Afgelopen december promoveerde Kim van de Loo (36), psycholoog bij Denkkracht, centrum voor neuropsychologische expertise, op haar onderzoek ‘Cognitive functioning and mental health in children and adults with a Mitochondrial Disease’. In haar proefschrift laat Kim zien dat patiënten met een mitochondriële ziekte een grotere kwetsbaarheid hebben voor zowel cognitieve problemen, als voor problemen op mentaal gebied, waarbij je kunt denken aan aandachtsproblemen, de ontwikkeling van een depressie, vermoeidheid en een lagere kwaliteit van leven. Als de rust rond haar promotie is weergekeerd, praat ik uitgebreid met haar over haar onderzoek, dat ze heeft gedaan toen ze in het Radboudumc in Nijmegen werkzaam was.

“Ik ben ooit als stagiaire begonnen in het Radboud”, begint Kim haar verhaal, als ik haar spreek via Teams. “Ik vond het daar ontzettend leuk en toen er na mijn stage een vacature kwam, ben ik er blijven hangen en zo weer van het één in het ander gerold. Tijdens mijn werk daar kwam ik veel in aanraking met kinderen met een mitochondriële aandoening en ik merkte dat dit een hele gevarieerde maar ook kwetsbare groep patiënten is. Deze kinderen lagen mij zo aan het hart, dat ik graag wat meer wilde betekenen voor hen. Door middel van onderzoek naar het cognitief functioneren en de mentale gezondheid hoop ik meer inzicht te hebben gegeven op deze gebieden om zo betere zorg te kunnen bieden voor de kinderen en gezinnen.”

Een mitochondriële ziekte is een verzamelnaam voor alle ziekten waarbij de energiestofwisseling niet optimaal werkt. Mitochondriën worden ook wel de energiefabrieken van de cel genoemd en ze komen dan ook in vrijwel alle cellen voor. Symptomen verschillen zowel in aantal als in ernst van persoon tot persoon en worden het meest gezien in organen en weefsels die veel energie nodig hebben, zoals de hersenen, de hartspier en de skeletspieren.

“In het Radboudumc zien we in een multidisciplinair verband kinderen en volwassenen met een mitochondriële aandoening. Doordat we deze patiënten structureel zagen vanuit de Medische Psychologie, hebben we, ondanks dat dit een relatief kleine groep is, in de loop der tijd best veel data verzameld. In 2016 zijn we gestart met het opschrijven en publiceren van deze gegevens die uit de directe patiëntenzorg kwamen. Mijn promotieonderzoek is niet ontstaan vanuit een gesubsidieerd onderzoeksproject, maar ontstaan vanuit deze patiëntenzorg.

Toen we begonnen met schrijven – ik heb dat natuurlijk niet alleen gedaan, maar met verschillende artsen, waaronder kinderartsen en met collega psychologen – hebben we ons grotendeels gericht op kinderen, maar er zijn zeker ook volwassenen meegenomen. We hebben onder andere gegevens verzameld uit de zogenoemde ‘mitoroute’ (in totaal deden 33 kinderen mee aan het onderzoek), waar kinderen met een mitochondriële aandoening een week naar het ziekenhuis komen en door verschillende specialisten worden gezien. Dit zijn niet alleen artsen, maar onder andere ook de fysiotherapeut, de logopedist, de ergotherapeut, en de psycholoog. Iedereen kijkt vanuit het eigen specialisme en met een eigen bril naar vragen, als ‘hoe gaat het’, ‘hoe loopt het thuis’, en ‘is er op een bepaald gebied behoefte aan hulp of ondersteuning?’. Na een week wordt alles besproken in een groot overleg, waar ook ouders en eventuele betrokken hulpverleners uit de thuissituatie bij aanwezig zijn. Vervolgens geven we adviezen en wordt er een behandelplan gezamenlijk opgesteld. Dit wordt individueel, per patiënt bekeken. Je merkt dat, als je zo met verschillende specialismen samenwerkt, je een beter totaalplaatje krijgt van wat er speelt, wat belangrijk is om goede zorg te kunnen bieden. De groep is natuurlijk wel heel heterogeen, wat maakt dat er geen standaardadviezen gegeven kunnen worden en het extra belangrijk is om een individueel behandelplan op te stellen.

Ik heb met name gekeken naar klachten, als somberheid, kwaliteit van leven en het cognitief functioneren, waaronder bijvoorbeeld het tempo van informatieverwerking en de aandacht. Deze klachten zijn niet altijd direct zichtbaar aan iemand, maar kunnen wel voor veel beperkingen zorgen. Hierop screenen is belangrijk, zodat er ook hulp op geboden kan worden. 

