alles over stofwisselingsziekten

Wisselstof

December 2022

December 2022

Vaste rubrieken

  • Column Hanka

    Column Hanka

    <p><span style="color: rgb(255, 255, 255);">Hanka Dekker is oprichter en directeur van VKS. Zij heeft een volwassen zoon, Rick, met een s...
    • Column
    meer over Column Hanka
  • Column Petra

    Column Petra

    <p><strong>Petra is een creatieve duizendpoot en schrijfster. Ze woont samen met haar vriend. Petra heeft een glycogeenstapelingsziekte (...
    • Column
    meer over Column Petra
  • Werk in Uitvoering

    <p><strong style="color: rgb(255, 255, 255);">Op deze pagina laten we u zien waar VKS en vrijwilligers zich voor inzetten. Wilt u iets de...
    • Werk in Uitvoering
    meer over Werk in Uitvoering
  • Wetenschapsnieuws

    <p>Een greep uit wetenschappelijke publicaties en -ontwikkelingen rondom stofwisselingsziekten</p>
    • Wetenschap
    meer over Wetenschapsnieuws
  • Puzzelen met VKS

    Kruiswoordraadsel en Woordzoeker

    <p>Puzzel mee met VKS op deze puzzelpagina. Een kruiswoordraadsel en woordzoeker speciaal gemaakt voor deze decembermaand.</p>
    • Artikel
    meer over Puzzelen met VKS

In deze editie

  • Voor ons is het eigenlijk heel normaal

    CDG-ALG 6

    <p><strong>Hoe is het om een broer of zus te hebben met een stofwisselingsziekte? En hoe is het om een ‘brusje’ te zijn? Benthe (15) en E...
    • Artikel
    meer over Voor ons is het eigenlijk heel normaal
  • Mijn zusje is nu een vlinder

    Lucas zorgde voor zijn zusje:

    <p><strong>Ook kinderen die te maken krijgen met een zieke broer of zus, kunnen voor hen gaan zorgen. Lucas (10) heeft die taak liefdevol...
    • Artikel
    meer over Mijn zusje is nu een vlinder
  • Passie voor metabole ziekten

    Esmee Oussoren

    <p>“Ik wilde eigenlijk bioloog worden”, vertelt Esmée Oussoren (49), kinderarts metabole ziekten in het Erasmus UMC in Rotterdam en moede...
    • Interview
    meer over Passie voor metabole ziekten
  • "Kinderen zijn ontzettend leuk"

    Michèl Willemsen

    <p>Michèl Willemsen, kinderneuroloog in het Radboud UMC in Nijmegen heeft een druk schema, maar voor een interview voor Wisselstof, speci...
    • Interview
    meer over "Kinderen zijn ontzettend leuk"
  • "Ik doe alles vanuit mijn hart"

    Een liefdevolle moeder

    <p>“Jaëla is als ‘normaal’ kind geboren en was eigenlijk alleen maar een beetje onhandig”, vertelt Alie, moeder van de 26-jarige Jaëla, e...
    • Ervaringsverhaal
    meer over "Ik doe alles vanuit mijn hart"
  • Op weg door het leven

    ILFS-1 (LARS)

    <p>Je kent haar ongetwijfeld van de blogs die ze schrijft, voor de website van VKS, over haar leven als moeder van een dochter met een st...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Op weg door het leven

Esmee Oussoren

Een denkdokter met een passie voor metabole ziekten

“Ik wilde eigenlijk bioloog worden”, vertelt Esmée Oussoren (49), kinderarts metabole ziekten in het Erasmus UMC in Rotterdam en moeder van twee zoons, als ik haar vraag waarom ze gekozen heeft voor het specialisme van kinderarts. “Ik heb drie jaar biologie gestudeerd en ook in het laboratorium gewerkt in het AMC. Toen ik daar werkte, miste ik het contact met mensen wel heel erg en besloot om me alsnog aan te melden voor de studie geneeskunde. 

Ik was eigenlijk een beetje bang dat ik dat te moeilijk zou vinden, maar ik werd ingeloot en ik vond het direct ontzettend leuk. En tijdens het lopen van mijn coschappen kwam ik er al snel achter dat ik kinderen het allerleukste vond. Ik heb nog een interne geneeskunde stage gelopen, maar het onbevangene van kinderen en het contact met ouders, bleken toch echt mijn ding. Ik ben van nature een heel sociaal mens en in die interactie ligt mijn passie!

Ik ben dan ook niet, zoals dat heet, het type om een ‘acute’ dokter te zijn. Ik ben een denker en ik vind het leuk om na te mogen denken over ingewikkelde casussen. En die vind je zeker bij de metabole ziekten. Toen ik besloten had dat mijn specialisatie kinderarts zou moeten worden, heb ik de stoute schoenen aangetrokken en heb naar het Sophia Kinderziekenhuis gebeld of ze misschien een plek voor me hadden. En ja, die hadden ze. Eenmaal daar ben ik gaan uitzoeken wat voor mij uitdagend zou zijn als denkdokter en dat zijn dus de metabole ziekten geworden.

En nu ben ik dus alweer een behoorlijke tijd kinderarts metabole ziekten en zie ik kinderen met de meest uiteenlopende klachten en ziekteverschijnselen. Van kinderen die heel goed kunnen leven met hun ziekte tot kinderen die acuut levensbedreigend ziek zijn of met neuro degeneratieve afwijkingen die zowel neurologisch als lichamelijk achteruitgaan in de tijd. Het klinkt misschien heel gek, maar dit vind ik wel heel mooi; dat ik kinderen, hun ouders en ook broertjes en zusjes in hun proces mag begeleiden. In een aantal gevallen zelfs tot het einde.

