alles over stofwisselingsziekten

Wisselstof

Editie 2

Maart 2019

Vaste rubrieken

  • United

    Hanka

    <p>Hanka Dekker is oprichtster en directeur van VKS. Zij heeft een volwassen zoon, Rick, met een stofwisselingsziekte. Zij schrijft over ...
    • Column
    meer over United
  • Herinneringen

    Inez

    <p>Inez is moeder van vijf jongens. Ruben overleed onverwachts op tweejarige leeftijd aan een mitochondriële aandoening. Ook Max en de tw...
    • Column
    meer over Herinneringen
  • Afgekeurd

    Petra

    <p>Petra Scheutjens (50) is een creatieve duizendpoot. Ze woont samen met haar dochter Emma (18) en vriend Johan. Zelf heeft ze een glyco...
    • Column
    meer over Afgekeurd
  • Geef vorm aan verdriet

    Verborgen Parels

    <p><strong>Leven met een stofwisselingsziekte kan, naast alle zorg(en) en verdriet, ook mooie dingen brengen. Deze keer Marike. Zij heeft...
    • Parels
    meer over Geef vorm aan verdriet
  • Arno Rutte (VVD)

    Vraag Aan Den Haag

    <p><strong>Ruim een jaar heeft VVD-Kamerlid Arno Rutte andere dossiers onder zijn hoede gehad, maar sinds kort is hij weer terug op het o...
    • Artikel
    meer over Arno Rutte (VVD)
  • Koken met mogelijkheden

    Fabian

    <p>Fabian Peeks is arts in spé en onderzoeker in het UMCG. Hij doet met name onderzoek naar levergebonden glycogeenstapelingsziekten.&nbs...
    • Column
    meer over Koken met mogelijkheden
  • Als een broer

    Brusje

    <p><strong>Hoe is het om een broer of zus te hebben met een stofwisselingsziekte? En hoe is het om een brusje te zijn? Deze keer Céline (...
    • Brusje
    meer over Als een broer
  • VKS-weetjes

    <p>Op deze pagine laten we u zien waar VKS en vrijwilligers zich voor inzetten en welke bijeenkomsten er op de agenda staan. Wilt u iets ...
    • Werk in Uitvoering
    meer over VKS-weetjes
  • Nieuws uit de wetenschap

    <p><strong>Een samenvatting van wat er de afgelopen weken aan (wetenschaps)nieuws uit de wereld van stofwisselingsziekten is gekomen. Hee...
    • Wetenschap
    meer over Nieuws uit de wetenschap

In deze editie

  • Enzymtherapie voor CLN2

    Diagnose: CLN2

    <p><strong>Een behandeling voor CLN2. Tot voor kort was het nog ondenkbaar, maar inmiddels is het realiteit. Na verschillende proeven in ...
    • Artikel
    meer over Enzymtherapie voor CLN2
  • Miljoenen voor medicijnen

    Interview: Marleen Kemper, ziekenhuisapotheker Amsterdam UMC

    <p><strong>Marleen Kemper (43), ziekenhuisapotheker bij Amsterdam UMC, kreeg het samen met internist metabole ziekten Carla Hollak voor e...
    • Interview
    meer over Miljoenen voor medicijnen
  • Ontworteld door hersenletsel

    Medische misser tijdens behandeling AIP

    <p><strong>Blaffende&nbsp;honden, gerammel met bestek, hard pratende mensen, toeterende auto’s, tikkende vrouwenhakken. Doodnormale gelui...
    • Interview
    meer over Ontworteld door hersenletsel
  • Met MCADD wonen in Japan

    'Noor heeft een sushiverslaving'

    <p><strong>Hoe is het om met een stofwisselingsziekte in het buitenland te wonen? Deze keer Ingrid. Samen met haar man Olaf en twee kinde...
    meer over Met MCADD wonen in Japan
  • Open over dierproeven

    Vissen en muizen als proefkonijn

    <p><strong>Muizen en fruitvliegjes, mensen willen ze liever niet in huis hebben, maar ze zijn wel de bekendste proefdieren die gebruikt w...
    • Artikel
    meer over Open over dierproeven
  • Extra blij met Jazz

