.jpg?width=1900&format=jpg&ranchor=topright)
.jpg?width=1900&format=jpg&ranchor=topright)
Vragen aan Mito-kids
Kinderen met een mitochondriële aandoening willen anderen ontmoeten wanneer zij dat willen. De ervaring om zelf te beslissen is hierbij belangrijk. Dit blijkt uit interviews met kinderen met een mitochondriële ziekte, die het Radboudumc heeft gehouden.
Om waardevolle en persoonlijke zorg te kunnen geven aan kinderen met mitochondriële aandoeningen wilde het Radboudumc meer inzicht krijgen in het perspectief van kinderen op hun activiteiten. Er zijn negen kinderen geïnterviewd. Tijdens de interviews werd hen gevraagd welke activiteiten ze uitvoeren, hoe ze deze uitvoeren, hoe ze deze activiteiten ervaren, en wat hun wensen en behoeften zijn. Zeven kinderen konden goed hun perspectief naar voren brengen en deze interviews zijn verder geanalyseerd.
De activiteiten die kinderen uitvoeren sluiten aan bij normale kind activiteiten. De kinderen gaven aan dat ze anderen willen ontmoeten wanneer zij dat willen. De ervaring om zelf te beslissen is hierbij belangrijk. Bovendien zeggen kinderen dat het uitvoeren van activiteiten met anderen leuker is dan het zelf doen. Ook willen kinderen dingen kunnen leren, zelfstandiger doen of net als anderen kunnen doen. Kinderen spraken ook diverse dromen uit.
Verder hebben de kinderen dingen geuit die ze niet willen, zoals het ervaren van ongemak door hun beperking. De aandoening veroorzaakt soms een intern conflict die kan leiden tot het vermijden van de activiteit.
De bevindingen sluiten aan bij de zelfbeschikkingstheorie die stelt dat mensen activiteiten uitvoeren om drie fundamentele psychologische behoeften te vervullen: autonomie, competentie en verwantschap. De resultaten geven inzicht in de motivatie van mito-kinderen om dagelijkse activiteiten uit te voeren.
Bron en meer info via marieke.lindenschot@radboudumc.nl
Nieuw geneesmiddel voor CLN2
Sinds juni 2017 is er een nieuwe behandeling beschikbaar voor patiënten met CLN2. Bij kinderen die met dit nieuwe geneesmiddel, cerliponase alfa (Brineura), behandeld werden, bleek dat hun bewegings- en taalvaardigheid in belangrijke mate behouden bleef en dat het geneesmiddel goed werd verdragen. Voor het onderzoek kregen 23 kinderen tussen twee en acht jaar oud met CLN2 het middel toegediend.
Patiënten met CLN2 missen het enzym tripeptidyl-peptidase-1 (TPP1), of ze hebben er te weinig van. Dit veroorzaakt een stapeling van stoffen die lysosomale opslagmaterialen worden genoemd. Bij mensen met CLN2 stapelen deze materialen zich op in bepaalde delen van het lichaam, hoofdzakelijk de hersenen. Daardoor krijgen ze epilepsie, evenwichtsstoornissen, problemen met zien en lopen, en problemen met slikken. Patiënten in de leeftijd van vier tot zeven jaar gaan snel achteruit en komen vroegtijdig te overlijden.
Brineura is een zogenaamde enzym vervangende therapie: het missende enzym wordt vervangen door cerliponase alfa, een kopie van TPP1. Het middel wordt direct met een infuus in de hersenen toegediend. Dat gebeurt via een kastje dat operatief is geïmplanteerd. De behandeling vindt vervolgens elke twee weken in het ziekenhuis plaats. Het middel kan de ziekte niet genezen, maar er is nu wel duidelijk aangetoond dat het de ziekteverschijnselen kan vertragen.
In het Erasmus MC Sophia worden sinds begin 2018 inmiddels meerdere patiënten met CLN2 behandeld met Brineura. Lees op pagina 6 het verhaal van Bo.
Bron: Erasmus MC Sophia
Meer aandacht voor diagnostische vertraging
Minister Bruins vindt dat mensen met een zeldzame ziekte niet langer jaren op hun diagnose moeten wachten. ‘Het is belangrijk dat we hierover in gesprek gaan, zodat hier meer aandacht voor komt,’ zei de minister toen hij begin februari een onderzoeksrapport over diagnostische vertraging ontving.
Onderzoekers van het Universitair Medisch Centrum Groningen (UMCG) onderzochten voor het eerst op deze schaal de gevolgen die de lange wachttijd heeft voor de patiënt en diens familie. Het blijkt dat de gevolgen variëren van ontwikkelingsachterstand en psychische klachten tot onnodige pijn en operaties.
De onderzoeksresultaten afkomstig van 1172 vragenlijsten en 14 diepte-interviews, laten zien dat naar schatting ruim 200.000 patiënten meer dan twintig jaar wachten op de juiste diagnose.
Marjolein Koot, haar kind overleed aan een zeldzame stofwisselingsziekte en voor VKS betrokken, reikte samen met het Erfocentrum, de VSOP en het UMCG het rapport aan de minister.
Meer op www.stofwisselingsziekten.nl
Meer (wetenschaps)nieuws is te vinden op stofwisselingsziekten.nl.