alles over stofwisselingsziekten

Wisselstof

artikelen uit wisselstof

Uit de oude doos

Vaste rubrieken

  • Creatine transporter defect

    Lars heeft CTD

    <p>Lars bleek na onduidelijke signalen een creatine transporter defect te hebben. Doordat zijn ouders al een tijd wisten dat er iets aan ...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Creatine transporter defect
  • Twee stofwisselingsziekten

    CDG 1b en CLN6

    <p>Dineke (15) was al jong erg vaak ziek. Na een lange zoektocht bleek dat zij niet aan één, maar twee verschillende stofwisselingsziekte...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Twee stofwisselingsziekten
  • Ze vonden ons overbezorgd

    Luuk heeft CDG 1c

    <p>“Al snel na de geboorte van Luuk hadden wij het gevoel dat er iets niet klopte. Luuk was erg onrustig, dronk slecht, huilde veel en wi...
    • Interview
    meer over Ze vonden ons overbezorgd
  • Syndroom van Leigh

    Brusje

    <p>Hoe is het om een broer of zus te hebben met een stofwisselingsziekte? En hoe is het om een brusje te zijn? Deze keer Maxime. Haar bro...
    • Brusje
    meer over Syndroom van Leigh

In deze editie

  • Zorgintensieve kinderen met Zellweger

    Leven met twee zorgintensieve kinderen

    <p>Toen de uitslag van de gehoortest na de geboorte van Jaco (10) niet goed was, veranderde ons leven. Hij bleek een milde vorm van het Z...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Zorgintensieve kinderen met Zellweger
  • Rust ondanks rollercoaster

    Liam heeft Mucolipidose type 2

    <p>Harriette is de moeder van Liam (3). Toen Liam 13 maanden was kreeg hij de diagnose Mucolipidose 2. Hij heeft een levensverwachting va...
    • Parels
    meer over Rust ondanks rollercoaster
  • Een nieuwe balans

    PMM2-CDG

    <p><em>Tijdens de zwangerschap hadden Dirk en Natasja nog geen idee wat ze te wachten stond. Ze blijken zwanger van een tweeling, waarvan...
    • Interview
    meer over Een nieuwe balans
  • Dex heeft isovaleriaanacidurie

    <p>Leven met een stofwisselingsziekte kan naast alle zorg(en) en verdriet ook mooie dingen brengen. Deze keer Denise. Haar zoontje Dex he...
    • Parels
    meer over Dex heeft isovaleriaanacidurie
  • Rammelen met Ramadan

    GSD-3 en vasten

    <p>De Ramadan is voor moslims de vastenperiode. Dertig dagen lang wordt er tussen zonsopgang –en ondergang niet gegeten en gedronken. Voo...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Rammelen met Ramadan