    Baby met VLCADD

    <p><strong>Dankzij de hielprik weet Linn dat haar dochter Jazz (8 maanden oud) een stofwisselingsziekte heeft. De diagnose was VLCADD, ee...
    • Artikel
    meer over Extra blij met Jazz
  • Ziekten onder de leden

    <p><strong>Welke erfelijke stofwisselingsziekten heeft VKS onder de leden? En welke ziekte-informatie is bijgewerkt. U vindt het hier!</s...
    meer over Ziekten onder de leden

Verborgen Parels

'Stofwisseltour geeft vorm aan verdriet'

Leven met een stofwisselingsziekte kan, naast alle zorg(en) en verdriet, ook mooie dingen brengen. Deze keer Marike. Zij heeft drie kinderen: Julia (23), Aaron (21) en Sebastiaan (18). De twee jongens hebben OTC-deficiëntie. Marike: ‘Ik wil mijn kinderen geen beperkingen opleggen als zij alleen mogelijkheden zien.’ 

- Door Sven Stijnman    

In de eerste jaren waren Marikes kinderen niet vaker ziek dan andere kinderen. behalve die ene keer toen Sebastiaan een week in het ziekenhuis lag. Hij was vier jaar en geen enkele medicatie hielp. Maar hij herstelde en de artsen dachten aan een kroepaanval, een virus in de luchtwegen. Dat de broertjes toch anders waren, kwam naar boven toen Aaron negen was. Hij werd plotseling heel erg ziek en binnen 24 uur raakte hij in coma. Drie dagen lang. Marike: ‘Na twee weken vonden artsen iets wat op een stofwisselingsziekte duidde. Maanden later kregen we de diagnose.’ Die diagnose was OTC-deficiëntie. Een ziekte waarbij ammoniak zich ophoopt tot gevaarlijke concentraties, maar die dankzij medicatie en een eiwit beperkt dieet tegen te gaan is. Met Aaron en Sebastiaan gaat het goed. Ze hebben dan ook geen standaard-vorm van de ziekte en kunnen zelfs zonder het dieet.

Hoe ga je met de situatie om?

‘We stonden op het punt om te emigreren naar Indonesië. We hadden onze banen opgezegd, ons huis was al verhuurd. Dat ging dus mooi niet door. Daar zaten we dan, in een leeg huis en een kind in het ziekenhuis, zonder werk. Dat was best heftig. Er was een hoop verdriet. Maar je moest wel voor de kinderen vrolijk blijven. Ook wilde ik iets gaan doen. Metakids stond nog in de kinderschoenen en ben daar als vrijwilliger aan de slag gegaan. In 2010 hebben we een fietstocht bedacht: een rondje langs alle academische ziekenhuizen. Dat was een rondje van ruim 800 kilometer. Vanaf 2012 werd dat de Stofwisseltour van Stofwisselkracht, die ik samen met mijn man had opgericht.’

null
Marike met haar dochter & man

Waar haal je de kracht vandaan?

‘Mijn drijfveer: dat je weer positieve energie hebt, dat je weer blij wilt zijn. Dat word je met sporten, door andere mensen te ontmoeten. En dat vind ik terug in de tour. Je doet leuke dingen, levert een fysieke inspanning en je vraagt ook nog eens aandacht voor iets wat niet alleen voor mijzelf, maar voor al die deelnemers, belangrijk is. Door de tour geef je vorm aan je verdriet. Dat vind ik heel mooi en geeft mij energie. En het werkt motiverend dat je ook nog eens veel geld ophaalt waardoor er onderzoeken naar stofwisselingsziekten gestart kunnen worden. Inmiddels staat de teller op zo’n één miljoen euro!’

Wat heeft de ziekte je gebracht?

‘Naast Stofwisselkracht en de tour: ik sluit veel meer aan bij mijn kinderen. We kijken veel meer naar wat voor hen goed is dan wat de omgeving vindt dat een kind van 21 jaar bereikt moet hebben. Bijvoorbeeld als Aaron, met de beperkte energie die hij heeft, moet kiezen tussen iets leuks doen met vrienden of gaan leren, wie ben ik dan om te zeggen dat hij moet leren? Ik heb liever dat hij zijn eigen keuzes maakt en een stabiel persoon wordt. Dat leren komt dan wel. Ik wil mijn kinderen geen beperkingen opleggen als zij alleen mogelijkheden zien.’