alles over stofwisselingsziekten

Wisselstof

Editie 2

Maart 2019

Vaste rubrieken

  • United

    Hanka

    <p>Hanka Dekker is oprichtster en directeur van VKS. Zij heeft een volwassen zoon, Rick, met een stofwisselingsziekte. Zij schrijft over ...
    • Column
    meer over United
  • Herinneringen

    Inez

    <p>Inez is moeder van vijf jongens. Ruben overleed onverwachts op tweejarige leeftijd aan een mitochondriële aandoening. Ook Max en de tw...
    • Column
    meer over Herinneringen
  • Afgekeurd

    Petra

    <p>Petra Scheutjens (50) is een creatieve duizendpoot. Ze woont samen met haar dochter Emma (18) en vriend Johan. Zelf heeft ze een glyco...
    • Column
    meer over Afgekeurd
  • Geef vorm aan verdriet

    Verborgen Parels

    <p><strong>Leven met een stofwisselingsziekte kan, naast alle zorg(en) en verdriet, ook mooie dingen brengen. Deze keer Marike. Zij heeft...
    • Parels
    meer over Geef vorm aan verdriet
  • Arno Rutte (VVD)

    Vraag Aan Den Haag

    <p><strong>Ruim een jaar heeft VVD-Kamerlid Arno Rutte andere dossiers onder zijn hoede gehad, maar sinds kort is hij weer terug op het o...
    • Artikel
    meer over Arno Rutte (VVD)
  • Koken met mogelijkheden

    Fabian

    <p>Fabian Peeks is arts in spé en onderzoeker in het UMCG. Hij doet met name onderzoek naar levergebonden glycogeenstapelingsziekten.&nbs...
    • Column
    meer over Koken met mogelijkheden
  • Als een broer

    Brusje

    <p><strong>Hoe is het om een broer of zus te hebben met een stofwisselingsziekte? En hoe is het om een brusje te zijn? Deze keer Céline (...
    • Brusje
    meer over Als een broer
  • VKS-weetjes

    <p>Op deze pagine laten we u zien waar VKS en vrijwilligers zich voor inzetten en welke bijeenkomsten er op de agenda staan. Wilt u iets ...
    • Werk in Uitvoering
    meer over VKS-weetjes
  • Nieuws uit de wetenschap

    <p><strong>Een samenvatting van wat er de afgelopen weken aan (wetenschaps)nieuws uit de wereld van stofwisselingsziekten is gekomen. Hee...
    • Wetenschap
    meer over Nieuws uit de wetenschap

In deze editie

  • Enzymtherapie voor CLN2

    Diagnose: CLN2

    <p><strong>Een behandeling voor CLN2. Tot voor kort was het nog ondenkbaar, maar inmiddels is het realiteit. Na verschillende proeven in ...
    • Artikel
    meer over Enzymtherapie voor CLN2
  • Miljoenen voor medicijnen

    Interview: Marleen Kemper, ziekenhuisapotheker Amsterdam UMC

    <p><strong>Marleen Kemper (43), ziekenhuisapotheker bij Amsterdam UMC, kreeg het samen met internist metabole ziekten Carla Hollak voor e...
    • Interview
    meer over Miljoenen voor medicijnen
  • Ontworteld door hersenletsel

    Medische misser tijdens behandeling AIP

    <p><strong>Blaffende&nbsp;honden, gerammel met bestek, hard pratende mensen, toeterende auto’s, tikkende vrouwenhakken. Doodnormale gelui...
    • Interview
    meer over Ontworteld door hersenletsel
  • Met MCADD wonen in Japan

    'Noor heeft een sushiverslaving'

    <p><strong>Hoe is het om met een stofwisselingsziekte in het buitenland te wonen? Deze keer Ingrid. Samen met haar man Olaf en twee kinde...
    meer over Met MCADD wonen in Japan
  • Open over dierproeven

    Vissen en muizen als proefkonijn

    <p><strong>Muizen en fruitvliegjes, mensen willen ze liever niet in huis hebben, maar ze zijn wel de bekendste proefdieren die gebruikt w...
    • Artikel
    meer over Open over dierproeven
  • Extra blij met Jazz

    Baby met VLCADD

    <p><strong>Dankzij de hielprik weet Linn dat haar dochter Jazz (8 maanden oud) een stofwisselingsziekte heeft. De diagnose was VLCADD, ee...
    • Artikel
    meer over Extra blij met Jazz
  • Ziekten onder de leden

