alles over stofwisselingsziekten

Wisselstof

Editie 2

Maart 2019

Vaste rubrieken

  • United

    Hanka

    <p>Hanka Dekker is oprichtster en directeur van VKS. Zij heeft een volwassen zoon, Rick, met een stofwisselingsziekte. Zij schrijft over ...
    • Column
    meer over United
  • Herinneringen

    Inez

    <p>Inez is moeder van vijf jongens. Ruben overleed onverwachts op tweejarige leeftijd aan een mitochondriële aandoening. Ook Max en de tw...
    • Column
    meer over Herinneringen
  • Afgekeurd

    Petra

    <p>Petra Scheutjens (50) is een creatieve duizendpoot. Ze woont samen met haar dochter Emma (18) en vriend Johan. Zelf heeft ze een glyco...
    • Column
    meer over Afgekeurd
  • Geef vorm aan verdriet

    Verborgen Parels

    <p><strong>Leven met een stofwisselingsziekte kan, naast alle zorg(en) en verdriet, ook mooie dingen brengen. Deze keer Marike. Zij heeft...
    • Parels
    meer over Geef vorm aan verdriet
  • Arno Rutte (VVD)

    Vraag Aan Den Haag

    <p><strong>Ruim een jaar heeft VVD-Kamerlid Arno Rutte andere dossiers onder zijn hoede gehad, maar sinds kort is hij weer terug op het o...
    • Artikel
    meer over Arno Rutte (VVD)
  • Koken met mogelijkheden

    Fabian

    <p>Fabian Peeks is arts in spé en onderzoeker in het UMCG. Hij doet met name onderzoek naar levergebonden glycogeenstapelingsziekten.&nbs...
    • Column
    meer over Koken met mogelijkheden
  • Als een broer

    Brusje

    <p><strong>Hoe is het om een broer of zus te hebben met een stofwisselingsziekte? En hoe is het om een brusje te zijn? Deze keer Céline (...
    • Brusje
    meer over Als een broer
  • VKS-weetjes

    <p>Op deze pagine laten we u zien waar VKS en vrijwilligers zich voor inzetten en welke bijeenkomsten er op de agenda staan. Wilt u iets ...
    • Werk in Uitvoering
    meer over VKS-weetjes
  • Nieuws uit de wetenschap

    <p><strong>Een samenvatting van wat er de afgelopen weken aan (wetenschaps)nieuws uit de wereld van stofwisselingsziekten is gekomen. Hee...
    • Wetenschap
    meer over Nieuws uit de wetenschap

In deze editie

  • Enzymtherapie voor CLN2

    Diagnose: CLN2

    <p><strong>Een behandeling voor CLN2. Tot voor kort was het nog ondenkbaar, maar inmiddels is het realiteit. Na verschillende proeven in ...
    • Artikel
    meer over Enzymtherapie voor CLN2
  • Miljoenen voor medicijnen

    Interview: Marleen Kemper, ziekenhuisapotheker Amsterdam UMC

    <p><strong>Marleen Kemper (43), ziekenhuisapotheker bij Amsterdam UMC, kreeg het samen met internist metabole ziekten Carla Hollak voor e...
    • Interview
    meer over Miljoenen voor medicijnen
  • Ontworteld door hersenletsel

    Medische misser tijdens behandeling AIP

    <p><strong>Blaffende&nbsp;honden, gerammel met bestek, hard pratende mensen, toeterende auto’s, tikkende vrouwenhakken. Doodnormale gelui...
    • Interview
    meer over Ontworteld door hersenletsel
  • Met MCADD wonen in Japan

    'Noor heeft een sushiverslaving'

    <p><strong>Hoe is het om met een stofwisselingsziekte in het buitenland te wonen? Deze keer Ingrid. Samen met haar man Olaf en twee kinde...
    meer over Met MCADD wonen in Japan
  • Open over dierproeven

    Vissen en muizen als proefkonijn

    <p><strong>Muizen en fruitvliegjes, mensen willen ze liever niet in huis hebben, maar ze zijn wel de bekendste proefdieren die gebruikt w...
    • Artikel
    meer over Open over dierproeven
  • Extra blij met Jazz

