alles over stofwisselingsziekten

Wisselstof

December 2022

December 2022

Vaste rubrieken

  • Column Hanka

    Column Hanka

    <p><span style="color: rgb(255, 255, 255);">Hanka Dekker is oprichter en directeur van VKS. Zij heeft een volwassen zoon, Rick, met een s...
    • Column
    meer over Column Hanka
  • Column Petra

    Column Petra

    <p><strong>Petra is een creatieve duizendpoot en schrijfster. Ze woont samen met haar vriend. Petra heeft een glycogeenstapelingsziekte (...
    • Column
    meer over Column Petra
  • Werk in Uitvoering

    <p><strong style="color: rgb(255, 255, 255);">Op deze pagina laten we u zien waar VKS en vrijwilligers zich voor inzetten. Wilt u iets de...
    • Werk in Uitvoering
    meer over Werk in Uitvoering
  • Wetenschapsnieuws

    <p>Een greep uit wetenschappelijke publicaties en -ontwikkelingen rondom stofwisselingsziekten</p>
    • Wetenschap
    meer over Wetenschapsnieuws
  • Puzzelen met VKS

    Kruiswoordraadsel en Woordzoeker

    <p>Puzzel mee met VKS op deze puzzelpagina. Een kruiswoordraadsel en woordzoeker speciaal gemaakt voor deze decembermaand.</p>
    • Artikel
    meer over Puzzelen met VKS

In deze editie

  • Voor ons is het eigenlijk heel normaal

    CDG-ALG 6

    <p><strong>Hoe is het om een broer of zus te hebben met een stofwisselingsziekte? En hoe is het om een ‘brusje’ te zijn? Benthe (15) en E...
    • Artikel
    meer over Voor ons is het eigenlijk heel normaal
  • Mijn zusje is nu een vlinder

    Lucas zorgde voor zijn zusje:

    <p><strong>Ook kinderen die te maken krijgen met een zieke broer of zus, kunnen voor hen gaan zorgen. Lucas (10) heeft die taak liefdevol...
    • Artikel
    meer over Mijn zusje is nu een vlinder
  • Passie voor metabole ziekten

    Esmee Oussoren

    <p>“Ik wilde eigenlijk bioloog worden”, vertelt Esmée Oussoren (49), kinderarts metabole ziekten in het Erasmus UMC in Rotterdam en moede...
    • Interview
    meer over Passie voor metabole ziekten
  • "Kinderen zijn ontzettend leuk"

    Michèl Willemsen

    <p>Michèl Willemsen, kinderneuroloog in het Radboud UMC in Nijmegen heeft een druk schema, maar voor een interview voor Wisselstof, speci...
    • Interview
    meer over "Kinderen zijn ontzettend leuk"
  • "Ik doe alles vanuit mijn hart"

    Een liefdevolle moeder

    <p>“Jaëla is als ‘normaal’ kind geboren en was eigenlijk alleen maar een beetje onhandig”, vertelt Alie, moeder van de 26-jarige Jaëla, e...
    • Ervaringsverhaal
    meer over "Ik doe alles vanuit mijn hart"
  • Op weg door het leven

    ILFS-1 (LARS)

    <p>Je kent haar ongetwijfeld van de blogs die ze schrijft, voor de website van VKS, over haar leven als moeder van een dochter met een st...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Op weg door het leven

CDG-ALG 6

Zussen Benthe en Eefke over hun zieke broers

Hoe is het om een broer of zus te hebben met een stofwisselingsziekte? En hoe is het om een ‘brusje’ te zijn? Benthe (15) en Eefke (13) hebben twee broers met de stofwisselingsziekte CDG-ALG 6: Stéan (10) en Thorben (8). Voor moeder Femke en haar partner Dave was het destijds een hele zoektocht om te ontdekken wat er precies met hun zoons aan de hand was. Er was vernieuwend, wetenschappelijk onderzoek voor nodig om tot een juiste diagnose te komen. Ondanks die uitkomst blijft er een heleboel onzeker. Toch richt het gezin zich op het positieve, ook de meiden. Benthe: ‘Het gaat nu gewoon goed met ze.’

Stéan en Thorben kunnen door hun ziekte onder meer niet goed praten. Tenminste: niet op de gebruikelijke manier. Benthe en Eefke begrijpen hun broers echter wel degelijk als zij met ze communiceren. Benthe legt uit: ‘Anderen verstaan hen niet, maar wij wel. We gebruiken niet echt veel gebaren daarvoor. Dat hebben we wel geprobeerd, maar dat werkte niet. Kleine woordjes lukken vaak wel, en aanwijzen. We hebben gaandeweg ons eigen taaltje ontwikkeld.’

Wat doen jullie samen met de broers?

