alles over stofwisselingsziekten

Wisselstof

December 2022

December 2022

Vaste rubrieken

  • Column Hanka

    Column Hanka

    <p><span style="color: rgb(255, 255, 255);">Hanka Dekker is oprichter en directeur van VKS. Zij heeft een volwassen zoon, Rick, met een s...
    • Column
    meer over Column Hanka
  • Column Petra

    Column Petra

    <p><strong>Petra is een creatieve duizendpoot en schrijfster. Ze woont samen met haar vriend. Petra heeft een glycogeenstapelingsziekte (...
    • Column
    meer over Column Petra
  • Werk in Uitvoering

    <p><strong style="color: rgb(255, 255, 255);">Op deze pagina laten we u zien waar VKS en vrijwilligers zich voor inzetten. Wilt u iets de...
    • Werk in Uitvoering
    meer over Werk in Uitvoering
  • Wetenschapsnieuws

    <p>Een greep uit wetenschappelijke publicaties en -ontwikkelingen rondom stofwisselingsziekten</p>
    • Wetenschap
    meer over Wetenschapsnieuws
  • Puzzelen met VKS

    Kruiswoordraadsel en Woordzoeker

    <p>Puzzel mee met VKS op deze puzzelpagina. Een kruiswoordraadsel en woordzoeker speciaal gemaakt voor deze decembermaand.</p>
    • Artikel
    meer over Puzzelen met VKS

In deze editie

  • Voor ons is het eigenlijk heel normaal

    CDG-ALG 6

    <p><strong>Hoe is het om een broer of zus te hebben met een stofwisselingsziekte? En hoe is het om een ‘brusje’ te zijn? Benthe (15) en E...
    • Artikel
    meer over Voor ons is het eigenlijk heel normaal
  • Mijn zusje is nu een vlinder

    Lucas zorgde voor zijn zusje:

    <p><strong>Ook kinderen die te maken krijgen met een zieke broer of zus, kunnen voor hen gaan zorgen. Lucas (10) heeft die taak liefdevol...
    • Artikel
    meer over Mijn zusje is nu een vlinder
  • Passie voor metabole ziekten

    Esmee Oussoren

    <p>“Ik wilde eigenlijk bioloog worden”, vertelt Esmée Oussoren (49), kinderarts metabole ziekten in het Erasmus UMC in Rotterdam en moede...
    • Interview
    meer over Passie voor metabole ziekten
  • "Kinderen zijn ontzettend leuk"

    Michèl Willemsen

    <p>Michèl Willemsen, kinderneuroloog in het Radboud UMC in Nijmegen heeft een druk schema, maar voor een interview voor Wisselstof, speci...
    • Interview
    meer over "Kinderen zijn ontzettend leuk"
  • "Ik doe alles vanuit mijn hart"

    Een liefdevolle moeder

    <p>“Jaëla is als ‘normaal’ kind geboren en was eigenlijk alleen maar een beetje onhandig”, vertelt Alie, moeder van de 26-jarige Jaëla, e...
    • Ervaringsverhaal
    meer over "Ik doe alles vanuit mijn hart"
  • Op weg door het leven

    ILFS-1 (LARS)

    <p>Je kent haar ongetwijfeld van de blogs die ze schrijft, voor de website van VKS, over haar leven als moeder van een dochter met een st...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Op weg door het leven

Lucas zorgde voor zijn zusje:

‘Rachel is nu een mooie vlinder’

Ook kinderen die te maken krijgen met een zieke broer of zus, kunnen voor hen gaan zorgen. Lucas (10) heeft die taak liefdevol opgepakt bij zijn zusje Rachel. Inmiddels moet hij haar missen, want Rachel is vorig jaar september op 8-jarige leeftijd overleden aan het zeer zeldzame TANGO2-syndroom. ‘In het begin is het moeilijk, maar op een gegeven moment verwerk je het wel’, zegt Lucas. Hij en zijn moeder Annette geloven dat ze nu een mooie vlinder is geworden. Hoe was het voor Lucas om voor Rachel te zorgen?

Toen Annette zwanger werd van Rachel, was Lucas één jaar oud. Ze vertelt: ‘Het was echt een cadeautje, hij kreeg nog een zusje erbij. Ik beleefde een voorspoedige zwangerschap, hoewel er wel even wat stress was rondom onze woning. De geboorte verliep snel, maar ook goed. Rachel werd in dezelfde tijd geboren als de zoon van mijn broer.’ 

Totale onduidelijkheid

Na ongeveer een jaar begonnen er problemen op te doemen. Omdat haar neefje ongeveer even oud was als Rachel, kon Annette de ontwikkeling van de kinderen goed vergelijken. Ze herinnert zich: ‘Ik begon te merken dat Rachel wat achterliep. Zo kon ze bijvoorbeeld moeilijk zitten en ging ze wat later lopen. Ze heeft daarvoor ook fysiotherapie gehad. Ik had het gevoel dat er iets niet klopte en ging naar de huisarts. Die verwees ons door naar een kinderarts. Inmiddels had Rachel ook last gekregen van aanvallen waarbij ze helemaal slap werd. Die konden een paar seconden duren, maar soms ook wel een uur. In het UMC Groningen werd genetisch onderzoek gedaan, waaruit bleek dat ze een stofwisselingsziekte had. Het duurde nog wel een jaar voordat we precies wisten wat het was, het zeldzame TANGO2-syndroom.’

