alles over stofwisselingsziekten

Wisselstof

artikelen uit wisselstof

Uit de oude doos

Vaste rubrieken

In deze editie

  • Zorgintensieve kinderen met Zellweger

    Leven met twee zorgintensieve kinderen

    <p>Toen de uitslag van de gehoortest na de geboorte van Jaco (10) niet goed was, veranderde ons leven. Hij bleek een milde vorm van het Z...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Zorgintensieve kinderen met Zellweger
  • Rust ondanks rollercoaster

    Liam heeft Mucolipidose type 2

    <p>Harriette is de moeder van Liam (3). Toen Liam 13 maanden was kreeg hij de diagnose Mucolipidose 2. Hij heeft een levensverwachting va...
    • Parels
    meer over Rust ondanks rollercoaster
  • Een nieuwe balans

    PMM2-CDG

    <p><em>Tijdens de zwangerschap hadden Dirk en Natasja nog geen idee wat ze te wachten stond. Ze blijken zwanger van een tweeling, waarvan...
    • Interview
    meer over Een nieuwe balans
  • Dex heeft isovaleriaanacidurie

    <p>Leven met een stofwisselingsziekte kan naast alle zorg(en) en verdriet ook mooie dingen brengen. Deze keer Denise. Haar zoontje Dex he...
    • Parels
    meer over Dex heeft isovaleriaanacidurie
  • Rammelen met Ramadan

    GSD-3 en vasten

    <p>De Ramadan is voor moslims de vastenperiode. Dertig dagen lang wordt er tussen zonsopgang –en ondergang niet gegeten en gedronken. Voo...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Rammelen met Ramadan

Tien jaar familiedag voor Sanfilippo

Op 10 juni 2017 werd voor de tiende keer de Familiedag Sanfilippo gehouden. En voor de tiende keer op het boerenerf van boer Jan en zijn familie, in het Twentse Nutter. Jan: ‘We hebben met elkaar ontzettend veel plezier, omdat we ook elkaars verdriet begrijpen.‘ - Door Sven Stijnman

Aan de keukentafel van de boerderij van Jan en Maria gebeurt het: daar worden zaken gedaan, met familie gegeten, gasten ontvangen en grappen gemaakt. De koffie vloeit rijkelijk, tot en met de ontbijtkoek met boter aan toe. Aan hartelijkheid geen gebrek. 

En ook op deze dag is het een drukte van belang op het melkveebedrijf van de familie. Naast timmerlieden zijn ook zoon Jan en dochter Marloes, met kleindochter, aanwezig. ‘Als hier mensen over de vloer komen, dan krijg je ons hele gezin mee, ook onze meiden, die hebben we nooit weggestopt’ vertelt Jan senior. Die meiden zijn Ireen (27) en Dorien (29). Beide hebben ze een mildere vorm van Sanfilippo A, met als gevolg dat hun gezondheid minder snel achteruit gaat. Deze keer zijn ze er niet bij. Jan: ‘Zodra ze doorhebben dat het over hen gaat, worden ze onrustig.’

Kinderen en kansen

Door Ireen en Dorien is het allemaal begonnen. Jan: ‘Het idee kwam na een bijeenkomst van een diagnosegroep. Daar zaten allerlei ziektebeelden bij elkaar. Ik hoorde alleen maar vreselijke verhalen. Er werd verteld over allerlei onderzoeken, maar niks over het Syndroom van Sanfilippo. Want er was niks over te vertellen, geen onderzoek. Er zouden te weinig kinderen zijn en daarom (ook financieel) minder interessant zijn. Toen flapte ik eruit: “we hebben nog sneller een veerarts bij mijn koeien dan een dokter bij onze kinderen’. Naar mijn idee gebeurde er te weinig.’

Van het een kwam het ander. Tijdens die bijeenkomst hebben Jan en Maria een ander stel leren kennen, Monique en Martin, die ook twee kinderen met Sanfilippo hadden. ‘We hadden dezelfde vragen en vonden het vreemd dat Sanfilippo zo weinig aandacht kreeg’ vertelt Jan. Samen met Monique en Martin gingen Jan en Maria een aantal keren aan de keukentafel zitten. En zo ontstond “Kinderen en Kansen”. Jan: ‘Als melkveehouder zit ik in een onderzoeksproject dat “Koeien en Kansen” heet. Dus waarom zouden die koeien wel een kans krijgen, en onze kinderen niet?’

