alles over stofwisselingsziekten

Wisselstof

Editie 2

Maart 2019

Vaste rubrieken

  • United

    Hanka

    <p>Hanka Dekker is oprichtster en directeur van VKS. Zij heeft een volwassen zoon, Rick, met een stofwisselingsziekte. Zij schrijft over ...
    • Column
    meer over United
  • Herinneringen

    Inez

    <p>Inez is moeder van vijf jongens. Ruben overleed onverwachts op tweejarige leeftijd aan een mitochondriële aandoening. Ook Max en de tw...
    • Column
    meer over Herinneringen
  • Afgekeurd

    Petra

    <p>Petra Scheutjens (50) is een creatieve duizendpoot. Ze woont samen met haar dochter Emma (18) en vriend Johan. Zelf heeft ze een glyco...
    • Column
    meer over Afgekeurd
  • Geef vorm aan verdriet

    Verborgen Parels

    <p><strong>Leven met een stofwisselingsziekte kan, naast alle zorg(en) en verdriet, ook mooie dingen brengen. Deze keer Marike. Zij heeft...
    • Parels
    meer over Geef vorm aan verdriet
  • Arno Rutte (VVD)

    Vraag Aan Den Haag

    <p><strong>Ruim een jaar heeft VVD-Kamerlid Arno Rutte andere dossiers onder zijn hoede gehad, maar sinds kort is hij weer terug op het o...
    • Artikel
    meer over Arno Rutte (VVD)
  • Koken met mogelijkheden

    Fabian

    <p>Fabian Peeks is arts in spé en onderzoeker in het UMCG. Hij doet met name onderzoek naar levergebonden glycogeenstapelingsziekten.&nbs...
    • Column
    meer over Koken met mogelijkheden
  • Als een broer

    Brusje

    <p><strong>Hoe is het om een broer of zus te hebben met een stofwisselingsziekte? En hoe is het om een brusje te zijn? Deze keer Céline (...
    • Brusje
    meer over Als een broer
  • VKS-weetjes

    <p>Op deze pagine laten we u zien waar VKS en vrijwilligers zich voor inzetten en welke bijeenkomsten er op de agenda staan. Wilt u iets ...
    • Werk in Uitvoering
    meer over VKS-weetjes
  • Nieuws uit de wetenschap

    <p><strong>Een samenvatting van wat er de afgelopen weken aan (wetenschaps)nieuws uit de wereld van stofwisselingsziekten is gekomen. Hee...
    • Wetenschap
    meer over Nieuws uit de wetenschap

In deze editie

  • Enzymtherapie voor CLN2

    Diagnose: CLN2

    <p><strong>Een behandeling voor CLN2. Tot voor kort was het nog ondenkbaar, maar inmiddels is het realiteit. Na verschillende proeven in ...
    • Artikel
    meer over Enzymtherapie voor CLN2
  • Miljoenen voor medicijnen

    Interview: Marleen Kemper, ziekenhuisapotheker Amsterdam UMC

    <p><strong>Marleen Kemper (43), ziekenhuisapotheker bij Amsterdam UMC, kreeg het samen met internist metabole ziekten Carla Hollak voor e...
    • Interview
    meer over Miljoenen voor medicijnen
  • Ontworteld door hersenletsel

    Medische misser tijdens behandeling AIP

    <p><strong>Blaffende&nbsp;honden, gerammel met bestek, hard pratende mensen, toeterende auto’s, tikkende vrouwenhakken. Doodnormale gelui...
    • Interview
    meer over Ontworteld door hersenletsel
  • Met MCADD wonen in Japan

    'Noor heeft een sushiverslaving'

    <p><strong>Hoe is het om met een stofwisselingsziekte in het buitenland te wonen? Deze keer Ingrid. Samen met haar man Olaf en twee kinde...
    meer over Met MCADD wonen in Japan
  • Open over dierproeven

    Vissen en muizen als proefkonijn

    <p><strong>Muizen en fruitvliegjes, mensen willen ze liever niet in huis hebben, maar ze zijn wel de bekendste proefdieren die gebruikt w...
    • Artikel
    meer over Open over dierproeven
  • Extra blij met Jazz

