alles over stofwisselingsziekten

Wisselstof

Editie 2

Maart 2019

Vaste rubrieken

  • United

    Hanka

    <p>Hanka Dekker is oprichtster en directeur van VKS. Zij heeft een volwassen zoon, Rick, met een stofwisselingsziekte. Zij schrijft over ...
    • Column
    meer over United
  • Herinneringen

    Inez

    <p>Inez is moeder van vijf jongens. Ruben overleed onverwachts op tweejarige leeftijd aan een mitochondriële aandoening. Ook Max en de tw...
    • Column
    meer over Herinneringen
  • Afgekeurd

    Petra

    <p>Petra Scheutjens (50) is een creatieve duizendpoot. Ze woont samen met haar dochter Emma (18) en vriend Johan. Zelf heeft ze een glyco...
    • Column
    meer over Afgekeurd
  • Geef vorm aan verdriet

    Verborgen Parels

    <p><strong>Leven met een stofwisselingsziekte kan, naast alle zorg(en) en verdriet, ook mooie dingen brengen. Deze keer Marike. Zij heeft...
    • Parels
    meer over Geef vorm aan verdriet
  • Arno Rutte (VVD)

    Vraag Aan Den Haag

    <p><strong>Ruim een jaar heeft VVD-Kamerlid Arno Rutte andere dossiers onder zijn hoede gehad, maar sinds kort is hij weer terug op het o...
    • Artikel
    meer over Arno Rutte (VVD)
  • Koken met mogelijkheden

    Fabian

    <p>Fabian Peeks is arts in spé en onderzoeker in het UMCG. Hij doet met name onderzoek naar levergebonden glycogeenstapelingsziekten.&nbs...
    • Column
    meer over Koken met mogelijkheden
  • Als een broer

    Brusje

    <p><strong>Hoe is het om een broer of zus te hebben met een stofwisselingsziekte? En hoe is het om een brusje te zijn? Deze keer Céline (...
    • Brusje
    meer over Als een broer
  • VKS-weetjes

    <p>Op deze pagine laten we u zien waar VKS en vrijwilligers zich voor inzetten en welke bijeenkomsten er op de agenda staan. Wilt u iets ...
    • Werk in Uitvoering
    meer over VKS-weetjes
  • Nieuws uit de wetenschap

    <p><strong>Een samenvatting van wat er de afgelopen weken aan (wetenschaps)nieuws uit de wereld van stofwisselingsziekten is gekomen. Hee...
    • Wetenschap
    meer over Nieuws uit de wetenschap

In deze editie

  • Enzymtherapie voor CLN2

    Diagnose: CLN2

    <p><strong>Een behandeling voor CLN2. Tot voor kort was het nog ondenkbaar, maar inmiddels is het realiteit. Na verschillende proeven in ...
    • Artikel
    meer over Enzymtherapie voor CLN2
  • Miljoenen voor medicijnen

    Interview: Marleen Kemper, ziekenhuisapotheker Amsterdam UMC

    <p><strong>Marleen Kemper (43), ziekenhuisapotheker bij Amsterdam UMC, kreeg het samen met internist metabole ziekten Carla Hollak voor e...
    • Interview
    meer over Miljoenen voor medicijnen
  • Ontworteld door hersenletsel

    Medische misser tijdens behandeling AIP

    <p><strong>Blaffende&nbsp;honden, gerammel met bestek, hard pratende mensen, toeterende auto’s, tikkende vrouwenhakken. Doodnormale gelui...
    • Interview
    meer over Ontworteld door hersenletsel
  • Met MCADD wonen in Japan

    'Noor heeft een sushiverslaving'

    <p><strong>Hoe is het om met een stofwisselingsziekte in het buitenland te wonen? Deze keer Ingrid. Samen met haar man Olaf en twee kinde...
    meer over Met MCADD wonen in Japan
  • Open over dierproeven

    Vissen en muizen als proefkonijn

    <p><strong>Muizen en fruitvliegjes, mensen willen ze liever niet in huis hebben, maar ze zijn wel de bekendste proefdieren die gebruikt w...
    • Artikel
    meer over Open over dierproeven
  • Extra blij met Jazz

    Baby met VLCADD

    <p><strong>Dankzij de hielprik weet Linn dat haar dochter Jazz (8 maanden oud) een stofwisselingsziekte heeft. De diagnose was VLCADD, ee...
    • Artikel
    meer over Extra blij met Jazz
  • Ziekten onder de leden

    <p><strong>Welke erfelijke stofwisselingsziekten heeft VKS onder de leden? En welke ziekte-informatie is bijgewerkt. U vindt het hier!</s...
    meer over Ziekten onder de leden

Ziekten onder de leden

Welke erfelijke stofwisselingsziekten heeft VKS onder de leden? En welke ziekte-informatie is bijgewerkt. U vindt het hier!