Het nieuws dat ze kregen, was verbijsterend. Annette: ‘Er werd ons verteld dat Rachel de enige in Nederland was die het had, dat er geen onderzoek naar werd gedaan en dat ze niet wisten wat eraan te doen was. Dan wordt de grond onder je voeten weggeslagen. In de Verenigde Staten en Rusland waren een paar kinderen bekend met de ziekte. Ook was er een grafiek waaruit bleek hoe jong kinderen eraan overlijden. Rachel was op dat moment vier jaar. Uiteindelijk is ze toch nog acht jaar geworden, we hebben haar vier jaar extra gehad.’

In augustus vorig jaar ging ze plotseling hard achteruit en moest ze worden opgenomen in het ziekenhuis. Omdat ze veel pijn had, is besloten de tijd niet te rekken. Een zware beslissing. Uiteindelijk is er de mogelijkheid geweest om aandachtig afscheid te kunnen nemen. Nu hoopt Annette dat alle medische informatie over Rachel wordt gedeeld met ziekenhuizen en artsen in het buitenland. Zo kan er meer bekend worden over deze zeldzame ziekte.  

Een speciaal lijntje

Rachel leert praten, hoewel het beperkt blijft tot een paar woorden. Ook kan ze kleine stukjes lopen, meestal met een hulpmiddel. Ze krijgt een rolstoel met vlinders, want daar is ze gek op. Lucas is dol op zijn zusje. Wat deed hij allemaal met haar? Lucas vertelt: ‘Ik vond het heel fijn om voor haar te zorgen. We gingen samen wandelen of fietsen. Soms hielp ik met de sondevoeding die ze kreeg. Of ik duwde haar rolstoel. Soms gaf Rachel aan dat alleen ik dat soort dingen voor haar mocht doen.’ Ze maakte dat duidelijk door bijvoorbeeld de hand van Lucas te pakken. ‘Maar we hadden ook een eigen taaltje samen, met gebaren erbij.’ Broer en zus hebben aan een half woord genoeg. Ze lijken volgens Annette ‘een speciaal lijntje’ met elkaar te hebben. Wat vond Lucas het mooiste om te doen? ‘Samen spelen, met water en ‘magisch zand’ bijvoorbeeld. Dit is een soort speelgoed. Dat kwam dan overal te zitten. Ook las ik haar verhaaltjes voor. Als er niemand was om mee te spelen, dan was er altijd nog mijn zusje.’

Lachen en zwaaien

Het moeilijkste vond Lucas het omgaan met starende mensen. ‘Dat gebeurde vaak bij onbekenden. Rachel begon dan juist vaak te lachen en te zwaaien. Omdat er veel vragen kwamen over wat er met mijn zusje aan de hand was, heb ik mijn spreekbeurt ook over dit onderwerp gehouden.’ Hoe gaat Lucas om met het verlies van zijn zusje? ‘Ik speel op mijn Playstation of met mijn telefoon, dan heb je afleiding. Ook met vrienden samen spelen is fijn. Ze is altijd nog wel bij me. Ik kan me soms verbeelden dat ze bij me is. Maar ineens is ze dan ook weer weg.’ Heeft hij nog tips voor andere kinderen in een soortgelijke situatie? ‘Als er onduidelijkheid is bij andere mensen, vraag dan je ouders om het uit te leggen. Het helpt om te vragen hoe het met iemand is, als iemand verdrietig is. En als je voor een ziek broertje of zusje zorgt, let dan goed op wat hij of zij wil, spelen bijvoorbeeld.’

Het is voor beiden nog steeds wennen dat Rachel er niet meer is. Annette: ‘De intense zorg voor je kind valt ineens weg. Dat blijft heel gek, je leeft ineens heel anders. Ik ben meer gaan werken, heb het sporten weer opgepakt en spreek vaker af met vriendinnen. Veel praten is belangrijk, gelukkig heb ik daarvoor altijd alle ruimte gekregen bij familie en vrienden. En voor Lucas is het zo dat hij ineens enig kind is. Voor hem is dat ook wennen.’

Vlinders zullen altijd blijven herinneren aan Rachel. Tijdens haar uitvaart doken die ook veelvuldig op, als een soort teken. Het was een gedenkwaardige dag vol mooie verhalen en de dingen waar zij zo van hield, zoals roze bloemen, tomatensoep en cupcakes.

De verwerking gaat door. Er zijn momenten dat Lucas het fijn vindt om zich even terug te trekken. ‘Soms heb ik iets van: laat me met rust. Ik doe nu even waar ik zin in heb. En dat is ook belangrijk, dat je dat doet. Zorg ook goed voor jezelf.’   

Door Marianne van de Polder