Stéan gaat doordeweeks naar het speciaal onderwijs en een zorgboerderij. Thorben wordt dan naar een kinderdagcentrum gebracht. Benthe: ‘Ik probeer zo veel mogelijk mee te gaan als hij gebracht en gehaald wordt. Ook help ik wel eens met de sondevoeding, dat vind ik heel interessant. Ik vond de zorg altijd al boeiend, maar door mijn twee broers is die interesse zeker gegroeid. Later wil ik graag de zorg in, en iets doen met voeding bijvoorbeeld. Werken met kinderen lijkt me ook heel leuk.’

Eefke geniet van de momenten met haar broers als ze bijvoorbeeld samen kunnen zwemmen of wandelen. ‘We zijn op vakantie naar Frankrijk geweest en daar hebben we dat gelukkig veel kunnen doen’, vertelt ze. Benthe doet ook weleens spelletjes met de broers. ‘Die verzinnen we dan wel zelf. Thorben vindt het nu bijvoorbeeld leuk om kleuren aan te wijzen, de ander moet die kleur dan even bevestigen.’                

‘We hebben ons eigen taaltje ontwikkeld’
~ Benthe en Eefke

Wat vinden jullie het leukste aan Steán en Thorben?

Benthe en Eefke zijn op dit punt eensgezind. ‘Dat ze over het algemeen vrolijk en gezellig zijn!’ zeggen beiden. De meiden zijn ook blij dat ze een paar jaar geleden van de Randstad naar Friesland zijn verhuisd en nu een grotere tuin hebben. Benthe: ‘Dat is echt een verbetering geweest. Het geeft meer ruimte, ook voor hen. Maar de mensen zijn hier ook vriendelijker, ook tegen nieuwkomers. Stéan en Thorben zitten vaak in een rolstoel, omdat ze snel vermoeid kunnen raken. Het staren van anderen valt hier erg mee. In Frankrijk was dat wel anders, daar zie je ook minder rolstoelen. Mensen zijn het daar blijkbaar minder gewend. Je krijgt meer verbaasde reacties.’   

Wat vinden jullie het moeilijkste?

Eefke: ‘Dat we twee broers met een stofwisselingsziekte hebben: daar zijn we aan gewend. Voor ons is het eigenlijk heel normaal. Maar er zijn wel momenten dat je je realiseert dat iets veel makkelijker zou verlopen als ze gezond waren geweest. Soms raken ze gefrustreerd of boos, vooral als ze moe zijn. Maar dat hoort erbij.’ Benthe: ‘Ik trek me soms terug in mijn kamer, om even alleen te zijn. Dat helpt.’ Iets anders dat lastig is, is spontaan een dagje uitgaan. Eefke: ‘Dat kunnen we niet vaak doen, want de jongens worden snel moe.’ Gelukkig hebben de zussen hobby’s waardoor ze zich weer even kunnen opladen. Benthe beoefent hockey, Eefke zit op acrogym. Eefke licht toe: ‘Bij acrogym beoefen je acrobatiek met twee of drie personen, maar dat wordt gecombineerd met dans en gymnastiek. Juist die combi vind ik hartstikke leuk.‘ Ook zijn de zussen blij met hun school en hun vriendenkring.    

Wat is een dierbare herinnering?

Benthe: ‘Ons bezoek eerder dit jaar aan Villa Pardoes. Ik heb dat zelf aangevraagd. Het was even afwachten of wij daarvoor in aanmerking kwamen. Meestal mogen kinderen daarheen als ze veel in het ziekenhuis liggen. Dat is bij onze broers niet het geval. Maar gelukkig mochten we toch gaan. Een hele week lang, en dan elke dag naar de Efteling kunnen. Omdat we een appartement in de villa hadden, konden de broers zodra ze even moe werden, daar even uitrusten. Dat is ideaal. Het was heel gezellig: attracties in, een ijsje eten tussendoor, en uit eten gaan. Vooral de Piraña (de wildwaterbaan, red.) viel in goede smaak. Thorben heeft sowieso een obsessie met water, dat vindt hij prachtig. Soms vindt hij het leuk om bijvoorbeeld alle bekers om te gooien. In de Efteling was het, toen wij er waren, wel heel druk. Het was een beetje jammer dat we soms lang moesten wachten. Dat zou een stuk minder moeten zijn, omdat wij juist gebruik mogen maken van een rolstoelingang. Daar wordt echter veel misbruik van gemaakt waardoor de rijen toch lang worden. Maar al met al was het echt heel gezellig.’

Terwijl Benthe niet zo van achtbanen houdt, vindt Eefke die juist wel leuk. Ze zegt: ‘Ik hou wel van spannende dingen. En juist omdat we niet vaak een dagje weg kunnen, was het bezoek aan Villa Pardoes extra genieten, en zeker een mooie herinnering.’

Eefke en Benthe bij Villa Pardoes

Maken ze zich wel eens zorgen over de toekomst?

Benthe: ‘Niet heel erg. Maar op dit moment gaat het natuurlijk vrij goed met ze. Ik vind het wel belangrijk dat er over het onderwerp gepraat wordt. Op school heb ik er bijvoorbeeld wel eens een spreekbeurt over gegeven.’  

Door Marianne van de Polder