alles over stofwisselingsziekten

Wisselstof

Editie 3

September 2022

Vaste rubrieken

  • Hete zomer

    <p><span style="color: rgb(255, 255, 255);">Hanka Dekker is oprichter en directeur van VKS. Zij heeft een volwassen zoon, Rick, met een s...
    • Column
    meer over Hete zomer
  • Werk in Uitvoering

    <p><strong style="color: rgb(255, 255, 255);">Op deze pagina laten we u zien waar VKS en vrijwilligers zich voor inzetten. Wilt u iets de...
    meer over Werk in Uitvoering
  • Alwéér aanpassen

    <p><strong>Petra is een creatieve duizendpoot. Ze heeft een studerende dochter en woont samen met haar vriend. Petra heeft een glycogeens...
    • Column
    meer over Alwéér aanpassen
  • In Memoriam

    <p>Een kind, partner of kleinkind moeten verliezen aan een stofwisselingsziekte doet veel verdriet. Onze gedachten en condoleances gaan u...
    meer over In Memoriam
  • Wetenschapsnieuws

    Hoogte punten van de SSIEM

    <p>Van 30 augustus tot 2 september 2022 werd in het Duitse Freiburg het SSIEM-congres gehouden.</p><p>De eerste live-editie na een onderb...
    • Wetenschap
    meer over Wetenschapsnieuws
  • Alles wat je nooit wilde weten (deel4)

    Fascinaties nuttig maken

    <p>Als luisterend oor, als vraagbaak en als adviseur geeft Hanka Dekker, oprichter en directeur van de VKS, al ruim 28 jaar in alle openh...
    • Parels
    meer over Alles wat je nooit wilde weten (deel4)

In deze editie

  • Opsporen van ontsporing

    De FitTiNg MCADD studie zoekt het uit

    <p>Om te kunnen functioneren, heeft ieder lichaam energie nodig. Deze energie wordt gehaald uit voeding en, als dat nodig is, uit de leve...
    meer over Opsporen van ontsporing
  • Dreamnight at the zoo

    Dierenpark Amersfoort

    <p><strong>Vrijdagavond 10 juni, een plein vol gezinnen, een swingende drumband en een parkranger. “Hebben jullie er allemaal zin in?”. E...
    • Artikel
    meer over Dreamnight at the zoo
  • Kim helpt lotgenoten van haar broer

    Wegwijzer voor CTD patiënten

    <p>Het is eind november 2020 als Kim Soesbergen (1999) VKS benadert voor het samenstellen van een wegwijzer voor familie en zorgverleners...
    • Interview
    meer over Kim helpt lotgenoten van haar broer
  • Watertherapie als pijnbestrijding

    Wellness De kleine bron

    <p>‘We willen warmte en water inzetten om pijn te verzachten en om het (laatste stukje) leven van kinderen met een ernstige lichamelijke ...
    • Artikel
    meer over Watertherapie als pijnbestrijding
  • "Naast kinderarts ook mens"

    Andrea Schreuder

    <p>“Kinderen zijn de toekomst en als je iets kunt bijdragen aan dat het gezonde, leuke volwassenen worden, dan is dat zo ontzettend mooi ...
    • Interview
    meer over "Naast kinderarts ook mens"
  • Pelgrimstocht op speciale fiets

    Diagnose: wittestofziekte, ongespecificeerde hypomyelinisatie

    <p><strong>De pelgrimsroute naar het Spaanse Santiago de Compostela: velen dromen ervan. Daniëlle fietste de tocht in 2018 in haar eentje...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Pelgrimstocht op speciale fiets

Wegwijzer voor CTD patiënten

Kim helpt lotgenoten van haar broer

Het is eind november 2020 als Kim Soesbergen (1999) VKS benadert voor het samenstellen van een wegwijzer voor familie en zorgverleners van patiënten met CTD (Creatine Transporter Deficiëntie). In deze wegwijzer wil Kim, naast het op een begrijpelijke manier overbrengen van wetenschappelijke informatie over CTD, families van patiënten handvatten geven om dagelijkse uitdagingen aan te kunnen. Door een enquête te houden onder een aantal families, hoopt zij deze informatie goed in kaart te kunnen brengen en zo de kloof tussen wetenschap en maatschappij te verkleinen.

Nu, anderhalf jaar later, ligt er een handzaam document met veel informatie, die de zoektocht van ouders met een kind met CTD een stuk minder ingewikkeld maakt. Naar aanleiding van de totstandkoming én om de wegwijzer onder de aandacht te brengen van een zo groot mogelijke doelgroep, spreek ik op een zondagavond via Zoom met Kim. We kiezen bewust voor deze dag en voor het tijdstip: Kim is in maart van dit jaar neergestreken in New York om hier voor haar Master in Neuroscience in een laboratorium onderzoek te doen naar de ziekte van Alzheimer.

Het zoomcontact met New York verloopt vlekkeloos en al snel hebben Kim en ik een heel interessant gesprek over haar wegwijzer, maar ook over haar broer Rik en over het onderzoek naar Alzheimer wat haar naar New York deed gaan.

