Stofwisselingsziekte MCADD is een vetoxidatiestoornis, waarbij middellange ketenvetzuren niet kunnen worden afgebroken. Hierdoor kan er een tekort aan energie ontstaan en kunnen gevaarlijke stoffen zich ophopen. Het kan leiden tot een gevaarlijk lage bloedsuiker en tot problemen in de hersenen, spieren en het hart.

In de FitTINg MCADD studie wordt onderzocht hoelang baby’s met MCADD tussen 0 en 6 maanden onder normale omstandigheden kunnen vasten (niet eten), zonder dat dit problemen oplevert. Gekeken wordt of een kindje tussen 0 en 2 maanden maximaal acht uur zonder voeding kan en of een kindje van 6 maanden twaalf uur kan vasten. Een van de kindjes die meegedaan heeft aan deze studie, is Lars, nu achttien maanden oud en zoontje van Melissa en René.

“Lars is ons tweede kindje”, vertelt Melissa, als ik haar via Teams op een zondagmorgen spreek. Dit tijdstip is bewust gekozen, omdat we dan in alle rust samen kunnen praten. René houdt zich bezig met de kinderen en ik zie hem op de achtergrond lekker stoeien. “Lars is ook ons tweede kindje met MCADD, ons dochtertje Anna, zij is in juni 2019 geboren, heeft de aandoening ook.

Bij haar hadden we echt geen idee wat MCADD was. We hadden er nog nooit van gehoord. Volgens ons weten toen, zaten er geen aandoeningen in de familie en we dachten dan ook toen bij haar de hielprik werd afgenomen, dat we daar nooit meer iets op terug zouden horen. Maar een dag later al stond de huisarts op de stoep met de mededeling dat bij Anna MCADD was gevonden en na een korte uitleg hierover werden we direct verwezen naar het UMCG, naar dr. Terry Derks.

In het UMCG werden we gelukkig heel erg goed opgevangen en al snel werd ons gevraagd of we mee wilden doen aan de MCADD studie. Deze vraag vond ik best wel een dingetje. Het is je eerste kindje en ik vond het heel spannend om te laten onderzoeken of Anna langere tijd tussen haar voedingen zou kunnen hebben. Die regelmatige voedingen zijn er namelijk niet voor niets. Ik vond het eng. René stond er wel direct positief in, maar je moet hier als ouders wel samen een weg in vinden. Ondanks dat ik het heel spannend bleef vinden, hebben we beiden wel ja gezegd tegen deelname. Alleen bleek het vanwege de zomerperiode te moeilijk om een goed moment te kiezen en ging het uiteindelijk niet door. En eigenlijk was ik stiekem wel een beetje opgelucht.

En toen werd Lars geboren en ook hij bleek MCADD te hebben. Dat proberen we overigens wel heel positief te bekijken; omdat beide kinderen dezelfde aandoening hebben, kunnen we ze ook gelijk behandelen en voelt de een zich niet anders dan de ander. Dat maakt het voor de kinderen zeker gemakkelijker, omdat er nu niemand een uitzondering is. Ze hebben dezelfde regels en ze hebben ook steun aan elkaar, het is natuurlijk wel een zeldzame aandoening. Wij zijn, als ouders, eigenlijk alleen maar toeschouwer. We proberen ons wel te verplaatsen in de kinderen, maar we zullen nooit voelen wat zij voelen. We kunnen met ze meedenken, helpen en ondersteunen, maar wat ze voelen, is toch echt iets anders. Zij zitten beiden in hetzelfde schuitje, waardoor ze ook een mooie steun voor elkaar kunnen zijn.

Toen Lars geboren was, hadden we, anders dan bij Anna, al ervaring met MCADD en was de aandoening niet meer zo eng als de eerste keer dat je hoort dat je kind een stofwisselingsziekte heeft. Je weet veel meer wat je te wachten staat en je weet ook uit ervaring dat het de meeste tijd heel prima gaat. Ik kon nu ook met overtuiging ja zeggen, toen we opnieuw gevraagd werden om met de studie mee te doen. Overigens, ook met Lars kregen we ruimschoots de mogelijkheid om erover na te denken, niemand heeft ons ooit gepusht. En we hebben ook echt wel even de tijd genomen waarna we met 100% overtuiging ja hebben gezegd.

