alles over stofwisselingsziekten

Wisselstof

Editie 2

Maart 2019

Vaste rubrieken

  • United

    Hanka

    <p>Hanka Dekker is oprichtster en directeur van VKS. Zij heeft een volwassen zoon, Rick, met een stofwisselingsziekte. Zij schrijft over ...
    • Column
    meer over United
  • Herinneringen

    Inez

    <p>Inez is moeder van vijf jongens. Ruben overleed onverwachts op tweejarige leeftijd aan een mitochondriële aandoening. Ook Max en de tw...
    • Column
    meer over Herinneringen
  • Afgekeurd

    Petra

    <p>Petra Scheutjens (50) is een creatieve duizendpoot. Ze woont samen met haar dochter Emma (18) en vriend Johan. Zelf heeft ze een glyco...
    • Column
    meer over Afgekeurd
  • Geef vorm aan verdriet

    Verborgen Parels

    <p><strong>Leven met een stofwisselingsziekte kan, naast alle zorg(en) en verdriet, ook mooie dingen brengen. Deze keer Marike. Zij heeft...
    • Parels
    meer over Geef vorm aan verdriet
  • Arno Rutte (VVD)

    Vraag Aan Den Haag

    <p><strong>Ruim een jaar heeft VVD-Kamerlid Arno Rutte andere dossiers onder zijn hoede gehad, maar sinds kort is hij weer terug op het o...
    • Artikel
    meer over Arno Rutte (VVD)
  • Koken met mogelijkheden

    Fabian

    <p>Fabian Peeks is arts in spé en onderzoeker in het UMCG. Hij doet met name onderzoek naar levergebonden glycogeenstapelingsziekten.&nbs...
    • Column
    meer over Koken met mogelijkheden
  • Als een broer

    Brusje

    <p><strong>Hoe is het om een broer of zus te hebben met een stofwisselingsziekte? En hoe is het om een brusje te zijn? Deze keer Céline (...
    • Brusje
    meer over Als een broer
  • VKS-weetjes

    <p>Op deze pagine laten we u zien waar VKS en vrijwilligers zich voor inzetten en welke bijeenkomsten er op de agenda staan. Wilt u iets ...
    • Werk in Uitvoering
    meer over VKS-weetjes
  • Nieuws uit de wetenschap

    <p><strong>Een samenvatting van wat er de afgelopen weken aan (wetenschaps)nieuws uit de wereld van stofwisselingsziekten is gekomen. Hee...
    • Wetenschap
    meer over Nieuws uit de wetenschap

In deze editie

  • Enzymtherapie voor CLN2

    Diagnose: CLN2

    <p><strong>Een behandeling voor CLN2. Tot voor kort was het nog ondenkbaar, maar inmiddels is het realiteit. Na verschillende proeven in ...
    • Artikel
    meer over Enzymtherapie voor CLN2
  • Miljoenen voor medicijnen

    Interview: Marleen Kemper, ziekenhuisapotheker Amsterdam UMC

    <p><strong>Marleen Kemper (43), ziekenhuisapotheker bij Amsterdam UMC, kreeg het samen met internist metabole ziekten Carla Hollak voor e...
    • Interview
    meer over Miljoenen voor medicijnen
  • Ontworteld door hersenletsel

    Medische misser tijdens behandeling AIP

    <p><strong>Blaffende&nbsp;honden, gerammel met bestek, hard pratende mensen, toeterende auto’s, tikkende vrouwenhakken. Doodnormale gelui...
    • Interview
    meer over Ontworteld door hersenletsel
  • Met MCADD wonen in Japan

    'Noor heeft een sushiverslaving'

    <p><strong>Hoe is het om met een stofwisselingsziekte in het buitenland te wonen? Deze keer Ingrid. Samen met haar man Olaf en twee kinde...
    meer over Met MCADD wonen in Japan
  • Open over dierproeven

    Vissen en muizen als proefkonijn

    <p><strong>Muizen en fruitvliegjes, mensen willen ze liever niet in huis hebben, maar ze zijn wel de bekendste proefdieren die gebruikt w...
    • Artikel
    meer over Open over dierproeven
  • Extra blij met Jazz

    Baby met VLCADD

    <p><strong>Dankzij de hielprik weet Linn dat haar dochter Jazz (8 maanden oud) een stofwisselingsziekte heeft. De diagnose was VLCADD, ee...
    • Artikel
    meer over Extra blij met Jazz
  • Ziekten onder de leden

    <p><strong>Welke erfelijke stofwisselingsziekten heeft VKS onder de leden? En welke ziekte-informatie is bijgewerkt. U vindt het hier!</s...
    meer over Ziekten onder de leden

Diagnose: CLN2

Enzymtherapie nu ook in Nederland

Een behandeling voor CLN2. Tot voor kort was het nog ondenkbaar, maar inmiddels is het realiteit. Na verschillende proeven in het buitenland is een goedgekeurde behandeling nu in Nederland beschikbaar. Dit op basis van afspraken tussen het ziekenhuis en de zorgverzekeraar. Ook voor Bo (5). Zij gaat iedere twee weken naar het Erasmus MC in Rotterdam om de behandeling te ondergaan. En altijd gaat Joyce, haar moeder, mee: ‘Bo geeft zich er echt aan over, alsof ze beseft dat ze dit moet doen. Dat doet ze echt heel goed.’ - Door Sven Stijnman

Het zijn volle dagen voor Joyce. Sinds haar dochter de diagnose CLN2 kreeg, is zij voltijd met de zorg rondom Bo bezig. Ze noemt zich dan ook een “mantelzorg mama”. Joyce: ‘De zorg is echt een dagtaak. Doordat ze steeds slechter ziet, ben ik de ogen en oren van Bo, bij alles wat ze doet. Bij deze ziekte hoort dat kinderen een verstoord nachtritme hebben, dus ben ik ook vaak ’s nachts op de been.’ 