“Toen Rik geboren werd, was er nog niet zoveel bekend over CTD”, begint Kim ons gesprek. “Mijn ouders hebben diverse artsen bezocht, maar er kwam maar steeds geen concrete diagnose voor Rik, alhoewel het heel duidelijk was dat er iets met hem aan de hand was. Pas toen ze in contact kwamen met Peter van Hasselt, een metabole kinderarts in het UMC Utrecht, vielen er puzzelstukjes op hun plek. Van Hasselt had toevallig vlak voor hun bezoek over CTD gelezen en koppelde een en ander aan elkaar. Met mijn wegwijzer wil ik andere ouders helpen in hun zoektocht en ervoor zorgen dat zij het wiel niet opnieuw hoeven uit te vinden.“

Creatine Transporter Deficiëntie Syndroom, wordt ook type I X-gebonden CTD of SLC6A8 Deficiëntie genoemd. Het is een van de drie cerebrale creatine deficiënties, naast AGAT (Arginine Glycine Aminotransferase) en GAMT (Guanidinoacetaat-methyltransferase). Creatine is een stof die deels, in onder meer de lever en de nieren, door het lichaam zelf wordt aangemaakt en een stof die we deels uit voeding binnen krijgen. Creatine speelt een rol bij de energievoorziening. Bij CTD wordt, door een fout op het SLC6A8-gen, niet voldoende transporteiwit aangemaakt om creatine te vervoeren (transporteren) naar de spieren en de hersenen. Symptomen, die overigens van patiënt tot patiënt sterk kunnen variëren, zijn onder meer een verstandelijke beperking, een lagere spierspanning, problemen met taal, autisme en epilepsie. Omdat CTD type 1 geslachtsgebonden* is, komt deze vorm in de meest heftige vorm meer voor bij jongens.

“Toen ik begon met de samenstelling van de wegwijzer, ben ik me eerst goed gaan inlezen in de artikelen die over CTD geschreven zijn”, vervolgt Kim haar verhaal. “CTD is pas sinds het begin van deze eeuw bekend, dus er staat nog niet zo heel erg veel over op papier en ik kwam er dan ook achter dat heel veel vragen die ik had niet beantwoord konden worden. Vragen, zoals hoe het verloop van de ziekte in de toekomst is, daar kon ik bijvoorbeeld niets over vinden. Via een enquête zou ik hierop misschien wel een antwoord kunnen krijgen. Een enquête gaf me ook de mogelijkheid ouders te vragen of zij nog vragen hadden met betrekking tot CTD, waar zijzelf graag een antwoord op zouden willen vinden in een wegwijzer. Uiteindelijk hebben 41 personen wereldwijd (acht in Nederland en België) de enquête ingevuld en is de wegwijzer klaar. En nu is het belangrijk dat de gids bij de juiste mensen terechtkomt.

Via de VKS bijvoorbeeld, maar ook via de ACD, de Association for Creatine Deficiencies. Voor deze laatste organisatie mag ik tijdens een congres in juni in Utah, Verenigde Staten, een lezing geven over de guideline en dat vind ik wel heel bijzonder. Er komen hier dan zowel professionals, die nieuwe bevindingen delen, als families en zo kunnen we elkaar ontmoeten en ervaringen uitwisselen.

Graag maak ik nog wel een aanvulling op de wegwijzer. Ik wil hem graag in het Nederlands vertalen en er dan een aantal praktische zaken aan toevoegen. Zaken, zoals het Persoonsgebonden budget, de verschillende opties binnen het speciaal onderwijs en informatie over allerlei regelingen die er mogelijk zijn. Eigenlijk kan ik me niet voorstellen dat hier in Nederland nog geen goede handleiding voor is, maar mijn ouders hebben die niet gevonden en zij waren dan ook heel veel tijd kwijt met het uitzoeken ervan.

Maar eerst ga ik me hier in New York de komende twee maanden nog focussen op de afronding van mijn master. Ik doe onderzoek naar een bepaald gen dat mogelijk betrokken is bij de ziekte van Alzheimer. Via een nieuwe techniek (zie Wisselstof editie 3 2020 Van huidcel naar hartcel) maken we van huidcellen stamcellen en die laten we weer ontwikkelen tot een bepaald type hersencel. Zo kunnen we in een laboratoriumsetting onderzoeken wat dit gen in een hersencel voor functie heeft. We schakelen het uit en vergelijken vervolgens de resultaten met gezonde hersencellen. Uiteraard zijn we er nog lang niet want ook al wordt er al lang onderzoek naar Alzheimer gedaan, het onderzoek verloopt maar heel erg langzaam en we weten er nog steeds maar heel weinig van. Ik ga beslist ook geen doorbraak meemaken in die paar maanden dat ik hier zit, maar wie weet is het een begin. Ondanks dat denk ik dat deze techniek veel potentie heeft voor verschillende ziektebeelden. In de toekomst zou ik me graag verder bezighouden met deze techniek. Misschien ga ik verder met het onderzoeken van de ziekte van Alzheimer, maar ik vind andere hersenziektes ook interessant.

Door Mariët Jonkhout

*CTD is X-chromosoom gebonden (geslachtsgebonden). Het gen dat aangetast is, ligt op het X chromosoom. Omdat mannen maar één X chromosoom hebben, leidt dit vaak direct tot problemen. Vrouwen hebben twee X chromosomen en kunnen daarom nog wel een goed functioneel gen hebben (op het tweede chromosoom) en laten daardoor soms een minder heftig ziektebeeld zien.