In Amsterdam werd er een scan gemaakt en terwijl dat gebeurde, werden er allerlei mensen bijgehaald. Daar schrokken we erg van. Ons werd gezegd ‘we zien iets heel zeldzaams voor een meisje van twaalf, zit er misschien iets in de familie en worden haar benen misschien dunner’, maar toen we wilden weten wat ze precies zagen, zeiden ze dat de uitslag volgde bij de neuroloog. Maar dat trok ik niet, ik haalde me van alles in mijn hoofd, dus heb ik gevraagd de afspraak te vervroegen. Ik voelde in de wachtkamer het zwaard van Damocles boven ons hoofd hangen. Toen de neuroloog zei: ‘ik denk aan een stofwisselingsziekte’ dachten wij, gelukkig het is geen kanker.

We werden meteen doorverwezen naar een Academisch ziekenhuis, waar Jaëla een week werd opgenomen. Hierna volgde de definitieve diagnose: NBIA. NBIA staat voor neurodegeneratie met ijzerstapeling in de hersenen (Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation) en is een ongeneeslijke progressieve stofwisselingsziekte. We wisten hier natuurlijk helemaal niets vanaf, dus zijn we gaan googelen en lazen dat kinderen met deze aandoening binnen tien jaar komen te overlijden. Toen zaten we echt heel diep, dat was echt levend rouwen voor ons. Ik dacht toen ook ‘ik kan nooit meer lachen in het leven’, maar gelukkig is dat niet zo. Een mens is eigenlijk heel sterk en je herpakt je, want niemand heeft er iets aan als je in de put blijft zitten.

We zijn direct op zoek gegaan naar lotgenotencontact en hebben vrij snel een meisje leren kennen dat twee zussen had met NBIA. Een van die zussen was net overleden en ik weet nog dat ik toen dacht ‘ze gaan er dus echt dood aan’. Via haar zijn we bij familiebijeenkomsten in Duitsland terechtgekomen. Dit was ongeveer een jaar na het stellen van de diagnose, toen Jaëla eigenlijk nog heel goed was. Ze had nog maar weinig symptomen, maar hier zagen we wel ons voorland en dat was heel confronterend.

Later, toen we bij een onderzoekersbijeenkomst in Ede waren, werd ons gevraagd om iets in Nederland op te richten waar mensen met kinderen met NBIA terecht konden en dat is de stichting IJzersterk geworden, waarvan ik de voorzitter werd. Inmiddels heb ik hiervan het stokje overgedragen, want door de zorg voor Jaëla die inmiddels 24/7 is, kan ik helaas niet meer alle ballen in de lucht houden. Ik zit nog steeds in het bestuur, maar mijn thuissituatie is prioriteit nummer een.

Jaëla is nu 26 en volledig rolstoelafhankelijk. Ze heeft nog slechts een heel klein beetje kracht in haar benen en ze ziet slecht; nog zo’n vijf tot tien procent. Ook gaat ze verstandelijk achteruit. Ze kan nog wel praten en je kunt ook een gesprekje met haar voeren, maar ze raakt steeds meer woorden kwijt, die vervolgens 'dinges' worden. NBIA is eigenlijk ook een aandoening die zich uit in verschillende ziektebeelden, zoals bij dementie, Parkinson, ALS en spierverkrampingen. Haar lichaam wordt echt afgebroken en dat is heel erg.

Sinds een half jaar heeft ze ook last van laryngospasmen, van verkrampingen van de luchtpijp. Dan kan ze in één keer niet meer ademhalen en dat vind ik tot nu toe het ergste, want je hebt er totaal geen grip op en het gebeurt vanuit het niets. Zo doorloop je allemaal fases in het ziekteproces. Het blijft elke keer weer slikken als Jaëla afscheid moet nemen van iets wat ze niet meer kan.

