alles over stofwisselingsziekten

Wisselstof

artikelen uit wisselstof

Uit de oude doos

Vaste rubrieken

In deze editie

  • Zorgintensieve kinderen met Zellweger

    Leven met twee zorgintensieve kinderen

    <p>Toen de uitslag van de gehoortest na de geboorte van Jaco (10) niet goed was, veranderde ons leven. Hij bleek een milde vorm van het Z...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Zorgintensieve kinderen met Zellweger
  • Rust ondanks rollercoaster

    Liam heeft Mucolipidose type 2

    <p>Harriette is de moeder van Liam (3). Toen Liam 13 maanden was kreeg hij de diagnose Mucolipidose 2. Hij heeft een levensverwachting va...
    • Parels
    meer over Rust ondanks rollercoaster
  • Een nieuwe balans

    PMM2-CDG

    <p><em>Tijdens de zwangerschap hadden Dirk en Natasja nog geen idee wat ze te wachten stond. Ze blijken zwanger van een tweeling, waarvan...
    • Interview
    meer over Een nieuwe balans
  • Dex heeft isovaleriaanacidurie

    <p>Leven met een stofwisselingsziekte kan naast alle zorg(en) en verdriet ook mooie dingen brengen. Deze keer Denise. Haar zoontje Dex he...
    • Parels
    meer over Dex heeft isovaleriaanacidurie
  • Rammelen met Ramadan

    GSD-3 en vasten

    <p>De Ramadan is voor moslims de vastenperiode. Dertig dagen lang wordt er tussen zonsopgang –en ondergang niet gegeten en gedronken. Voo...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Rammelen met Ramadan

Lars heeft CTD

een lang traject

Lars bleek na onduidelijke signalen een creatine transporter defect te hebben. Doordat zijn ouders al een tijd wisten dat er iets aan de hand was, konden ze zijn diagnose makkelijk accepteren. 

De zwangerschap van Lars verliep volgens het boekje. In onze ogen werd onze gezonde zoon geboren. Aan Lars was helemaal niets te zien, ook uit de hielprik kwam niets bijzonders. Het eerste jaar waren er totaal geen aanwijzingen dat er ook maar iets aan de hand was. Lars deed het hartstikke goed. Omdat hij ons eerste kind, en het eerste kleinkind van onze ouders, is, hadden we natuurlijk ook geen vergelijkingsmateriaal. Maar ook het consultatiebureau zag een gezonde baby.

Aanval

Totdat Lars 11 maanden oud was; toen kreeg hij zijn eerste aanval, wat later epilepsie bleek te zijn. De eerste specialist die we zagen vertelde ons dat het duidelijk geen epilepsie was, maar waarschijnlijk peutermasturbatie. Een aandoening waarbij kinderen ritmische bewegingen maken die ze fijn vinden; waardoor ze in extase raken.

We herkenden Lars daar eigenlijk niet in, maar omdat de arts aangaf dat hij er een binnen een paar maanden overheen zou groeien, wilden we het heel graag geloven. Een aantal maanden later, ondertussen zwanger van mijn tweede zoon, vertrouwde ik het toch niet helemaal. Lars kreeg steeds meer aanvallen, die echt op epilepsie leken en zijn ontwikkeling leek toch echt achter te lopen. De tweede arts die we bezochten, in epileptisch centrum Kempenhaeghe, bevestigde meteen dat het wel epilepsie was, maar kon hierin geen verklaring vinden voor zijn ontwikkelingsachterstand. We werden teruggestuurd naar de kinderarts, die een aantal onderzoeken liet doen, waaronder een onderzoek naar stofwisselingsziekten.

Diagnose

Gelukkig kwamen de gegevens van Lars terecht bij een arts in het RadboudUMC. Zij puzzelde de symptomen van epilepsie, ontwikkelingsachterstand, en met name een achterstand op taal-spraak, aan elkaar en besloot te testen op creatine transporter defect. Lars was namelijk ondertussen bijna twee en sprak nog geen woord.

De diagnose kwam een aantal maanden later. Al met al, van de eerste aanval tot de definitieve diagnose, heeft het traject 2 jaar en 7 maanden geduurd. Voor ons leek dat een eeuwigheid, maar als we het vergelijken met anderen, valt het reuze mee! Ondertussen was ik bevallen van onze tweede zoon. Ik zag bijna direct dat hij de ziekte niet heeft. Als baby zag Lars er voor ons normaal uit, maar achteraf, zeker als ik naar onze andere zoon keek, zag ik duidelijke verschillen. Vooral in de blik in zijn ogen, zijn manier van kijken. Lars kon echt kijken zonder iets te zien; hij leefde in een grote bubbel, droomwereld. Mijn vriend zei eens: ‘Ik geloof niet in geesten, maar als Lars zegt dat hij geesten ziet lopen, dan geloof ik hem.’ Die verwoordde het precies!

