alles over stofwisselingsziektenWisselstofartikelen uit wisselstofUit de oude doosVaste rubriekenCreatine transporter defectLars heeft CTD <p>Lars bleek na onduidelijke signalen een creatine transporter defect te hebben. Doordat zijn ouders al een tijd wisten dat er iets aan ... Ervaringsverhaal meer over Creatine transporter defect Twee stofwisselingsziektenCDG 1b en CLN6 <p>Dineke (15) was al jong erg vaak ziek. Na een lange zoektocht bleek dat zij niet aan één, maar twee verschillende stofwisselingsziekte... Ervaringsverhaal meer over Twee stofwisselingsziekten Ze vonden ons overbezorgdLuuk heeft CDG 1c <p>“Al snel na de geboorte van Luuk hadden wij het gevoel dat er iets niet klopte. Luuk was erg onrustig, dronk slecht, huilde veel en wi... Interview meer over Ze vonden ons overbezorgd Tien jaar familiedag voor Sanfilippo <p><strong>Op 10 juni 2017 werd voor de tiende keer de Familiedag Sanfilippo gehouden. En voor de tiende keer op het boerenerf van boer J... meer over Tien jaar familiedag voor Sanfilippo Syndroom van LeighBrusje <p>Hoe is het om een broer of zus te hebben met een stofwisselingsziekte? En hoe is het om een brusje te zijn? Deze keer Maxime. Haar bro... Brusje meer over Syndroom van Leigh Wanneer de toekomst anders blijkt uit te pakken dan voorspeld was Wanneer de toekomst anders blijkt uit te pakken dan voorspeld wasErvaringsverhaal meer over Wanneer de toekomst anders blijkt uit te pakken dan voorspeld was In deze editieZorgintensieve kinderen met ZellwegerLeven met twee zorgintensieve kinderen <p>Toen de uitslag van de gehoortest na de geboorte van Jaco (10) niet goed was, veranderde ons leven. Hij bleek een milde vorm van het Z... Ervaringsverhaal meer over Zorgintensieve kinderen met Zellweger Rust ondanks rollercoasterLiam heeft Mucolipidose type 2 <p>Harriette is de moeder van Liam (3). Toen Liam 13 maanden was kreeg hij de diagnose Mucolipidose 2. Hij heeft een levensverwachting va... Parels meer over Rust ondanks rollercoaster Een nieuwe balansPMM2-CDG <p><em>Tijdens de zwangerschap hadden Dirk en Natasja nog geen idee wat ze te wachten stond. Ze blijken zwanger van een tweeling, waarvan... Interview meer over Een nieuwe balans Dex heeft isovaleriaanacidurie <p>Leven met een stofwisselingsziekte kan naast alle zorg(en) en verdriet ook mooie dingen brengen. Deze keer Denise. Haar zoontje Dex he... Parels meer over Dex heeft isovaleriaanacidurie Rammelen met RamadanGSD-3 en vasten <p>De Ramadan is voor moslims de vastenperiode. Dertig dagen lang wordt er tussen zonsopgang –en ondergang niet gegeten en gedronken. Voo... Ervaringsverhaal meer over Rammelen met Ramadan Deel dit magazine
Creatine transporter defectLars heeft CTD <p>Lars bleek na onduidelijke signalen een creatine transporter defect te hebben. Doordat zijn ouders al een tijd wisten dat er iets aan ... Ervaringsverhaal meer over Creatine transporter defect
Twee stofwisselingsziektenCDG 1b en CLN6 <p>Dineke (15) was al jong erg vaak ziek. Na een lange zoektocht bleek dat zij niet aan één, maar twee verschillende stofwisselingsziekte... Ervaringsverhaal meer over Twee stofwisselingsziekten
Ze vonden ons overbezorgdLuuk heeft CDG 1c <p>“Al snel na de geboorte van Luuk hadden wij het gevoel dat er iets niet klopte. Luuk was erg onrustig, dronk slecht, huilde veel en wi... Interview meer over Ze vonden ons overbezorgd
Tien jaar familiedag voor Sanfilippo <p><strong>Op 10 juni 2017 werd voor de tiende keer de Familiedag Sanfilippo gehouden. En voor de tiende keer op het boerenerf van boer J... meer over Tien jaar familiedag voor Sanfilippo
Syndroom van LeighBrusje <p>Hoe is het om een broer of zus te hebben met een stofwisselingsziekte? En hoe is het om een brusje te zijn? Deze keer Maxime. Haar bro... Brusje meer over Syndroom van Leigh
Wanneer de toekomst anders blijkt uit te pakken dan voorspeld was Wanneer de toekomst anders blijkt uit te pakken dan voorspeld wasErvaringsverhaal meer over Wanneer de toekomst anders blijkt uit te pakken dan voorspeld was
Zorgintensieve kinderen met ZellwegerLeven met twee zorgintensieve kinderen <p>Toen de uitslag van de gehoortest na de geboorte van Jaco (10) niet goed was, veranderde ons leven. Hij bleek een milde vorm van het Z... Ervaringsverhaal meer over Zorgintensieve kinderen met Zellweger
Rust ondanks rollercoasterLiam heeft Mucolipidose type 2 <p>Harriette is de moeder van Liam (3). Toen Liam 13 maanden was kreeg hij de diagnose Mucolipidose 2. Hij heeft een levensverwachting va... Parels meer over Rust ondanks rollercoaster
Een nieuwe balansPMM2-CDG <p><em>Tijdens de zwangerschap hadden Dirk en Natasja nog geen idee wat ze te wachten stond. Ze blijken zwanger van een tweeling, waarvan... Interview meer over Een nieuwe balans
Dex heeft isovaleriaanacidurie <p>Leven met een stofwisselingsziekte kan naast alle zorg(en) en verdriet ook mooie dingen brengen. Deze keer Denise. Haar zoontje Dex he... Parels meer over Dex heeft isovaleriaanacidurie
Rammelen met RamadanGSD-3 en vasten <p>De Ramadan is voor moslims de vastenperiode. Dertig dagen lang wordt er tussen zonsopgang –en ondergang niet gegeten en gedronken. Voo... Ervaringsverhaal meer over Rammelen met Ramadan