In het begin ging Jaëla nog gewoon 2 jaar naar de middelbare school. Toen werd het de mytylschool, van waaruit ze nog zelfstandig stage kon lopen in een winkel op een dagbesteding. Op die dagbesteding kwam ze vervolgens zelf terecht, toen ze in een rolstoel terechtkwam. Sinds een half jaar zit ze op een andere dagbesteding, omdat op de oude dagbesteding de grens bereikt werd en het verzorgen te moeilijk werd.

Haar naar een andere dagbesteding laten gaan, was even slikken. We moesten iets loslaten waarin we vertrouwen hadden en dat moet je dan weer helemaal opnieuw opbouwen. Maar ze zit nu ook weer op een hele fijne plek. Sinds Jaëla op de nieuwe dagbesteding zit, hebben we 2 pgb’ers in dienst genomen zodat zowel mijn man als ik ook kunnen gaan werken. Ik heb dat werken echt nodig om ook een stukje eigen identiteit te behouden. Ik haal daar energie uit maar het moet wel in balans blijven en mijn thuissituatie zal altijd mijn prioriteit zijn.

Jaëla heeft het allemaal niet meer zo in de gaten en dat vind ik een zegen van de ziekte. Als je dit met je volle verstand moet meemaken, dat is niet te doen. Ze is nu gewoon een gelukkig kind, dat heel tevreden is met kleine dingetjes, zoals er gewoon gezellig bij zijn in ons gezin. In het begin, toen de diagnose pas gesteld was, kon ik er met haar niet over praten waar deze ziekte toe zou leiden, dat vond ik veel te lastig. Later ben ik dingen gaan opschrijven en ook op Facebook gaan plaatsen en toen kwam het wel ter sprake. Maar op een of andere manier kwam het nooit echt binnen bij haar. Misschien is dat maar beter ook, dat ze waarschijnlijk niet ten volle beseft waar dit heen gaat. Nu is ze 26, maar wat zegt leeftijd? Alles is minder geworden, maar ze is gewoon gelukkig, in haar eigen bubbel. Ik lees regelmatig een stukje tekst uit het boek ‘Paniekspinnen’ van Bibian Harmsen, die in 2012 aan kanker is overleden. Hierin beschrijft ze zo treffend hoe je als gezin steeds je grenzen verlegt:

Ik heb het idee dat als iemand ernstig ziek wordt, zijn wereld steeds kleiner wordt en dat mensen met steeds minder genoegen nemen. Eerst is de wereld je speeltuin, daarna neem je genoegen met een land, vervolgens is de straat waar je woont je wereld en wordt je huis je biotoop. Na verloop van tijd wordt dat misschien beperkt tot je kamer of zelfs in je bed. Misschien wordt het leven uiteindelijk beperkt tot het kunnen knijpen in iemands hand. Als dat ver weg is, denk je in iemands hand knijpen is wel heel minimaal. Hoe waardevol is dat? Maar nu denk ik, misschien is in iemands hand knijpen straks wel het waardevolste dat ik heb.

En zo is het; je gaat steeds je grenzen verleggen, ook als ouders doe je dit. De toekomstdroom van je dochter valt volkomen in duigen en daar moet je als gezin ook mee om leren gaan. Inmiddels heeft de broer van Jaëla een dochtertje; ik ben dus oma en zij is echt mijn zalfje. Tijdens zijn kinderwens heeft de ziekte van Jaëla wel een rol gespeeld; mijn man en ik zijn beiden drager en dit is natuurlijk van belang bij het krijgen van kinderen door onze kinderen. Gelukkig bleek de vrouw van mijn zoon geen drager, dus onze kleindochter heeft de ziekte niet.

En voorlopig loopt het bij ons zoals het loopt. We kunnen niets doen om het proces van Jaëla te veranderen en we kunnen ook niets plannen voor de toekomst, maar dat laatste had ik toch al afgeleerd. Het leven is niet planbaar en bij ons al helemaal niet. Ik ben dankbaar voor wat we nu hebben. Het is nu redelijk stabiel, maar dit kan morgen zomaar anders zijn.”

Door Mariët Jonkhout