alles over stofwisselingsziekten

Wisselstof

artikelen uit wisselstof

Uit de oude doos

Vaste rubrieken

In deze editie

  • Zorgintensieve kinderen met Zellweger

    Leven met twee zorgintensieve kinderen

    <p>Toen de uitslag van de gehoortest na de geboorte van Jaco (10) niet goed was, veranderde ons leven. Hij bleek een milde vorm van het Z...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Zorgintensieve kinderen met Zellweger
  • Rust ondanks rollercoaster

    Liam heeft Mucolipidose type 2

    <p>Harriette is de moeder van Liam (3). Toen Liam 13 maanden was kreeg hij de diagnose Mucolipidose 2. Hij heeft een levensverwachting va...
    • Parels
    meer over Rust ondanks rollercoaster
  • Een nieuwe balans

    PMM2-CDG

    <p><em>Tijdens de zwangerschap hadden Dirk en Natasja nog geen idee wat ze te wachten stond. Ze blijken zwanger van een tweeling, waarvan...
    • Interview
    meer over Een nieuwe balans
  • Cystinose

    Leven met Cystinose

    <p>Toen Stéphanie vier jaar was, kreeg ze de diagnose cystinose. De puzzelstukjes vielen eindelijk in elkaar. Ze is nu een vrolijk meisje...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Cystinose
  • Dex heeft isovaleriaanacidurie

    <p>Leven met een stofwisselingsziekte kan naast alle zorg(en) en verdriet ook mooie dingen brengen. Deze keer Denise. Haar zoontje Dex he...
    • Parels
    meer over Dex heeft isovaleriaanacidurie

CDG 1b en CLN6

Twee stofwisselingsziekten bij één kind

Dineke (15) was al jong erg vaak ziek. Na een lange zoektocht bleek dat zij niet aan één, maar twee verschillende stofwisselingsziekten lijdt. Dit heeft grote gevolgen voor haar dagelijks leven, waarin zij steeds verder achteruit gaat.

Op zoek naar de diagnose

Toen Dineke anderhalf jaar was, is ze in het Martiniziekenhuis opgenomen met uitdrogingsverschijnselen door veelvuldig braken en diarree. De artsen konden de oorzaak toen niet vinden.

Op vierjarige leeftijd kreeg ze twee keer een bloeding; in haar benen en nek en onder de ribbenboog. Er volgde wederom een opname. Het UMCG benaderde andere UMC’s met de vraag of zij misschien wisten wat er met Dineke aan de hand was. Een half jaar later kreeg ze naar aanleiding van griep een trombosebeentje en daarna ook epileptische aanvallen.  Ondertussen had het UMCG bericht gekregen van prof. Jaeken uit België. Dineke kreeg de diagnose CDG type 1B, een ziekte die gelukkig goed te behandelen is met mannose. 

Het dagelijks leven

In groep twee begonnen al wat leerproblemen zichtbaar te worden, maar toch werd besloten om haar met een rugzakje naar groep drie te laten gaan. Het bleek dat dit niet werkte, daarom werd gekozen voor speciaal basisonderwijs. Al snel daarna volgde speciaal onderwijs om vervolgens naar de Mytylschool te gaan. Hier heeft ze tot haar veertiende gezeten. Ze is nu volledig thuis met PGB.

Dineke gaat steeds verder achteruit in haar functioneren. "We omschrijven haar ook wel als een demente vrouw in een jong lijf." Het lopen werd slechter, met veel vallen tot gevolg. Op den duur kon ze ook geen trap meer lopen, dus werd ze naar beneden getild. Aangezien dit steeds moeilijker begon te worden, hebben we een stuk bij ons huis aangebouwd met alle benodigde aanpassingen. Sinds kort zit ze in een rolstoel. Ze kan zich moeilijk uiten, doordat ze de juiste woorden niet meer kan vinden. Ook begrijpt ze niet altijd alles meer. Omdat het eten en drinken en het nemen van medicatie steeds grotere problemen ging geven, heeft ze nu een mic-key button en bijna volledige sondevoeding. 

Een tweede diagnose

De artsen begrepen niet waarom Dineke achteruit bleef gaan en de epilepsie frequent aanwezig bleef, want dit past niet bij CDG-1B. Daarom is er besloten nieuw DNA-onderzoek in te zetten.

Ruim 10 maanden na de start van dat onderzoek, kreeg Dineke de diagnose CLN-type 6, een zeldzame, progressieve hersenziekte. Ze is hierbij “gelukkig” niet blind, wat wel vaak bij de andere types van CLN voorkomt. De artsen kunnen maar weinig vertellen over het beloop van deze ziekte omdat er maar heel weinig van bekend is. Ze verwachten wel dat ze niet oud gaat worden, want deze ziekte is niet te behandelen.

Na een lange zoektocht vallen eindelijk de puzzelstukjes in elkaar, met een verdrietige diagnose tot gevolg. Twee stofwisselingsziektes en een toekomst die erg onzeker is.