alles over stofwisselingsziekten

Wisselstof

Editie 1

Maart 2023

Vaste rubrieken

In deze editie

  • ‘Wat heb je het dapper gedaan’

    Congenitale Defecten van de Glycosylering (CDG) type 1A

    <p><strong>Na drie extra zware jaren medische zorg moest de 8-jarige Lieselot in de lente van 2022 haar strijd opgeven. Ze overleed aan e...
    meer over ‘Wat heb je het dapper gedaan’
  • Meedoen aan onderzoek X-ALD

    'Je helpt de medische wereld een stap vooruit'

    <p><strong>Jan (69) weet sinds september 2022 dat hij lijdt aan X-gebonden Adrenoleukodystrofie (X-ALD). Zijn klachten begonnen circa ach...
    meer over Meedoen aan onderzoek X-ALD
  • Lars nam deel aan de FitTINg MCADD studie

    Moeder Melissa vertelt

    <p>In Wisselstof nummer 3 van 2022 besteedden we in het artikel ‘Opsporen van ontsporen’ uitgebreid aandacht aan de FitTINg MCADD studie ...
    • Artikel
    meer over Lars nam deel aan de FitTINg MCADD studie
  • Een goede hielprikaandoening

    Cerebrotendineuze xanthomatose (CTX)

    <p>De erfelijke ziekte cerebrotendineuze xanthomatose (CTX) is, zoals vele stofwisselingsziekten, een hele zeldzame. Het wordt veroorzaak...
    • Interview
    meer over Een goede hielprikaandoening
  • Op zoek naar de effecten van mito

    Kim van de Loo

    <p>In gesprek met Kim van de Loo over haar promotie gericht op het cognitief functioneren en mentale problemen bij patiënten met een mito...
    • Wetenschap
    meer over Op zoek naar de effecten van mito

Werk in Uitvoering

Op deze pagina laten we u zien waar VKS en vrijwilligers zich voor inzetten. Wilt u iets delen of wilt u reageren? Mail dan naar wisselstof@stofwisselingsziekten.nl.

Kleurboek MCADD

<p>Via één van onze leden kwam de tip voor een kleurboek over de stofwisselingsziekte MCADD. Hierin wordt aan de hand van korte teksten (weliswaar in het Engels) uitgelegd in kindertaal wat de ziekte inhoudt en daarbij tekeningen die de kinderen kunnen inkleuren.</p>

Via één van onze leden kwam de tip voor een kleurboek over de stofwisselingsziekte MCADD. Hierin wordt aan de hand van korte teksten (weliswaar in het Engels) uitgelegd in kindertaal wat de ziekte inhoudt en daarbij tekeningen die de kinderen kunnen inkleuren.

<p>The MCADD Coloring Book is te bestellen via Amazone</p>

The MCADD Coloring Book is te bestellen via Amazone

Bijeenkomsten

Ook voor het jaar 2023 staan er al een aantal bijeenkomsten op de planning en zullen er nog meer volgen.

  • 15 maart : Online Bijeenkomst CDG
  • 25 maart : Herinneringsdag Mo(nu)ment voor een kind
  • 22 april : Cystinose familiedag
  • 10 juni : Algemene Ledenvergadering Online
  • 10 juni : Bijeenkomst lange keten vetzuuroxidatiestoornissen (VLCAD deficiëntie, LCHAD/ MTP deficiëntie, en CPT2 deficiëntie)
  • 24 juni : Stofwisseltour
  • 7 oktober : Symposium Metapact
  • 28 oktober: Onderhoudsdag Mo(nu)ment voor een Kind

En op de planning:

  • MPS 1
  • Sanfilippo
  • GSD
  • Ureumcyclusdefecten en Organoacidurieën

Ook je verhaal delen?

Lees jij de verhalen in de Wisselstof en zou je je eigen verhaal ook hier terug willen zien. Deel dan je ervaringen of verhaal met ons. Mail naar info@stofwisselingsziekten.nl

Symposium

Vorig jaar was de aftrap van het allereerste symposium van MetaPACT*, waarin we verdieping en uitleg kregen over diagnose, zorg en expertise. Dit tweede symposium bouwt hierop verder. We luisteren naar en praten met specialisten en ervaringsdeskundigen. Dus zet de datum alvast in je agenda!

Met dit symposium, voorafgaand aan ’17 oktober, dag van de krachtenbundeling tegen stofwisselingsziekten’ slaan we een brug tussen patiënten(verenigingen), artsen, onderzoekers en fondsenwervers. Verbinding en het delen van kennis en ervaringen staan centraal tijdens deze waardevolle dag.

Het thema van dit symposium is “De route van onderzoek naar patiënt”. Een korte greep uit de onderwerpen die besproken worden:

  • Hoe komen trials en studies tot stand;
  • Hoe kun je ervoor zorgen dat studies beter aantonen hoe en of de behandeling werkt;
  • Hoe worden er financiën voor onderzoek gevonden en hoe kunnen fondsen het best bijdragen.

Voor het middagprogramma worden inspirerende sessies georganiseerd, waarin we met elkaar in gesprek gaan over ervaringen op het gebied van wetenschap, impact voor patiënten en fondsenwerving. In deze sessies brengen we (ouders van) patiënten, artsen, onderzoekers en andere belangstellenden met elkaar in contact.

Zet deze datum alvast in de agenda! Het belooft een inspirerende en verbindende dag te worden! Wij houden je op de hoogte over locatie, tijd en definitief programma.

Alvast belangstelling aangeven? Dat kan! Stuur een mail naar aanmeldingen@stofwisselingsziekten.nl

*MetaPACT staat voor METAbole Patients Advocacy, Care & Treatment en is een krachtenbundeling (pact) van UMD, patiëntenverenigingen en fondsen binnen de metabole wereld.