    Baby met VLCADD

    <p><strong>Dankzij de hielprik weet Linn dat haar dochter Jazz (8 maanden oud) een stofwisselingsziekte heeft. De diagnose was VLCADD, ee...
    • Artikel
    meer over Extra blij met Jazz
  • Ziekten onder de leden

    <p><strong>Welke erfelijke stofwisselingsziekten heeft VKS onder de leden? En welke ziekte-informatie is bijgewerkt. U vindt het hier!</s...
    meer over Ziekten onder de leden

Interview: Marleen Kemper, ziekenhuisapotheker Amsterdam UMC

Miljoenen steun om medicijnen te maken

Marleen Kemper (43), ziekenhuisapotheker bij Amsterdam UMC, kreeg het samen met internist metabole ziekten Carla Hollak voor elkaar: Zelf een goedkope variant van het dure middel voor CTX te maken. In plaats van tweehonderdduizend euro per jaar per patiënt, werd het vijfentwintigduizend euro. Alleen bleek de grondstof een onzuiverheid te hebben, waardoor de productie gestaakt moest worden. Maar het werk is kennelijk niet voor niets geweest. Onlangs werd bekend dat het Amsterdam UMC vijf miljoen euro van de VriendenLoterij krijgt om medicijnen tegen zeldzame ziekten te maken. Marleen Kemper: ‘Het patiëntbelang staat voor ons bovenaan.’  

Door: Sven Stijnman

Marleen Kemper is hoofd van het Kenniscentrum Geneesmiddelenonderzoek van Amsterdam UMC, locatie AMC. Het interview vindt plaats in de buurt van de ruimten waar CDCA, het middel waar zoveel om te doen was, werd gemaakt. 

Allereerst gefeliciteerd met de vijf miljoen euro. Voelt het alsof je de loterij hebt gewonnen?

‘Zo voelt het wel’, zegt Kemper lachend. ‘Het is natuurlijk fantastisch dat de VriendenLoterij dit ondersteunt.’

Kan je al iets zeggen over de ziekten die jij, samen met Carla Hollak, gaat onderzoeken?

‘We hebben drie pijlers bedacht: De eerste pijler is het bereiden van weesgeneesmiddelen. De tweede pijler bestaat uit onderzoek, waarbij we gaan kijken naar het hele systeem van regelgeving rondom weesgeneesmiddelen. En de derde pijler bestaat uit kennis. We willen een kennisplatform zijn, waarbij zowel collega’s, industrie, verzekeraars én patiënten betrokken worden. Ook VKS. Zodat we van elkaar kunnen leren.’ 

null
Marleen Kemper en Carla Hollak (l) tijdens de uitreiking van de VriendenLoterij

Wordt het geld ook voor CDCA gebruikt?

‘In beginsel heeft het geld van de Vriendenloterij daar geen invloed op, want dat traject loopt al. Maar het geld wordt wel gebruik voor zeldzame metabole aandoeningen. Welke dat zijn kan ik nog niet zeggen, omdat we geen verwachtingen willen scheppen.’

‘Ik voelde een grote verontwaardiging’

Was het jullie om de discussie te doen?

‘Nee, zeker niet. Het patiëntbelang staat voor ons bovenaan. Want de verzekeraars hadden al aangekondigd dat ze het middel niet zouden vergoeden, omdat het niet in het basispakket zat. Als een patiënt niet de beschikking heeft over een essentieel geneesmiddel, dan ga je als zorgverlener kijken hoe we kunnen helpen. En dat hebben we gedaan.’

Er komt veel onderzoek bij kijken. Ben je meer apotheker of onderzoeker?

‘Ik ben een nieuwsgierige apotheker. In het AMC hebben we heel veel patiënten met metabole aandoeningen, die toch speciale zorg vragen. Daar kunnen wij als apotheker ook een bijdrage aan leveren.’

Wanneer kwam CDCA op je pad?

‘Door het contact met Carla Hollak. Toen in juli 2017 de fabrikant Leadiant het middel geregistreerd had, was aanvankelijk iedereen heel blij. Nu hoefden we het middel niet meer off label gebruiken. Door de registratie weet je dat het middel goed onderzocht is.’

Jullie waren toen nog in een juichstemming?

