alles over stofwisselingsziekten

Wisselstof

December 2022

December 2022

Vaste rubrieken

  • Column Hanka

    Column Hanka

    <p><span style="color: rgb(255, 255, 255);">Hanka Dekker is oprichter en directeur van VKS. Zij heeft een volwassen zoon, Rick, met een s...
    • Column
    meer over Column Hanka
  • Column Petra

    Column Petra

    <p><strong>Petra is een creatieve duizendpoot en schrijfster. Ze woont samen met haar vriend. Petra heeft een glycogeenstapelingsziekte (...
    • Column
    meer over Column Petra
  • Werk in Uitvoering

    <p><strong style="color: rgb(255, 255, 255);">Op deze pagina laten we u zien waar VKS en vrijwilligers zich voor inzetten. Wilt u iets de...
    • Werk in Uitvoering
    meer over Werk in Uitvoering
  • Wetenschapsnieuws

    <p>Een greep uit wetenschappelijke publicaties en -ontwikkelingen rondom stofwisselingsziekten</p>
    • Wetenschap
    meer over Wetenschapsnieuws
  • Puzzelen met VKS

    Kruiswoordraadsel en Woordzoeker

    <p>Puzzel mee met VKS op deze puzzelpagina. Een kruiswoordraadsel en woordzoeker speciaal gemaakt voor deze decembermaand.</p>
    • Artikel
    meer over Puzzelen met VKS

In deze editie

  • Voor ons is het eigenlijk heel normaal

    CDG-ALG 6

    <p><strong>Hoe is het om een broer of zus te hebben met een stofwisselingsziekte? En hoe is het om een ‘brusje’ te zijn? Benthe (15) en E...
    • Artikel
    meer over Voor ons is het eigenlijk heel normaal
  • Mijn zusje is nu een vlinder

    Lucas zorgde voor zijn zusje:

    <p><strong>Ook kinderen die te maken krijgen met een zieke broer of zus, kunnen voor hen gaan zorgen. Lucas (10) heeft die taak liefdevol...
    • Artikel
    meer over Mijn zusje is nu een vlinder
  • Passie voor metabole ziekten

    Esmee Oussoren

    <p>“Ik wilde eigenlijk bioloog worden”, vertelt Esmée Oussoren (49), kinderarts metabole ziekten in het Erasmus UMC in Rotterdam en moede...
    • Interview
    meer over Passie voor metabole ziekten
  • "Kinderen zijn ontzettend leuk"

    Michèl Willemsen

    <p>Michèl Willemsen, kinderneuroloog in het Radboud UMC in Nijmegen heeft een druk schema, maar voor een interview voor Wisselstof, speci...
    • Interview
    meer over "Kinderen zijn ontzettend leuk"
  • "Ik doe alles vanuit mijn hart"

    Een liefdevolle moeder

    <p>“Jaëla is als ‘normaal’ kind geboren en was eigenlijk alleen maar een beetje onhandig”, vertelt Alie, moeder van de 26-jarige Jaëla, e...
    • Ervaringsverhaal
    meer over "Ik doe alles vanuit mijn hart"
  • Op weg door het leven

    ILFS-1 (LARS)

    <p>Je kent haar ongetwijfeld van de blogs die ze schrijft, voor de website van VKS, over haar leven als moeder van een dochter met een st...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Op weg door het leven

ILFS-1 (LARS)

Op weg door het leven

Je kent haar ongetwijfeld van de blogs die ze schrijft, voor de website van VKS, over haar leven als moeder van een dochter met een stofwisselingsziekte: Miranda Smit. Moeder van dochters Siënna (16) en Angèlina (11) en echtgenote van Pascal. Over Angèlina, haar dochter met ILFS-1 (Infantile Liver Failure Syndrome type 1, ook LARS genoemd) verscheen in Wisselstof nummer 61 al eerder een artikel. Nu, een aantal jaar later, is het tijd voor een update. Hoe gaat het nu met Angèlina en met haar ouders en zusje?

Een gezinsgesprek

We hebben afgesproken dat het interview met Miranda op locatie plaats zal vinden, omdat Angèlina dan zelf ook wat kan vertellen en zo rijd ik op een drukke vrijdagmiddag van Brabant naar Hardenberg in het Overijsselse Vechtdal. Onderweg moet ik appen dat ik te laat zal komen, ik sta langere tijd in de file, maar dit blijkt geen enkel probleem. Eenmaal aangekomen, word ik blij begroet door de teckel des huizes en in de knusse woonkamer tref ik niet alleen Miranda en Angèlina, maar ook Pascal en zus Siënna. Ons gesprek wordt een echt gezinsgesprek, waarbij ook de poes nog aanschuift.

