alles over stofwisselingsziekten

Wisselstof

artikelen uit wisselstof

Uit de oude doos

Vaste rubrieken

In deze editie

  • Zorgintensieve kinderen met Zellweger

    Leven met twee zorgintensieve kinderen

    <p>Toen de uitslag van de gehoortest na de geboorte van Jaco (10) niet goed was, veranderde ons leven. Hij bleek een milde vorm van het Z...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Zorgintensieve kinderen met Zellweger
  • Rust ondanks rollercoaster

    Liam heeft Mucolipidose type 2

    <p>Harriette is de moeder van Liam (3). Toen Liam 13 maanden was kreeg hij de diagnose Mucolipidose 2. Hij heeft een levensverwachting va...
    • Parels
    meer over Rust ondanks rollercoaster
  • Een nieuwe balans

    PMM2-CDG

    <p><em>Tijdens de zwangerschap hadden Dirk en Natasja nog geen idee wat ze te wachten stond. Ze blijken zwanger van een tweeling, waarvan...
    • Interview
    meer over Een nieuwe balans
  • Cystinose

    Leven met Cystinose

    <p>Toen Stéphanie vier jaar was, kreeg ze de diagnose cystinose. De puzzelstukjes vielen eindelijk in elkaar. Ze is nu een vrolijk meisje...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Cystinose
  • Dex heeft isovaleriaanacidurie

    <p>Leven met een stofwisselingsziekte kan naast alle zorg(en) en verdriet ook mooie dingen brengen. Deze keer Denise. Haar zoontje Dex he...
    • Parels
    meer over Dex heeft isovaleriaanacidurie

Luuk heeft CDG 1c

Ze vonden ons overbezorgd

“Al snel na de geboorte van Luuk hadden wij het gevoel dat er iets niet klopte. Luuk was erg onrustig, dronk slecht, huilde veel en wilde niet getroost worden. Hij had ook veel last van verstopping. De kinderarts weet onze overbezorgdheid aan het overlijden van zijn broer Koos, twee jaar voor de geboorte van Luuk. Luuk is nu 20, vaak vrolijk, houdt van gek doen, is heel sociaal en aanhankelijk. Maar daarnaast kan hij ook erg onrustig zijn en heeft hij last van stemmingswisselingen.”

De diagnose

"Pas toen Luuk twee jaar was, ging de kinderarts twijfelen. Luuk had toch wel een duidelijke ontwikkelingsachterstand en we vonden zijn klachten vergelijkbaar met die van Koos. Koos heeft echter nooit een diagnose gekregen. Er werd een bloedonderzoek ingezet om te testen op stofwisselingsziekten en we werden naar het RadboudUMC doorgestuurd voor een grondige screening. Uit het bloedonderzoek bleek dat Luuk CDG had, maar het type was nog onbekend. Pas twee jaar later - Luuk was inmiddels vier jaar - werd vastgesteld dat Luuk CDG type 1c heeft.

Het feit dat er een diagnose is gesteld, verandert niets aan de handicap van Luuk en de zorg daarover. Toch voelt het goed dat we weten wat Luuk heeft, ook al was er op het moment van de diagnose nog niet zo veel bekend over CDG-1c. We hebben zelf aangegeven dat we graag jaarlijks op controle komen bij de arts in het RadboudUMC, omdat we het belangrijk vinden dat hij goed wordt gevolgd. Daarnaast zijn we op zoek gegaan naar een goede dagbesteding voor Luuk en hebben we de benodigde voorzieningen en aanpassingen in huis geregeld.

Contact en betrokkenheid

Na de diagnose zijn we in contact gekomen met lotgenoten. Voor ons is dit contact erg belangrijk. We gaan dan ook met veel plezier naar de jaarlijkse ontmoetingsdagen die worden georganiseerd, ook al zijn daar weinig kinderen met CDG-1c bij. Door het contact met andere kinderen, hun ouders en de informatie die gegeven wordt, begrijpen we steeds beter wat er speelt en zien we herkenning en erkenning.

Familie, vrienden en buren hebben zich altijd heel betrokken getoond. Toen Luuk ongeveer vijf jaar was, hebben we een soort rondetafelgesprek georganiseerd om de zorgen om Luuk te kunnen delen en nieuwe ideeën op te doen. De reacties waren hartverwarmend.