De ziekte-informatie database is uitgebreid

Een van de doelstellingen van VKS is het maken van leesbare informatie over stofwisselingsziekten. We hebben informatie over ongeveer 200 stofwisselingsziekten beschikbaar. Er worden steeds nieuwe beschrijvingen en ervaringen van (ouders van) patiënten toegevoegd. En de informatie die er al is, wordt regelmatig bijgewerkt. De ziekte-informatie is voor iedereen toegankelijk.

Informatie over de volgende ziekten toegevoegd of bijgewerkt:

  • CLN2 (Jansky-Bielschowski)
  • TMAU

Op stofwisselingsziekten.nl vindt u alle beschikbare ziekte-informatie.

Ziekten onder de leden

Naam defect of naam van het deficiënte enzym:

  • a-1-antitrypsine
  • a-Fucosidose
  • a-Mannosidose
  • γ-cysthathionase deficiëntie
  • 2-Keto-adipine acidurie / 2-amino-adipine acidurie
  • 2-Methyl-3 hydroxy- butyryl CoA dehydrogenase deficiëntie (MHBD)
  • 3-hydroxy-acyl-coenzym A dehydrogenase
  • 3-methylcrotonyl glycinurie
  • 3-methylglutaconacidurie type 4 (niet te classificeren)
  • 3-Phosphoglyceraat dehydrogenase deficiëntie
  • 4-H syndroom
  • Acute intermitterende porfyrie (porfobilinogeen deaminase)
  • Adenine nucleotide translocator deficiëntie
  • Adenylosuccinase deficiëntie
  • Adrenogenitaalsyndroom (AGS)
  • Alexander, ziekte van
  • Alkaptonurie (homogentisaat dioxygenase)
  • Alpers, syndroom van
  • Argininosuccinaat lyase deficiëntie
  • Argininosuccinaat synthetase deficiëntie (citrullinemie)
  • Aromatische L-aminozuur decarboxylase (AADC)
  • Aspartylglucosaminurie
  • Barth Syndroom (3-Methylglutaconacidurie type 2)
  • Bartter, syndroom van
  • Batten-Spielmeyer-Vogt (CLN3)
  • Biotinidase deficiëntie
  • Canavan, ziekte van
  • Carbamoyl fosfaat synthase/hyperammonemie (CPS)
  • Carnitine deficiëntie
  • Carnitine palmitoyl transferase deficiëntie (CPT 1)
  • Carnitine palmitoyl transferase deficiëntie (CPT2)
  • Cbl C
  • Congenitale defecten van de glycosylering (CDG)
  • CDG-x (niet te classificeren)
  • CDG-1a (PMM2-CDG)
  • CDG-1b (MPI-CDG)
  • CDG-1d (NOT56L-CDG)
  • CDG-1c (ALG6-CDG)
  • CDG-1g (ALG12-CDG)
  • CDG-1j (GlcNAc-1-P transferase deficiëntie)
  • Cerebrotendineuze xanthomatose
  • Chronisch progressieve externe ophthalmoplegie (CPEO)
  • Cockayne, syndroom van
  • Conradi Hunermann, syndroom van (chrondrodysplasia punctata, X-dominant)
  • Creatine transporter defect (X-gebonden)
  • Crigler Najjar, syndroom van
  • Cystinose
  • Cystinurie
  • D-2-Hydroxyglutaarzuur
  • D-bifunctional protein deficiëntie
  • Defecten in de mitochondriële ademhalingsketen
  • Erythropoietische protoporfyrie (ferrochelatase)
  • Fabry, ziekte van
  • Fructose intolerantie (hereditaire fructose intolerantie)
  • Fructose-1,6-difosfatase deficiëntie
  • G6PD
  • Galactosialidose
  • Gaucher, ziekte van, type 1 en 2
  • Glut-1 (De Vivo syndroom)
  • Glutaaracidurie type 1
  • Glycerolkinase deficiëntie
  • GSD-0
  • GSD-1a
  • GSD-1b
  • GSD-3
  • GSD-4
  • GSD-5 (Fosforylase-spier) / McArdle
  • GSD-9
  • GSD-10
  • Guanidinoacetaat methyltransferase deficiëntie (GAMT)
  • Gyraat atrofie
  • HABC
  • Haltia-Santavuori (CLN1 / infantiele NCL)
  • Hartnup, ziekte van
  • Homocystinurie
  • Hunter, syndroom van (MPS 2)
  • Hurler-Scheie, syndroom van (MPS 1)
