Momenteel gaat het naar omstandigheden goed met Jan. De ziekte ontwikkelt zich bij hem ‘langzaam progressief, met de nadruk op langzaam’, legt hij uit. ‘Er is niets aan te doen. Maar na al dat zoeken, wil je wel helderheid. Die is er nu gekomen. Wandelen doe ik met een stok. Ik ben inmiddels met pensioen. Eens in de week geef ik nog wel natuuronderwijs. Het is grappig om te zien dat de kinderen als we buiten zijn ook met een stok gaan lopen’, vertelt hij. 

Ook fietsen doet hij nog. Bovendien heeft hij speciale oefeningen gekregen om balans te houden in de spiermechanismen. ‘Het is belangrijk dat ik die blijf doen. Ik merk wel wat krachtverlies, maar dat valt nu nog mee. Wel komt het soms voor dat ik ergens plotseling val. Dat is niet te peilen. Dan heeft er bijvoorbeeld net een mat niet goed gelegen. Ik kan dat nu nog ondervangen door goed te focussen tijdens het lopen. Echt rondkijken tijdens het wandelen: dat lukt dus niet meer. Maar verder doe ik alles wat ik altijd heb gedaan. En gaat dat even niet, dan is dat maar zo.‘

Voordat Jan de diagnose X-ALD kreeg, waren er wel drie andere diagnoses gesteld. Uiteindelijk gaf een bloedtest uitkomst. De periode na de juiste diagnose vond hij even hectisch, vooral vanwege de erfelijkheid van de ziekte. ‘Je komt wel even in een wervelwind terecht. Als je maar een paar klachten hebt, dan verwacht je zo’n diagnose eigenlijk niet. Maar dat ik het zelf heb: daar zit ik niet zo mee. Ik heb echter ook kinderen en kleinkinderen. Bij deze ziekte is het zo, dat de vrouw het genetisch overdraagt. Mijn twee dochters zijn alleen drager, de kleinkinderen niet. Dat is natuurlijk wel een opluchting.’

Dat de ziekte zich pas laat in het leven van Jan heeft geopenbaard, maakt het voor artsen natuurlijk interessant om hem nader te onderzoeken. Maar sowieso is er veel behoefte aan mensen met een stofwisselingsziekte, die mee willen werken aan onderzoek. Jan vindt dat eraan meedoen veel oplevert. ‘Mij werd uitgelegd dat de artsen er natuurlijk belang bij hebben, maar ik net zo goed. Ik zou namelijk precies weten waar ik stond op medisch gebied. En dat wilde ik graag. Bovendien help je de medische wereld een stap vooruit.’

De onderzoeksdag vond plaats in het Universitair Medisch Centrum (UMC) in Amsterdam. Het duurde van 9 tot circa 18 uur, herinnert Jan zich. ‘Ik heb het als een heel prettige dag ervaren. Je voelt daar de passie en de gedrevenheid. Eerst moet je ervoor tekenen dat je proefpersoon wilt zijn. Vervolgens loop je als het ware de naam van de ziekte door. ‘Adreno’ heeft te maken met de bijnierschors. Er wordt onderzocht of die wel voldoende cortisol aanmaakt. Daarvoor krijg je een stof ingediend via een infuus. De tweede stap heeft te maken met ‘leuko’, dat staat voor witte hersenstof. Via een MRI-scan wordt er gekeken of er geen afwijkingen te zien zijn. Bij mij waren deze twee gebieden in orde. De derde stap betreft ‘dystrofie’, er werd bij mij gekeken naar de zenuwbaan in mijn ruggengraat. Ik moest wat looptesten doen en er werd gemonitord hoe alles functioneerde. De klachten die ik momenteel ervaar, komen daar vandaan. Alles gebeurde heel vriendelijk en helder. Je wordt echt als een mens behandeld, niet als ‘een geval’. In het begin vond ik het wel even spannend, maar ik wist dat ik het gewoon moest doen. Wat ook heel fijn is, is dat er de hele dag één arts-assistent met je meeloopt. Daar ben ik zeer dankbaar voor. Hij voerde zelf ook de MRI-scan uit. Je krijgt snel uitslagen, het gebeurt allemaal kordaat en prettig. Ik raad mensen het dan ook van harte aan om mee te doen aan onderzoek. Het is zo hard nodig.’ 

Jan gaat de komende vijf jaar nog meewerken aan het onderzoek. Elk jaar vindt er zo’n onderzoeksdag plaats. ‘Na de aanvankelijke hectiek is er nu weer een status quo. Ik wacht tot ik weer een oproep krijg. Intussen gaat het leven gewoon verder. Ik doe nog alles wat ik wil. Wat X-ALD betreft is het zo dat men probeert die te betrekken bij de hielprik. Als het vroeg wordt ontdekt, kan er soms nog iets aan worden gedaan. Het blijft nu voor mij soms lastig om bij een bepaalde klacht te achterhalen of die door de X-ALD veroorzaakt wordt. Zo kwam ik pas voor knieklachten bij de orthopeed terecht. Daar bleken die wel door de stofwisselingsziekte veroorzaakt te worden, het paste in het patroon. Ik ben blij dat ik mee kan werken aan het onderzoek. Het heeft een heleboel vraagtekens weggenomen. Ik hoop dat meer mensen zich gaan aanmelden, want het is ontzettend belangrijk.’      

Door Marianne van de Polder