Door de betrokkenheid van familie, vrienden en buren voelen we ons niet alleen staan, maar toch hebben we het idee dat we het vooral zelf moeten doen. 

Luuks klachten

Luuk heeft een ernstige ontwikkelingsachterstand, waardoor hij op een ontwikkelingsniveau van 9 - 12 maanden functioneert. Dat houdt in dat hij niet kan praten, niet zindelijk is, motorisch zeer beperkt is en volledig afhankelijk is van zorg. Het zelfstandig lopen gaat ook steeds slechter. Daarnaast heeft Luuk bloedstollingsproblemen en epilepsie, maar door de medicatie is hij inmiddels al een aantal jaar vrij van epileptische aanvallen.

Luuk heeft daarbij last van stemmingswisselingen en slaapproblemen. Dat vreet energie. De stemmingswisselingen volgen een golfbeweging, maar dan zonder voorspelbaar patroon. Als Luuk in een goede fase zit, is hij heel lief, aanhankelijk, innemend en vrolijk. Hij slaapt en eet goed. Heeft hij echter een onrustige fase, dan is alles prikkelend en teveel voor hem. Hij gaat slaan, schoppen, krabt zichzelf en trekt aan zijn kleren. De nachten worden dan steeds onrustiger, hij trekt zijn pyjama-shirt uit en gaat op zijn kleding bijten. Soms komt hij zelfs zijn bed uit, maar dat zien we gelukkig steeds minder. Hij jammert en humt dan veel en dat is moeilijk te doorbreken. Dit geeft een zeer machteloos gevoel, want het blijft moeilijk om een manier te vinden om hem te helpen. In zo’n onrustige fase gaan we dan ook veel minder makkelijk op visite bij mensen, want vaak neemt de onrust dan toe vanwege de extra prikkels. 

Uit huis

In eerste instantie vonden we dat, wanneer Luuk de volwassen leeftijd zou bereiken, het tijd voor hem was om “op kamers” te gaan, net als zijn broer. Het uit huis gaan wonen, is uiteindelijk toch sneller gegaan dan wijzelf voor ogen hadden vanwege nieuwe ontwikkelingen (lees: bezuinigingen) in de zorg. Om op termijn voor een beoogde woonplek bij de zorginstelling in aanmerking te komen, moest Luuk zijn logeerplek omzetten in een woonplek.

Nu Luuk niet meer thuis woont realiseren we ons pas wat een enorme impact de zorg voor hem op ons leven heeft. We ervaren dat feitelijk ons hele leven op Luuk is gericht en op hem is afgestemd. Hij kan niet alleen zijn en heeft altijd zorg en hulp nodig. Als Luuk thuis is, kunnen we ’s avonds alleen samen weg als er (professionele) oppas in huis is. Daarnaast zijn in slechte fases de nachten erg gebroken. Wanneer Luuk ’s nachts een aantal keren wakker is geweest en ook niet meer uit zichzelf gaat slapen, leggen we hem bij ons in bed. Dit is de enige manier om nog enigszins zelf aan slapen of rusten toe te komen.

De omgang met Luuk is logischerwijs ook heel anders dan de omgang met zijn broer Sam. Sam heeft altijd rekening moeten houden met zijn broertje, maar we hebben hem nooit willen belasten met zorgtaken. We hebben altijd geprobeerd om een zo “normaal” mogelijk gezin te zijn waarbij ieder zijn eigenheid had.

Nu Luuk niet meer thuis woont, ervaren we pas wat een enorme impact de zorg voor hem op ons leven heeft

Zorgen over de zorg

Luuk is heel erg aan ons gehecht. Wij bieden zorg, aandacht en liefde die alleen ouders kunnen geven. Nu hij niet meer thuis woont, maken we ons wel zorgen of Luuk in de toekomst de zorg krijgt die hij nodig heeft. Door steeds meer bezuinigingen in de zorg, is er steeds minder ruimte voor persoonlijke aandacht. Als wij er straks niet meer zijn, heeft hij een sociaal netwerk nodig met mensen die aandacht, liefde en tijd voor hem hebben. Zo’n netwerk is er nu nog niet, maar gaan we de komende tijd aan werken.