.jpg?width=1900&format=jpg&ranchor=topright)
.jpg?width=1900&format=jpg&ranchor=topright)
Geja doet mee aan de stofwisseltour. Wie fietst er mee?
Wat geweldig! Aan de Stofwisseltour doet een team mee dat voor VKS gaat fietsen. Het team bestaat nu uit Geja, haar man Mark en zoon Ruben, die CTX heeft. Maar Geja wil het team graag wat groter laten worden, haar grote vraag: wie sluit zich aan?
Wat voor een mensen zoek je?
‘Mensen die van fietsen houden. We hebben ook wat kennissen uit onze eigen omgeving gevraagd, maar het zou helemaal leuk zijn als mensen via de VKS en uit de rest van het land zich bij ons aansluiten.’
Wat is je drijfveer om dit te doen?
‘Mijn man en ik waren al aan het kijken welke leuke tochten we dit jaar konden fietsen en toen kwam de tour op ons pad. We combineren het nuttige met het aangename. We zijn heel blij met VKS en dan vind ik het heel mooi dat ik daar op deze manier mijn steentje aan bij kan dragen.
Welke route van de Stofwisseltour gaan jullie fietsen?
‘Wij gaan van Maastricht naar Amsterdam. Het is de eerste keer dat wij meedoen, dus ik weet niet hoe zwaar het zal zijn. Maar het gaat niet alleen om de prestatie, het gaat mij er vooral om dat we samen met alle fietsers iets doen. We willen er gezellige dagen van maken.’
De Stofwisseltour 2019 is van vrijdag 21 juni tot en met zondag 23 juni. Wil jij met Geja meefietsen, of met je eigen team voor VKS fietsen, mail dan naar info@stofwisselingsziekten.nl!
VKS op wielen
Misschien ben je ze al tegengekomen: de twee opleggers die sinds januari met het logo van VKS rondrijden. Ook staat er op de spatlappen de tekst: “Stofwisselingsziekten verdienen aandacht!”.
Het is een initiatief van trucker Ton Snijders. Zijn zoon Nout (15) heeft Morquio. Ton: ‘Ik liep al langer met dit idee rond. Men weet zo weinig van stofwisselingsziekten af en ik vind dat ze meer aandacht verdienen. Ik wist dat mijn werkgever nieuwe opleggers had gekocht, dus moesten er ook nieuwe spatlappen komen. Ik vertelde mijn baas over het idee en dat ik graag één spatlap wilde sponsoren. Toen zei mijn baas: “Waarom maar eentje?”. Nu heeft hij beide betaald.’
De opleggers rijden door heel Europa: van Duitsland naar Luxemburg, van België naar Frankrijk. Ton: ‘Als er maar ook één iemand per week op de website van VKS gaat kijken nadat ze de truck hebben gezien, is mijn doel al bereikt.’ Met dank aan Kool Transport.
Eerste bijeenkomst Gyraat Atrofie
2 februari was een bijzondere dag: Toen vond de eerste bijeenkomst van de nieuwe groep voor Gyraat Atrofie plaats.
Ouders en patiënten kwamen bijeen en vele zagen elkaar voor het eerst. Ze deelden informatie met elkaar en luisterden naar een aantal presentaties.
Zo vertelde dr. Clara van Karnebeek over de wetenschappelijke stand van zaken voor Gyraat Atrofie. Legde oogarts professor Camiel Boon wat er met het netvlies gebeurt als je deze stofwisselingsziekte hebt. Diëtiste Corrie Timmer haalde de laatste inzichten over het eiwitarme dieet erbij. En tot slot was er professor Arthur Bergen. Hij heeft als doel dat er in de komende jaren een stamcel –en/of gentherapie voor Gyraat Atrofie ontwikkeld wordt.
Al met al een geslaagde eerste bijeenkomst. Wordt vervolgd!
MetabERN
VKS was afgelopen maand bij een bijeenkomst over ‘European Reference Networks’ (ERNs).
ERN’s moet een virtueel platform worden waar specialisten elkaar makkelijk kunnen vinden in hun zoektocht naar een oplossing voor een patiënt. Door elkaars expertise te bundelen, moet er een snellere diagnose en behandeling voor complexe zeldzame ziekten, zoals stofwisselingsziekten, komen.
ERNs is letterlijk een grensoverschrijdende samenwerking waarbij artsen, onderzoekers en patiëntenverenigingen, waaronder VKS, uit heel Europa aan meedoen.
Voor verschillende groepen ziekten zijn er ERNs opgericht. Voor stofwisselingsziekten is dat ‘European Reference Network for Rare Hereditary Metabolic Disorders’. Kort gezegd: MetabERN.
Cystinose nieuws
Verschillende Europese Cystinose groepen (waar ook VKS onderdeel van is) gaan nauwer samenwerken in de “Cystinosis Network Europe’.
Het netwerk bestond al langer, maar nu krijgt het een officiële en wettelijke status. Om dit voor elkaar te krijgen zijn afgelopen weekend vertegenwoordigers van Cystinose groepen uit heel Europa naar Ierland afgereisd.. Deze kwamen uit Ierland, Verenigd Koninkrijk, Frankrijk, Spanje, Duitsland, Oostenrijk, Zwitserland en België. Voor Nederland gingen Fons Sondag en Marjolein Bos erheen.
