alles over stofwisselingsziekten

Wisselstof

Editie 2

Maart 2019

Vaste rubrieken

  • United

    Hanka

    <p>Hanka Dekker is oprichtster en directeur van VKS. Zij heeft een volwassen zoon, Rick, met een stofwisselingsziekte. Zij schrijft over ...
    • Column
    meer over United
  • Herinneringen

    Inez

    <p>Inez is moeder van vijf jongens. Ruben overleed onverwachts op tweejarige leeftijd aan een mitochondriële aandoening. Ook Max en de tw...
    • Column
    meer over Herinneringen
  • Afgekeurd

    Petra

    <p>Petra Scheutjens (50) is een creatieve duizendpoot. Ze woont samen met haar dochter Emma (18) en vriend Johan. Zelf heeft ze een glyco...
    • Column
    meer over Afgekeurd
  • Geef vorm aan verdriet

    Verborgen Parels

    <p><strong>Leven met een stofwisselingsziekte kan, naast alle zorg(en) en verdriet, ook mooie dingen brengen. Deze keer Marike. Zij heeft...
    • Parels
    meer over Geef vorm aan verdriet
  • Arno Rutte (VVD)

    Vraag Aan Den Haag

    <p><strong>Ruim een jaar heeft VVD-Kamerlid Arno Rutte andere dossiers onder zijn hoede gehad, maar sinds kort is hij weer terug op het o...
    • Artikel
    meer over Arno Rutte (VVD)
  • Koken met mogelijkheden

    Fabian

    <p>Fabian Peeks is arts in spé en onderzoeker in het UMCG. Hij doet met name onderzoek naar levergebonden glycogeenstapelingsziekten.&nbs...
    • Column
    meer over Koken met mogelijkheden
  • Als een broer

    Brusje

    <p><strong>Hoe is het om een broer of zus te hebben met een stofwisselingsziekte? En hoe is het om een brusje te zijn? Deze keer Céline (...
    • Brusje
    meer over Als een broer
  • VKS-weetjes

    <p>Op deze pagine laten we u zien waar VKS en vrijwilligers zich voor inzetten en welke bijeenkomsten er op de agenda staan. Wilt u iets ...
    • Werk in Uitvoering
    meer over VKS-weetjes
  • Nieuws uit de wetenschap

    <p><strong>Een samenvatting van wat er de afgelopen weken aan (wetenschaps)nieuws uit de wereld van stofwisselingsziekten is gekomen. Hee...
    • Wetenschap
    meer over Nieuws uit de wetenschap

In deze editie

  • Enzymtherapie voor CLN2

    Diagnose: CLN2

    <p><strong>Een behandeling voor CLN2. Tot voor kort was het nog ondenkbaar, maar inmiddels is het realiteit. Na verschillende proeven in ...
    • Artikel
    meer over Enzymtherapie voor CLN2
  • Miljoenen voor medicijnen

    Interview: Marleen Kemper, ziekenhuisapotheker Amsterdam UMC

    <p><strong>Marleen Kemper (43), ziekenhuisapotheker bij Amsterdam UMC, kreeg het samen met internist metabole ziekten Carla Hollak voor e...
    • Interview
    meer over Miljoenen voor medicijnen
  • Ontworteld door hersenletsel

    Medische misser tijdens behandeling AIP

    <p><strong>Blaffende&nbsp;honden, gerammel met bestek, hard pratende mensen, toeterende auto’s, tikkende vrouwenhakken. Doodnormale gelui...
    • Interview
    meer over Ontworteld door hersenletsel
  • Met MCADD wonen in Japan

    'Noor heeft een sushiverslaving'

    <p><strong>Hoe is het om met een stofwisselingsziekte in het buitenland te wonen? Deze keer Ingrid. Samen met haar man Olaf en twee kinde...
    meer over Met MCADD wonen in Japan
  • Open over dierproeven

    Vissen en muizen als proefkonijn

    <p><strong>Muizen en fruitvliegjes, mensen willen ze liever niet in huis hebben, maar ze zijn wel de bekendste proefdieren die gebruikt w...
    • Artikel
    meer over Open over dierproeven
  • Extra blij met Jazz

    Baby met VLCADD

    <p><strong>Dankzij de hielprik weet Linn dat haar dochter Jazz (8 maanden oud) een stofwisselingsziekte heeft. De diagnose was VLCADD, ee...
    • Artikel
    meer over Extra blij met Jazz
  • Ziekten onder de leden

    <p><strong>Welke erfelijke stofwisselingsziekten heeft VKS onder de leden? En welke ziekte-informatie is bijgewerkt. U vindt het hier!</s...
    meer over Ziekten onder de leden

Werk in uitvoering

Op deze pagine laten we u zien waar VKS en vrijwilligers zich voor inzetten en welke bijeenkomsten er op de agenda staan. Wilt u iets delen of wilt u reageren? Mail dan naar wisselstof@stofwisselingsziekten.nl.

Geja doet mee aan de stofwisseltour. Wie fietst er mee?