Ik vind het heel lastig dat we voor zoveel aandoeningen geen adequate behandeling hebben en dat er nog steeds kinderen overlijden. Maar het geeft ondanks dat toch een goed gevoel als je in dit proces daadwerkelijk iets kunt betekenen en dat je dit mooi kunt begeleiden tot het einde aan toe. Als het echt niet goed gaat, kom ik soms bij de mensen thuis om te zorgen dat alles goed geregeld is. Dat zaken goed gaan en dat kinderen comfortabel kunnen overlijden. Daar komt ook het proces van begeleiding van de ouders bij die je meeneemt in de tijd met een soort van continue rouw waarin zij zitten. Het is belangrijk dat je dit erkent en ook ziet wat dat allemaal doet met een mens.

Ik ben in zo’n laatste fase intensief betrokken en dat waarderen ouders heel erg, dat je bereikbaar was en eventuele problemen direct hebt opgepakt. Ik hoef die waardering niet, maar ik vind het fijn te weten dat het zo goed is, dat ouders wel knetterverdrietig zijn, maar dat het sterven comfortabel is gegaan. En ja, ik ben ook verdrietig. Ik heb in de loop van de tijd een band opgebouwd met het kind en de ouders. Wat ik tegenwoordig niet meer doe, is naar begrafenissen gaan. Dat is ‘too much’. Ik moet mezelf daar een beetje voor beschermen, want daar komt te veel verdriet bij elkaar.”

Als kinderarts communiceer je met zowel kinderen als met ouders. Verandert jouw manier van communiceren als kinderen ouder worden?

“Op een gegeven moment ga ik, als kinderen daaraan toe zijn, niet meer over maar tegen het kind praten. Geven ouders dan antwoord, dan zeg ik dat ik het graag van het kind zelf wil horen en soms vraag ik ook aan ouders om even weg te gaan en dat ik het gesprek later aan hen terugkoppel. Dat doe ik vooral bij jongvolwassenen, zodat zij autonomie krijgen. Er zijn natuurlijk genoeg kinderen die gewoon oud worden en die met bijvoorbeeld een dieet en/of medicatie een hele goede prognose hebben. Het blijft natuurlijk heel moeilijk als een kind cognitief begrijpt dat het komt te overlijden. Die begeleiding is heel zwaar. Maar hier hoef ik niet alleen mee te dealen; we hebben hier een heel fijn team van maatschappelijk werkers en psychologen die daarin meehelpen en die meekijken naar de juiste zorg voor het kind én voor de ouders.

Ik ben een groot voorstander van advance care planning, waarbij het kind en/of de ouders met mij ruim van tevoren alle wensen met betrekking tot de zorg rondom overlijden bespreken, zodat we hierop in kunnen spelen in de begeleiding. Het zou mooi zijn als dat zou kunnen bij alle chronische patiënten, maar dat is nu echt nog een utopie.

Wat ik al doe, is patiënten samen zien met de internist. Op deze manier nemen we de gezamenlijke zorg op ons. We zien nu samen patiënten tussen de 14 en de 24 jaar. Op deze manier kun je heel goed monitoren wat een ziektebeeld doet als kinderen ouder worden en hoe kinderen zich verder ontwikkelen. In de toekomst willen we dit nog verder uitbreiden. Dat ik de hoofdbehandelaar blijf bijvoorbeeld bij kinderen die best slecht zijn, zeker als een kind zal komen te overlijden. De internist heeft dan nog geen band op kunnen bouwen en ik natuurlijk wel. We leren op deze manier heel veel van elkaar. De internist leert ook heel veel van ‘mijn’ kinderen.”

“Op een gegeven moment ga ik, als kinderen daaraan toe zijn, niet meer over maar tegen het kind praten."

Hoe voelt het om je voornamelijk bezig te houden met metabole ziekten?

“Ik merk dat als je expertise hebt op een bepaald gebied je ziektebeelden eerder herkent en dat vind ik heel positief. Ik zie regelmatig kinderen waarbij een vertraging is in de diagnosestelling, waarvan ik dan denk: ‘waarom is dit niet eerder gezien’. Dat is dus een groot voordeel als je heel veel dezelfde patiënten ziet, dat je ze makkelijker herkent en dus misschien wel een diagnose kunt geven. Soms is dat ook dubbel hoor; niet iedereen is heel blij met een diagnose, want dat is meteen ook heel definitief. Dat kun je niet meer veranderen. Aan de andere kant opent een diagnose ook weer deuren, naar voorzieningen bijvoorbeeld.

En natuurlijk zijn er dan ook nog die ziektebeelden waarbij we wel een diagnose kunnen stellen, maar waarvan we niet goed of helemaal niet weten, hoe het verloop ervan zal zijn in de tijd. Gelukkig zijn er ook aandoeningen waarbij we, omdat we vroeg een diagnose hebben kunnen stellen, het ontstaan van dingen voor kunnen blijven. Al met al vind ik mijn vak een prachtig vak, waarin je heel veel voor anderen kunt betekenen. Hier ligt dan ook echt mijn passie!

Door Mariët Jonkhout