alles over stofwisselingsziekten

Wisselstof

December 2022

December 2022

Vaste rubrieken

  • Column Hanka

    Column Hanka

    <p><span style="color: rgb(255, 255, 255);">Hanka Dekker is oprichter en directeur van VKS. Zij heeft een volwassen zoon, Rick, met een s...
    • Column
    meer over Column Hanka
  • Column Petra

    Column Petra

    <p><strong>Petra is een creatieve duizendpoot en schrijfster. Ze woont samen met haar vriend. Petra heeft een glycogeenstapelingsziekte (...
    • Column
    meer over Column Petra
  • Werk in Uitvoering

    <p><strong style="color: rgb(255, 255, 255);">Op deze pagina laten we u zien waar VKS en vrijwilligers zich voor inzetten. Wilt u iets de...
    • Werk in Uitvoering
    meer over Werk in Uitvoering
  • Wetenschapsnieuws

    <p>Een greep uit wetenschappelijke publicaties en -ontwikkelingen rondom stofwisselingsziekten</p>
    • Wetenschap
    meer over Wetenschapsnieuws
  • Puzzelen met VKS

    Kruiswoordraadsel en Woordzoeker

    <p>Puzzel mee met VKS op deze puzzelpagina. Een kruiswoordraadsel en woordzoeker speciaal gemaakt voor deze decembermaand.</p>
    • Artikel
    meer over Puzzelen met VKS

In deze editie

  • Voor ons is het eigenlijk heel normaal

    CDG-ALG 6

    <p><strong>Hoe is het om een broer of zus te hebben met een stofwisselingsziekte? En hoe is het om een ‘brusje’ te zijn? Benthe (15) en E...
    • Artikel
    meer over Voor ons is het eigenlijk heel normaal
  • Mijn zusje is nu een vlinder

    Lucas zorgde voor zijn zusje:

    <p><strong>Ook kinderen die te maken krijgen met een zieke broer of zus, kunnen voor hen gaan zorgen. Lucas (10) heeft die taak liefdevol...
    • Artikel
    meer over Mijn zusje is nu een vlinder
  • Passie voor metabole ziekten

    Esmee Oussoren

    <p>“Ik wilde eigenlijk bioloog worden”, vertelt Esmée Oussoren (49), kinderarts metabole ziekten in het Erasmus UMC in Rotterdam en moede...
    • Interview
    meer over Passie voor metabole ziekten
  • "Kinderen zijn ontzettend leuk"

    Michèl Willemsen

    <p>Michèl Willemsen, kinderneuroloog in het Radboud UMC in Nijmegen heeft een druk schema, maar voor een interview voor Wisselstof, speci...
    • Interview
    meer over "Kinderen zijn ontzettend leuk"
  • "Ik doe alles vanuit mijn hart"

    Een liefdevolle moeder

    <p>“Jaëla is als ‘normaal’ kind geboren en was eigenlijk alleen maar een beetje onhandig”, vertelt Alie, moeder van de 26-jarige Jaëla, e...
    • Ervaringsverhaal
    meer over "Ik doe alles vanuit mijn hart"
  • Op weg door het leven

    ILFS-1 (LARS)

    <p>Je kent haar ongetwijfeld van de blogs die ze schrijft, voor de website van VKS, over haar leven als moeder van een dochter met een st...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Op weg door het leven

Michèl Willemsen

"Kinderen zijn ontzettend leuk"

Michèl Willemsen, kinderneuroloog in het Radboud UMC in Nijmegen heeft een druk schema, maar voor een interview voor Wisselstof, speciaal voor een nummer over kinderen, neemt hij ruim de tijd. En als we elkaar via Teams treffen, is het eerste dat hij dan ook zegt: “we hebben geen haast, hè?”. Nee dat hebben we zeker niet en voordat we er erg in hebben, zitten we al een uur samen te praten over zijn prachtige vak van kinderneuroloog, over de emoties die hierbij komen kijken en over de ontwikkelingen die er in de afgelopen jaren binnen zijn vakgebied zijn geweest.

Natuurlijke nieuwsgierigheid

“Ik ben van oorsprong kinderarts”, vertelt Michèl als ik hem vraag naar waarom hij kinderneuroloog is geworden. “Ik was al tijdens mijn opleiding veel bezig met metabole ziekten, ze maakten me nieuwsgierig en toen ik me verder wilde specialiseren, lag kinderneurologie voor de hand. Om kinderneuroloog te kunnen worden, moet je natuurlijk eerst een poos neurologie doen en dat heb ik gedaan. Nu wil het toeval, of misschien ook niet, dat hier in Nijmegen traditioneel veel te doen is op het gebied van metabole ziekten, zowel in de patiëntenzorg als in het laboratorium, dus een en een was al snel twee. Ik had de belangstelling en er was de mogelijkheid. Ik zie dan ook veel kinderen met metabole ziekten.

