Dat ik me nu aan het specialiseren ben als metabole kinderarts was overigens geen vooropgezet plan. Op de middelbare school wilde ik in eerste instantie verloskundige worden, maar de mentor daar zei letterlijk: ‘je kunt ook kinderarts worden’. En zo ben ik geneeskunde gaan studeren. Vervolgens werd het me tijdens de coschappen heel duidelijk dat ik kindergeneeskunde ook echt wel heel erg leuk vind. Alhoewel het natuurlijk lang niet altijd leuk is. Je hebt wel met (ernstig) zieke kinderen te maken.

Na mijn promotieonderzoek bij de afdeling kindermaag-, darm- en leverziekten en mijn opleiding tot algemeen kinderarts, was het niet direct mogelijk een vaste baan als kinderarts te vinden - deze banen zijn nog steeds heel erg schaars – en ben ik als waarnemer aan de slag gegaan. Toen werd ik gebeld door Francjan van Spronsen, het hoofd van de metabole ziekten in het UMCG. In eerste instantie dacht ik dat ik misschien, aan het eind van mijn opleiding, een metabole diagnose had gemist, maar toen zei hij: ‘we hebben een fellowplek beschikbaar en we dachten hiervoor aan jou’. Ik dacht meteen ‘nee joh dat is veel te ingewikkeld’, maar ik ben toch het gesprek aangegaan en ben een dag gaan meelopen.

Het werd me toen direct duidelijk dat je in de opleiding tot algemeen kinderarts maar weinig meekrijgt over stofwisselingsziekten. Je ziet hooguit enkele op de IC opgenomen patiëntjes en dan blijf je ook nog op afstand omdat de materie wel heel ingewikkeld is. En onbekend maakt onbemind. Gelukkig kon Francjan me geruststellen met de opmerking dat metabole ziekten inderdaad heel ingewikkeld zijn, maar dat je het vak wel kunt leren en dat hij na dertig jaar nog steeds bijleert.

En nu ben ik één jaar verder en weet ik dat het een vak is dat heel goed bij mij past. Dat je heel veel kunt betekenen. Dat krijg ik ook terug van ouders. Je hoort van hen hoe fijn het is om (eindelijk) op een plek te komen waar ze (wel) gehoord worden. Waar ze niet hoeven te strijden voor het welbevinden van hun kind, waar ze begrepen worden. Dat is heel waardevol. Ik heb diep respect voor ouders met een kind met een stofwisselingsziekte. Ik zie aan mijn eigen kinderen van vijf en drie jaar hoeveel er bij komt kijken. Zij zijn ook om de haverklap verkouden of hebben geen zin in hun eten. En dan kan ik denken laat maar gaan, maar bij een kind met een stofwisselingsziekte kan dat dus niet.

Ik ben dan ook van mening dat het heel belangrijk is als dokter om, naast het medische en misschien pedagogische, ook de sociale context van een heel gezin in kaart te brengen. Hoe het werkt in hun specifieke thuissituatie bijvoorbeeld, want een metabole ziekte heeft veel impact op het hele gezin. In de meeste gevallen worden ouders uit het niets geconfronteerd met de ziekte en soms is het ook nog eens een zo zeldzame aandoening, dat er maar weinig over bekend is en er dus niet altijd direct iets te zeggen is over een behandeling en prognose. 

De opleiding tot metabole kinderarts leert me, naast veel kennis, ook heel veel over mijzelf, over wat voor persoon ik ben en over wat voor dokter ik wil zijn. En dat ik beslist geen dikkere huid wil kweken, maar betrokken wil zijn. Ik realiseer me steeds beter dat ik ook een mens ben en situaties me ook heel erg kunnen aangrijpen. Zo vind ik het moeilijk om een slecht-nieuwsgesprek te moeten voeren. Om te moeten zeggen: ‘dit is de diagnose, er is geen behandeling en je kind komt jong te overlijden’. Het is andersom dan dat je geleerd hebt, je leert dat je kinderen beter maakt en nu kun je alleen een proces begeleiden met een slechte afloop. Dat je op deze manier wél heel veel kunt betekenen is voor mij een geheel nieuwe doktersrol, waarin ik nog veel hoop te groeien als dokter, maar vooral als mens. Want ook dit krijg je niet mee in je opleiding tot kinderarts. Ik kan hier gelukkig goed met mijn drie fijne collega’s over praten want die lopen daar ook tegenaan. En dat is waarschijnlijk maar goed ook, want als het je niets doet, kun je denk ik beter stoppen met dit vak.

Op dit moment houd ik me, onder begeleiding van mijn collega Terry Derks, bezig met fase 3 gentherapietrial bij GSD 1a – een glycogeenstapelingsziekte. Het is een ontzettend intensieve studie, ook voor de patiënten die deelnemen. Zij moeten dagelijks allerlei (eet)dagboeken bijhouden, moeten iedere twaalf weken een vastentest in het UMCG doen en krijgen uiteindelijk gentherapie. We doen dit met een heel team, waarbinnen iedereen zijn of haar steentje bijdraagt. Het is heel bijzonder dat we nu nog aan het relatieve begin van de gentherapie staan en dat je hierin een rol mag spelen.

Ik hoop dat er over twee jaar, als ik klaar ben, ook daadwerkelijk een baan voor mij zal zijn als metabole kinderarts, want het is een prachtig vak en we zijn heel erg nodig. Ik verwacht dat in de komende jaren de hielprikscreening wordt uitgebreid met meerdere stofwisselingsziekten. Dit zijn wel altijd behandelbare aandoeningen, want dat is een uitgangspunt van de hielprikscreening. Op aandoeningen waarvoor vroege opsporing geen verschil maakt voor het verloop van het ziekteproces, kan niet worden gescreend, wegens ethische bezwaren.

Maar er zijn daarnaast ook nog zoveel – soms helaas onbehandelbare - aandoeningen, die we ook lang niet allemaal kennen. Ook in deze categorie verwacht ik dat we de komende jaren steeds vaker een diagnose kunnen stellen. Er kan veel, maar er kan helaas ook veel (nog) niet. Er komen nog steeds kinderen op het spreekuur bij wie we geen flauw idee hebben welke (metabole) aandoening zij hebben ondanks dat ze soms volledig genetisch en metabool onderzocht zijn. Er is dan ook nog veel te doen.”

Door Mariët Jonkhout