alles over stofwisselingsziekten

Wisselstof

Editie 3

September 2022

Vaste rubrieken

  • Hete zomer

    <p><span style="color: rgb(255, 255, 255);">Hanka Dekker is oprichter en directeur van VKS. Zij heeft een volwassen zoon, Rick, met een s...
    • Column
    meer over Hete zomer
  • Werk in Uitvoering

    <p><strong style="color: rgb(255, 255, 255);">Op deze pagina laten we u zien waar VKS en vrijwilligers zich voor inzetten. Wilt u iets de...
    meer over Werk in Uitvoering
  • Alwéér aanpassen

    <p><strong>Petra is een creatieve duizendpoot. Ze heeft een studerende dochter en woont samen met haar vriend. Petra heeft een glycogeens...
    • Column
    meer over Alwéér aanpassen
  • In Memoriam

    <p>Een kind, partner of kleinkind moeten verliezen aan een stofwisselingsziekte doet veel verdriet. Onze gedachten en condoleances gaan u...
    meer over In Memoriam
  • Wetenschapsnieuws

    Hoogte punten van de SSIEM

    <p>Van 30 augustus tot 2 september 2022 werd in het Duitse Freiburg het SSIEM-congres gehouden.</p><p>De eerste live-editie na een onderb...
    • Wetenschap
    meer over Wetenschapsnieuws
  • Alles wat je nooit wilde weten (deel4)

    Fascinaties nuttig maken

    <p>Als luisterend oor, als vraagbaak en als adviseur geeft Hanka Dekker, oprichter en directeur van de VKS, al ruim 28 jaar in alle openh...
    • Parels
    meer over Alles wat je nooit wilde weten (deel4)

In deze editie

  • Opsporen van ontsporing

    De FitTiNg MCADD studie zoekt het uit

    <p>Om te kunnen functioneren, heeft ieder lichaam energie nodig. Deze energie wordt gehaald uit voeding en, als dat nodig is, uit de leve...
    meer over Opsporen van ontsporing
  • Dreamnight at the zoo

    Dierenpark Amersfoort

    <p><strong>Vrijdagavond 10 juni, een plein vol gezinnen, een swingende drumband en een parkranger. “Hebben jullie er allemaal zin in?”. E...
    • Artikel
    meer over Dreamnight at the zoo
  • Kim helpt lotgenoten van haar broer

    Wegwijzer voor CTD patiënten

    <p>Het is eind november 2020 als Kim Soesbergen (1999) VKS benadert voor het samenstellen van een wegwijzer voor familie en zorgverleners...
    • Interview
    meer over Kim helpt lotgenoten van haar broer
  • Watertherapie als pijnbestrijding

    Wellness De kleine bron

    <p>‘We willen warmte en water inzetten om pijn te verzachten en om het (laatste stukje) leven van kinderen met een ernstige lichamelijke ...
    • Artikel
    meer over Watertherapie als pijnbestrijding
  • "Naast kinderarts ook mens"

    Andrea Schreuder

    <p>“Kinderen zijn de toekomst en als je iets kunt bijdragen aan dat het gezonde, leuke volwassenen worden, dan is dat zo ontzettend mooi ...
    • Interview
    meer over "Naast kinderarts ook mens"
  • Pelgrimstocht op speciale fiets

    Diagnose: wittestofziekte, ongespecificeerde hypomyelinisatie

    <p><strong>De pelgrimsroute naar het Spaanse Santiago de Compostela: velen dromen ervan. Daniëlle fietste de tocht in 2018 in haar eentje...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Pelgrimstocht op speciale fiets

Diagnose: wittestofziekte, ongespecificeerde hypomyelinisatie

Pelgrimstocht op speciale fiets

De pelgrimsroute naar het Spaanse Santiago de Compostela: velen dromen ervan. Daniëlle fietste de tocht in 2018 in haar eentje en kwam met zulke mooie verhalen terug, dat haar zoon Rob (18) het ook wel eens wilde proberen. Voor hem zou het een extra uitdaging zijn, want door zijn hypomyelinisatie heeft hij wat motorische problemen en kan hij snel vermoeid raken. Toch trokken moeder een zoon afgelopen zomer de stoute schoenen aan. Ze kochten een speciale tandem met elektrische ondersteuning en gingen op pad. Ze behaalden hun doel, een fantastische prestatie waar ze trots op kunnen zijn. Rob herinnert zich: ‘De afdalingen, die waren het mooist.’ 

Voor Rob was het heel belangrijk om naar Cruz de Ferro te gaan. Dat is een plaats met een ijzeren kruis op een berg, waar pelgrims een steen kunnen achterlaten. Die staat symbool voor wat ze graag kwijt willen, een bepaalde last of zonde bijvoorbeeld. Rob wilde graag zijn pestverleden uit groep 7 kunnen loslaten. In die periode werd duidelijk dat er echt iets met hem aan de hand was. Daniëlle vertelt: ‘Rob leerde bepaalde dingen langzaam, zoals fietsen en schrijven. Hij had een slechte motoriek. Toen er sprake van was dat hij in groep 7 zou blijven zitten, was dat de druppel. We zijn toen gaan zoeken in het medische circuit. Na anderhalf jaar kregen we via een MRI-scan een diagnose: het zou gaan om hypomyelinisatie, al is het nog onduidelijk waar het foutje in het gen precies zit. We kwamen terecht bij neuroloog Nicole Wolf. Zij zei: ‘Een oplossing gaan we tijdens het leven van Rob niet vinden. Maar inzicht krijgen in waar de fout precies zit: dat zie ik de komende jaren wel gebeuren.’ Dat was natuurlijk heel heftig om te horen. Het heeft me een tijd gekost om daarmee om te leren gaan. Het is heel onzeker. Rob zal langzaam achteruit gaan. Dokter Wolf doet onderzoek naar het fenomeen. Het geld dat we opgehaald hebben met het rijden van de tocht, gaat daarnaartoe. We krijgen regelmatig een update over het onderzoek, en je ziet dat er vorderingen zijn.’ Er zijn na de diagnose inmiddels vijf jaar verstreken. Rob heeft zijn diploma in het voortgezet speciaal onderwijs gehaald. Dit jaar begint hij aan de mbo-opleiding ict-helpdeskmedewerker. Rob: ‘Ik ben eigenlijk niet zo bezig met de toekomst. Ik heb immers geen glazen bol, ik kan er niet in kijken. Ik leef gewoon met de dag.’  

Veel bekijks

De fietstocht samen, die vanaf Nederland dwars door Frankrijk en Noord-Spanje liep, telde totaal 2509 kilometer. Daarbij reden de reizigers zelfs een paar stukjes van de Tour de France. Het was één groot avontuur, maar ook een beproeving waar moeder en zoon elkaar als het ware doorheen hebben gecoacht. Daniëlle: ‘Nadat ik zelf de route had voltooid, zei ik tegen iedereen, dat iedereen het kan. Dat vind ik nog steeds, maar je moet wel de tijd hebben. Wij hebben van tevoren gezegd: als het niet gaat, of we hebben er geen plezier meer in, dan stoppen we. En het was in eerste instantie natuurlijk belangrijk dat we de juiste fiets hadden. Die hebben we uiteindelijk gevonden: de Hase Bikes Pino.’ Die fiets, waarbij de achterste persoon normaal zit en de voorste liggend trapt, trok veel bekijks onderweg. Daniëlle: ‘We kwamen bijvoorbeeld iemand tegen die ons wilde fotograferen. Hij had een zoon met een beperking en wilde ook zo’n fiets, zoiets had hij nog nooit gezien. Zo word je, zonder dat je dat voor ogen hebt, een voorbeeld voor anderen.’  

Het plannen loslaten

Daniëlle en Rob hebben de planning zeer beperkt gehouden. Daniëlle: ‘Als je met een beperking te maken hebt, gaat de vrijblijvendheid er wel vanaf. Je kunt eigenlijk maar één dag vooruit plannen. Maar dat is prima. Je ziet wel hoe het gaat. Er zijn genoeg overnachtingsplekken, zeker vanaf Zuid-Frankrijk. Als je moe bent, rust je uit, of je doet het wat langzamer aan. Een lijf kan veel hebben. We hadden qua overnachting ook niets van tevoren geregeld. We hebben in hotels, maar ook in een tent geslapen, of op een slaapzaal. We hebben maar één keer meegemaakt dat er ‘s avonds nergens plek meer was. Mensen van een Bed and Breakfast hebben ons toen een tent geleend en daarmee zijn we een stuk verder gefietst naar een camping. Daar hadden ze al gehoord van onze komst en kregen we hulp. Er vinden bijzondere ontmoetingen plaats onderweg. En Rob en ik hebben mooie gesprekken gehad, van die gesprekken die je thuis gewoon niet snel voert. Ik heb meer inzicht in zijn beperking gekregen. We hebben sowieso veel van elkaar geleerd.’ Rob vult aan: ‘Ik wist niet dat mijn moeder zo sportief was. Ze steunde mij als ik moeilijke momenten had.’ Daniëlle reageert: ‘Maar hij mij ook. We hebben onderweg weinig regen gehad. Maar toen die zich een keer aandiende, zei Rob tegen me: ‘Kom op mam, we zijn niet van suiker’. Als Rob wel eens moe was, zag je dat aan zijn manier van lopen. Daniëlle: ‘Dan ondersteunden we elkaar, letterlijk, met de armen om elkaar heen. Dat was soms even zwaar, maar ook heel mooi, dat Rob mij toeliet hem zo te helpen.’

‘We hebben elkaar beter leren kennen’
~ Daniëlle

Niet genezen zonder antwoorden

Het duo kwam onderweg in de buurt van Lourdes, een bedevaartsplaats waar veel mensen naar toe gaan om op een wonderbaarlijke manier te genezen. Ze hebben getwijfeld of ze daarheen zouden gaan of niet. Uiteindelijk gaf Rob de doorslag: ze gingen niet. Hij legt uit: ‘Ik zou niet zomaar willen genezen, niet voordat we antwoorden hebben. Antwoorden op de medische vragen, die anderen kunnen helpen. Bovendien weet ik niet hoe het zou zijn als mijn hersenen wel gezond zouden functioneren.’

Wat was tijdens de reis het absolute hoogtepunt? Rob: ‘Cruz de Ferro. Ik heb mijn pestverleden daar achter kunnen laten.’ Daniëlle antwoordt: ‘Voor mij Rocamadour, daar kwam de Tour de France ook langs. Ik zei al tegen Rob: die kunnen we eigenlijk ook wel op ons cv schrijven!’   


Door Marianne van de Polder