alles over stofwisselingsziekten

Wisselstof

artikelen uit wisselstof

Uit de oude doos

Vaste rubrieken

In deze editie

  • Zorgintensieve kinderen met Zellweger

    Leven met twee zorgintensieve kinderen

    <p>Toen de uitslag van de gehoortest na de geboorte van Jaco (10) niet goed was, veranderde ons leven. Hij bleek een milde vorm van het Z...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Zorgintensieve kinderen met Zellweger
  • Rust ondanks rollercoaster

    Liam heeft Mucolipidose type 2

    <p>Harriette is de moeder van Liam (3). Toen Liam 13 maanden was kreeg hij de diagnose Mucolipidose 2. Hij heeft een levensverwachting va...
    • Parels
    meer over Rust ondanks rollercoaster
  • Een nieuwe balans

    PMM2-CDG

    <p><em>Tijdens de zwangerschap hadden Dirk en Natasja nog geen idee wat ze te wachten stond. Ze blijken zwanger van een tweeling, waarvan...
    • Interview
    meer over Een nieuwe balans
  • Cystinose

    Leven met Cystinose

    <p>Toen Stéphanie vier jaar was, kreeg ze de diagnose cystinose. De puzzelstukjes vielen eindelijk in elkaar. Ze is nu een vrolijk meisje...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Cystinose
  • Dex heeft isovaleriaanacidurie

    <p>Leven met een stofwisselingsziekte kan naast alle zorg(en) en verdriet ook mooie dingen brengen. Deze keer Denise. Haar zoontje Dex he...
    • Parels
    meer over Dex heeft isovaleriaanacidurie

Leven met Cystinose

Elf soorten medicatie

Toen Stéphanie vier jaar was, kreeg ze de diagnose cystinose. De puzzelstukjes vielen eindelijk in elkaar. Ze is nu een vrolijk meisje van zeven jaar met een leven vol medicatie. Haar moeder vertelt hierover: ‘Ons leven is ingrijpend veranderd.’ 

Het is een mooie zomerdag in juli, een klein blond meisje rent vrolijk naar het speelveldje. De buurtkinderen roepen enthousiast ‘Hé Stéphanie’. Een voorbijkomende fietser kijkt bedenkelijk; zo’n klein meisje en dan alleen buitenspelen. Maar op het moment dat ze iets zegt, kijkt de fietser verbaasd. Dit kleine meisje is al vier jaar en zonder dat we het weten heeft ze een stofwisselingsziekte. 

Nietsvermoedend naar de oogarts

De zomervakantie was net begonnen en we werden meegezogen in een medische molen. Vlak voor de zomervakantie waren we naar de oogarts geweest, omdat we vermoedden dat Stéphanie een bril nodig had. Ze klaagtde altijd over fel licht. De oogarts constateerde dat dit komt door puntjes op het hoornvlies. Waarschijnlijk was het niets ernstigs, maar voor de zekerheid moesten we naar de hoornvliesspecialist. Op het moment dat we hier de onderzoekskamer binnenstapten namen we ongemerkt plaats in een achtbaan. De hoornvliesspecialist constateerde eiwitkristallen op het hoornvlies. We kwamen bij de kinderarts en nefroloog terecht. Ze vermoeden dat Stéphanie de stofwisselingsziekte Cystinose heeft en gaan dit onderzoeken. 

De puzzelstukjes vallen in elkaar

Het blijkt echt waar: We krijgen officieel de diagnose Cystinose. Aan de ene kant verdriet, maar aan de andere kant zijn we opgelucht dat de puzzelstukjes in elkaar vallen. Vanaf Stéphanies geboorte loopt het al stroef: veel overgeven, niet willen eten, nauwelijks groeien, moe, opstandig en depressief. Ze heeft zich al die tijd nooit goed gevoeld. Voor het eetprobleem zijn we toen ze twee was bij de kinderarts geweest. Deze zei: ‘Lengte en gewicht zijn in evenwicht, ze hoeft niet meer terug te komen.’ Eettherapie, speltherapie, het heeft allemaal niets geholpen. Cystinose is zo zeldzaam en haar ziektebeeld is de eerste jaren minder duidelijk geweest. Vandaar dat Stéphanie zo laat is gediagnosticeerd. 

Leven met…

Het is nu drie jaar na diagnose. Stéphanie is zeven jaar en heeft elf verschillende soorten medicatie en zeven medicatiemomenten op een dag. Sinds een half jaar heeft ze een neussonde waardoor ze ’s nachts haar medicatie krijgt en waardoor eten geen strijd meer is.

Ons leven is ingrijpend veranderd. Spontaan ergens naartoe gaan is lastig, altijd moeten we vooruit denken over welke medicatie we mee moeten nemen of wanneer we weer thuis moeten zijn. Bij een vriendinnetje eten of slapen kan niet, alleen ’s middags spelen kan als de ouders van het vriendinnetje haar medicatie willen geven. Op dagen dat wij beiden werken komt de kinderthuiszorg op school en de BSO om de medicatie toe te dienen.

Stéphanie is boos en opstandig dat ze Cystinose heeft en ze voelt zich anders dan andere kinderen. We leren haar dat er veel meer kinderen zijn die ‘iets’ hebben en dat ze er open over kan zijn. In de klas mag ze elk jaar vertellen over wat ze heeft. Op school kan ze gelukkig nog goed meekomen. 

We weten dat er ooit een niertransplantatie nodig zal zijn, maar daar maken wij ons nu niet druk om

Zoeken naar balans

Wat de toekomst gaat brengen zien we wel. We weten dat er ooit een niertransplantatie nodig zal zijn, maar daar maken wij ons nu niet druk om. We zijn bezig met het hier en nu. We hebben ook nog een zoontje van 5 jaar. Ons leven plannen we rondom de medicatiemomenten en hier worden we steeds handiger in. We blijven zoeken naar een balans en genieten van de kleine dingen. 

Het is een mooie zomerse dag in juli en hetzelfde blonde meisje rent vrolijk naar het speelveldje, ik kijk haar vol trots na. Dat is wat we zijn: trots op onze mooie dochter. "