alles over stofwisselingsziekten

Wisselstof

Editie 3

September 2022

Vaste rubrieken

  • Hete zomer

    <p><span style="color: rgb(255, 255, 255);">Hanka Dekker is oprichter en directeur van VKS. Zij heeft een volwassen zoon, Rick, met een s...
    • Column
    meer over Hete zomer
  • Werk in Uitvoering

    <p><strong style="color: rgb(255, 255, 255);">Op deze pagina laten we u zien waar VKS en vrijwilligers zich voor inzetten. Wilt u iets de...
    meer over Werk in Uitvoering
  • Alwéér aanpassen

    <p><strong>Petra is een creatieve duizendpoot. Ze heeft een studerende dochter en woont samen met haar vriend. Petra heeft een glycogeens...
    • Column
    meer over Alwéér aanpassen
  • In Memoriam

    <p>Een kind, partner of kleinkind moeten verliezen aan een stofwisselingsziekte doet veel verdriet. Onze gedachten en condoleances gaan u...
    meer over In Memoriam
  • Wetenschapsnieuws

    Hoogte punten van de SSIEM

    <p>Van 30 augustus tot 2 september 2022 werd in het Duitse Freiburg het SSIEM-congres gehouden.</p><p>De eerste live-editie na een onderb...
    • Wetenschap
    meer over Wetenschapsnieuws
  • Alles wat je nooit wilde weten (deel4)

    Fascinaties nuttig maken

    <p>Als luisterend oor, als vraagbaak en als adviseur geeft Hanka Dekker, oprichter en directeur van de VKS, al ruim 28 jaar in alle openh...
    • Parels
    meer over Alles wat je nooit wilde weten (deel4)

In deze editie

  • Opsporen van ontsporing

    De FitTiNg MCADD studie zoekt het uit

    <p>Om te kunnen functioneren, heeft ieder lichaam energie nodig. Deze energie wordt gehaald uit voeding en, als dat nodig is, uit de leve...
    meer over Opsporen van ontsporing
  • Dreamnight at the zoo

    Dierenpark Amersfoort

    <p><strong>Vrijdagavond 10 juni, een plein vol gezinnen, een swingende drumband en een parkranger. “Hebben jullie er allemaal zin in?”. E...
    • Artikel
    meer over Dreamnight at the zoo
  • Kim helpt lotgenoten van haar broer

    Wegwijzer voor CTD patiënten

    <p>Het is eind november 2020 als Kim Soesbergen (1999) VKS benadert voor het samenstellen van een wegwijzer voor familie en zorgverleners...
    • Interview
    meer over Kim helpt lotgenoten van haar broer
  • Watertherapie als pijnbestrijding

    Wellness De kleine bron

    <p>‘We willen warmte en water inzetten om pijn te verzachten en om het (laatste stukje) leven van kinderen met een ernstige lichamelijke ...
    • Artikel
    meer over Watertherapie als pijnbestrijding
  • "Naast kinderarts ook mens"

    Andrea Schreuder

    <p>“Kinderen zijn de toekomst en als je iets kunt bijdragen aan dat het gezonde, leuke volwassenen worden, dan is dat zo ontzettend mooi ...
    • Interview
    meer over "Naast kinderarts ook mens"
  • Pelgrimstocht op speciale fiets

    Diagnose: wittestofziekte, ongespecificeerde hypomyelinisatie

    <p><strong>De pelgrimsroute naar het Spaanse Santiago de Compostela: velen dromen ervan. Daniëlle fietste de tocht in 2018 in haar eentje...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Pelgrimstocht op speciale fiets

De FitTiNg MCADD studie zoekt het uit

Opsporen van ontsporing

Om te kunnen functioneren, heeft ieder lichaam energie nodig. Deze energie wordt gehaald uit voeding en, als dat nodig is, uit de lever, de spieren en vet. 