    <p><strong>Welke erfelijke stofwisselingsziekten heeft VKS onder de leden? En welke ziekte-informatie is bijgewerkt. U vindt het hier!</s...
    meer over Ziekten onder de leden

Vissen en muizen als proefkonijn

Open over dierproeven

Muizen en fruitvliegjes, mensen willen ze liever niet in huis hebben, maar ze zijn wel de bekendste proefdieren die gebruikt worden in de wetenschap. Zijn Proefdieren zielig? En kan wetenschap niet zonder dieren? We vragen het aan Nanda Verhoeven, hoofd sectie Metabole Diagnostiek in UMC Utrecht en Maaike Oosterveer, onderzoeker bij de afdeling Kindergeneeskunde van het UMC Groningen. Voor hun onderzoek naar stofwisselingsziekten maken zij ook gebruik van dieren. Oosterveer: ‘Het wordt nooit leuk.’ - Door Sven Stijnman

‘Natuurlijk mag je langskomen, graag zelfs!’ Maaike Oosterveer, die onderzoek doet naar GSD 1a, ontvangt mij hartelijk voor een rondleiding door het onderzoekslaboratorium waar de dierproeven plaatsvinden (zie kader). Enthousiast vertelt Oosterveer waarom zij de deuren openzet: ‘Het is belangrijk dat wij uitleggen wat we doen en waarom.’

Onderzoek

In Groningen doet Oosterveer onderzoek naar GSD 1a. Oosterveer: ‘Wij zijn geïnteresseerd in de processen die zich afspelen in organen, maar ook in de manier waarop organen met elkaar communiceren. Door de ontwikkeling van dieettherapie sterven er gelukkig steeds minder GSD 1a patiënten op jonge leeftijd als gevolg van lage bloedsuikers. Echter, nu ze steeds ouder worden, komen er andere kwalen naar boven, zoals bijvoorbeeld levertumoren. Ik wil begrijpen hoe deze kwalen ontstaan.’

In Utrecht wordt onderzoek gedaan naar ziektes in het vitamine B6 metabolisme. Deze ziekten uiten zich onder andere met epilepsie. Maar ook nieuwe, nog onbekende, metabole aandoeningen worden met behulp van proefdieren onderzocht, legt Verhoeven uit: ‘Bij een kindje dat staar heeft, vonden we een mutatie in een gen. We wisten niet zeker of die staar een gevolg is van die mutatie. Dankzij onderzoek met proefdieren konden we dit testen en daaruit bleek dat alle dieren ook staar kregen. Dus het hoort bij de ziekte.’

null
Maaike Oosterveer

Dieren

Beestjes die gebruikt worden voor onderzoek, worden modeldieren genoemd. Om hen geschikt te maken voor onderzoek naar één bepaalde ziekte, worden ze aangepast. Dit gebeurt bijvoorbeeld met CRISPR/Cas9, waarbij in het DNA een aanpassing wordt gemaakt. Heb je genoeg aangepaste dieren, dan heb je een modelsysteem.

Utrecht heeft een modelsysteem van zebravissen. Verhoeven: ‘Zebravissen hebben heel veel genen die een mens ook heeft, waar je op een goede manier mutaties in aan kan brengen met CRISPR-Cas9.’ Een ander bijkomend voordeel, ze planten zich snel voort. Verhoeven: ‘Dat kan je heel precies regelen. Als je ’s morgens het licht aandoet, dan gaan ze meteen aan de slag en leggen eitjes. Op die manier heb je binnen een paar maanden een modelsysteem.’

In Groningen maken ze gebruik van verschillende muismodellen van GSD 1a. Oosterveer: ‘Deze hebben wij zelf gemaakt. We hebben met behulp van CRISPR/Cas9 gen ‘knock out’ muizen. In deze dieren is het gen, dat bij patiënten afwezig is, uit het DNA van levercellen geknipt waardoor ze dezelfde aandoening krijgen.’ 

