alles over stofwisselingsziekten

Wisselstof

artikelen uit wisselstof

Uit de oude doos

Vaste rubrieken

In deze editie

  • Zorgintensieve kinderen met Zellweger

    Leven met twee zorgintensieve kinderen

    <p>Toen de uitslag van de gehoortest na de geboorte van Jaco (10) niet goed was, veranderde ons leven. Hij bleek een milde vorm van het Z...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Zorgintensieve kinderen met Zellweger
  • Rust ondanks rollercoaster

    Liam heeft Mucolipidose type 2

    <p>Harriette is de moeder van Liam (3). Toen Liam 13 maanden was kreeg hij de diagnose Mucolipidose 2. Hij heeft een levensverwachting va...
    • Parels
    meer over Rust ondanks rollercoaster
  • Een nieuwe balans

    PMM2-CDG

    <p><em>Tijdens de zwangerschap hadden Dirk en Natasja nog geen idee wat ze te wachten stond. Ze blijken zwanger van een tweeling, waarvan...
    • Interview
    meer over Een nieuwe balans
  • Cystinose

    Leven met Cystinose

    <p>Toen Stéphanie vier jaar was, kreeg ze de diagnose cystinose. De puzzelstukjes vielen eindelijk in elkaar. Ze is nu een vrolijk meisje...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Cystinose
  • Dex heeft isovaleriaanacidurie

    <p>Leven met een stofwisselingsziekte kan naast alle zorg(en) en verdriet ook mooie dingen brengen. Deze keer Denise. Haar zoontje Dex he...
    • Parels
    meer over Dex heeft isovaleriaanacidurie
  • Rammelen met Ramadan

    GSD-3 en vasten

    <p>De Ramadan is voor moslims de vastenperiode. Dertig dagen lang wordt er tussen zonsopgang –en ondergang niet gegeten en gedronken. Voo...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Rammelen met Ramadan

Liam heeft Mucolipidose type 2

"Ik voel meer rust, ondanks dat mijn leven een rollercoaster is geworden"

Harriette is de moeder van Liam (3). Toen Liam 13 maanden was kreeg hij de diagnose Mucolipidose 2. Hij heeft een levensverwachting van 5 tot 8 jaar. Vanaf zijn derde verjaardag hebben zijn ouders het gevoel dat hij in een kwetsbare fase beland is. Liam kan nauwelijks praten, kan niet zitten en heeft ’s nachts extra zuurstof nodig. Door de zuurstof slaapt hij eindelijk 's nachts door, wat hij al die jaren niet deed. Eerder werd hij 3-4 keer per uur wakker. Harriette: ‘Ik wil anderen graag laten zien dat er meer is dan alleen een diagnose op papier; dan een kind dat niet kan zitten, eten en praten."

Hoe ga je met de situatie om?

‘Om te horen dat ons kind ongeneeslijk ziek is, is heel zwaar. Toch hebben we snel de draad opgepakt, omdat we onze tijd met Liam niet wilden verdoen met verdrietig zijn. We willen niet te veel vooruitkijken, want dat doet pijn. We doen zo normaal mogelijk en nemen Liam overal mee naar toe. We gaan bijvoorbeeld twee keer per jaar naar Mallorca. Alle hulpmiddelen en voeding gaan dan mee. We genieten enorm van Liam, ook omdat hij altijd vrolijk is. Hij vermaakt zich met kleine dingen en is graag buiten. We doen dingen waarvan wij denken dat hij het kan, als hij dat niet wil, doen we het niet. Een revalidatiearts zei eens dat hij nooit zou kunnen lopen. Op een internationale supportgroep op facebook hadden we gezien dat er kinderen met een loopwagen liepen. We probeerden het ook en Liam kan nu met de loopwagen lopen. We kijken naar wat er is en niet alleen wat er medisch op papier staat. Ook stellen we leuke dingen niet uit, want we weten nooit hoe lang het nog kan.’ 

Waar haal je de kracht vandaan?

"Ik haal de kracht uit kleine momenten. Er zijn dagen dat ik me vreselijk moe voel en geen zin heb in de dag. Dan ga ik bijvoorbeeld toch wandelen met Liam en als ik hem dan zie genieten met zijn ogen dicht, doe ik mijn ogen soms ook even dicht. Dan voel ik rust, want dat ben ik uit mijn hoofd, waar mijn zorgen zitten. Ook heb ik op die momenten echt contact met Liam. Daarnaast probeer ik op sommige momenten ook met mijn volle aandacht bij onze andere zoon Dex (16 maanden, gezond) te zijn, in plaats van ondertussen mijn telefoon checken of op te ruimen. Want voor ons is Dex ook heel bijzonder en vinden we het fascinerend hoe hij zich ontwikkelt, juist doordat Liam die ontwikkeling niet doorgemaakt heeft."

Wat heeft de ziekte veranderd?

"Als ik gestrest ben, ga ik bij Liam liggen en als we knuffelen dan is dat bewust. Eerder zou ik er misschien minder de tijd voor hebben genomen. Ik heb leren genieten van al het moois en kijken naar wat we wel hebben. Toen Liam de diagnose kreeg, dacht ik dat we heel pessimistisch zouden worden, maar er is veel moois om voor te leven. Ik voel meer rust door in het moment te leven, ondanks dat mijn leven een rollercoaster is geworden. Mijn prioriteiten liggen anders, ik hoef nu geen carrière te maken, maar ben graag bij mijn gezin. En ik wil anderen graag laten zien dat er meer is dan alleen een diagnose op papier, dan een kind dat niet kan zitten, eten en praten."