‘We hebben vooral geleerd dat Lars is wie hij is en dat je nooit zult weten wat de toekomst zal brengen’

School

Lars ontwikkelt zijn eigen soort humor, begint nu wat te spelen en leert nog iedere dag bij. Dat laatste is ook te danken aan het Orthopedagogisch dagcentrum waar Lars anderhalf jaar naar toe gegaan is! Sinds hij daar zit, zien we hem vooruitgaan. Hoewel de stapjes altijd klein zijn en altijd lang duren, zit er nog steeds vooruitgang in. Wij zijn er van overtuigd dat hij (bijna) alles kan leren, maar dat het alleen veel langer zal duren. Waar zijn broertje een aantal dagen over doet om te leren, doet Lars er een aantal jaar over. We hebben ons daarop ingesteld, dus dat is goed zo. Ondertussen gaat Lars sinds negen maanden naar een ZMLK school; een school voor zeer moeilijk lerende kinderen. Ook hier doet hij het supergoed en leert iedere dag iets bij.

Opvoeden

Ondertussen is Lars vijf jaar. We voeden hem, zoveel mogelijk, op zoals andere kinderen, zoals onze andere zoon. Dat is natuurlijk niet altijd even gemakkelijk! Het is een heel vrolijk kereltje, dat goed eet, goed slaapt en graag contact maakt met anderen.

Hoewel hij nog steeds niet kan praten, kan hij communiceren op zijn manier. Met klanken, gebaren en gezichtsuitdrukkingen. Hij vindt zichzelf en de mensen om hem heen geweldig. Hij groet iedereen die hij op straat tegenkomt. Hij kijkt enorm op tegen zijn jongere broer, die juist heel snel gaat in zijn ontwikkeling.

Zijn broer (nu vier jaar) gaat heel goed om met Lars. Hij is opgegroeid met Lars, dus hij kent hem ook niet anders. Hij weet dat Lars anders is, maar hij ziet daar geen probleem in. Hij probeert Lars zoveel mogelijk te helpen! Binnen het gezin gaat het dus super goed! 

Accepteren

De diagnose hebben wij ervaren als een soort “verlichting”. Het was voor ons ondertussen allang duidelijk dat er iets aan de hand was. We wilden alleen weten wat het was en of er iets aan te doen was.

Lars is zoals hij is, hij heeft zich op zijn eigen manier ontwikkeld, en voor ons was dit gewoon Lars zoals hij hoort te zijn. Natuurlijk hebben we verdrietige momenten gekend, eens een keer het gevoel gehad van “waarom overkomt ons dit”. Maar die momenten duurden nooit lang. We konden de diagnose dus vrijwel meteen accepteren. Wel wilden we meer weten over de ziekte en wat ons te wachten stond.

Helaas viel dat niet mee, omdat er zo weinig mensen zijn met deze ziekte. Beetje bij beetje wisten we informatie te krijgen. Het meest door in contact te komen met andere kinderen met deze ziekte. We hebben vooral geleerd dat Lars is wie hij is en dat je nooit zult weten wat de toekomst zal brengen.

Ervaringen

Wat we wel ervaren is dat je als ouders altijd op je gevoel moet afgaan. Zelf weet je altijd het beste wat goed is voor je kind. Het is vaak lastig. Zeker gezien de ontwikkelingen in de zorg.

Je zult als ouders overal zelf achteraan moeten! Je moet zelf alert zijn, op tijd aan de bel trekken en roepen totdat je gehoord wordt. Dat is niet altijd gemakkelijk, maar helaas wel nodig als je het beste wilt voor je kind.

Wat we verder hebben ervaren is, hoe belangrijk het is om veel mensen om je heen te hebben, waarbij je terecht kunt. Bijvoorbeeld voor praktische dingen zoals oppas; Lars heeft andere dingen nodig dan een ander kind. Omdat hij niet praat, begrijpen veel mensen hem niet, omdat hij verstandelijk beperkt is, heeft hij bij veel dingen hulp nodig en hij is niet zindelijk. Je laat hem dus niet zomaar even bij iemand achter.

De ouders van mijn vriend passen veel op, zodat wij ook tijd voor elkaar kunnen maken en leuke dingen kunnen blijven doen. Ook denken wij dat het goed is om mensen om je heen te hebben waarmee je kunt praten. Doordat wij veel vrienden en familie om ons heen hebben en er veel over kunnen praten, kunnen wij het de “last”delen.