alles over stofwisselingsziekten

Wisselstof

Editie 2

Maart 2019

Vaste rubrieken

  • United

    Hanka

    <p>Hanka Dekker is oprichtster en directeur van VKS. Zij heeft een volwassen zoon, Rick, met een stofwisselingsziekte. Zij schrijft over ...
    • Column
    meer over United
  • Herinneringen

    Inez

    <p>Inez is moeder van vijf jongens. Ruben overleed onverwachts op tweejarige leeftijd aan een mitochondriële aandoening. Ook Max en de tw...
    • Column
    meer over Herinneringen
  • Afgekeurd

    Petra

    <p>Petra Scheutjens (50) is een creatieve duizendpoot. Ze woont samen met haar dochter Emma (18) en vriend Johan. Zelf heeft ze een glyco...
    • Column
    meer over Afgekeurd
  • Geef vorm aan verdriet

    Verborgen Parels

    <p><strong>Leven met een stofwisselingsziekte kan, naast alle zorg(en) en verdriet, ook mooie dingen brengen. Deze keer Marike. Zij heeft...
    • Parels
    meer over Geef vorm aan verdriet
  • Arno Rutte (VVD)

    Vraag Aan Den Haag

    <p><strong>Ruim een jaar heeft VVD-Kamerlid Arno Rutte andere dossiers onder zijn hoede gehad, maar sinds kort is hij weer terug op het o...
    • Artikel
    meer over Arno Rutte (VVD)
  • Koken met mogelijkheden

    Fabian

    <p>Fabian Peeks is arts in spé en onderzoeker in het UMCG. Hij doet met name onderzoek naar levergebonden glycogeenstapelingsziekten.&nbs...
    • Column
    meer over Koken met mogelijkheden
  • Als een broer

    Brusje

    <p><strong>Hoe is het om een broer of zus te hebben met een stofwisselingsziekte? En hoe is het om een brusje te zijn? Deze keer Céline (...
    • Brusje
    meer over Als een broer
  • VKS-weetjes

    <p>Op deze pagine laten we u zien waar VKS en vrijwilligers zich voor inzetten en welke bijeenkomsten er op de agenda staan. Wilt u iets ...
    • Werk in Uitvoering
    meer over VKS-weetjes
  • Nieuws uit de wetenschap

    <p><strong>Een samenvatting van wat er de afgelopen weken aan (wetenschaps)nieuws uit de wereld van stofwisselingsziekten is gekomen. Hee...
    • Wetenschap
    meer over Nieuws uit de wetenschap

In deze editie

  • Enzymtherapie voor CLN2

    Diagnose: CLN2

    <p><strong>Een behandeling voor CLN2. Tot voor kort was het nog ondenkbaar, maar inmiddels is het realiteit. Na verschillende proeven in ...
    • Artikel
    meer over Enzymtherapie voor CLN2
  • Miljoenen voor medicijnen

    Interview: Marleen Kemper, ziekenhuisapotheker Amsterdam UMC

    <p><strong>Marleen Kemper (43), ziekenhuisapotheker bij Amsterdam UMC, kreeg het samen met internist metabole ziekten Carla Hollak voor e...
    • Interview
    meer over Miljoenen voor medicijnen
  • Ontworteld door hersenletsel

    Medische misser tijdens behandeling AIP

    <p><strong>Blaffende&nbsp;honden, gerammel met bestek, hard pratende mensen, toeterende auto’s, tikkende vrouwenhakken. Doodnormale gelui...
    • Interview
    meer over Ontworteld door hersenletsel
  • Met MCADD wonen in Japan

    'Noor heeft een sushiverslaving'

    <p><strong>Hoe is het om met een stofwisselingsziekte in het buitenland te wonen? Deze keer Ingrid. Samen met haar man Olaf en twee kinde...
    meer over Met MCADD wonen in Japan
  • Open over dierproeven

    Vissen en muizen als proefkonijn

    <p><strong>Muizen en fruitvliegjes, mensen willen ze liever niet in huis hebben, maar ze zijn wel de bekendste proefdieren die gebruikt w...
    • Artikel
    meer over Open over dierproeven
  • Extra blij met Jazz

    Baby met VLCADD

    <p><strong>Dankzij de hielprik weet Linn dat haar dochter Jazz (8 maanden oud) een stofwisselingsziekte heeft. De diagnose was VLCADD, ee...
    • Artikel
    meer over Extra blij met Jazz
  • Ziekten onder de leden

    <p><strong>Welke erfelijke stofwisselingsziekten heeft VKS onder de leden? En welke ziekte-informatie is bijgewerkt. U vindt het hier!</s...
    meer over Ziekten onder de leden

Brusje

'Met Youri voel ik me even kind'

Hoe is het om een broer of zus te hebben met een stofwisselingsziekte? En hoe is het om een brusje te zijn? Deze keer Céline (22). Officieel is zij geen brusje, maar de nicht van Youri (18). Hij heeft creatine transporter defect. Céline: ‘Youri voelt als een broer voor mij.’ - Door Sven Stijnman

Al van kinds af aan komt Céline bij haar neefje over de vloer, ze woonden op nog geen twee minuten loopafstand van elkaar. Het contact werd intensiever toen de moeder van Youri overleed. Youri was toen tien, Céline dertien. ‘Vanaf dat moment werd ons contact intensiever. Samen met mijn oudere broer zijn we onze oom gaan helpen waar we konden. Ik vond het heel bijzonder dat ik mocht komen helpen. Sindsdien voelt Youri als een broer voor mij.’

Wat vind je het leukst aan je neef?

‘Misschien gek om te zeggen, maar zijn levendigheid en plezier in alles. Hij is lekker aanwezig en houdt van prikkels. Je kan hem met de kleinste dingen gelukkig maken en dat vind ik fijn om te zien. We zijn, samen met onze ouders, een aantal jaar met zijn allen op vakantie geweest op de camping in Spanje. Je kon Youri niet blijer maken als hij zijn fiets mocht wassen of mee mocht helpen met de afwas. Dingen die ik verschrikkelijk vind, maken van Youri de gelukkigste jongen op de wereld. Nog steeds wil hij graag helpen, door drinken te pakken als ik op bezoek ben.’

null
Céline & Youri

Wat vind je lastig aan dat je neef een stofwisselingsziekte heeft?

‘Niet zozeer lastig, maar ik ben af en toe wel nieuwsgierig hoe hij zou zijn als hij geen stofwisselingsziekte had gehad. Nu is zijn spraak anders en heeft hij dezelfde interesses als een kind van drie. Zo kijkt hij graag naar Bob de Bouwer en Buurman & Buurman. Nu vraag ik mij soms wel af hoe het zou zijn als hij een “normale” achttienjarige was geweest en wat hij nu zou doen.’

Wat is je dierbaarste herinnering aan je neef?

‘De zomers in Spanje zullen me altijd bij blijven. Iedereen op de camping kende Youri en hij kon daar zijn gang gaan. Hij kon daar zonder problemen rondfietsen, in Nederland kan dat niet met al die auto’s. En met Youri voel ik me ook even weer kind. Ik ga dan gerust met hem de glijbaan af. Zoals die ene keer dat we naar de McDonalds gingen. Toen was er iemand zo lollig om zijn knijpfruit over de glijbaan te smeren. Sindsdien zegt Youri, wanneer we een hamburger gaan halen, dat hij geen appelmoes hoeft. Ik kan enorm genieten van Youri. Als ik vraag of hij mijn grote vriend is, zegt hij altijd ja. Youri is mijn grote vriend.'