Recent werd ik op kantoor opgezocht door Cees Smit. Cees is een boegbeeld in de wereld van de patiëntenorganisaties. Hij werd in 1951 geboren met ernstige Hemofilie, toen nog meestal bloederziekte genoemd. Hij studeerde (heel lang, omdat hij vaak in het ziekenhuis lag) en werd econoom. Door de verschillende innovaties in de geneeskunde, waar hij zowel de goede (minder bloedingen en ziekenhuisopnames) als kwade (kleine lengte door DES-gebruik en HIV) vruchten van plukte, werd hij patiënt-expert. Hij kreeg voor zijn inzet voor patiënten een eredocoraat van de universiteit van Amsterdam en zet zich tot op de dag van vandaag in voor het patiëntenbelang, hoewel hij inmiddels over de 70 is.

Zijn nieuwste onderneming is het schrijven van een boek over gentherapie bij zeldzame ziekten. Daarvoor was hij bij ons. Voor verschillende stofwisselingsziekten is namelijk ook gentherapie onderweg en we deden vorig jaar een poging om de werking van gentherapie uit te leggen via een webinar. Voor de ziekte MLD hebben we ons vorig jaar zeer ingezet om het gentherapie-medicijn dat daarvoor (voor twee vormen) is ontwikkeld, in Nederland beschikbaar te krijgen. Dat was geen gelopen race, want deze therapie is heel duur: ruim 2,5 miljoen per patiënt.

Dit is bij lange na niet Cees' eerste boek. Een onderwerp waar hij veel over heeft gepubliceerd is de wereldwijde handel in menselijk bloedplasma. Door commercialisering ervan, was er in de jaren '80 een groot schandaal rondom met HIV besmette bloedproducten, waardoor een groot deel van de mannen met hemofilie ook HIV en Aids kregen. De gevaren van te ver doorgedreven winstbejag in de gezondheidszorg is een van zijn terugkerende thema's.

Net als ikzelf, vindt hij het interessant te onderzoeken wat de ontwikkeling van gentherapie gaat betekenen. Voor de betere behandeling van patiënten zijn de verwachtingen hooggespannen. Maar het lijkt geen haalbare kaart om voor pakweg 2000 zeldzame ziekten gentherapie te ontwikkelen, met de prijskaartjes die er op dit moment aan hangen. Ook is het niet makkelijk om de effecten van zo'n nieuwe behandeling op langere termijn te overzien, zeker niet bij zeldzame ziekten. Cees weet dat uit ervaring. Hij kreeg in de jaren zestig het hormoon DES om minder bloedingen te krijgen, maar werd als gevolg daarvan maar 1.45 m groot. Natuurlijk zijn veel systemen omtrent veiligheid van medicijnen nu een stuk beter. Maar het is daardoor ook moeilijker om een behandeling te ontwikkelen voor patiënten.

Kortom, de opkomst of de afgang van gentherapie is een heel interessant onderwerp, niet alleen als je als ouder of patiënt er je hoop op hebt gevestigd, maar vooral ook om vanuit het perspectief van ouders/patiënten na te denken over de effecten van innovaties, de keuzes die we moeten maken en de verbetering van het systeem wat nodig is om innovaties ook echt bij de patiënt te krijgen.

Als het af is: lees dat boek vooral!