  • Hyperhomocysteïnemie
  • Hyperhomocysteïnemie bij MTHFR polymorfisme
  • Hyperinsulinisme- glutamate dehydrogenase gain of function
  • Hyperornithinemie (ornithine aminotransferase)
  • Hyperprolinemie type 2
  • Hypofosfatasemie
  • Hypofosfatemische rachitis (PHEX)
  • Infantiele cystinose
  • Isovaleriaanacidurie
  • Jansky-Bielschowski (CLN2)
  • Kearns-Sayre Syndroom
  • Krabbe, ziekte van
  • Lange keten b-ketoacyl coenzym A thiolase
  • LCHAD deficiëntie
  • Leigh, syndroom van
  • Lesch-Nyhan, syndroom van
  • Leukodystrofie/wittestofziekten
  • Lipoproteïne lipase deficiëntie
  • LPI (lysinurische eiwit intolerantie)
  • Lysosomale zure lipase deficiëntie (LAL-D)
  • MAD deficiëntie (Glutaaracidurie type 2)
  • Maroteaux-Lamy (MPS 6)
  • MCAD deficiëntie
  • Meerdere complexen van de ademhalingsketen
  • MELAS
  • Menkes, ziekte van
  • MERRF
  • Metachromatische leukodystrofie (MLD)
  • Methyleen tetrahydrofolaat reductase (MTHFR)
  • Methylmalonacidurie
  • Mevalonaat kinase deficiëntie / hyper IgD
  • Mitochondriële ademhalingsketen complex 1
  • Mitochondriële ademhalingsketen complex 2
  • Mitochondriële ademhalingsketen complex 3
  • Mitochondriële ademhalingsketen complex 4
  • Mitochondriële encefalomyopathie
  • Mitochondriële myopathie
  • Mitochondriële syndromen
  • MNGIE (myo-neuro-gastro-instestinale encephalopathy)
  • Molybdeen cofactor deficiëntie
  • Morquio A
  • Morquio B
  • MSUD (‘Maple syrup urine disease’)
  • Mucolipidose 2 (I-cell ziekte)
  • Mucolipidose 3
  • N-acetylneuramic acid phosphate synthase (NANS deficiëntie)
  • NBIA (voorheen ziekte van Hallervorden-Spatz)
  • Niemann-Pick type A en B (sfingomyelinase)
  • Niemann-Pick, ziekte van (type C)
  • Non-ketotische hyperglycinemie
  • Organic cation transporter (OCTN2) deficiëntie
  • Ornithine transcarbamoylase (OTC) deficiëntie
  • PCH 2 (Pontocerebellaire Hypoplasie)
  • PCH 6
  • Pelizaeus-Merzbacher, ziekte van
  • PKU (Fenylketonurie / Phenylalanine hydroxylase)
  • Pompe, ziekte van (GSD-2)
  • Primaire hyperoxalurie type 1
  • Propionacidurie
  • Purine nucleoside fosforylase deficiëntie
  • Pyridoxaal-fosfaat afhankelijke epilepsie
  • Pyridoxine afhankelijke convulsies
  • Pyruvaatcarboxylase deficiëntie
  • Pyruvaat dehydrogenase complex (PDHC) deficiëntie
  • Pyruvaat kinase deficiëntie
  • Refsum, ziekte van (infantiele vorm)
  • Rhizomele chondrodysplasie punctata
  • Riboflavine transporter deficiëntie
  • Sanfilippo A, syndroom van (MPS 3)
  • Sanfilippo B, syndroom van (MPS 3)
  • Sanfilippo C, syndroom van (MPS 3)
  • SCADD (inclusief polymorfismen)
  • SCHADD
  • Schindler, syndroom van
  • Seitelberger
  • Sengers, syndroom van
  • Siaalzuurstapelingsziekten: Salla + ISSD
  • Sialidose
  • Smith-Lemli-Opitz syndroom
  • Spier adenosine monofosfaat deaminase deficiëntie
  • Sucrase-isomaltase deficiëntie
  • Tay-Sachs, ziekte van
  • Trichothiodystrofie (TTD)
  • Trimethylaminoacidurie (fish odour syndroom)
  • Tyrosine hydroxylase deficiëntie
  • Tyrosinemie type 1 (fumarylacetoacetase)
  • Vanishing white matter disease (VWM)
  • VLCAD deficiëntie
  • Wilson, ziekte van
  • X-gebonden adrenoleukodystrofie (X-ALD)
  • Zellweger spectrum aandoeningen / Peroxisomale Biogenese Defecten