alles over stofwisselingsziekten

Wisselstof

Editie 2

Maart 2019

Vaste rubrieken

  • United

    Hanka

    <p>Hanka Dekker is oprichtster en directeur van VKS. Zij heeft een volwassen zoon, Rick, met een stofwisselingsziekte. Zij schrijft over ...
    • Column
    meer over United
  • Herinneringen

    Inez

    <p>Inez is moeder van vijf jongens. Ruben overleed onverwachts op tweejarige leeftijd aan een mitochondriële aandoening. Ook Max en de tw...
    • Column
    meer over Herinneringen
  • Afgekeurd

    Petra

    <p>Petra Scheutjens (50) is een creatieve duizendpoot. Ze woont samen met haar dochter Emma (18) en vriend Johan. Zelf heeft ze een glyco...
    • Column
    meer over Afgekeurd
  • Geef vorm aan verdriet

    Verborgen Parels

    <p><strong>Leven met een stofwisselingsziekte kan, naast alle zorg(en) en verdriet, ook mooie dingen brengen. Deze keer Marike. Zij heeft...
    • Parels
    meer over Geef vorm aan verdriet
  • Arno Rutte (VVD)

    Vraag Aan Den Haag

    <p><strong>Ruim een jaar heeft VVD-Kamerlid Arno Rutte andere dossiers onder zijn hoede gehad, maar sinds kort is hij weer terug op het o...
    • Artikel
    meer over Arno Rutte (VVD)
  • Koken met mogelijkheden

    Fabian

    <p>Fabian Peeks is arts in spé en onderzoeker in het UMCG. Hij doet met name onderzoek naar levergebonden glycogeenstapelingsziekten.&nbs...
    • Column
    meer over Koken met mogelijkheden
  • Als een broer

    Brusje

    <p><strong>Hoe is het om een broer of zus te hebben met een stofwisselingsziekte? En hoe is het om een brusje te zijn? Deze keer Céline (...
    • Brusje
    meer over Als een broer
  • VKS-weetjes

    <p>Op deze pagine laten we u zien waar VKS en vrijwilligers zich voor inzetten en welke bijeenkomsten er op de agenda staan. Wilt u iets ...
    • Werk in Uitvoering
    meer over VKS-weetjes
  • Nieuws uit de wetenschap

    <p><strong>Een samenvatting van wat er de afgelopen weken aan (wetenschaps)nieuws uit de wereld van stofwisselingsziekten is gekomen. Hee...
    • Wetenschap
    meer over Nieuws uit de wetenschap

In deze editie

  • Enzymtherapie voor CLN2

    Diagnose: CLN2

    <p><strong>Een behandeling voor CLN2. Tot voor kort was het nog ondenkbaar, maar inmiddels is het realiteit. Na verschillende proeven in ...
    • Artikel
    meer over Enzymtherapie voor CLN2
  • Miljoenen voor medicijnen

    Interview: Marleen Kemper, ziekenhuisapotheker Amsterdam UMC

    <p><strong>Marleen Kemper (43), ziekenhuisapotheker bij Amsterdam UMC, kreeg het samen met internist metabole ziekten Carla Hollak voor e...
    • Interview
    meer over Miljoenen voor medicijnen
  • Ontworteld door hersenletsel

    Medische misser tijdens behandeling AIP

    <p><strong>Blaffende&nbsp;honden, gerammel met bestek, hard pratende mensen, toeterende auto’s, tikkende vrouwenhakken. Doodnormale gelui...
    • Interview
    meer over Ontworteld door hersenletsel
  • Met MCADD wonen in Japan

    'Noor heeft een sushiverslaving'

    <p><strong>Hoe is het om met een stofwisselingsziekte in het buitenland te wonen? Deze keer Ingrid. Samen met haar man Olaf en twee kinde...
    meer over Met MCADD wonen in Japan
  • Open over dierproeven

    Vissen en muizen als proefkonijn

    <p><strong>Muizen en fruitvliegjes, mensen willen ze liever niet in huis hebben, maar ze zijn wel de bekendste proefdieren die gebruikt w...
    • Artikel
    meer over Open over dierproeven
  • Extra blij met Jazz

    Baby met VLCADD

    <p><strong>Dankzij de hielprik weet Linn dat haar dochter Jazz (8 maanden oud) een stofwisselingsziekte heeft. De diagnose was VLCADD, ee...
    • Artikel
    meer over Extra blij met Jazz
  • Ziekten onder de leden

    <p><strong>Welke erfelijke stofwisselingsziekten heeft VKS onder de leden? En welke ziekte-informatie is bijgewerkt. U vindt het hier!</s...
    meer over Ziekten onder de leden

Wetenschapsnieuws

Een samenvatting van wat er de afgelopen weken aan (wetenschaps)nieuws uit de wereld van stofwisselingsziekten is gekomen. Heeft u (als arts of onderzoeker) ook nieuws uit de wetenschap, laat het ons weten. Mail naar wisselstof@stofwisselingsziekten.nl.