‘Ja. Maar toen bekend werd hoe duur het zou worden, veranderde de stemming in woede, verdriet en de vraag hoe nu verder. Ik voelde een grote verontwaardiging. Ik vroeg me af hoe dit kon, of ze iets anders met het middel hadden gedaan waardoor het opeens zo duur werd. Toen bleek dat er niks wezenlijks veranderd was, heb ik het samen met Carla Hollak opgepakt en zijn we gaan kijken of we het magistraal, door de ziekenhuisapotheek, konden maken.’

En dat bleek allemaal goed te zijn…

‘Ja, feestelijk nieuws. We konden het maken!’

Hoe pak je zoiets aan? Ga je kijken wat er in zit?

‘Eén van de lastigste dingen is: Hoe komen we aan een goede grondstof. De meeste grondstoffen worden tegenwoordig in India en China gemaakt. Niet alles wat daar vandaan komt is per definitie slecht, maar je moet wel zeker weten dat het goed is. Dus je moet controleren of de fabriek wel zijn werk goed doet en of de grondstof die je koop ook echt de stof is die je wilt hebben.’

Dat heeft Nederland geweten, het was groot nieuws. Hoe was die periode voor jou?

‘Ik heb het een beetje over me heen laten komen, om eerlijk te zijn. Ik was er van onder de indruk. Dat we als apotheek iets bereiden voor onze patiënten en dat als een soort steen in de vijver een heleboel discussie losmaakte, vond ik heel indrukwekkend om te merken.’

Was het jullie om de discussie te doen?

‘Nee, zeker niet. Het patiëntbelang staat voor ons bovenaan. Want de verzekeraars hadden al aangekondigd dat ze het middel niet zouden vergoeden, omdat het niet in het basispakket zat. Als een patiënt niet de beschikking heeft over een essentieel geneesmiddel, dan ga je als zorgverlener kijken hoe we kunnen helpen. En dat hebben we gedaan.’

Er kwamen veel positieve reacties op jullie actie. Maar toen kwam er een donkere wolk langs…

‘Op 12 juni kwam de Inspectie voor de Gezondheidszorg. Ze keken of we alles documentatie op orde hadden, of we over alles wel goed nagedacht hadden, of alle processen op orde waren, of het personeel geschoold is.’

En jullie waren er van overtuigd dat alles in orde was?

‘Daar waren we van overtuigd. Maar je doelt op de grondstof! We hebben de stof laten testen in en een Belgisch laboratorium, alles bleek goed te zijn. De inspectie heeft de test overgedaan met andere methoden, en zij vonden een verontreiniging. Dan schrik je wel. Toen hebben we de productie stop moeten zetten en ik heb alle patiënten gebeld met het nieuws.’ 

‘Met de kennis van nu zou ik de stof ook op andere manieren getest hebben’

Was je kwaad?

‘Ik word niet heel snel kwaad. Maar emotioneel deed het wel wat me. Je hebt heel hard aan iets gewerkt en je denkt dat je het goed gedaan hebt als professional en dan hoor je opeens dat het niet goed is. Dan begin je aan jezelf te twijfelen. Maar ik denk dat we alles goed gedaan hebben. Dat zegt de inspectie ook, ons hele productieproces is zo goed als in orde, alleen die grondstof.’

Had je het achteraf anders aan moeten pakken?

‘Ik denk het niet. In Europa zijn er regels voor het keuren van grondstoffen. Er staat ook heel duidelijk beschreven welke testen je moet uitvoeren. Dat hebben we gedaan. Ik denk dat ze de testen voor deze grondstof anders moeten inrichten. En met de kennis van nu zou ik de stof ook op andere manieren getest hebben.’

Wat is de stand van zaken rondom CDCA?

‘We zijn met verschillende dingen bezig: 1. Kijken of het lukt om onze grondstof te zuiveren; 2. Kijken of de onzuiverheid schadelijk is. Zo niet en de stof is geen probleem dan kunnen we weer verder. 3. Of een andere leverancier van de grondstof vinden. Maar dit kan nog weken tot maanden duren.’ 

Tot slot. Wat is het eerste wat je met het loterijgeld gaat doen?

‘Ik mag personeel aannemen, daar ben ik blij mee. Vele handen maken licht werk.’