alles over stofwisselingsziekten

Wisselstof

December 2022

December 2022

Vaste rubrieken

  • Column Hanka

    Column Hanka

    <p><span style="color: rgb(255, 255, 255);">Hanka Dekker is oprichter en directeur van VKS. Zij heeft een volwassen zoon, Rick, met een s...
    • Column
    meer over Column Hanka
  • Column Petra

    Column Petra

    <p><strong>Petra is een creatieve duizendpoot en schrijfster. Ze woont samen met haar vriend. Petra heeft een glycogeenstapelingsziekte (...
    • Column
    meer over Column Petra
  • Werk in Uitvoering

    <p><strong style="color: rgb(255, 255, 255);">Op deze pagina laten we u zien waar VKS en vrijwilligers zich voor inzetten. Wilt u iets de...
    • Werk in Uitvoering
    meer over Werk in Uitvoering
  • Wetenschapsnieuws

    <p>Een greep uit wetenschappelijke publicaties en -ontwikkelingen rondom stofwisselingsziekten</p>
    • Wetenschap
    meer over Wetenschapsnieuws
  • Puzzelen met VKS

    Kruiswoordraadsel en Woordzoeker

    <p>Puzzel mee met VKS op deze puzzelpagina. Een kruiswoordraadsel en woordzoeker speciaal gemaakt voor deze decembermaand.</p>
    • Artikel
    meer over Puzzelen met VKS

In deze editie

  • Voor ons is het eigenlijk heel normaal

    CDG-ALG 6

    <p><strong>Hoe is het om een broer of zus te hebben met een stofwisselingsziekte? En hoe is het om een ‘brusje’ te zijn? Benthe (15) en E...
    • Artikel
    meer over Voor ons is het eigenlijk heel normaal
  • Mijn zusje is nu een vlinder

    Lucas zorgde voor zijn zusje:

    <p><strong>Ook kinderen die te maken krijgen met een zieke broer of zus, kunnen voor hen gaan zorgen. Lucas (10) heeft die taak liefdevol...
    • Artikel
    meer over Mijn zusje is nu een vlinder
  • Passie voor metabole ziekten

    Esmee Oussoren

    <p>“Ik wilde eigenlijk bioloog worden”, vertelt Esmée Oussoren (49), kinderarts metabole ziekten in het Erasmus UMC in Rotterdam en moede...
    • Interview
    meer over Passie voor metabole ziekten
  • "Kinderen zijn ontzettend leuk"

    Michèl Willemsen

    <p>Michèl Willemsen, kinderneuroloog in het Radboud UMC in Nijmegen heeft een druk schema, maar voor een interview voor Wisselstof, speci...
    • Interview
    meer over "Kinderen zijn ontzettend leuk"
  • "Ik doe alles vanuit mijn hart"

    Een liefdevolle moeder

    <p>“Jaëla is als ‘normaal’ kind geboren en was eigenlijk alleen maar een beetje onhandig”, vertelt Alie, moeder van de 26-jarige Jaëla, e...
    • Ervaringsverhaal
    meer over "Ik doe alles vanuit mijn hart"
  • Op weg door het leven

    ILFS-1 (LARS)

    <p>Je kent haar ongetwijfeld van de blogs die ze schrijft, voor de website van VKS, over haar leven als moeder van een dochter met een st...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Op weg door het leven

Wetenschapsnieuws

Een greep uit wetenschappelijke publicaties en -ontwikkelingen rondom stofwisselingsziekten

Nivel onderzoek naar zorgproces stofwisselingsziekten

Een huisbezoek van een goed voorbereide huisarts, in samenspraak met een specialist na een positieve hielprik bij een pasgeborene, kan de zorg voor kinderen met een stofwisselingsziekte verbeteren. Ook is er verbetering mogelijk in de directe bereikbaarheid van een gespecialiseerde (metabole) arts in (semi-)acute situaties voor alle patiënten met een metabole ziekte. Dit blijkt uit onderzoek van het Nivel.

Het patiëntenperspectief, wat met het onderzoek in kaart is gebracht, blijkt van toegevoegde waarde te zijn om het zorgproces te verbeteren.

