Een huisbezoek van een goed voorbereide huisarts, in samenspraak met een specialist na een positieve hielprik bij een pasgeborene, kan de zorg voor kinderen met een stofwisselingsziekte verbeteren. Ook is er verbetering mogelijk in de directe bereikbaarheid van een gespecialiseerde (metabole) arts in (semi-)acute situaties voor alle patiënten met een metabole ziekte. Dit blijkt uit onderzoek van het Nivel.

Het patiëntenperspectief, wat met het onderzoek in kaart is gebracht, blijkt van toegevoegde waarde te zijn om het zorgproces te verbeteren.

Het Nivel onderzocht de zorg rondom stofwisselingsziekten in twee fases van het zorgtraject: de diagnosefase na de hielprik en de periode van transitie van kindergeneeskunde naar volwassengeneeskunde.

Grote verschillen tussen kindergeneeskunde en volwassengeneeskunde

Omdat kinderen met een stofwisselingsziekte tegenwoordig ouder worden, vindt steeds vaker transitie plaats. Jongvolwassen patiënten, die voor hun behandeling overgaan van kindergeneeskunde naar volwassengeneeskunde, ervaren verschillen in de geboden zorg. Zij noemen een meer afstandelijke benadering en ingewikkeld taalgebruik door artsen. Opvallend is dat zorgprofessionals het verschil in benadering op de kinderafdeling ten opzichte van de volwassenafdeling ook voelen. Een langere overgangsperiode van kinder- naar volwassenbehandelaar, waarin intensiever wordt samengewerkt en die wordt ingericht vanuit de behoeften van de patiënt, kan de zorg tijdens transitie aanzienlijk verbeteren. Daarnaast is het noodzakelijk om in deze periode meer gerichte aandacht te hebben voor de ouder-kindrelatie. Geleidelijke overdracht van de regie over het zorgtraject, die verschuift van ouder naar kind, kan de zorg verbeteren.

Standaardisatie van zorg door het uitbreiden van zorgpaden

“De bestaande zorgpaden voor patiënten met ernstige metabole ziekten bieden de mogelijkheid om de zorgverlening voor deze patiënten te verbeteren door behandelstappen in het zorgtraject met betrokkenheid van patiënten te standaardiseren. Denk aan het standaardiseren van het ‘houden van een slechtnieuwsgesprek’ in diagnostische fase en het ‘beter samenwerken tussen afdelingen’ in de transitiefase van kindergeneeskunde naar volwassengeneeskunde.” zegt Nanne Bos, programmaleider Zorg vanuit Patiëntperspectief bij het Nivel. De patiëntenvereniging Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten (VKS) ondersteunt deze uitspraak volledig.

Beperkt lotgenotencontact bij zeldzame ziekten

(Ouders van) patiënten met erfelijke stofwisselingsziekten hebben behoefte aan lotgenotencontact, maar ervaren ook drempels vanwege de zeldzaamheid van de aandoening en het gebrek aan herkenning van de ziekte in het dagelijks leven. Zorgverleners kunnen hen hierbij ondersteunen, in samenwerking met patiëntenorganisatie(s). Ook professionals hebben behoefte aan meer onderlinge uitwisseling van kennis, om van elkaar te leren en te voorkomen dat kennis verloren gaat.

Over het onderzoek

In totaal zijn elf zorgprofessionals gespecialiseerd in stofwisselingsziekten geïnterviewd, die werkzaam zijn in verschillende expertisecentra voor metabole ziekten. Daarnaast deden zestien deelnemers mee aan een focusgroep of interview: elf ouders van kinderen en vijf adolescenten die onlangs naar volwassenzorg waren overgegaan. Het onderzoek vond plaats tussen februari en september 2022. De uitvoering van het onderzoek is gefinancierd en begeleid door UMD (United Metabolic Diseases) en de patiëntenvereniging Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten (VKS).

Lees het hele onderzoek hier: