alles over stofwisselingsziekten

Wisselstof

Editie 1

Maart 2023

Vaste rubrieken

In deze editie

  • ‘Wat heb je het dapper gedaan’

    Congenitale Defecten van de Glycosylering (CDG) type 1A

    <p><strong>Na drie extra zware jaren medische zorg moest de 8-jarige Lieselot in de lente van 2022 haar strijd opgeven. Ze overleed aan e...
    meer over ‘Wat heb je het dapper gedaan’
  • Meedoen aan onderzoek X-ALD

    'Je helpt de medische wereld een stap vooruit'

    <p><strong>Jan (69) weet sinds september 2022 dat hij lijdt aan X-gebonden Adrenoleukodystrofie (X-ALD). Zijn klachten begonnen circa ach...
    meer over Meedoen aan onderzoek X-ALD
  • Lars nam deel aan de FitTINg MCADD studie

    Moeder Melissa vertelt

    <p>In Wisselstof nummer 3 van 2022 besteedden we in het artikel ‘Opsporen van ontsporen’ uitgebreid aandacht aan de FitTINg MCADD studie ...
    • Artikel
    meer over Lars nam deel aan de FitTINg MCADD studie
  • Een goede hielprikaandoening

    Cerebrotendineuze xanthomatose (CTX)

    <p>De erfelijke ziekte cerebrotendineuze xanthomatose (CTX) is, zoals vele stofwisselingsziekten, een hele zeldzame. Het wordt veroorzaak...
    • Interview
    meer over Een goede hielprikaandoening
  • Op zoek naar de effecten van mito

    Kim van de Loo

    <p>In gesprek met Kim van de Loo over haar promotie gericht op het cognitief functioneren en mentale problemen bij patiënten met een mito...
    • Wetenschap
    meer over Op zoek naar de effecten van mito

Column Petra

Gevangen in een ziek lichaam

Petra is een creatieve duizendpoot en schrijfster. Ze woont samen met haar vriend. Petra heeft een glycogeenstapelingsziekte (GSD 1A). Ze schrijft over de eigenwijze manier waarop ze de uitdagingen aanpakt die ze tegenkomt.

Gezondheid is met geen geld te koop. Dat besef kwam laatst bij een informatieavond waarin nierfalen en -transplantaties besproken werden. Een vriendin van ons heeft een genetische afwijking waardoor haar nierfunctie steeds slechter wordt en ze in aanmerking komt voor een niertransplantatie. Wat herken ik veel in haar! Ze houdt zich groot om haar omgeving niet te belasten. Ze is een vechter en blijft, desnoods op pure wilskracht, doorgaan. Dat haar lichaam de energie niet meer heeft en steeds zieker wordt maakt haar opstandig en zelfs furieus. Ze wil niet ziek zijn en zou het liefst de kop in het zand steken. Maar de werkelijkheid haalt haar in, hoe jong ze ook is, ze heeft geen andere keus dan de nare werkelijkheid te ervaren.

Niemand kan weten wat het is om in een ziek lichaam 'gevangen' te zitten, als je het zelf niet meemaakt. De vermoeidheid die zij nu iedere seconde van de dag voelt, ken ik al mijn leven lang. Het is geen vermoeidheid die overgaat als je het even rustig aan doet, of met een goede nachtrust. Het is de status van een lichaam dat elke dag moet vechten om door te kunnen gaan. Wij hebben allebei veel onbegrip ervaren, omdat veel mensen het niet kunnen bevatten, of willen geloven. Dan heb je niet alleen jouw fysieke vermoeidheid, dan komt er nog eens een emotionele klap bij. Je kunt ook nooit zeggen wanneer je weer wat meer energie hebt om op bezoek te gaan. Of boodschappen te doen. Of het huishouden. Op het laatste moment moet je soms een afspraak afzeggen en dat kan niet iedereen waarderen.

Elk dag is een gevecht met jezelf; zeker op slechte dagen. Je wilt zoveel maar het lukt niet! Je vecht tegen de frustraties en ja, ook (zware) depressies. Je kampt ook met de onzekerheid over de toekomst. Je houdt er zelfs rekening mee dat het lichaam er op een gegeven moment mee ophoudt. Tja, en dan? Hoe jong je ook in leefjaren bent, het lichaam voelt zoveel ouder.

Vriendin en ik klagen bijna nooit. Dat heeft geen zin en maakt het leven alleen maar veel zwaarder. Wij zijn vechters, opgeven staat niet in ons woordenboek. Maar het betekent wel dat we soms erg lastig zijn voor onze omgeving. We kunnen heel fel en scherp uit de hoek komen als het niet goed gaat. We vinden het allebei nog steeds moeilijk om hulp te vragen en te accepteren van anderen, al gaat het mij zachtjesaan wel wat beter af. Keuzes maken en goede afwegingen maken is voor ons een dagtaak; ons batterijtje is heel snel leeg en laadt heel langzaam weer op. Dan kan het zijn dat zij gaat paardrijden in plaats van stofzuigen en ik me stort op mijn nieuwste project. Dat hebben wij nodig om ons leven leefbaar te houden, zodat we straks weer verder kunnen.