We zijn de dag voordat het onderzoek plaatsvond al naar het ziekenhuis gekomen. Dat was wel fijn en gaf ook rust. We hebben die dag, samen met het team, nog flink wat papierwerk, met onder andere de uitleg, het doel en het verloop van het onderzoek, doorgenomen. En wat heel prettig was; tijdens dit gesprek werd nogmaals benadrukt dat als zou blijken dat Lars tijdens het onderzoek achteruit zou gaan en dat de veiligheid niet meer gegarandeerd kan worden, het onderzoek zou worden stopgezet. En dat was voor mij een grote geruststelling. Dat de veiligheid van je kind te allen tijde voorop staat en dat je ook, als je je als ouders niet meer prettig voelt bij het onderzoek, dit ook kunt stopzetten. Die keuze te hebben, voelt prettig.

Op dezelfde dag werd bij Lars ook nog een glucosemeter geplaatst en dat gaf mij nog een extra veilig gevoel, omdat zo de glucosespiegel continu in de gaten gehouden werd. Ik vond het namelijk een eng idee als de suikerspiegel alleen gemeten werd via bloedafnames. Stel dat die afname net had plaatsgevonden en de waardes gingen achteruit. Die meter loste dat gevoel voor mij op.

We hebben daarna in een hotel geslapen en zijn de volgende dag uitgerust gestart met het onderzoek. Het onderzoek wordt overdag uitgevoerd. Dit omdat er natuurlijk meer personeel is, maar zeker ook omdat het veel veiliger is. Je ziet veel eerder hoe je kindje reageert. En als je op de dag meer tijd tussen de voedingen kunt laten, dan kan dat zeker ’s nachts, als er sowieso minder energie gebruikt wordt.

Het onderzoek is natuurlijk bedoeld voor een advies in de breedte, maar wat ik ook heel mooi vind, is dat je er voor jezelf uit leert wat jouw kindje aankan individueel. Het was wel een hele intensieve dag voor iedereen. Voor Lars en ook voor ons, maar we hebben hem als zeer positief ervaren ondanks dat na een aantal uur bleek dat Lars achteruitging. Hij werd grauwer, zijn oogjes gingen dieper liggen en je zag aan hem dat het niet lekker meer ging. Toen is in gezamenlijkheid besloten om te stoppen. Lars mocht weer gaan drinken en zijn reactie hierop werd goed in de gaten gehouden.

Omdat we deze dag zo positief hebben ervaren én meegemaakt hebben dat het werkelijk een superteam is dat het onderzoek uitvoert, durfden we ook het tweede onderzoeksmoment aan. Ik heb nog wel even opgezien tegen de lengte ervan; maximaal twaalf uur, want dit leek me wel erg lang, maar het ging allemaal heel prima. Ik was bang dat hij steeds honger zou hebben en overstuur zou raken, maar dit gebeurde niet en het onderzoek verliep goed.

Achteraf kunnen we zeggen dat we heel erg blij zijn dat we aan het onderzoek hebben meegedaan. Op deze manier hopen we wat te kunnen bijdragen aan de ontwikkeling ten aanzien van voedingsrichtlijnen bij MCADD. In het verleden zijn er ook ouders geweest die meegedaan hebben aan onderzoeken voor kinderen met MCADD en hierdoor krijgen onze kindjes nu wat zij nodig hebben om goed te kunnen opgroeien. Hiervoor ben ik hen heel dankbaar. En hopelijk dragen wij nu weer bij aan een nog betere aansluiting op de richtlijnen voor kindjes met MCADD die in de toekomst geboren worden.

Lars kan heel trots op zichzelf zijn dat hij heeft meegewerkt aan de ontwikkeling van aansluitende richtlijnen. En mochten er in de toekomst nog andere onderzoeken zijn die – uiteraard – geen slechte invloed hebben en de kinderen kunnen en willen meedoen, dan zou ik dat alleen maar mooi vinden.

Ik kijk dan ook met een heel erg goed gevoel terug op het meedoen aan deze studie. En mocht er bij ons nog ooit een derde kindje geboren worden en we krijgen de vraag opnieuw, dan doen we zeker weer mee. Mochten ouders van een pasgeboren kindje met MCADD dezelfde vraag gehad hebben om mee te doen en twijfelen ze hierover? Jullie mogen er met mij altijd over praten.”

Door Mariët Jonkhout