Het doel werd onderzoek naar Sanfilippo te stimuleren en bekendheid onder publiek en artsen te vergroten. Om te weten wat andere ouders hiervan vonden, kwam de familiedag om de hoek kijken. ‘We hadden geen idee hoeveel kinderen er waren, voor wie we dit deden. Wat ouders er van zouden vinden.’ Via VKS zijn toen de uitnodigingen verstuurd, voor het hele gezin, ook de gezonde kinderen. ‘Toen heb ik mijn werkrelaties gevraagd om te sponsoren, onze vrienden en de buurt opgetrommeld om te helpen. En iedereen zei ja.’ En er werd van alles geregeld. Van trampoline tot tractorrit, en van een springkussen tot barbecue. 

Jan & Maria

Eerste keer

Het was even spannend of er families zouden komen. ‘Er waren mensen die zich hadden aangemeld, afgemeld en toch weer aangemeld. En weer afgemeld. Er waren heel wat mensen aan het twijfelen.’ Uiteindelijk kwamen er twaalf gezinnen met vijftien zieke kinderen en waren ze achteraf blij dat ze erbij waren. ‘Die eerste familiedag was een van de rijkste dagen die ik heb meegemaakt’, vertelt Jan. ‘Qua mensen maar ook qua gevoelens. Lachen, huilen met elkaar. Hoe doe jij dit, hoe doe je dat?’ Maar de dag had ook een confronterende zijde. Jan: ‘Er waren ouders met kinderen in een ver gevorderd stadium. Maar ook ouders die het nog maar kort wisten. En die zagen hun toekomst voorbij komen. Daar schrokken wij ook wel van, al die verschillende gradaties bij kinderen. Toch won de nieuwsgierigheid naar elkaar.‘

Ook onderzoekster Marlies Valstar en Frits Wijburg, kinderarts en professor metabole ziekten, waren uitgenodigd. Jan: ‘Frits kondigde aan dat hij in ieder geval even kwam, maar hij bleef de hele dag. Hij zag daar een heleboel kinderen op één dag en op een hele andere manier. Voor hem was het een bijzonder leerzame dag. Frits ging met de kinderen langs de kalveren, ging met ze trampoline springen. Ze konden de kinderen observeren in een heel ontspannen sfeer. ’

Na de barbecue kwam al snel de vraag of deze dag vaker werd georganiseerd. ‘Het was aanvankelijk nooit de bedoeling om er tien jaar van te maken. Maar toch gebeurde het. En nu komen de families uit heel het land, zelfs uit België.’ Wat alle familiedagen zo kenmerkt, is volgens Jan en Maria de ongedwongenheid. En er wordt veel gelachen. ’We hebben met elkaar ontzettend veel plezier, omdat we ook elkaars verdriet begrijpen.‘ weet Jan. ‘Iedereen kan zichzelf hier zijn, niemand die je aanstaart. Alles kan hier.’

Onderzoek

Niet alleen de familiedagen zijn een succes, ook “Kinderen en Kansen” heeft het nodige bereikt. Dankzij ingezameld geld konden er onderzoeken naar het Syndroom van Sanfilippo ondersteund worden en is er bij het brede publiek meer bekendheid over de ziekte gekomen. Ook heeft een farmaceut een enzymtherapie voor Sanfilippo A ontwikkeld. Helaas is het middel is door de fabrikant teruggetrokken. ‘De farmaceut ziet niet genoeg vooruitgang bij de mensen die het gebruikten. Het onderzoek is opgehouden en dat vind ik wel heel erg jammer. Maar dankzij de familiedagen is het onderzoek om uiteindelijk Sanfilippo te tackelen in ieder geval in beweging gekomen.’

Hoe de tiende familiedag er precies uit gaat zien is nog een verrassing, want dat weten Jan en Maria nog niet. Jan: ‘Geen idee of we iets speciaals gaan doen. We kunnen snel switchen in doen en denken. Dus een week van tevoren kan van alles veranderd of toegevoegd worden. Open eindjes moet je nooit dichttimmeren, anders word je onrustig als het anders loopt.’    

Dorien met kinderarts Frits Wijburg
Een gezellige familiedag