alles over stofwisselingsziekten

Wisselstof

Editie 1

Maart 2023

Vaste rubrieken

In deze editie

  • ‘Wat heb je het dapper gedaan’

    Congenitale Defecten van de Glycosylering (CDG) type 1A

    <p><strong>Na drie extra zware jaren medische zorg moest de 8-jarige Lieselot in de lente van 2022 haar strijd opgeven. Ze overleed aan e...
    meer over ‘Wat heb je het dapper gedaan’
  • Meedoen aan onderzoek X-ALD

    'Je helpt de medische wereld een stap vooruit'

    <p><strong>Jan (69) weet sinds september 2022 dat hij lijdt aan X-gebonden Adrenoleukodystrofie (X-ALD). Zijn klachten begonnen circa ach...
    meer over Meedoen aan onderzoek X-ALD
  • Lars nam deel aan de FitTINg MCADD studie

    Moeder Melissa vertelt

    <p>In Wisselstof nummer 3 van 2022 besteedden we in het artikel ‘Opsporen van ontsporen’ uitgebreid aandacht aan de FitTINg MCADD studie ...
    • Artikel
    meer over Lars nam deel aan de FitTINg MCADD studie
  • Een goede hielprikaandoening

    Cerebrotendineuze xanthomatose (CTX)

    <p>De erfelijke ziekte cerebrotendineuze xanthomatose (CTX) is, zoals vele stofwisselingsziekten, een hele zeldzame. Het wordt veroorzaak...
    • Interview
    meer over Een goede hielprikaandoening
  • Op zoek naar de effecten van mito

    Kim van de Loo

    <p>In gesprek met Kim van de Loo over haar promotie gericht op het cognitief functioneren en mentale problemen bij patiënten met een mito...
    • Wetenschap
    meer over Op zoek naar de effecten van mito

In Memoriam

Een kind, partner of kleinkind moeten verliezen aan een stofwisselingsziekte doet veel verdriet. Onze gedachten en condoleances gaan uit naar de families die hiermee te maken hebben. In ons IN MEMORIAM geven wij hen een plekje.

December 2022

<p>Nico van Schie, op 35-jarige leeftijd. Hij had de stofwisselingsziekte MLD.</p>

Nico van Schie, op 35-jarige leeftijd. Hij had de stofwisselingsziekte MLD.

Januari 2023

<p>Lara Vos. Zij had de stofwisselingsziekte Zellweger.</p>

Lara Vos. Zij had de stofwisselingsziekte Zellweger.

<p>Wilfred Meeuwesen op de leeftijd van 52 jaar. Hij had de stofwisselingsziekte MPS 2: Hunter</p>

Wilfred Meeuwesen op de leeftijd van 52 jaar. Hij had de stofwisselingsziekte MPS 2: Hunter