Naast afdelingshoofd kindergeneeskunde en praktiserend kinderneuroloog, ben ik ook hoogleraar kinderneurologie en wil ik ook per se een stukje onderzoek doen. En het wordt van mij ook verwacht dat ik hieraan mijn steentje bijdraag. Er zijn een paar aandoeningen waar ik, ondanks mijn beperkte mogelijkheden wat betreft tijd, hard aan werk. Een daarvan is GLUT1 deficiëntie syndroom; glucose transporter stoornis. Hierbij krijgen patiënten door een defect in het glucosetransport relatief te weinig glucose in de hersenen. Het is een ziekte die niet ultra zeldzaam is en die dus wat vaker voorkomt dan veel andere stofwisselingsziekten. Ik ken denk ik zo ongeveer het grootste deel van de Nederlandse kinderen met deze aandoening; een deel van hen is inmiddels volwassen geworden en de zorg voor volwassenen is in Nijmegen gelukkig ook goed geborgd.

Creatief in communicatie

Ik vind kinderen in het algemeen heel interessant. Ik ben geen type voor de volwassenenzorg, dus ik zit hier prima op mijn plek. Kinderen zijn ontzettend leuk, maar ook het contact met ouders is leuk en beslist niet lastig. Ik doe dat graag, want we maken ons zorgen om hetzelfde probleem. Het is vreselijk boeiend om de ontwikkeling van kinderen in gezinnen te volgen; dit is een dynamisch proces, dat vaak al start tijdens de zwangerschap. Ik doe best veel foetale neurologie (tijdens zwangerschap), dus je kunt al heel vroeg in het leven betrokken raken en dat is weer totaal anders dan een puber op je spreekuur. En dit krijg ik de hele dag door elkaar op mijn bord, dat is echt geweldig leuk. Het vergt natuurlijk wel vaardigheden op het gebied van communicatie. Alhoewel ... ik probeer het gesprek aan te passen aan het individuele kind, niet alleen wat betreft leeftijd, maar ook wat betreft niveau, maar dat doet in principe iedereen toch? Je doet dat eigenlijk vanzelf.

Wat echt moeilijker is bij kinderen, is dat per leeftijdsgroep de problematiek heel anders is en dat de presentatie van dezelfde ziekte ook heel anders kan zijn. Dat vraagt veel van je vaardigheden en je kennis. Ook het omgaan met de kinderen zelf, vraagt om een bepaalde creativiteit en een bepaalde flexibiliteit. Aan een volwassene geef je opdrachten, zoals ga zitten, zucht eens en ga maar weer staan, maar daar hoef je bij een kind echt niet mee aan te komen. Soms betekent dat zelfs dat als een kind iets niet wil doen dat je dan zegt ‘oké dan doen we dat nu niet’.

Omgaan met emoties

Ik zei al eerder dat je soms al heel vroeg bij het leven van een kind betrokken raakt en dat je een kind dan ook soms zo’n twintig jaar ziet. Dan bouw je echt een band op, ook met de ouders. En als je mensen lang kent en een kind overlijdt, dan doet je dat wel wat. Maar tegelijkertijd weet je ook dat het erbij hoort en je leert het een soort van accepteren. Ik denk dat het voor ouders altijd belangrijk is te weten dat ik meeleef. Het zou heel raar zijn als ik daar geen emotie bij zou hebben. Maar ik denk niet dat ouders van mij verwachten dat ik meelijd, dat ik ’s nachts wakker word van verdriet. En gelukkig gebeurt me dat ook niet. Als je je alles persoonlijk aantrekt en niet leert hoe je hiermee moet gaan, dan is deze baan echt te zwaar, want het is wel heel verschrikkelijk wat veel mensen overkomt.

Als kinderneuroloog heb ik natuurlijk ook te dealen met de emoties van de kinderen, als ze die kunnen delen. Kinderen willen niet anders zijn dan andere kinderen; ze willen geen uitzondering zijn. Dit erkennen en herkennen is heel erg belangrijk. Ik vind trouwens dat je een kind altijd duidelijk moet maken dat ze wel een probleem hebben, maar niet het probleem zijn. Ze zijn niet hun ziekte, ze hebben een ziekte. Ik zal nooit zeggen ‘je bent een GLUT1 patiënt’ maar ‘je hebt een glucose transporter stoornis’. Daarnaast is het nodig ieder kind als individu te zien, waarbij geen standaard behandeling hoort. Flexibel zijn, dat is de kunst.