'Kippen in een legbatterij vind ik zieliger'
~ Nanda Verhoeven

Zielig

Er zijn mensen die liever zien dat er geen proefdieren gebruikt worden. Oosterveer snapt dat wel, het is ook niet iets wat ze voor de lol doet: ‘Als een student tegen mij zegt dat het hem leuk lijkt om proefdieronderzoek te doen, dan zeg ik: “Ik geloof dat je bedoelt te zeggen dat je het interessant vindt”. Als iemand meent dat hij het leuk vindt, dan nemen we afscheid van elkaar. Het wordt nooit leuk.’

Verhoeven is duidelijk over haar zebravissen: ‘Ik denk weleens dat ik zorgvuldiger omga met mijn zebravissen in het lab, dan dat er met dieren in de veeteelt wordt omgegaan. Voordat je überhaupt toestemming krijgt om op ze te mogen testen moet je een hele uitgebreide aanvraag indienen bij een dier ethische commissie.’ Van Verhoeven mogen de regels zelfs iets soepeler: ‘Als zebravissen door de ziekte een epileptische aanval krijgen, willen we ze eigenlijk verder onderzoeken om te kijken of we daar iets aan kunnen doen. Maar dat mag niet, omdat het zielig voor de vis is en moeten we ze doden zodat het lijden beperkt wordt. Dus zielig? Kippen in een legbatterij vind ik zieliger.’

null
Nanda Verhoeven

Anders

Maar kan het niet anders? De toename van kennis gaat toch wel door? Verhoeven: ‘Zonder de vissen kan ik wel in de menselijke cellen metingen doen. Maar de link of iemand daadwerkelijk staar of epilepsie krijgt, kan ik niet leggen. Dat kan pas als je heel veel patiënten hebt en die ontbreken juist.’ Ook Oosterveer ziet nadelen: ‘Het is op dit moment nog niet goed mogelijk om zonder proefdieren de communicatie tussen organen te onderzoeken. Een deel ondervangen we door wiskundige modellen van het metabolisme te maken. Dan maken we computersimulaties. Maar als je geïnteresseerd bent in de processen die zich in een orgaan afspelen, is het niet altijd even mensvriendelijk om aan patiënten te vragen of ze een stukje orgaan willen doneren. Muizen heb je nodig als je heel goed en gedetailleerd onderzoek wilt doen. Dat kan nog niet voldoende met de alternatieven die er nu zijn.’

Patiënt

De grote vraag is of dieronderzoek iets oplevert voor de patiënt. Oosterveer begrijpt GSD 1a nu beter: ‘We hebben bijvoorbeeld ontdekt dat op heel vroege leeftijd al veranderingen in de levercellen plaatsvinden. Nu is de vraag of dat een voorbode is voor kanker op latere leeftijd. Ook begrijpen we nu beter wat de invloed van lage bloedsuikers op de vetstofwisseling is. Dit is bruikbaar voor het verbeteren van de huidige dieettherapie.’ Voor Verhoeven zijn de dierproeven voor de wetenschap in het algemeen belangrijk: ‘Dankzij dieren is het aantal bekende metabole ziekten toegenomen. Dit delen we met specialisten over de hele wereld, waardoor zij ziekten sneller kunnen diagnosticeren. De kennis is vergroot en uiteindelijk merkt een patiënt dat ook.’

Dierenlab

Voordat je op de plek bent waar de dieren in het UMCG worden gehouden, moeten er eerst wat veiligheidsvoorschriften nageleefd worden. Dat begint met een laag beschermende kleding, wat het meest op operatiekleding lijkt. En de schoenen moeten uit en klompen aan. Dan zit je in de eerste ring en loop je naar de volgende halte. Daar krijg je nog een laag kleding die over de eerste laag moet: schort, handschoenen, haarnet en een mondkapje. Dan komen we in een ovale ruimte, zonder ramen en met dikke dichte deuren. Martijn, die in opleiding is en ons begeleidt, trekt een deur open. Een grote bezemkast met honderden plastic bakjes staan rijen dik opgesteld. In elk bakje met hooi, zit één muis en heeft zijn eigen luchtvoorziening. Martijn: ‘Mocht er een muis ziek worden, dan voorkomt dit dat andere muizen aangestoken worden.’ De kosten variëren per onderzoek, maar voor GSD 1a zit je op jaarbasis op tientallen duizenden euro’s. Oosterveer: ‘Alleen het verzorgen van een muizenlijn kost al 500 euro per maand.’ 

<p>Martijn tussen de muizen</p>

Martijn tussen de muizen