alles over stofwisselingsziekten

Wisselstof

December 2022

December 2022

Vaste rubrieken

  • Column Hanka

    Column Hanka

    <p><span style="color: rgb(255, 255, 255);">Hanka Dekker is oprichter en directeur van VKS. Zij heeft een volwassen zoon, Rick, met een s...
    • Column
    meer over Column Hanka
  • Column Petra

    Column Petra

    <p><strong>Petra is een creatieve duizendpoot en schrijfster. Ze woont samen met haar vriend. Petra heeft een glycogeenstapelingsziekte (...
    • Column
    meer over Column Petra
  • Werk in Uitvoering

    <p><strong style="color: rgb(255, 255, 255);">Op deze pagina laten we u zien waar VKS en vrijwilligers zich voor inzetten. Wilt u iets de...
    • Werk in Uitvoering
    meer over Werk in Uitvoering
  • Wetenschapsnieuws

    <p>Een greep uit wetenschappelijke publicaties en -ontwikkelingen rondom stofwisselingsziekten</p>
    • Wetenschap
    meer over Wetenschapsnieuws
  • Puzzelen met VKS

    Kruiswoordraadsel en Woordzoeker

    <p>Puzzel mee met VKS op deze puzzelpagina. Een kruiswoordraadsel en woordzoeker speciaal gemaakt voor deze decembermaand.</p>
    • Artikel
    meer over Puzzelen met VKS

In deze editie

  • Voor ons is het eigenlijk heel normaal

    CDG-ALG 6

    <p><strong>Hoe is het om een broer of zus te hebben met een stofwisselingsziekte? En hoe is het om een ‘brusje’ te zijn? Benthe (15) en E...
    • Artikel
    meer over Voor ons is het eigenlijk heel normaal
  • Mijn zusje is nu een vlinder

    Lucas zorgde voor zijn zusje:

    <p><strong>Ook kinderen die te maken krijgen met een zieke broer of zus, kunnen voor hen gaan zorgen. Lucas (10) heeft die taak liefdevol...
    • Artikel
    meer over Mijn zusje is nu een vlinder
  • Passie voor metabole ziekten

    Esmee Oussoren

    <p>“Ik wilde eigenlijk bioloog worden”, vertelt Esmée Oussoren (49), kinderarts metabole ziekten in het Erasmus UMC in Rotterdam en moede...
    • Interview
    meer over Passie voor metabole ziekten
  • "Kinderen zijn ontzettend leuk"

    Michèl Willemsen

    <p>Michèl Willemsen, kinderneuroloog in het Radboud UMC in Nijmegen heeft een druk schema, maar voor een interview voor Wisselstof, speci...
    • Interview
    meer over "Kinderen zijn ontzettend leuk"
  • "Ik doe alles vanuit mijn hart"

    Een liefdevolle moeder

    <p>“Jaëla is als ‘normaal’ kind geboren en was eigenlijk alleen maar een beetje onhandig”, vertelt Alie, moeder van de 26-jarige Jaëla, e...
    • Ervaringsverhaal
    meer over "Ik doe alles vanuit mijn hart"
  • Op weg door het leven

    ILFS-1 (LARS)

    <p>Je kent haar ongetwijfeld van de blogs die ze schrijft, voor de website van VKS, over haar leven als moeder van een dochter met een st...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Op weg door het leven

Smith-Lemli-Opitz syndroom (SLO)

‘Klachten stofwisselingsziekte bij onze tweeling zijn erg verschillend’

Julyan en Olyvia zijn een tweeling van elf jaar oud en lijden aan het Smith-Lemli-Opitz syndroom, ook wel SLO genoemd. Ondanks dat ze dezelfde stofwisselingsziekte hebben, ervaren hun ouders Lonneke en Raymond twee totaal verschillende kinderen. ‘Ze hebben beiden wel een milde vorm, daar hebben we geluk mee’, vertelt Lonneke. Terwijl Olyvia het reguliere onderwijs volgt en goed meekomt, heeft haar broer Julyan veel extra zorg nodig. Zoveel zelfs, dat Lonneke is gestopt met werken om hem thuis te kunnen verzorgen. ‘Door zijn woedeaanvallen werkt dat het beste, opvang voor hem is niet mogelijk’, legt ze uit.

Na dertig mooie zwangerschapsweken kondigt de bevalling zich plotseling aan: tien weken te vroeg. Snel gaan Lonneke en Raymond naar het ziekenhuis, waar de tweeling via een keizersnede ter wereld komt. Raymond: ‘We hadden aanvankelijk nog niets door. Toen we naar het ziekenhuis gingen, hadden we bijvoorbeeld geen logeerspullen meegenomen.’ Lonneke: ‘Vanaf dag één zijn we ervoor gegaan. We hebben zelf zoveel mogelijk voor ze gezorgd, waar dat kon.’ Omdat ze te vroeg geboren zijn, hebben ze wel extra ziekenhuiszorg nodig. Olyvia komt daar, op zich, goed doorheen, terwijl Julyan een infectie in zijn bloed krijgt. Even gaat het heel slecht, maar hij herstelt er toch van. Wel houdt hij nog een tijd ademstops. Raymond: ‘In het begin schrik je daar wel van, maar je went eraan. Julyan kan nu nog steeds soms zo diep slapen dat je denkt: gaat het wel goed? Soms check ik dat dan even.’

Olyvia mag als ze 36 weken oud is naar huis, haar broer drie weken later. Dan gaat het een tijdje goed, hoewel Julyan wel gevoelig blijkt voor prikkels. Lonneke: ‘Bovendien is het altijd zo geweest dat hij snel boos wordt. Dat gebeurde bijvoorbeeld als ik Olyvia aan het voeden was. Als Julyan dan wakker werd, wilde hij eerst, anders werd hij zo kwaad dat hij daarna niet meer at. Als hij zijn zin niet krijgt, wordt hij boos. Nu nog steeds. Hij gaat dan maar door en door. Het resultaat is dat we hem best vaak zijn zin geven, want anders is het niet vol te houden.’