Op momenten dat we niet eten – vasten genoemd – gebruikt het lichaam als eerste snelle energie uit opgeslagen koolhydraten (suikers) aanwezig in het bloed. Daarna wordt de voorraad in de lever en spieren aangesproken. Als alle snel beschikbare energie op is, wordt overgegaan op de verbranding van vetten (reserves), in de mitochondriën; de energiecentrales van onze cellen. De vetten worden met behulp van verschillende enzymen (bijna 10) afgebroken tot energie. Dit heet vetzuuroxidatie. Als er met een van deze enzymen iets mis is – ze werken niet goed of ze ontbreken – dan ontstaat er een vetzuuroxidatiestoornis. Door een vetzuuroxidatiestoornis kan er een tekort ontstaan aan energie en kunnen schadelijke stoffen ophopen. Dit kan -afhankelijk van de situatie- onder andere leiden tot een gevaarlijk lage bloedsuiker en problemen in de hersenen, de spieren en het hart. 

Bij de ziekte MCADD (middellange keten acyl Co-A dehydrogenase deficiëntie) kunnen middellange ketenvetzuren, niet volledig worden afgebroken. Het is een van de diagnoses die, sinds 2007, gesteld wordt via de hielprikscreening. MCADD is in principe goed beheersbaar als periodes van vasten (niet eten) worden voorkomen. Er gelden strakke voedingsschema’s tot het tweede levensjaar. Ook hebben (ouders van) patiënten een noodbrief waarin staat wat te doen als er niet voldoende voeding binnenkomt (zoals bij spugen). 

“De voedingsrichtlijnen bij MCADD zijn op dit moment met name gebaseerd op kennis over deze stofwisselingsziekte van voor de hielprikscreening”, vertelt Emmalie Jager, arts-onderzoeker in het UMC Groningen tijdens het gesprek dat ik met haar en haar collega, researchverpleegkundige Caroline van der Schaaf, voer. Ik spreek met hen over hun studie FiTtlNg MCADD: Fasting Tolerance IN MCADD-infants waarbij het doel is de behandeling voor MCADD-patiëntjes passender te maken: in het Engels ‘to fit’.

De risico's niet voor iedereen hetzelfde

“Sinds MCADD in de hielprikscreening zit, worden er veel meer kinderen gevonden met deze stofwisselingsziekte dan daarvoor, toen de diagnose pas werd vastgesteld na acute ontsporing. Uit onderzoek voor het tijdperk van de hielprik weten we dat sommige kinderen met MCADD kunnen overlijden zonder dat de diagnose wordt herkend, terwijl andere kinderen nooit klachten hadden, waardoor MCADD dus ook niet werd vastgesteld.

Voor de hielprikscreening werden bij de meeste kinderen met de diagnose MCADD genetische veranderingen gevonden die ervoor zorgen dat het MCAD-enzym helemaal niet meer werkt (ook wel ’klassieke’ MCADD genoemd). Maar de hielprikscreening vindt ook kinderen met genetische veranderingen die we niet zo goed kennen. Het MCAD-enzym werkt bij deze kinderen nog wel een beetje. Dit wordt ’variante/milde’ MCADD genoemd.

Dit roept de vraag op of kinderen met de klassieke en met de variante MCADD wel dezelfde risico’s lopen als ze vasten. Daarnaast zagen we voor invoering van de hielprik ook al verschil in ernst tussen bijvoorbeeld broertjes en zusjes met klassieke MCADD.

Ouders vroegen zich natuurlijk af hoe het nu precies zat met de strakke richtlijnen voor voeding en vasten. Moest iedereen zich daar zo strikt aan houden? Hier konden we geen goed antwoord op geven omdat het nog nooit is uitgezocht.

We willen met name weten hoelang baby’s met MCADD tussen 0-6 maanden onder normale omstandigheden kunnen vasten zonder dat dit problemen oplevert. Het algemene advies is nu van 0 - 2 maanden: maximaal 4 uur vasten, tussen 2 – 6 maanden 6 uur en tussen 6 -12 maanden maximaal 8 uur. Is een kind een jaar of ouder dan kan deze periode tot 12 uur verlengd worden. Met name in het eerste jaar kan dit voor ouders een enorm grote stressfactor zijn. Denk maar aan alle extra nachtvoedingen, of een kindje dat niet wil eten of dat te weinig eet, omdat het geen honger heeft. We kijken in de studie of de tijd van 4 uur bij kinderen tussen 0 en 2 maanden ook 8 uur kan zijn en bij 6 maanden of 12 uur vasten een mogelijkheid is zodat de kinderen bijvoorbeeld een nacht zou kunnen doorslapen. We gaan niet verder dan 12 uur. Kinderen zonder MCADD vasten ook niet langer dan die tijd.

