alles over stofwisselingsziekten

Wisselstof

artikelen uit wisselstof

Uit de oude doos

Vaste rubrieken

In deze editie

  • Zorgintensieve kinderen met Zellweger

    Leven met twee zorgintensieve kinderen

    <p>Toen de uitslag van de gehoortest na de geboorte van Jaco (10) niet goed was, veranderde ons leven. Hij bleek een milde vorm van het Z...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Zorgintensieve kinderen met Zellweger
  • Rust ondanks rollercoaster

    Liam heeft Mucolipidose type 2

    <p>Harriette is de moeder van Liam (3). Toen Liam 13 maanden was kreeg hij de diagnose Mucolipidose 2. Hij heeft een levensverwachting va...
    • Parels
    meer over Rust ondanks rollercoaster
  • Een nieuwe balans

    PMM2-CDG

    <p><em>Tijdens de zwangerschap hadden Dirk en Natasja nog geen idee wat ze te wachten stond. Ze blijken zwanger van een tweeling, waarvan...
    • Interview
    meer over Een nieuwe balans
  • Dex heeft isovaleriaanacidurie

    <p>Leven met een stofwisselingsziekte kan naast alle zorg(en) en verdriet ook mooie dingen brengen. Deze keer Denise. Haar zoontje Dex he...
    • Parels
    meer over Dex heeft isovaleriaanacidurie
  • Rammelen met Ramadan

    GSD-3 en vasten

    <p>De Ramadan is voor moslims de vastenperiode. Dertig dagen lang wordt er tussen zonsopgang –en ondergang niet gegeten en gedronken. Voo...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Rammelen met Ramadan

PMM2-CDG

Op zoek naar een nieuwe balans

Tijdens de zwangerschap hadden Dirk en Natasja nog geen idee wat ze te wachten stond. Ze blijken zwanger van een tweeling, waarvan één meisje CDG heeft. ‘Vier kleine kinderen, waarvan één ziek, is zwaar.’

‘Toen de kinderarts bij de diagnose van onze Pien vertelde hoe de ziekte zou kunnen verlopen, konden we er niks mee. Ze kan overlijden aan een longontsteking of 65 jaar of ouder worden’, vertellen Dirk en Natasja, ouders van Teun (5), Bram (3), Guusje (10 maanden) en Pien (10 maanden).

Tijdens de zwangerschap voelde Natasja al dat er iets niet klopte. Op de echo was een kleine beweeglijke foetus te zien en een wat grotere rustige. ‘Ik had het gevoel dat er een het niet zou overleven en ik had er nachtmerries over.’ De kleinere baby, Guusje, is ondertussen flink groter dan Pien. Pien was toen de rustige baby.

De eerste twee maanden was er geen verschil met haar tweelingzusje Guusje. Ze waren allebei wat trager in de ontwikkeling. Na die twee maanden zagen Dirk en Natasja een verschil tussen de meisjes dat ze niet konden plaatsen. Het consultatiebureau vond echter de ontwikkeling van Pien, toen ze drie maanden oud was, binnen de marges. Op eigen initiatief hebben Dirk en Natasja kinderfysiotherapie voor Pien georganiseerd.

‘Toen Pien vier maanden was, zagen wij een groter ontwikkelingsverschil tussen de twee zusjes’, vertelt Dirk. Ze gingen naar de kinderarts en er werden allerlei onderzoeken ingezet. Naar aanleiding van wat de fysiotherapeut zag, werden de onderzoeken versneld en werd er ook metabool onderzoek ingezet.

Geen einddoel

We werden gebeld door het ziekenhuis dat we moesten komen, maar aan de telefoon kon de arts niet uitleggen wat ze gevonden hadden. Voor ons betekende dat foute boel en we gingen met lood in onze schoenen naar de dokter. We hoopten dat het mee zou vallen. Pien heeft CDG-1a, nu omgedoopt tot PMM2-CDG. We kregen een pak papier mee. Er stonden afschuwelijke dingen in’, vertelt Dirk. ‘Maar er zijn zo weinig patiënten, dus wie zal zeggen hoe het bij Pien zal gaan. Gelukkig staat zij positief in het leven, dus daar houden we ons aan vast.’ Natasja vult aan: ‘Ik ben blij dat we het einddoel niet weten. We leggen de lat hoog om haar uit te dagen. We willen haar niet beperken door haar in een hokje te plaatsen.’

Het gezin is pas een paar maanden bekend is met de diagnose. ‘Door de hectiek in ons gezin, hebben we het nog geen plek kunnen geven’, zegt Dirk. ‘Sport is voor ons een uitlaadklap om dingen te verwerken. Nu ik een blessure heb, ben ik meer emotioneel’, zegt Natasja. Wel moedigen ze elkaar aan om iets voor zichzelf te doen. ‘Dat is ons medicijn. Ook luisteren we naar elkaar en blijven we praten. We hebben verdriet, maar genieten ook van de dingen die goed gaan’, zegt Natasja.

Het gaat wisselend met Pien, er zijn periodes dat het goed gaat, maar ook dat het minder goed gaat. Als ze bijvoorbeeld een virus oppikt, wordt ze flink ziek. ‘Ze wil dan niet meer eten en spuugt alles uit’, zegt Natasja. Daarom heeft Pien een neusmaagsonde, ze houdt het eten beter binnen wat ze heel langzaam via de sonde binnenkrijgt. Toch hoopten haar ouders dat die sonde er al uit kon, maar het duurt langer dan gedacht.

Opvang

Binnenkort gaat Natasja weer twee dagen per week werken. ‘Zal ik Pien dan los kunnen laten, als ze die sonde nog heeft?’ Dirk en Natasja zijn op zoek gegaan hoe ze hun kinderen het beste kunnen opvangen. Ook op de dagen dat Natasja thuis is. ‘Vier kleine kinderen, waarvan een ziek, is zwaar’, zegt ze.

‘Ik heb alle ouders uit Teuns klas geïnformeerd en velen zijn bereid onze kinderen een paar uurtjes op te vangen als Pien onverhoopt naar het ziekenhuis moet. Dat is heel lief, maar als Pien naar het ziekenhuis moet, zijn we gauw een dag onder de pannen. Ook wil ik even snel iets kunnen halen in de winkel en Dirk is vaak in het buitenland voor zijn werk’, zegt Natasja.

Familie woont ver weg, dus zochten Dirk en Natasja naar een langdurige oplossing die meer rust geeft. ‘Het is bijna niet uit te leggen hoe we alle ballen in de lucht moeten houden en alles moeten regelen als er iets niet goed is met Pien. Andere mensen hebben geen idee, waar we tegenaan lopen.’ Binnenkort komt er een au pair uit Zuid-Afrika en een gastmoeder voor 26 uur per week. Daarmee hoopt het gezin weer in rustiger vaarwater te komen.