    Baby met VLCADD

    <p><strong>Dankzij de hielprik weet Linn dat haar dochter Jazz (8 maanden oud) een stofwisselingsziekte heeft. De diagnose was VLCADD, ee...
    • Artikel
    meer over Extra blij met Jazz
  • Ziekten onder de leden

    <p><strong>Welke erfelijke stofwisselingsziekten heeft VKS onder de leden? En welke ziekte-informatie is bijgewerkt. U vindt het hier!</s...
    meer over Ziekten onder de leden

Baby met VLCADD

'We zijn extra blij dat Jazz er is'

Dankzij de hielprik weet Linn dat haar dochter Jazz (8 maanden oud) een stofwisselingsziekte heeft. De diagnose was VLCADD, een vetzuuroxidatiestoornis. Linn: ‘De artsen zeiden dat mijn man en ik drager waren en dat Jazz met een goede behandeling heel oud kan worden. Meer wilde ik niet weten, het was mijn grootste angst om haar te verliezen.’ - Door Sven Stijnman

Zelf maakt Linn de grap dat ze met de 3J’s samenwoont. En dat klopt ook wel. Manlief heet Jim, dan komt zoon Jake (4) en tot slot dochter Jazz. Voor de hele familie was 2018 een gek jaar: eerst de vreugde dat er een dochter wordt geboren. Dan het verdriet wanneer je hoort dat je kind ziek is. En eind december de blijdschap dat Jim een eerste Michelinster krijgt. Hij is kok en samen met zijn broer runt hij een restaurant. Linn: ‘Het was een jaar met een lach en een traan.’ 

Hielprik

Slecht nieuws komt nooit gelegen. De slingers hingen nog in huis, iedereen was in een feeststemming omdat Jazz geboren was. Linn: ‘We hebben een superleuke kraamtijd gehad. Bij mijn zoontje waren we wat langer in het ziekenhuis, waardoor ik geen recht op kraamzorg meer had, maar bij Jazz wel. En dat was heel fijn.’ Maar aan de feestvreugde kwam abrupt een einde toen de huisarts voor de deur stond. Jazz was een week oud. ‘Foute boel, dacht ik. De huisarts vertelde dat er een afwijkende uitslag in de hielprik gevonden was en dat de ziekte VLCADD heet. Ik dacht nog eerst dat er een fout was gemaakt. We moesten in ieder geval zo snel mogelijk naar het ziekenhuis.’ De volgende dag konden ze daar terecht, vertelt Linn: ‘Dat was meteen ook het eerste uitje met Jazz, terug naar de plek waar ze was geboren.’

De tranen staan Linn in de ogen, als ze aan het vertellen is. ‘Sorry, de wereld stond toen op zijn kop en dit is eigenlijk de eerste keer dat ik erover praat.’

Zodra ze in het ziekenhuis aangekomen waren, begonnen de onderzoeken. Linn: ‘Jazz werd nagekeken door de kinderarts en er werd bloed afgenomen. Ik vond het heel moeilijk om zo’n klein kindje al die onderzoeken te laten ondergaan.’ Ook had Linn twee vragen: Hoe kon dit gebeuren en wordt ze er oud mee? Linn: ‘Ze zeiden dat mijn man en ik drager waren en dat Jazz met een goede behandeling heel oud kan worden. Meer wilde ik niet weten, het was mijn grootste angst om haar te verliezen.’

De definitieve diagnose, de bevestiging dat Jazz VLCADD heeft, kwam diezelfde middag nog. Linn: ‘We waren ontzettend verdrietig. Je gaat er nooit vanuit dat er iets uit de hielprik kan komen. En je maakt je heel veel zorgen, want je weet niet goed wat de ziekte inhoudt en wat het betekent voor de toekomst. Dat vond ik misschien wel het moeilijkste.’