“We hebben er eigenlijk altijd wel bewust voor gekozen om zoveel mogelijk dingen met ons vieren te doen, eigenlijk al vanaf dag één dat Angèlina ziek werd”, vertelt Miranda, als ik opmerk dat ik het bijzonder vindt om hier met z’n allen te zitten om over de ziekte van Angèlina te praten. “We hebben Siënna eigenlijk zoveel mogelijk bij alles betrokken. Zij was ook de eerste die Angèlina met dertien maanden in haar bedje vond toen ze haar eerste insult had.”

Siënna vult aan: “Ik was toen natuurlijk nog maar klein, ik was pas vier, dus ik kan me er niet zo heel veel meer van herinneren. Ik zag wel direct dat er iets niet goed was met Angèlina want ze trilde ontzettend en toen heb ik meteen papa en mama geroepen.” “En dat was wel heel goed van haar”, zegt Pascal. “Want toen is het balletje gaan rollen en is de zoektocht, naar wat er met Angèlina aan de hand was, begonnen. We zijn met de ambulance hals-over-kop naar Alkmaar gegaan en van daaruit naar de VU in Amsterdam.”

De onbekendheid was moeilijk

“De diagnosestelling bleek een lastige opgave te zijn”, neemt Miranda over. “Haar lijfje liet zoveel verschillende beelden zien, zoals zowel hoge als lage bloedsuikers en afwijkende leverwaarden. Dacht men iets gevonden te hebben, dan klopte er weer een heleboel niet; er was van alles tegenstrijdig. Uiteindelijk is er WES (Whole Exome Sequencing) onderzoek ingezet, dat zo’n anderhalf jaar in beslag nam, en toen Angèlina vier jaar was, kwam de diagnose: ILFS-1 oftewel LARS. En dan heeft het beestje een naam en heb je ineens duizend vragen waar niemand antwoord op weet. Er was maar heel weinig literatuur, alleen iets uit Ierland en er bleken in Nederland maar drie mensen met deze diagnose rond te lopen.

Om toch iets meer te weten te komen, hebben we een Facebookpagina aangemaakt. Er meldden zich dertien mensen van over de hele wereld; uit Amerika, uit Frankrijk en ook uit Engeland, waar de ziekte in 2012 werd ontdekt. Ik heb trouwens op dit moment geen flauw idee hoeveel mensen er nu ILFS-1 hebben. Er zitten er waarschijnlijk heel veel onder de radar en misschien zijn er ook wel mensen aan overleden. Als je het niet weet dan heb je het niet.

Gelukkig is er inmiddels wel wat meer bekend over de ziekte dan toen Angèlina de diagnose kreeg. We weten ondertussen dat het aminozuur leusine niet werkt en dat dit veroorzaakt wordt door mutaties op het gen LARS. Leusine speelt een belangrijke rol in de energiehuishouding en er ontstaat al snel een vermoeidheidsprobleem. Ook geeft het problemen in de lever, is Angèlina veel vatbaarder voor simpele ziektes, als een verkoudheid en kunnen stevige epileptische aanvallen optreden. Om dit te voorkomen, moeten de inname van eiwitten en de glucosespiegel altijd op peil gehouden worden .

Sterk in het vinden van oplossingen

De laatste epileptische aanval die Angèlina gehad heeft, dateert van vier jaar geleden; van 2018. En dat is meteen ook haar grootste aanval geweest, die veel schade heeft toegebracht aan haar lichaam. Na vier insulten achter elkaar, die gemiddeld vier uur duurden en waarvoor Angèlina een paardenmiddel nodig had om haar hieruit te halen, kreeg ze een hersenontsteking. Dit blijkt vaker voor te komen bij kinderen met ILFS-1. En toen ze weer naar huis kwam, kon ze niets meer, ze was net een lappenpop. Ze kon niet lopen, niet eten, niet praten en ook had ze spasmen in haar handen. Ze heeft alles opnieuw moeten leren.

We hebben toen besloten om de revalidatie thuis te doen en haar niet naar een revalidatiecentrum te laten gaan. Je hebt per slot van rekening ook nog een gezin, waar ook aandacht voor moet zijn.” Pascal vertelt verder: “helaas zijn de spasmen in haar handen niet weg, waardoor ze nu niet volledig kan functioneren. Eerst kon ze goed schrijven en kleuren, maar dat is nu lastig. Maar Angèlina zou Angèlina niet zijn, als ze daar zelf geen oplossingen voor gezocht zou hebben.”

