Het zijn volle dagen voor Joyce. Sinds haar dochter de diagnose CLN2 kreeg, is zij voltijd met de zorg rondom Bo bezig. Ze noemt zich dan ook een “mantelzorg mama”. Joyce: ‘De zorg is echt een dagtaak. Doordat ze steeds slechter ziet, ben ik de ogen en oren van Bo, bij alles wat ze doet. Bij deze ziekte hoort dat kinderen een verstoord nachtritme hebben, dus ben ik ook vaak ’s nachts op de been.’ 

De eerste tekenen van NCL 2 zijn in de meeste gevallen rond twee-en-half jaar te zien. Kinderen worden drukker, concentratie wordt minder en ze lopen slechter. In plaats van vóóruit, gaat de ontwikkeling achteruit. Meestal gaat dit gepaard met epileptische aanvallen.

Zo was het ook met Bo. Toen ze ruim vier was kwam de diagnose, dat gaf Joyce duidelijkheid: ‘Het betekende dat we niet meer hoefden te strijden om haar iets te leren, want ze kan het gewoon niet. Eerst wilden we dat ze lekker ging kleuren, of die puzzel ging maken, nu weten we dat ze dat neurologisch niet kan. Voor ons wat het een eyeopener en gaan we, ondanks de vreselijke diagnose, makkelijker met de situatie om.’ 

Naast de nare boodschap, kwam er ook een positief bericht: In Hamburg waren ze met een proefbehandeling bezig, een enzymtherapie, en in het Sophia Kinderziekenhuis in Rotterdam wisten ze daar meer over. ‘Wij naar Rotterdam en van daaruit hebben wij een consult in Hamburg geregeld, waar ze tientallen kinderen met een middel behandelden om het als medicijn bewezen te krijgen. In Hamburg kregen wij te horen dat Bo een goede kandidaat zou zijn.’ Dat Bo geschikt was, kwam omdat ze nog veel functies had: Ze was alert, mobiel, motorisch ging het nog goed en ze kon nog praten. 

Na het consult hebben Joyce en haar man, samen met de artsen van het Erasmus MC, geprobeerd om het medicijn naar Rotterdam te halen. En dat is gelukt. Joyce: ‘We konden meteen aan de slag. Omdat het medicijn rechtstreeks in haar hersenvocht wordt toegediend, heeft Bo eerst een kastje – een Rickham reservoir - in haar hoofd gekregen. Het enige wat je ziet is een klein bobbeltje. Tien dagen na deze operatie heeft ze haar eerste behandeling gekregen.

Nu krijgt Bo iedere twee weken een behandeling. Zodra ze in het ziekenhuis is, krijgt Bo een pleister op het bobbeltje. Joyce: ‘Daar zit een beetje verdovingsmiddel in zodat het aanprikken minder pijn doet.’ Vervolgens gaan ze naar het laboratorium en wordt haar bloed getest op infecties. ‘Mocht Bo koorts krijgen, dan willen de onderzoekers weten of het door de behandeling komt, of doordat ze iets onder de leden had.’ Na het lab wordt Bo onderzocht hoe zij er lichamelijk ervoor staat.

Daarna is het tijd waar Bo voor gekomen is, ze mag aan het infuus. Joyce en de artsen trekken speciale jassen aan, mondkapjes voor en haarnetjes op en is alles zo steriel mogelijk gemaakt. Vervolgens wordt Bo aan een infuus gezet: Het bobbeltje op haar hoofd wordt met een klein naaldje ingeprikt en via het reservoir krijgt ze met een infuus het enzym toegediend. Joyce: ‘Dat gaat heel langzaam, zodat de druk in de hersenen niet te snel toeneemt.’ Na vier-en-een-half uur zit het erop en al die tijd heeft Bo filmpjes gekeken. Joyce: ‘Bo geeft zich er echt aan over, alsof ze beseft dat ze dit moet doen. Dat doet ze echt heel goed.’

Zodra de naald uit haar hoofd is gehaald, wordt het hoofd ingezwachteld. Joyce: ‘De volgende dag haal je het eraf en is het gaatje weer dicht.’ 

In het infuus dat Bo krijg zit een enzym, een eiwit, dat ervoor moet zorgen dat de afvalstoffen die je door NCL 2 niet kwijtraakt, wel opgeruimd worden. Joyce: ‘Het medicijn heet Brineura®. Het is de bedoeling dat de behandeling het proces van de ziekte vertraagd en hopelijk stabiliseert. Beter worden is niet de verwachting, al zijn er kinderen die niet meer wisten hoe ze trap moesten lopen en dat nu weer kunnen.’

Joyce denkt al een effect van de behandeling te zien: ‘Bo loopt houterig. Maar ze loopt nu beter dan voor de behandeling en valt minder vaak. Dat is echt een mooi resultaat.’ Helaas gaat haar zicht wel verder achteruit, een naar effect van NCL 2. Joyce: ‘Omdat ze de omgeving meer moet aftasten, is ze rustiger geworden. Eerst rende ze door de kamer en botste tegen van alles. Nu gaat ze rustig door de kamer en voelt ze wat er op haar pad komt. Ik vind het zo knap dat ze zich aan de situatie heeft aangepast.’ 

Ondanks de spannende en onzekere tijden, genieten Joyce en haar gezin van de kleine dingen en kijken ze niet teveel vooruit: ‘Bo kan een leuke dag hebben door de liedjes op de radio. Of wanneer Meys (2), haar zusje, lekker aan het kletsen is. We kunnen van heel veel genieten en blijven niet te lang stilstaan bij wat Bo niet meer kan en bij wat er gaat komen. Bo heeft ons geleerd in het nu te leven.’