VLCADD

VLCADD hoort bij de vetzuuroxidatiestoornissen. Bij VLCADD kan je niet tot minder goed de lange keten vetten afbreken. En die vetten zitten zo ongeveer in al het “normale” eten. Linn: ‘Een paar dagen later hadden we weer gesprekken met de kinderarts en werd er een hartecho gemaakt om te kijken of Jazz al aangetast was. Dat was en is gelukkig niet het geval.’ Ook hadden ze een afspraak met de diëtist, vertelt Linn: ‘Die helpt ons met het maken van een voedingsschema. In het begin moest Jazz om de drie uur voeding hebben, ook ’s nachts. Inmiddels mogen we om de vier uur eten.’

Tot grote opluchting van Linn is het dieet waar Jazz zich aan moet houden, niet streng. ‘Omdat haar spieren en lever niet aangetast zijn, hoeft Jazz geen vetbeperkt dieet te volgen en mag ze normaal eten.’ Zodra Jazz groot genoeg is voor vast voedsel, raden de doctoren aan om koolhydraatrijk te eten, zegt Linn: ‘Fruit doen we nu al. En we zijn nu bij de oefenhapjes, met een stukje aardappel of pasta.’

null
Linn met Jazz

Slaap

Toch ervaart Linn het voedingsschema als behoorlijk pittig. ‘Ik heb vele slapeloze uurtjes. Je gaat over op een overlevingsmodus, je hebt geen keus. Soms ben ik overdag weleens bezig en dan merk ik dat het door slaapgebrek allemaal wat moeilijker gaat. Dan ben ik zo moe dat alles op de automatische piloot gaat.’

Gelukkig kan Linn de zorg soms aan iemand anders overdragen. ‘Doordeweeks is mijn man twee dagen thuis en dan kan ik naar mijn werk. Voor mijn derde werkdag hebben we onze ouders. De ene week gaat Jazz naar mijn ouders, de andere naar mijn schoonouders. Gelukkig dat we het zo konden oplossen.’

‘Mensen hebben niet in de gaten dat de zorgen over haar ziekte ons overheersen’

Kennis

Vertel je aan kennissen dat je kind ziek is? En hoe doe je dat? Linn vindt dat ook een lastig vraagstuk. ‘Vooral na de geboorte word je gefeliciteerd en vraagt men of het goed gaat. Als je vertelt wat er aan de hand is, begrijpen ze het niet of denken dat Jazz er nog wel overheen groeit. Maar ze groeit er niet overheen! Mensen hebben niet in de gaten dat de zorgen over haar ziekte ons overheersen. En dat zullen we altijd houden.’

Gelukkig kan Linn altijd bij het ziekenhuis terecht en daar heeft ze niks dan lof voor: ‘Het Radboudumc in Nijmegen vind ik heel fijn. De begeleiding is ook heel goed. Als ik naar ze bel wordt er serieus geluisterd en wordt er actie ondernomen.’

Bijvoorbeeld die ene keer dat Jazz met spoed in het ziekenhuis werd opgenomen. Ze was negen weken oud en had plots koorts gekregen. Linn: ‘Bij kindjes met VLCADD is het een reden voor opname. Toen heeft ze antibiotica gekregen en was het snel weer goed.’

Verwachting

Linn heeft hoop voor de toekomst: ‘Als we ons aan het voedingsschema houden, denk ik dat het goed zal verlopen. Maar zeker weten doe je dat nooit. Ik zie het aan mijn zoontje, die is aan het peuter puberen en wil soms niks eten. Daarom houden we er rekening mee dat we in de toekomst weer met spoed naar het ziekenhuis moeten.’

Tot die tijd genieten Linn en haar man van hun gezinnetje. ‘Grote broer Jake is echt heel lief voor zijn zusje. Maar ze is ook een superlief meisje. Heel vrolijk en ondernemend. En heel vlot met alles, eerder dan haar broer. Soms denk ik weleens dat ze de ziekte niet heeft, want ze doet het zo goed. Hoe dan ook, wij genieten van haar en knuffelen haar heel veel. We zijn extra blij dat Jazz er is, misschien wel dankzij dat ze VLCADD heeft.’

null
Linn met man Jake, Jim & Jazz