Zo ging het in één van mijn artikelen over kinderen die nog in een diagnosetraject zaten (122 kinderen). Bij hen was nog geen definitieve diagnose gesteld, maar er waren wel sterke vermoedens dat het om een mitochondriële aandoening zou gaan. Gezien zo’n diagnosetraject lang duurt en veel onzekerheden met zich mee kan brengen, hebben wij gekeken naar hoe het in deze periode met de kinderen en hun ouders ging, en of er behoefte was aan ondersteuning of begeleiding op bepaalde gebieden.

Ook hebben we data van negentig volwassenen, die in het reguliere behandeltraject zitten, verzameld. Daarbij hebben we door middel van vragenlijsten gekeken naar wat voorspellers waren voor hun kwaliteit van leven. Hieruit kwam onder andere naar voren dat hoe iemand zijn kwaliteit van leven ervaart, door meer verklaard wordt dan alleen de ernst van de ziekte zelf. Tevens is er ook literatuuronderzoek gedaan, waarin we alle artikelen die eerder geschreven zijn over het cognitief en mentaal functioneren bij patiënten met een mitochondriële ziekte hebben gelezen en samengevat in één artikel.

Samengevat kun je stellen dat bij patiënten met een mitochondriële aandoening een kwetsbaarheid is voor problemen in het cognitief functioneren. Naast grote verschillen op het gebied van intelligentie, zie je vaker aandachtsproblemen en een tragere verwerkingssnelheid. Wat naar voren kwam, is dat, als de ziekteverschijnselen erger waren, ook de problemen in vooral het cognitief functioneren toenamen. We zagen echter dat ook bij de kinderen met een relatief hoog intelligentieniveau cognitieve problemen, zoals een tragere verwerkingssnelheid en aandachtsproblemen, werden gezien. Deze klachten zijn vaak voor de buitenwereld niet zo zichtbaar, maar het kan wel problemen geven op school bijvoorbeeld.

Wat betreft de mentale gezondheid zagen we vaker depressieve klachten. Ook kwamen vermoeidheidsklachten veelvuldig voor. Bij klachten van depressie is het wel belangrijk te kijken of klachten bij het ziektebeeld horen in verband met vermoeidheid en een gebrek aan energie of dat er andere oorzaken zijn. Een van de artikelen waaraan ik heb meegewerkt en waarop een collega uit het Radboudumc onderzoek naar doet, is een studie specifiek naar een behandeling om de ervaren vermoeidheid te verminderen. In deze psychologische behandeling wordt er aan doelen gewerkt die door het kind zelf gesteld worden. Een onderdeel van deze behandeling was het kind te helpen hoe de beperkte energie in te zetten. Kinderen willen het liefst zo normaal mogelijk zijn en gaan hierdoor nog wel eens over hun grenzen heen. Het lastige aan vermoeidheid is ook dat het niet zo zichtbaar is, wat voor onbegrip in de omgeving kan zorgen.

Een van mijn doelen van dit proefschrift is dan ook om patiënten met een mitochondriële aandoening te laten screenen op zowel het cognitief als mentale functioneren. Niet enkel omdat problemen op deze gebieden vaker voorkomen dan we denken, maar ook voor preventie en behandeling. Mochten er zorgen zijn op een van deze gebieden, dan is daar vaak wel wat aan te doen, denk aan bijvoorbeeld aanpassingen op school, werk, of een andere balans in activiteiten.

Ik hoop met dit proefschrift bijgedragen te hebben aan de kennis hierover en dat er, door er meer aandacht voor te hebben, ook meer hulp geboden kan worden.

Er zijn veel verschillende soorten mitochondriële ziekten en het is heel moeilijk om hierin voorspelbaarheid te geven wat betreft bijvoorbeeld het beloop van de ziekte en toekomstperspectief. Eigenlijk zou je – en daar hebben mensen ook echt behoefte aan – willen weten waar je aan toe bent en wat je kunt verwachten, maar dat kan helaas op dit moment nog niet. Studies naar het natuurlijk beloop van de ziekte, waarin er op meerdere momenten over tijd wordt gekeken naar hoe het met iemand gaat, zijn hierin belangrijk. Gelukkig zijn er veel goede initiatieven hierin en hopelijk is het in de toekomst mogelijk om per ziektebeeld toch een soort routekaart te ontwikkelen en zo het beloop beter in kaart brengen. Het zou voor patiënten prettig zijn als zij hierin meer voorspelbaarheid kunnen krijgen.”

Door Mariët Jonkhout