Toen Dineke anderhalf jaar was, is ze in het Martiniziekenhuis opgenomen met uitdrogingsverschijnselen door veelvuldig braken en diarree. De artsen konden de oorzaak toen niet vinden.

Op vierjarige leeftijd kreeg ze twee keer een bloeding; in haar benen en nek en onder de ribbenboog. Er volgde wederom een opname. Het UMCG benaderde andere UMC’s met de vraag of zij misschien wisten wat er met Dineke aan de hand was. Een half jaar later kreeg ze naar aanleiding van griep een trombosebeentje en daarna ook epileptische aanvallen.  Ondertussen had het UMCG bericht gekregen van prof. Jaeken uit België. Dineke kreeg de diagnose CDG type 1B, een ziekte die gelukkig goed te behandelen is met mannose. 

In groep twee begonnen al wat leerproblemen zichtbaar te worden, maar toch werd besloten om haar met een rugzakje naar groep drie te laten gaan. Het bleek dat dit niet werkte, daarom werd gekozen voor speciaal basisonderwijs. Al snel daarna volgde speciaal onderwijs om vervolgens naar de Mytylschool te gaan. Hier heeft ze tot haar veertiende gezeten. Ze is nu volledig thuis met PGB.

Dineke gaat steeds verder achteruit in haar functioneren. "We omschrijven haar ook wel als een demente vrouw in een jong lijf." Het lopen werd slechter, met veel vallen tot gevolg. Op den duur kon ze ook geen trap meer lopen, dus werd ze naar beneden getild. Aangezien dit steeds moeilijker begon te worden, hebben we een stuk bij ons huis aangebouwd met alle benodigde aanpassingen. Sinds kort zit ze in een rolstoel. Ze kan zich moeilijk uiten, doordat ze de juiste woorden niet meer kan vinden. Ook begrijpt ze niet altijd alles meer. Omdat het eten en drinken en het nemen van medicatie steeds grotere problemen ging geven, heeft ze nu een mic-key button en bijna volledige sondevoeding. 

De artsen begrepen niet waarom Dineke achteruit bleef gaan en de epilepsie frequent aanwezig bleef, want dit past niet bij CDG-1B. Daarom is er besloten nieuw DNA-onderzoek in te zetten.

Ruim 10 maanden na de start van dat onderzoek, kreeg Dineke de diagnose CLN-type 6, een zeldzame, progressieve hersenziekte. Ze is hierbij “gelukkig” niet blind, wat wel vaak bij de andere types van CLN voorkomt. De artsen kunnen maar weinig vertellen over het beloop van deze ziekte omdat er maar heel weinig van bekend is. Ze verwachten wel dat ze niet oud gaat worden, want deze ziekte is niet te behandelen.

Na een lange zoektocht vallen eindelijk de puzzelstukjes in elkaar, met een verdrietige diagnose tot gevolg. Twee stofwisselingsziektes en een toekomst die erg onzeker is.