Onderzoekers Irena Muffels en Peter van Hasselt van het UMC Utrecht publiceerden over een nieuwe ziekte in het wetenschappelijke tijdschrift American Journal of Human Genetics.

Het begon met een epileptische aanval bij een kind, wat daardoor op de Intensive Care (IC) terechtkwam en allerlei complicaties door infecties kreeg. Dit leidde tot een zoektocht waarin meer dan 20 artsen en onderzoekers uit vier landen nauw met elkaar samenwerkten tot de puzzel, acht jaar later, werd opgelost in het UMC Utrecht. 

Er werden huidcellen en bloedcellen van deze unieke patiënt onderzocht en gematcht, door andere klinische genetici, met andere patiënten met dezelfde verschijnselen. Zo kwamen de onderzoekers erachter dat de genetische afwijking in het ‘regel-gen’ NAE1 de oorzaak was van de ziekte. Het ‘regel-gen’ NAE1 was al wel langer bekend maar door dit onderzoek is het nu duidelijk geworden dat een afwijking in dit gen voor functieverlies zorgt.

Arts-onderzoeker dr. Peter van Hasselt en onderzoeker Irena Muffels hebben de resultaten van hun onderzoek naar deze nieuwe aangeboren stofwisselingsziekte gepubliceerd.

Op www.emergencyprotocol.net vind je nu de nieuwe website voor het genereren van noodbrieven voor ouders en patiënten die te maken hebben met Glycogeenstapelingsziekten met lage bloedsuikers en Vetzuuroxidatieziekten.

Deze patiënten kunnen als ze ziek worden in acute problemen komen, door extreem lage bloedsuikers en afvalstoffen in hun bloed. Via deze website kan een persoonlijke noodbrief worden gemaakt, die niet-gespecialiseerde hulpverleners vertelt waar ze op moeten letten. In 12 talen als het nodig is...

De upgrade van de website, maakt het mogelijk om ook manieren te vinden om voor andere stofwisselingsziekten zo'n gestandariseerde en gepersonaliseerde noodbrief te kunnen genereren, in samenwerking met de artsen uit het metabERN netwerk en in Nederland.