alles over stofwisselingsziekten

Wisselstof

Editie 3

September 2022

Vaste rubrieken

  • Hete zomer

    <p><span style="color: rgb(255, 255, 255);">Hanka Dekker is oprichter en directeur van VKS. Zij heeft een volwassen zoon, Rick, met een s...
    • Column
    meer over Hete zomer
  • Werk in Uitvoering

    <p><strong style="color: rgb(255, 255, 255);">Op deze pagina laten we u zien waar VKS en vrijwilligers zich voor inzetten. Wilt u iets de...
    meer over Werk in Uitvoering
  • Alwéér aanpassen

    <p><strong>Petra is een creatieve duizendpoot. Ze heeft een studerende dochter en woont samen met haar vriend. Petra heeft een glycogeens...
    • Column
    meer over Alwéér aanpassen
  • In Memoriam

    <p>Een kind, partner of kleinkind moeten verliezen aan een stofwisselingsziekte doet veel verdriet. Onze gedachten en condoleances gaan u...
    meer over In Memoriam
  • Wetenschapsnieuws

    Hoogte punten van de SSIEM

    <p>Van 30 augustus tot 2 september 2022 werd in het Duitse Freiburg het SSIEM-congres gehouden.</p><p>De eerste live-editie na een onderb...
    • Wetenschap
    meer over Wetenschapsnieuws
  • Alles wat je nooit wilde weten (deel4)

    Fascinaties nuttig maken

    <p>Als luisterend oor, als vraagbaak en als adviseur geeft Hanka Dekker, oprichter en directeur van de VKS, al ruim 28 jaar in alle openh...
    • Parels
    meer over Alles wat je nooit wilde weten (deel4)

In deze editie

  • Opsporen van ontsporing

    De FitTiNg MCADD studie zoekt het uit

    <p>Om te kunnen functioneren, heeft ieder lichaam energie nodig. Deze energie wordt gehaald uit voeding en, als dat nodig is, uit de leve...
    meer over Opsporen van ontsporing
  • Dreamnight at the zoo

    Dierenpark Amersfoort

    <p><strong>Vrijdagavond 10 juni, een plein vol gezinnen, een swingende drumband en een parkranger. “Hebben jullie er allemaal zin in?”. E...
    • Artikel
    meer over Dreamnight at the zoo
  • Kim helpt lotgenoten van haar broer

    Wegwijzer voor CTD patiënten

    <p>Het is eind november 2020 als Kim Soesbergen (1999) VKS benadert voor het samenstellen van een wegwijzer voor familie en zorgverleners...
    • Interview
    meer over Kim helpt lotgenoten van haar broer
  • Watertherapie als pijnbestrijding

    Wellness De kleine bron

    <p>‘We willen warmte en water inzetten om pijn te verzachten en om het (laatste stukje) leven van kinderen met een ernstige lichamelijke ...
    • Artikel
    meer over Watertherapie als pijnbestrijding
  • "Naast kinderarts ook mens"

    Andrea Schreuder

    <p>“Kinderen zijn de toekomst en als je iets kunt bijdragen aan dat het gezonde, leuke volwassenen worden, dan is dat zo ontzettend mooi ...
    • Interview
    meer over "Naast kinderarts ook mens"
  • Pelgrimstocht op speciale fiets

    Diagnose: wittestofziekte, ongespecificeerde hypomyelinisatie

    <p><strong>De pelgrimsroute naar het Spaanse Santiago de Compostela: velen dromen ervan. Daniëlle fietste de tocht in 2018 in haar eentje...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Pelgrimstocht op speciale fiets

Andrea Schreuder

"Naast kinderarts ook mens"

“Kinderen zijn de toekomst en als je iets kunt bijdragen aan dat het gezonde, leuke volwassenen worden, dan is dat zo ontzettend mooi om te mogen doen. Je bent als kinderarts bezig met het kostbaarste bezit van ouders en dan is het wel heel bijzonder dat ze hun kind aan je toevertrouwen”, vertelt Andrea Schreuder (36), metabole kinderarts in opleiding in het UMC Groningen. Ik spreek haar op een warme dag in juli, een paar weken voordat ze met zwangerschapsverlof zal gaan. “In september wordt onze derde zoon geboren, heel bijzonder vind ik dat. Het krijgen van kinderen is iedere keer weer een wonder en dit realiseer je je des te meer als je je met stofwisselingsziekten bezighoudt. 

Dat ik me nu aan het specialiseren ben als metabole kinderarts was overigens geen vooropgezet plan. Op de middelbare school wilde ik in eerste instantie verloskundige worden, maar de mentor daar zei letterlijk: ‘je kunt ook kinderarts worden’. En zo ben ik geneeskunde gaan studeren. Vervolgens werd het me tijdens de coschappen heel duidelijk dat ik kindergeneeskunde ook echt wel heel erg leuk vind. Alhoewel het natuurlijk lang niet altijd leuk is. Je hebt wel met (ernstig) zieke kinderen te maken.

Fellowplek

Na mijn promotieonderzoek bij de afdeling kindermaag-, darm- en leverziekten en mijn opleiding tot algemeen kinderarts, was het niet direct mogelijk een vaste baan als kinderarts te vinden - deze banen zijn nog steeds heel erg schaars – en ben ik als waarnemer aan de slag gegaan. Toen werd ik gebeld door Francjan van Spronsen, het hoofd van de metabole ziekten in het UMCG. In eerste instantie dacht ik dat ik misschien, aan het eind van mijn opleiding, een metabole diagnose had gemist, maar toen zei hij: ‘we hebben een fellowplek beschikbaar en we dachten hiervoor aan jou’. Ik dacht meteen ‘nee joh dat is veel te ingewikkeld’, maar ik ben toch het gesprek aangegaan en ben een dag gaan meelopen.