Het Nivel onderzocht de zorg rondom stofwisselingsziekten in twee fases van het zorgtraject: de diagnosefase na de hielprik en de periode van transitie van kindergeneeskunde naar volwassengeneeskunde.

Grote verschillen tussen kindergeneeskunde en volwassengeneeskunde

Omdat kinderen met een stofwisselingsziekte tegenwoordig ouder worden, vindt steeds vaker transitie plaats. Jongvolwassen patiënten, die voor hun behandeling overgaan van kindergeneeskunde naar volwassengeneeskunde, ervaren verschillen in de geboden zorg. Zij noemen een meer afstandelijke benadering en ingewikkeld taalgebruik door artsen. Opvallend is dat zorgprofessionals het verschil in benadering op de kinderafdeling ten opzichte van de volwassenafdeling ook voelen. Een langere overgangsperiode van kinder- naar volwassenbehandelaar, waarin intensiever wordt samengewerkt en die wordt ingericht vanuit de behoeften van de patiënt, kan de zorg tijdens transitie aanzienlijk verbeteren. Daarnaast is het noodzakelijk om in deze periode meer gerichte aandacht te hebben voor de ouder-kindrelatie. Geleidelijke overdracht van de regie over het zorgtraject, die verschuift van ouder naar kind, kan de zorg verbeteren.

Standaardisatie van zorg door het uitbreiden van zorgpaden

“De bestaande zorgpaden voor patiënten met ernstige metabole ziekten bieden de mogelijkheid om de zorgverlening voor deze patiënten te verbeteren door behandelstappen in het zorgtraject met betrokkenheid van patiënten te standaardiseren. Denk aan het standaardiseren van het ‘houden van een slechtnieuwsgesprek’ in diagnostische fase en het ‘beter samenwerken tussen afdelingen’ in de transitiefase van kindergeneeskunde naar volwassengeneeskunde.” zegt Nanne Bos, programmaleider Zorg vanuit Patiëntperspectief bij het Nivel. De patiëntenvereniging Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten (VKS) ondersteunt deze uitspraak volledig.

Beperkt lotgenotencontact bij zeldzame ziekten

(Ouders van) patiënten met erfelijke stofwisselingsziekten hebben behoefte aan lotgenotencontact, maar ervaren ook drempels vanwege de zeldzaamheid van de aandoening en het gebrek aan herkenning van de ziekte in het dagelijks leven. Zorgverleners kunnen hen hierbij ondersteunen, in samenwerking met patiëntenorganisatie(s). Ook professionals hebben behoefte aan meer onderlinge uitwisseling van kennis, om van elkaar te leren en te voorkomen dat kennis verloren gaat.

Over het onderzoek

In totaal zijn elf zorgprofessionals gespecialiseerd in stofwisselingsziekten geïnterviewd, die werkzaam zijn in verschillende expertisecentra voor metabole ziekten. Daarnaast deden zestien deelnemers mee aan een focusgroep of interview: elf ouders van kinderen en vijf adolescenten die onlangs naar volwassenzorg waren overgegaan. Het onderzoek vond plaats tussen februari en september 2022. De uitvoering van het onderzoek is gefinancierd en begeleid door UMD (United Metabolic Diseases) en de patiëntenvereniging Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten (VKS).

Lees het hele onderzoek hier:

Artikel in Praktische Pediatrie over Noodbrieven FAOD en GSD's

In september werd wederom een artikel gepubliceerd, om de aandacht van diverse zorgverleners te vestigen op de website emergencyprotocol.net.

Via deze website kunnen gepersonaliseerde noodbrieven worden gegenereerd, in 12 talen, voor de verschillende ziekten die onder de noemer vetzuuroxidatieziekten en glycogeenstapelingsziekten vallen én gepaard gaan met het risico van metabole ontsporing door lage bloedsuikers.

Het artikel is bedoeld om zorgverleners zonder specialistische kennis over deze ziekten te informeren over het concept van de online- noodbrieven en de manier waarop die de communicatie- en informatie overdracht vergemakkelijken.

Link naar het artikel