Diagnose

De eerste tekenen van NCL 2 zijn in de meeste gevallen rond twee-en-half jaar te zien. Kinderen worden drukker, concentratie wordt minder en ze lopen slechter. In plaats van vóóruit, gaat de ontwikkeling achteruit. Meestal gaat dit gepaard met epileptische aanvallen.

Zo was het ook met Bo. Toen ze ruim vier was kwam de diagnose, dat gaf Joyce duidelijkheid: ‘Het betekende dat we niet meer hoefden te strijden om haar iets te leren, want ze kan het gewoon niet. Eerst wilden we dat ze lekker ging kleuren, of die puzzel ging maken, nu weten we dat ze dat neurologisch niet kan. Voor ons wat het een eyeopener en gaan we, ondanks de vreselijke diagnose, makkelijker met de situatie om.’ 

Therapie

Naast de nare boodschap, kwam er ook een positief bericht: In Hamburg waren ze met een proefbehandeling bezig, een enzymtherapie, en in het Sophia Kinderziekenhuis in Rotterdam wisten ze daar meer over. ‘Wij naar Rotterdam en van daaruit hebben wij een consult in Hamburg geregeld, waar ze tientallen kinderen met een middel behandelden om het als medicijn bewezen te krijgen. In Hamburg kregen wij te horen dat Bo een goede kandidaat zou zijn.’ Dat Bo geschikt was, kwam omdat ze nog veel functies had: Ze was alert, mobiel, motorisch ging het nog goed en ze kon nog praten. 

'Het is de bedoeling dat de behandeling het proces van de ziekte vertraagd'

Rotterdam

Na het consult hebben Joyce en haar man, samen met de artsen van het Erasmus MC, geprobeerd om het medicijn naar Rotterdam te halen. En dat is gelukt. Joyce: ‘We konden meteen aan de slag. Omdat het medicijn rechtstreeks in haar hersenvocht wordt toegediend, heeft Bo eerst een kastje – een Rickham reservoir - in haar hoofd gekregen. Het enige wat je ziet is een klein bobbeltje. Tien dagen na deze operatie heeft ze haar eerste behandeling gekregen.

Nu krijgt Bo iedere twee weken een behandeling. Zodra ze in het ziekenhuis is, krijgt Bo een pleister op het bobbeltje. Joyce: ‘Daar zit een beetje verdovingsmiddel in zodat het aanprikken minder pijn doet.’ Vervolgens gaan ze naar het laboratorium en wordt haar bloed getest op infecties. ‘Mocht Bo koorts krijgen, dan willen de onderzoekers weten of het door de behandeling komt, of doordat ze iets onder de leden had.’ Na het lab wordt Bo onderzocht hoe zij er lichamelijk ervoor staat.

Daarna is het tijd waar Bo voor gekomen is, ze mag aan het infuus. Joyce en de artsen trekken speciale jassen aan, mondkapjes voor en haarnetjes op en is alles zo steriel mogelijk gemaakt. Vervolgens wordt Bo aan een infuus gezet: Het bobbeltje op haar hoofd wordt met een klein naaldje ingeprikt en via het reservoir krijgt ze met een infuus het enzym toegediend. Joyce: ‘Dat gaat heel langzaam, zodat de druk in de hersenen niet te snel toeneemt.’ Na vier-en-een-half uur zit het erop en al die tijd heeft Bo filmpjes gekeken. Joyce: ‘Bo geeft zich er echt aan over, alsof ze beseft dat ze dit moet doen. Dat doet ze echt heel goed.’

Zodra de naald uit haar hoofd is gehaald, wordt het hoofd ingezwachteld. Joyce: ‘De volgende dag haal je het eraf en is het gaatje weer dicht.’ 

Behandeling

In het infuus dat Bo krijg zit een enzym, een eiwit, dat ervoor moet zorgen dat de afvalstoffen die je door NCL 2 niet kwijtraakt, wel opgeruimd worden. Joyce: ‘Het medicijn heet Brineura®. Het is de bedoeling dat de behandeling het proces van de ziekte vertraagd en hopelijk stabiliseert. Beter worden is niet de verwachting, al zijn er kinderen die niet meer wisten hoe ze trap moesten lopen en dat nu weer kunnen.’

Joyce denkt al een effect van de behandeling te zien: ‘Bo loopt houterig. Maar ze loopt nu beter dan voor de behandeling en valt minder vaak. Dat is echt een mooi resultaat.’ Helaas gaat haar zicht wel verder achteruit, een naar effect van NCL 2. Joyce: ‘Omdat ze de omgeving meer moet aftasten, is ze rustiger geworden. Eerst rende ze door de kamer en botste tegen van alles. Nu gaat ze rustig door de kamer en voelt ze wat er op haar pad komt. Ik vind het zo knap dat ze zich aan de situatie heeft aangepast.’ 

Ondanks de spannende en onzekere tijden, genieten Joyce en haar gezin van de kleine dingen en kijken ze niet teveel vooruit: ‘Bo kan een leuke dag hebben door de liedjes op de radio. Of wanneer Meys (2), haar zusje, lekker aan het kletsen is. We kunnen van heel veel genieten en blijven niet te lang stilstaan bij wat Bo niet meer kan en bij wat er gaat komen. Bo heeft ons geleerd in het nu te leven.’