar eerst ga ik me hier in New York de komende twee maanden nog focussen op de afronding van mijn master. Ik doe onderzoek naar een bepaald gen dat mogelijk betrokken is bij de ziekte van Alzheimer. Via een nieuwe techniek (zie Wisselstof editie 3 2020 Van huidcel naar hartcel) maken we van huidcellen stamcellen en die laten we weer ontwikkelen tot een bepaald type hersencel. Zo kunnen we in een laboratoriumsetting onderzoeken wat dit gen in een hersencel voor functie heeft. We schakelen het uit en vergelijken vervolgens de resultaten met gezonde hersencellen. Uiteraard zijn we er nog lang niet want ook al wordt er al lang onderzoek naar Alzheimer gedaan, het onderzoek verloopt maar heel erg langzaam en we weten er nog steeds maar heel weinig van. Ik ga beslist ook geen doorbraak meemaken in die paar maanden dat ik hier zit, maar wie weet is het een begin. Ondanks dat denk ik dat deze techniek veel potentie heeft voor verschillende ziektebeelden. In de toekomst zou ik me graag verder bezighouden met deze techniek. Misschien ga ik verder met het onderzoeken van de ziekte van Alzheimer, maar ik vind andere hersenziektes ook interessant.

Door Mariët Jonkhout