"Kinderen hebben een ziekte, ze zijn niet hun ziekte"

Kennis van je eigen kunnen

Wat heel interessant is, als ik dat zo mag zeggen, is dat stofwisselingsziekten ons heel goed leren hoe ons lijf in elkaar zit. We kunnen heel veel leren van de fouten in onze cellen. Zo van ‘wacht even, als dat niet werkt, dan krijg je dus die aandoening’. Er zijn ook aandoeningen waarbij we denken dat we het inmiddels wel zo’n beetje weten en waar het dan toch weer ingewikkelder blijkt te zijn dan gedacht. Dat komt natuurlijk ook omdat een lijf natuurlijk reageert als er ergens iets niet goed is, wat vervolgens leidt tot een cascade van andere veranderingen die wat verder van het eerste probleem afliggen.

Ook zijn er binnen de kinderneurologie geregeld kinderen die zich presenteren met een aandoening waarvan we niet weten wat het is. Kinderen waarbij je denkt, hier moeten we toch een diagnose kunnen stellen, wat dan vervolgens niet lukt. Er is natuurlijk in de laatste decennia heel veel op het gebied van diagnostiek veranderd, zeker op het gebied van de genetica (de DNA-diagnostiek). We kunnen dan ook tegenwoordig best veel diagnoses stellen, ook bij andere neurologische aandoeningen die erfelijk zijn, maar we kunnen ook nog heel veel niet. Er zijn echt grenzen aan dat wat we weten en dat is natuurlijk best frustrerend. Je wilt graag helpen en dat begint in principe met het stellen van een diagnose, dat is toch vaak het vertrekpunt voor meer begrip.

Aan de andere kant maakt dat niet weten het vak ook weer spannend. Ik ben van nature heel nieuwsgierig en ik heb het nodig dat dingen moeilijk zijn. Ik hou niet zo van de gebakende paden, van routine. Iets niet weten is voor mij een belangrijke prikkel. Ik snap dat dat voor mij een positief iets is, maar dat het dat beslist niet is voor mijn patiënten, zij zitten daar niet op te wachten, dat ik iets niet weet. Maar als je aangeeft dat je het zelf nog niet helemaal begrijpt, maar dat je dit wel wilt, dan zijn mensen blij met mijn nieuwsgierige aard, anders gebeurt er niks.

Ik weet dat het heel moeilijk is om een kind met een stofwisselingsziekte de wijde wereld in te laten gaan. Loslaten is bij gezonde kinderen al moeilijk, maar bij kinderen met beperkte mogelijkheden, een ingewikkeld dieet en/of medicijnen is dat nog veel lastiger. Deze kinderen kunnen in gevaar komen door hun ziekte. En toch moet dat loslaten gebeuren. Ik probeer daar echt aandacht aan te besteden. Aan hoe grenzen verkend kunnen worden en hoe kinderen steeds meer eigen verantwoordelijkheid kunnen krijgen en nemen. Wat daarbij voor mij geldt, is dat het probleem van de patiënt niet mijn probleem is. Als een puber zijn medicatie niet in wil nemen, durf ik te zeggen ‘voor mij hoef je het niet te doen’. Dat is natuurlijk soms best op het randje zo’n uitspraak, maar je maakt zo het kind eigenaar van zijn eigen probleem. Ik zeg zelfs soms ‘het is jouw keuze, maar kom daarna niet bij mij als het fout gaat’. Misschien is dat best onconventioneel en vaak ook niet de juiste strategie, maar het is af en toe wel nodig.

Mijn doel is altijd bereiken dat mensen zichzelf goed kunnen redden. Dat mensen hun ziekte goed begrijpen – niet per se medisch-technisch – maar dat ze weten hoe hun lijf reageert en dat ze de meeste problemen zelf op kunnen lossen. En hoe minder men mij nodig heeft hierin, hoe beter ik het heb gedaan. Mensen de eigen regie geven, dat is het belangrijkste. Ik ga nog steeds iedere dag met plezier naar mijn werk en voorlopig ga ik nog zo door.”

Door Mariët Jonkhout

Michèl tijdens de bijeenkomst Glut-1 in 2022