Als een baby met MCADD via de hielprikscreening gevonden wordt, wordt aan ouders gevraagd of ze geïnteresseerd zijn in het meedoen aan de studie en geven we de informatiebrief mee. Als ze willen, volgt een gesprek met een metabole kinderarts (dr. Terry Derks) en met Caroline over wat de studie precies inhoudt. Als ze meedoen, komen ze met hun kindje een dag voor het onderzoek naar het UMCG om de hele procedure door te spreken, om een continu glucosesensor te plaatsen en om te meten en wegen.”

Veiligheid voorop

“We hebben er, vanwege de veiligheid van de baby’s, speciaal voor gekozen om het onderzoek overdag te doen”, gaat Caroline verder. “’s Nachts is er gewoon minder personeel beschikbaar en ook het laboratorium moet menskracht kunnen leveren. Als we het onderzoek doen, mag het kindje niets eten of drinken, anders dan water. De dag start om 8 uur ‘s ochtends met een normale voeding en het kindje krijgt een infuus zodat zout en vocht toegediend kunnen worden om uitdroging te voorkomen. De dag eindigt ook weer met een voeding, dus er worden een à twee voedingen overgeslagen tijdens het onderzoek.

Tijdens de vastentest wordt het kindje continue in de gaten gehouden door middel van een continu glucosesensor en aan een monitor die de hartslag en de ademhaling meet. Ook kijken we goed naar het kindje zelf: de huidskleur, alertheid en het invallen van de ogen, kunnen aangeven dat de bloedsuiker daalt. Het is heel interessant om de lichamelijke reacties te zien en te leren herkennen, zeker ook voor de ouders, alhoewel het natuurlijk beslist niet altijd fijn is om je kindje zo te zien. Wat ons ook vaak opvalt is dat na het stoppen van de vastentest het kind binnen een half uur na de voeding weer helemaal is opknapt. Dat verschil is zo groot, dat is heel indrukwekkend.”

Stress rond voeding verminderen

‘Inmiddels zijn we drie jaar met deze studie bezig en hebben we zeven kinderen mogen testen”, vervolgt Emmalie. “Het doel is om tien kinderen met klassieke MCADD en tien kinderen met variante/milde MCADD te includeren. We hebben in principe vijf jaar voor de studie uitgetrokken. Recent heeft zich bij ons een centrum in Oostenrijk aangesloten, waar een Nederlandse collega werkt. Zij willen dezelfde vastentesten uitvoeren en we mogen hun data gebruiken. Zij zijn nog maar net gestart, maar hebben al een kindje getest.

Door deze studie en door het bij elkaar brengen van de gegevens van deze baby’s, kunnen we op termijn de stress omtrent voedingen voor ouders met jonge kinderen met MCADD hopelijk verminderen. Nu zijn de voedingsadviezen gebaseerd op de mening en ervaring van de dokter. Meer gegevens zorgen ervoor dat de feiten rondom vasten bij MCADD en het voorkomen van ziektemomenten centraal komen te staan. We gaan dan ook zeker nog even door. Omdat het moeilijk is gebleken om voldoende kinderen voor deze studie te werven in Nederland alleen, zullen we ook de hulp inschakelen van buitenlandse collega’s via internationale netwerken zoals MetabERN en INFORM.

Hoe voedingsadviezen er in de toekomst uit gaan zien, hebben we nog niet helemaal helder. We streven natuurlijk naar een veilige marge, dus de adviezen zullen ongetwijfeld conservatief zijn en alleen gelden als het kind gezond is. Ziek zijn is een enorme energiebelasting en dan moeten er sowieso extra maatregelen worden genomen.’’