alles over stofwisselingsziekten

Wisselstof

artikelen uit wisselstof

Uit de oude doos

Vaste rubrieken

In deze editie

  • Zorgintensieve kinderen met Zellweger

    Leven met twee zorgintensieve kinderen

    <p>Toen de uitslag van de gehoortest na de geboorte van Jaco (10) niet goed was, veranderde ons leven. Hij bleek een milde vorm van het Z...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Zorgintensieve kinderen met Zellweger
  • Rust ondanks rollercoaster

    Liam heeft Mucolipidose type 2

    <p>Harriette is de moeder van Liam (3). Toen Liam 13 maanden was kreeg hij de diagnose Mucolipidose 2. Hij heeft een levensverwachting va...
    • Parels
    meer over Rust ondanks rollercoaster
  • Een nieuwe balans

    PMM2-CDG

    <p><em>Tijdens de zwangerschap hadden Dirk en Natasja nog geen idee wat ze te wachten stond. Ze blijken zwanger van een tweeling, waarvan...
    • Interview
    meer over Een nieuwe balans
  • Cystinose

    Leven met Cystinose

    <p>Toen Stéphanie vier jaar was, kreeg ze de diagnose cystinose. De puzzelstukjes vielen eindelijk in elkaar. Ze is nu een vrolijk meisje...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Cystinose
  • Dex heeft isovaleriaanacidurie

    <p>Leven met een stofwisselingsziekte kan naast alle zorg(en) en verdriet ook mooie dingen brengen. Deze keer Denise. Haar zoontje Dex he...
    • Parels
    meer over Dex heeft isovaleriaanacidurie

Kracht door liefde

Leven met een stofwisselingsziekte kan naast alle zorg(en) en verdriet ook mooie dingen brengen. Deze keer Denise. Haar zoontje Dex heeft isovaleriaanacidurie. Denise: ‘Ik zie Dex als een lot uit de loterij.’

Door de hielprik kwam men erachter dat Dex isovaleriaanacidurie heeft. De eerste twee jaar van zijn leven heeft hij veel in het ziekenhuis gelegen, maar op dit moment ontwikkelt hij zich als iedere andere kleuter. Hij is vrolijk, een deugniet en heel eigengereid. ‘Hij zit lekker in zijn velletje!’, vindt Denise. Toch loert iedere dag de ziekte om de hoek, die in toom wordt gehouden met een streng eiwitbeperkt dieet. Dex mag momenteel 25 gram eiwit per dag binnenkrijgen. Omdat Dex de afvalstoffen van de eiwitten niet zelf kan afbreken, krijgt hij ook medicijnen die hem daarbij helpen. Denise: ‘Als we hem zouden overvoeren met eiwitten, dan zou het gif zich ophopen en komt het in de bloedbaan terecht. Met hersenschade of zelfs de dood tot gevolg.’

Hoe ga je met de situatie om?

‘Het is zo’n kleine kans dat je een kind met een zeldzame ziekte krijgt, maar ik zie Dex als een lot uit de loterij. Net na de bevalling dacht ik daar anders over. Toen las ik op internet dat zeventig procent met deze ziekte niet ouder dan 18 jaar wordt. Ik heb de eerste maanden alleen maar gehuild. Maar op een gegeven komt het besef dat je geen andere keuze hebt dan de schouders eronder te zetten. Dat je moet proberen er iets van te maken. Dat is makkelijker gezegd dan gedaan, maar ik wil voor Dex en Duuk, onze oudste en gezonde zoon, een voorbeeld zijn. Je moet zelf de slingers ophangen wil je er een feestje van maken. En niet te veel praten over de toekomst. Doe je dat wel, dan wordt het alleen maar zwaarder.’

Waar haal je de kracht vandaan?

‘Die kracht haal ik uit de liefde voor mijn kinderen en uit mijn relatie met mijn partner Dennis. We gaan ieder op onze eigen manier met emoties om, maar als je liefde voor elkaar voelt, elkaar respecteert en elkaar op blijft zoeken en blijft praten, geeft dat heel veel kracht. Ik ben supertrots op het feit dat Dennis en ik nog steeds bij elkaar zijn. Het was voor ons misschien makkelijker geweest om op te geven. Maar we hebben er een positieve draai aan gegeven door bijvoorbeeld meer te sporten. Samen deden we mee aan Ride4Kids, een fietstocht door de Franse Pyreneeën. Daar hebben we veel positieve energie uitgehaald. Ook omdat we hiermee andere mensen hebben geïnspireerd om voor een goed doel in actie te komen.’

Wat heeft de ziekte je gebracht?

‘We zijn met de neus op de feiten gedrukt. Door de ziekte weten we dat het leven heel betrekkelijk is, dat je vooral moet genieten van alle kleine dingen die er zijn. Een gezin hebben is eigenlijk het mooiste wat er bestaat. De bekroning van dit geluk volgde na Ride4Kids: toen we na drie dagen fietsen op de top van de Tourmalet aankwamen, heeft Dennis mij ten huwelijk gevraagd. Dat was zo bijzonder en speciaal, vooral omdat Duuk en Dex er ook bij waren. Die zomer zijn we getrouwd. We vieren het leven en ons gezin.’