Wat geweldig! Aan de Stofwisseltour doet een team mee dat voor VKS gaat fietsen. Het team bestaat nu uit Geja, haar man Mark en zoon Ruben, die CTX heeft. Maar Geja wil het team graag wat groter laten worden, haar grote vraag: wie sluit zich aan?

Wat voor een mensen zoek je?

‘Mensen die van fietsen houden. We hebben ook wat kennissen uit onze eigen omgeving gevraagd, maar het zou helemaal leuk zijn als mensen via de VKS en uit de rest van het land zich bij ons aansluiten.’

Wat is je drijfveer om dit te doen?

‘Mijn man en ik waren al aan het kijken welke leuke tochten we dit jaar konden fietsen en toen kwam de tour op ons pad. We combineren het nuttige met het aangename. We zijn heel blij met VKS en dan vind ik het heel mooi dat ik daar op deze manier mijn steentje aan bij kan dragen.

Welke route van de Stofwisseltour gaan jullie fietsen?

‘Wij gaan van Maastricht naar Amsterdam. Het is de eerste keer dat wij meedoen, dus ik weet niet hoe zwaar het zal zijn. Maar het gaat niet alleen om de prestatie, het gaat mij er vooral om dat we samen met alle fietsers iets doen. We willen er gezellige dagen van maken.’

De Stofwisseltour 2019 is van vrijdag 21 juni tot en met zondag 23 juni. Wil jij met Geja meefietsen, of met je eigen team voor VKS fietsen, mail dan naar info@stofwisselingsziekten.nl!  

Geja, captain van Team VKS

VKS op wielen

Misschien ben je ze al tegengekomen: de twee opleggers die sinds januari met het logo van VKS rondrijden. Ook staat er op de spatlappen de tekst: “Stofwisselingsziekten verdienen aandacht!”.

Het is een initiatief van trucker Ton Snijders. Zijn zoon Nout (15) heeft Morquio. Ton: ‘Ik liep al langer met dit idee rond. Men weet zo weinig van stofwisselingsziekten af en ik vind dat ze meer aandacht verdienen. Ik wist dat mijn werkgever nieuwe opleggers had gekocht, dus moesten er ook nieuwe spatlappen komen. Ik vertelde mijn baas over het idee en dat ik graag één spatlap wilde sponsoren. Toen zei mijn baas: “Waarom maar eentje?”. Nu heeft hij beide betaald.’

De opleggers rijden door heel Europa: van Duitsland naar Luxemburg, van België naar Frankrijk. Ton: ‘Als er maar ook één iemand per week op de website van VKS gaat kijken nadat ze de truck hebben gezien, is mijn doel al bereikt.’ Met dank aan Kool Transport.

De stofwisseltruck

Eerste bijeenkomst Gyraat Atrofie

2 februari was een bijzondere dag: Toen vond de eerste bijeenkomst van de nieuwe groep voor Gyraat Atrofie plaats.

Ouders en patiënten kwamen bijeen en vele zagen elkaar voor het eerst. Ze deelden informatie met elkaar en luisterden naar een aantal presentaties.

Zo vertelde dr. Clara van Karnebeek over de wetenschappelijke stand van zaken voor Gyraat Atrofie. Legde oogarts professor Camiel Boon wat er met het netvlies gebeurt als je deze stofwisselingsziekte hebt. Diëtiste Corrie Timmer haalde de laatste inzichten over het eiwitarme dieet erbij. En tot slot was er professor Arthur Bergen. Hij heeft als doel dat er in de komende jaren een stamcel –en/of gentherapie voor Gyraat Atrofie ontwikkeld wordt.

Al met al een geslaagde eerste bijeenkomst. Wordt vervolgd!

Kinderarts Clara van Karnebeek vertelt over Gyraat Atrofie

MetabERN

VKS was afgelopen maand bij een bijeenkomst over ‘European Reference Networks’ (ERNs).

ERN’s moet een virtueel platform worden waar specialisten elkaar makkelijk kunnen vinden in hun zoektocht naar een oplossing voor een patiënt. Door elkaars expertise te bundelen, moet er een snellere diagnose en behandeling voor complexe zeldzame ziekten, zoals stofwisselingsziekten, komen.

ERNs is letterlijk een grensoverschrijdende samenwerking waarbij artsen, onderzoekers en patiëntenverenigingen, waaronder VKS, uit heel Europa aan meedoen.

Voor verschillende groepen ziekten zijn er ERNs opgericht. Voor stofwisselingsziekten is dat ‘European Reference Network for Rare Hereditary Metabolic Disorders’. Kort gezegd: MetabERN.

Cystinose nieuws

Verschillende Europese Cystinose groepen (waar ook VKS onderdeel van is) gaan nauwer samenwerken in de “Cystinosis Network Europe’.

Het netwerk bestond al langer, maar nu krijgt het een officiële en wettelijke status. Om dit voor elkaar te krijgen zijn afgelopen weekend vertegenwoordigers van Cystinose groepen uit heel Europa naar Ierland afgereisd.. Deze kwamen uit Ierland, Verenigd Koninkrijk, Frankrijk, Spanje, Duitsland, Oostenrijk, Zwitserland en België. Voor Nederland gingen Fons Sondag en Marjolein Bos erheen.

De Cystinose groep