Het werd me toen direct duidelijk dat je in de opleiding tot algemeen kinderarts maar weinig meekrijgt over stofwisselingsziekten. Je ziet hooguit enkele op de IC opgenomen patiëntjes en dan blijf je ook nog op afstand omdat de materie wel heel ingewikkeld is. En onbekend maakt onbemind. Gelukkig kon Francjan me geruststellen met de opmerking dat metabole ziekten inderdaad heel ingewikkeld zijn, maar dat je het vak wel kunt leren en dat hij na dertig jaar nog steeds bijleert.

“Ik heb diep respect voor ouders met een kind met een stofwisselingsziekte”
~ Andrea Schreuder

En nu ben ik één jaar verder en weet ik dat het een vak is dat heel goed bij mij past. Dat je heel veel kunt betekenen. Dat krijg ik ook terug van ouders. Je hoort van hen hoe fijn het is om (eindelijk) op een plek te komen waar ze (wel) gehoord worden. Waar ze niet hoeven te strijden voor het welbevinden van hun kind, waar ze begrepen worden. Dat is heel waardevol. Ik heb diep respect voor ouders met een kind met een stofwisselingsziekte. Ik zie aan mijn eigen kinderen van vijf en drie jaar hoeveel er bij komt kijken. Zij zijn ook om de haverklap verkouden of hebben geen zin in hun eten. En dan kan ik denken laat maar gaan, maar bij een kind met een stofwisselingsziekte kan dat dus niet.

Ik ben dan ook van mening dat het heel belangrijk is als dokter om, naast het medische en misschien pedagogische, ook de sociale context van een heel gezin in kaart te brengen. Hoe het werkt in hun specifieke thuissituatie bijvoorbeeld, want een metabole ziekte heeft veel impact op het hele gezin. In de meeste gevallen worden ouders uit het niets geconfronteerd met de ziekte en soms is het ook nog eens een zo zeldzame aandoening, dat er maar weinig over bekend is en er dus niet altijd direct iets te zeggen is over een behandeling en prognose. 

De opleiding tot metabole kinderarts leert me, naast veel kennis, ook heel veel over mijzelf, over wat voor persoon ik ben en over wat voor dokter ik wil zijn. En dat ik beslist geen dikkere huid wil kweken, maar betrokken wil zijn. Ik realiseer me steeds beter dat ik ook een mens ben en situaties me ook heel erg kunnen aangrijpen. Zo vind ik het moeilijk om een slecht-nieuwsgesprek te moeten voeren. Om te moeten zeggen: ‘dit is de diagnose, er is geen behandeling en je kind komt jong te overlijden’. Het is andersom dan dat je geleerd hebt, je leert dat je kinderen beter maakt en nu kun je alleen een proces begeleiden met een slechte afloop. Dat je op deze manier wél heel veel kunt betekenen is voor mij een geheel nieuwe doktersrol, waarin ik nog veel hoop te groeien als dokter, maar vooral als mens. Want ook dit krijg je niet mee in je opleiding tot kinderarts. Ik kan hier gelukkig goed met mijn drie fijne collega’s over praten want die lopen daar ook tegenaan. En dat is waarschijnlijk maar goed ook, want als het je niets doet, kun je denk ik beter stoppen met dit vak.

“Er kan veel, maar er kan helaas ook veel (nog) niet”
~ Andrea Schreuder

Toekomst

Op dit moment houd ik me, onder begeleiding van mijn collega Terry Derks, bezig met fase 3 gentherapietrial bij GSD 1a – een glycogeenstapelingsziekte. Het is een ontzettend intensieve studie, ook voor de patiënten die deelnemen. Zij moeten dagelijks allerlei (eet)dagboeken bijhouden, moeten iedere twaalf weken een vastentest in het UMCG doen en krijgen uiteindelijk gentherapie. We doen dit met een heel team, waarbinnen iedereen zijn of haar steentje bijdraagt. Het is heel bijzonder dat we nu nog aan het relatieve begin van de gentherapie staan en dat je hierin een rol mag spelen.

Ik hoop dat er over twee jaar, als ik klaar ben, ook daadwerkelijk een baan voor mij zal zijn als metabole kinderarts, want het is een prachtig vak en we zijn heel erg nodig. Ik verwacht dat in de komende jaren de hielprikscreening wordt uitgebreid met meerdere stofwisselingsziekten. Dit zijn wel altijd behandelbare aandoeningen, want dat is een uitgangspunt van de hielprikscreening. Op aandoeningen waarvoor vroege opsporing geen verschil maakt voor het verloop van het ziekteproces, kan niet worden gescreend, wegens ethische bezwaren.

Maar er zijn daarnaast ook nog zoveel – soms helaas onbehandelbare - aandoeningen, die we ook lang niet allemaal kennen. Ook in deze categorie verwacht ik dat we de komende jaren steeds vaker een diagnose kunnen stellen. Er kan veel, maar er kan helaas ook veel (nog) niet. Er komen nog steeds kinderen op het spreekuur bij wie we geen flauw idee hebben welke (metabole) aandoening zij hebben ondanks dat ze soms volledig genetisch en metabool onderzocht zijn. Er is dan ook nog veel te doen.”

Door Mariët Jonkhout