Vragen aan Mito-kids

Kinderen met een mitochondriële aandoening willen anderen ontmoeten wanneer zij dat willen. De ervaring om zelf te beslissen is hierbij belangrijk. Dit blijkt uit interviews met kinderen met een mitochondriële ziekte, die het Radboudumc heeft gehouden.

Om waardevolle en persoonlijke zorg te kunnen geven aan kinderen met mitochondriële aandoeningen wilde het Radboudumc meer inzicht krijgen in het perspectief van kinderen op hun activiteiten. Er zijn negen kinderen geïnterviewd. Tijdens de interviews werd hen gevraagd welke activiteiten ze uitvoeren, hoe ze deze uitvoeren, hoe ze deze activiteiten ervaren, en wat hun wensen en behoeften zijn. Zeven kinderen konden goed hun perspectief naar voren brengen en deze interviews zijn verder geanalyseerd.

De activiteiten die kinderen uitvoeren sluiten aan bij normale kind activiteiten. De kinderen gaven aan dat ze anderen willen ontmoeten wanneer zij dat willen. De ervaring om zelf te beslissen is hierbij belangrijk. Bovendien zeggen kinderen dat het uitvoeren van activiteiten met anderen leuker is dan het zelf doen. Ook willen kinderen dingen kunnen leren, zelfstandiger doen of net als anderen kunnen doen. Kinderen spraken ook diverse dromen uit.

Verder hebben de kinderen dingen geuit die ze niet willen, zoals het ervaren van ongemak door hun beperking. De aandoening veroorzaakt soms een intern conflict die kan leiden tot het vermijden van de activiteit.

De bevindingen sluiten aan bij de zelfbeschikkingstheorie die stelt dat mensen activiteiten uitvoeren om drie fundamentele psychologische behoeften te vervullen: autonomie, competentie en verwantschap. De resultaten geven inzicht in de motivatie van mito-kinderen om dagelijkse activiteiten uit te voeren.

Bron en meer info via marieke.lindenschot@radboudumc.nl

Nieuw geneesmiddel voor CLN2

Sinds juni 2017 is er een nieuwe behandeling beschikbaar voor patiënten met CLN2. Bij kinderen die met dit nieuwe geneesmiddel, cerliponase alfa (Brineura), behandeld werden, bleek dat hun bewegings- en taalvaardigheid in belangrijke mate behouden bleef en dat het geneesmiddel goed werd verdragen. Voor het onderzoek kregen 23 kinderen tussen twee en acht jaar oud met CLN2 het middel toegediend.

Patiënten met CLN2 missen het enzym tripeptidyl-peptidase-1 (TPP1), of ze hebben er te weinig van. Dit veroorzaakt een stapeling van stoffen die lysosomale opslagmaterialen worden genoemd. Bij mensen met CLN2 stapelen deze materialen zich op in bepaalde delen van het lichaam, hoofdzakelijk de hersenen. Daardoor krijgen ze epilepsie, evenwichtsstoornissen, problemen met zien en lopen, en problemen met slikken. Patiënten in de leeftijd van vier tot zeven jaar gaan snel achteruit en komen vroegtijdig te overlijden.

Brineura is een zogenaamde enzym vervangende therapie: het missende enzym wordt vervangen door cerliponase alfa, een kopie van TPP1. Het middel wordt direct met een infuus in de hersenen toegediend. Dat gebeurt via een kastje dat operatief is geïmplanteerd. De behandeling vindt vervolgens elke twee weken in het ziekenhuis plaats. Het middel kan de ziekte niet genezen, maar er is nu wel duidelijk aangetoond dat het de ziekteverschijnselen kan vertragen.

In het Erasmus MC Sophia worden sinds begin 2018 inmiddels meerdere patiënten met CLN2 behandeld met Brineura. Lees op pagina 6 het verhaal van Bo.

Bron: Erasmus MC Sophia

Meer aandacht voor diagnostische vertraging

Minister Bruins vindt dat mensen met een zeldzame ziekte niet langer jaren op hun diagnose moeten wachten. ‘Het is belangrijk dat we hierover in gesprek gaan, zodat hier meer aandacht voor komt,’ zei de minister toen hij begin februari een onderzoeksrapport over diagnostische vertraging ontving.

Onderzoekers van het Universitair Medisch Centrum Groningen (UMCG) onderzochten voor het eerst op deze schaal de gevolgen die de lange wachttijd heeft voor de patiënt en diens familie. Het blijkt dat de gevolgen variëren van ontwikkelingsachterstand en psychische klachten tot onnodige pijn en operaties.

De onderzoeksresultaten afkomstig van 1172 vragenlijsten en 14 diepte-interviews, laten zien dat naar schatting ruim 200.000 patiënten meer dan twintig jaar wachten op de juiste diagnose.

Marjolein Koot, haar kind overleed aan een zeldzame stofwisselingsziekte en voor VKS betrokken, reikte samen met het Erfocentrum, de VSOP en het UMCG het rapport aan de minister.

Meer op www.stofwisselingsziekten.nl

Minister Bruins neemt het onderzoeksrapport in ontvangst. Links van hem Marjolein Koot.

Meer (wetenschaps)nieuws is te vinden op stofwisselingsziekten.nl.