alles over stofwisselingsziekten

Wisselstof

artikelen uit wisselstof

Uit de oude doos

Vaste rubrieken

In deze editie

  • Zorgintensieve kinderen met Zellweger

    Leven met twee zorgintensieve kinderen

    <p>Toen de uitslag van de gehoortest na de geboorte van Jaco (10) niet goed was, veranderde ons leven. Hij bleek een milde vorm van het Z...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Zorgintensieve kinderen met Zellweger
  • Rust ondanks rollercoaster

    Liam heeft Mucolipidose type 2

    <p>Harriette is de moeder van Liam (3). Toen Liam 13 maanden was kreeg hij de diagnose Mucolipidose 2. Hij heeft een levensverwachting va...
    • Parels
    meer over Rust ondanks rollercoaster
  • Een nieuwe balans

    PMM2-CDG

    <p><em>Tijdens de zwangerschap hadden Dirk en Natasja nog geen idee wat ze te wachten stond. Ze blijken zwanger van een tweeling, waarvan...
    • Interview
    meer over Een nieuwe balans
  • Cystinose

    Leven met Cystinose

    <p>Toen Stéphanie vier jaar was, kreeg ze de diagnose cystinose. De puzzelstukjes vielen eindelijk in elkaar. Ze is nu een vrolijk meisje...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Cystinose
  • Dex heeft isovaleriaanacidurie

    <p>Leven met een stofwisselingsziekte kan naast alle zorg(en) en verdriet ook mooie dingen brengen. Deze keer Denise. Haar zoontje Dex he...
    • Parels
    meer over Dex heeft isovaleriaanacidurie

Leven met twee zorgintensieve kinderen

Van nietsvermoedend naar kundige ouders

Toen de uitslag van de gehoortest na de geboorte van Jaco (10) niet goed was, veranderde ons leven. Hij bleek een milde vorm van het Zellweger syndroom te hebben. 

Jaco bleek een fors gehoorverlies te hebben en kreeg al heel jong een gehoorapparaat. We volgden een oudercursus gebarentaal. Gelukkig kwamen er geen bijzonderheden uit het MRI-onderzoek. Acht maanden na zijn geboorte deden Jaco zijn ogen ook raar; ze gingen steeds heen-en-weer van links naar rechts. We kwamen bij Bartiméus terecht voor een uitgebreid oogonderzoek. Het bleek dat Jaco een ernstige aangeboren oogafwijking heeft; de kegeltjes en staafjes zijn kapot. Hij werd aangemeld bij Visio voor spel- en thuisbegeleiding en er werd een bril aangemeten. Er volgde een onderzoek naar stofwisselingsziekten en erfelijkheidsonderzoek. Alles werd onderzocht: bloed, urine en tot slot werd er een huidbiopt afgenomen. Hieruit kwam de diagnose. 

De eerste drie jaren waren intensief door de onwetendheid en daarna was het intensief door het besef dat we nu twee kinderen met Zellweger spectrum hebben.

Dagelijks leven

Zo zijn van we van nietsvermoedende ouders naar kundige ouders op het gebied van zorgintensieve kinderen met een milde vorm van Zellweger gegroeid. En een gezin met twee zorgintensieve kinderen, maakt je gezinsleven ook intensief! Belangrijk binnen die intensiviteit is dat we de kinderen als onafhankelijke individuen blijven zien. Juist ook voor onze oudste (gezonde) dochter Sanne! De eerste drie jaren met Jaco waren intensief door de onwetendheid wat er aan de hand is en het eerste jaar Jaco en Mara samen was intensief door het besef dat we nu twee kinderen met Zellweger spectrum hebben.


Jaco en Mara doen het goed op hun niveau, met hun hulpmiddelen, met hun regels en afspraken. Onze dagen zijn afhankelijk van de structuur van Jaco. Met Mara is daarbinnen redelijk te manoeuvreren. Aan de ene kant hebben zij dezelfde aandoening, maar aan de andere kant ontwikkelen zij zich op geheel eigen wijze. Ze gaan nu samen met de taxi naar Kentalis onderwijs voor communicatie meervoudig beperkte kinderen. Thuis communiceren wij in gesproken taal met ondersteunende gebaren en heeft Jaco zijn communicatiebord met picto’s die hem de structuur van de dag bieden. Natuurlijk vindt Mara, nu ze op school zit, dat ook interessant.


We merken in deze afgelopen tien jaar dat er een hoop mogelijk is binnen de zorg en dat het fijn is als je daar een richtingaanwijzer in hebt (onze kinderarts). Aan de andere kant merk je dat je een hoop zelf moet uitzoeken en uitvinden. Zo zijn wij blij met de VKS oudergroep die we hebben waarin we elkaar van tips en tools kunnen voorzien, maar ook om even ons hart te kunnen luchten. Zorgen blijft, zorgen is nodig, we zorgen er samen voor dat alle zorg die nodig is gegeven en verkregen wordt!