Een complete diagnose

Een eerste alarmbel gaat af als Julyan van een klein naar een groter kinderdagverblijf gaat en daar niet kan aarden in groepen. Lonneke: ‘Een kinderleidster vroeg zich af of hij niet getest moest worden. Via de huisarts gebeurde dat. Daar kwamen de diagnoses autisme en adhd uit. Op het speciaal basisonderwijs ging het niet goed, terwijl we dat wel echt geprobeerd hebben. Hij viel zomaar in slaap en at slecht. Het was al met al te zwaar, dus ging hij vervolgens deels naar school, deels naar een zorgboerderij. Dat gaf een aantal jaren rust, ook voor zijn zus.’ Als Julyan zes jaar oud is, gaat ook dat niet meer. ‘Hij schopte en sloeg uit woede, de spullen vlogen soms door een kantoor heen’, herinnert Lonneke zich. Er volgt een hele zoektocht naar wat er medisch gezien eigenlijk precies met hem aan de hand is. Pas nadat een psychiater heeft opgemerkt dat er iets aan de vorm van zijn hoofd niet klopt, komen ze op het juiste spoor. Na genetisch onderzoek ging het balletje rollen en kon de diagnose SLO worden gesteld. Ook blijkt Julyan nog een tweede zeldzame aandoening te hebben: glycerol kinase deficiency. Raymond: ‘Het grappige is dat dokter Jira, gespecialiseerd in SLO, hem al een tijd begeleidde en het niet heeft gezien. SLO-patiënten hebben doorgaans uiterlijk afwijkende kenmerken, maar bij onze kinderen is dat gewoon niet zo duidelijk zichtbaar.’ Een half jaar nadat de diagnose SLO bij Julyan werd gesteld, bleek zijn zus het ook te hebben. Lonneke: ‘Dat kwam wel heel hard binnen. Toch pakt het voor haar tot nu toe heel anders uit. Wel heeft ook zij autisme.’ Raymond: ‘Ze is heel lief en zorgzaam, maar ze heeft soms moeite om rekening te houden met andere mensen. Ook is ze graag alleen. Maar verder merk je weinig aan haar. Op school doet ze het nu juist heel goed.’        

Verzorging thuis het best

Uiteindelijk was het de gemeente die opperde aan Lonneke: ‘Is het niet verstandig om te stoppen met werken?’ Vier jaar geleden werd die beslissing genomen. Ze is nu altijd thuis om Julyan te verzorgen. Hij gaat momenteel naar een school voor zeer moeilijk lerende kinderen (zmlk). Ze zijn verhuisd zodat er altijd een zorgunit kan worden gebouwd, als dat nodig is in de toekomt. Ze verklaart: ‘Op sociaal en emotioneel niveau is Julyan tussen de anderhalf en drie jaar oud. Hij heeft het leerniveau van groep drie, en meer wordt het ook niet. Hij vergeet veel.’ Raymond vult aan: ‘Elke keer moet je dus weer opnieuw beginnen. Alles moet je steeds weer uitleggen. Ook de dagelijkse dingen, hoe je moet douchen bijvoorbeeld. En waarom hij eerder naar bed moet dan zijn zus. Dat steeds moeten uitleggen is soms lastig. Het vergt soms net dat stukje energie dat je even niet meer hebt.’ Toch heeft het allemaal ook zijn mooie kanten, vindt Lonneke. ‘Julyan is ook heel sociaal en knuffelig. Hij kan uren bij je op de bank liggen.’ Hoe gaan ze om met zijn boze buien? Raymond antwoordt: ‘Die zien wij inmiddels meestal aankomen. We merken het als hij over het randje dreigt te gaan. Dan kunnen we hem vaak nog afleiden en is zijn stemming om te draaien. Het gaat er bij hem ook om hoe je de boodschap brengt. Als een ander hem iets oplegt, gaat het fout.’

Leuke dingen thuis

Lonneke: ‘Binnen onze grenzen gaat het eigenlijk heel goed, maar dat komt omdat we hem thuis kunnen houden. En als hij later naar de supermarkt kan gaan en iets kan kopen, dan zijn wij al heel tevreden. Ze kunnen er oud mee worden. Elke dag is een verrassing. We bereiden ons voor op de toekomst, maar hoe het gaat lopen: dat weet je toch nooit. We zien wel hoe het gaat en bekijken het per dag.’ Hebben ze nog tips voor ouders die in een soortgelijke situatie zitten? Lonneke: ‘Kijk goed naar wat je kind aankan. Een ‘gewoon’ leven: dat kan eenvoudigweg niet.’ Raymond voegt daaraan toe: ‘Probeer thuis leuke dingen te creëren in plaats van bijvoorbeeld per se naar een pretpark te willen. Misschien is dat wat plezierig lijkt voor je kind, maar is dat in de praktijk helemaal niet zo. En als je met een gemeente te maken krijgt voor zorg, probeer dan wat afstand te nemen en het zakelijk aan te pakken. Dat is voor ouders moeilijk hoor, maar met het emotionele verhaal bereik je niets. Dat is tenminste mijn ervaring.’ Lonneke vat samen: ‘Tuurlijk is het best een uitdaging, maar wij genieten ook. Misschien niet elke dag hoor. Maar die leuke momenten: daar doen we het allemaal voor als ouder.’     

Door Marianne van de Polder

Julyan en Olyvia tijdens de SLO bijeenkomst 2022