“Ik doe heel graag Diamond Painting”, lacht Angèlina, waarna ze een koffer tevoorschijn haalt vol met kleine steentjes die met een pennetje volgens een patroon worden opgeplakt. “Als je dat goed doet, dan hoor je steeds ‘plop plop’ en dat is zo relaxt! En ik rijd paard, dat is echt mijn favoriete hobby. Ik rijd nu op Kyros en daarvoor op mijn lievelingspaard Kyra, maar zij is helaas ingeslapen.” Miranda vult aan: “ze heeft ook onlangs haar zwemles afgerond en ze kan nu heerlijk waterveilig genieten. En binnenkort gaat ze samen met haar fysiotherapeut fitnessen.

Ondertussen moeten haar glucosespiegels en haar eiwitinname wel op peil gehouden worden, maar je merkt dat dit, naarmate ze ouder wordt, steeds gemakkelijker gaat. Haar lichaam past zich steeds beter aan en de hectiek van toen ze kleiner was, is weg. Dat betekent nu zelfs dat haar nachtvoedingen, die we haar via een Mic-key button gaven, eraf gehaald zijn. Haar laatste voeding krijgt ze nu om 23 uur en haar suikers blijven ’s nachts mooi stabiel. Dat was in het begin natuurlijk doodeng, maar nu hebben we er het volste vertrouwen in dat dat goed gaat. En dat betekent ook dat wij na tien jaar weer hele nachten kunnen slapen. Angèlina is nu elf en ontwikkelt zich richting vrouw. De neurologen denken dat hoe groter ze wordt, hoe sterker ze wordt en hoe minder snel ze in een insult terecht zal komen, dat weer nieuwe schade aan haar lijf kan toebrengen.”

“Angèlina is mijn missie, maar het moet wel in balans zijn”
~ Miranda

Zoektocht naar geschikt voortgezet onderwijs

Ik vraag aan Angèlina of ze al weet wat ze later wil worden en dat weet ze precies: iets met lingerie en nagelstyliste. Ook amazone worden staat op haar lijstje. “Ze zit nu in groep acht van het speciaal onderwijs en moet volgend jaar naar het vervolgonderwijs”, zegt Miranda peinzend. “Wat dit moet gaan worden, weten we nog niet. Je hebt natuurlijk wel iets in je hoofd, maar uiteindelijk willen we aan Angèlina zelf de keuze laten. Het wrange is wel; je hebt niet zoveel keus en het zal vanwege haar vermoeidheid echt maatwerk moeten worden. En dat is nog niet zo simpel. Ook wat betreft de afstand. Angèlina kan echt niet naar een school die veertig kilometer verderop ligt, omdat ze daar past. Dat trekt ze niet. Siënna gaat bijvoorbeeld in Zwolle naar school en daarvoor moet ze onder andere met de trein.

Siënna is ondertussen alweer zestien en soms denk ik ‘shit wat is er gebeurd, wat heb ik gemist’, Angèlina slokt ons zo op. Dat raakt me wel. Je zit zo in een achtbaan, waardoor het soms moeilijk is andere dingen niet uit het oog te verliezen. Maar je kunt niet anders.” Siënna geeft aan dat toen ze kleiner was, ze niet alles bewust heeft meegekregen en dat moeders en opa’s en oma’s van vriendinnen haar op allerlei fronten hebben opgevangen. “Ik heb echt geen liefde gemist.”

Pascal gaat verder: “Siënna wist altijd wel wat er aan de hand was en wat er speelde en daardoor was ze altijd heel betrokken. Maar ze is er ook eerder door volwassen geworden en is een paar jaar verder dan haar klasgenootjes.”

Miranda komt nog even terug op de schoolkeuze: “tot voor kort had Angèlina een ambulant begeleider, zowel op school als thuis, maar de gemeente heeft dit gestopt. Dus nu zitten we met onze handen in het haar. Angèlina krijgt nu allerlei testen waar ze staat en we zijn begonnen met het bezoeken van scholen. Misschien wordt het wel thuisonderwijs, maar je wilt ook dat ze wel sociale contacten heeft en ook zelfstandig dingetjes kan doen die niet thuis zijn. Nu denk ik dat een combinatie van school en thuis een oplossing kan bieden, maar we zijn er echt nog helemaal niet uit.

Inmiddels is het buiten donker en heeft Pascal eten gekookt voor Siënna, die moet gaan werken. Ik neem afscheid van deze liefdevolle familie en heb ruim tweeënhalf uur de tijd om ons indrukwekkende gesprek wat te laten bezinken. En die tijd heb ik ook nodig.

Door Mariët Jonkhout