alles over stofwisselingsziekten

Wisselstof

artikelen uit wisselstof

Uit de oude doos

Vaste rubrieken

In deze editie

  • Zorgintensieve kinderen met Zellweger

    Leven met twee zorgintensieve kinderen

    <p>Toen de uitslag van de gehoortest na de geboorte van Jaco (10) niet goed was, veranderde ons leven. Hij bleek een milde vorm van het Z...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Zorgintensieve kinderen met Zellweger
  • Rust ondanks rollercoaster

    Liam heeft Mucolipidose type 2

    <p>Harriette is de moeder van Liam (3). Toen Liam 13 maanden was kreeg hij de diagnose Mucolipidose 2. Hij heeft een levensverwachting va...
    • Parels
    meer over Rust ondanks rollercoaster
  • Een nieuwe balans

    PMM2-CDG

    <p><em>Tijdens de zwangerschap hadden Dirk en Natasja nog geen idee wat ze te wachten stond. Ze blijken zwanger van een tweeling, waarvan...
    • Interview
    meer over Een nieuwe balans
  • Cystinose

    Leven met Cystinose

    <p>Toen Stéphanie vier jaar was, kreeg ze de diagnose cystinose. De puzzelstukjes vielen eindelijk in elkaar. Ze is nu een vrolijk meisje...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Cystinose
  • Dex heeft isovaleriaanacidurie

    <p>Leven met een stofwisselingsziekte kan naast alle zorg(en) en verdriet ook mooie dingen brengen. Deze keer Denise. Haar zoontje Dex he...
    • Parels
    meer over Dex heeft isovaleriaanacidurie

Wanneer de toekomst anders blijkt uit te pakken dan voorspeld was

‘Ik heb wel een ziekte, maar ik bén niet ziek’

Diagnose

De diagnose kregen we te horen in 2013. Het kwam aan als een mokerslag. Ik zie ons zo weer zitten, samen in de spreekkamer met de kinderarts. Zij vertelde ons op ongelooflijk betrokken wijze dat de diagnose zonder twijfel MPS II was. Terwijl ze het vertelde had ze tranen in haar ogen. Dit heeft voor mij heel veel betekend. Enerzijds het gevoel gezien te worden als ouders, in al je kwetsbaarheid. Anderzijds deed het mij ook meteen beseffen wat de ernst van de situatie was. Ze legde ons duidelijk uit dat we rekening moesten houden met het ergste scenario.

Hierover schreef ik al eerder in de Wisselstof van januari 2015. Kort samengevat: twee van je drie kinderen zijn ongeneeslijk ziek. Dat werd ineens onze nieuwe werkelijkheid. De prognose is variabel, maar ons werd verteld dat we er rekening mee moesten houden dat de cognitieve functies van Teun en Wander al op jonge leeftijd achteruit zouden gaan en dat de levensverwachting beperkt zou zijn. Een groot aantal kinderen met MPS II overlijdt vóór de leeftijd van 25.

Van het een op het andere moment zag onze toekomst er zó anders uit. Jaren van zorgen, moeilijke beslissingen nemen, pijn en verdriet lagen ons mogelijk in het verschiet. De vragen stapelden zich op. Kunnen wij dit aan? Kan ík dit aan? Hoe zorgen we dat Sanneke – onze gezonde dochter en net een jaartje ouder dan Wander en Teun – de jeugd krijgt die ze verdient? Wat als één van beide jongens eerder en sneller achteruit gaat dan de ander? Is deze diagnose voor ons de aanleiding om na te denken over een eventueel vierde kind? 

Ermee omgaan

Achteraf kun je je afvragen of de kinderarts niet meer had moeten benadrukken dat het ook om een mildere vorm zou kunnen gaan. Dit is een lastig ethisch dilemma, waar ik veel over heb nagedacht en waar ik tot op heden geen pasklaar antwoord op heb. Had ik de toekomst dan minder somber ingezien? Waarschijnlijk wel. Had het de situatie veranderd? Nee. Toch denk ik dat ik veel gehad zou hebben aan een sprankje hoop. Hoop op een toekomst zoals we die nu beleven.

Want wat doet het met je wanneer een doemscenario geschetst wordt en de werkelijkheid zo anders blijkt te zijn? Hoe schakel je weer over naar een compleet ander toekomstbeeld? Ik persoonlijk vind het weleens lastig. Wij, volwassenen, zouden een voorbeeld moeten nemen aan de kinderen; lekker bij de dag leven en genieten van ieder moment. En uiteraard; ze hébben wel een ziekte. Een ziekte die gepaard gaat met een onzekere toekomst, die ongetwijfeld nog veel obstakels in petto zal hebben. Maar het is zaak om weer te leren genieten en te accepteren dat het zo buitengewoon goed gaat met deze twee mannetjes. Een werkelijkheid die zo ontzettend veel rooskleuriger is dan wij ooit hadden durven dromen…

Heden

Nu, bijna vijf jaar later, ziet het er allemaal zo anders uit. Cognitief doen ze het heel erg goed, van achteruitgang is geen sprake. Ze zitten beide in groep vier van het reguliere basisonderwijs en halen geweldig mooie cijfers. Maar bovenal zijn het ontzettend vrolijke jongens, bruisen van enthousiasme en genieten enorm van iedere dag en ieder moment. Dat ze iedere vrijdag een vier à vijf uur durend infuus krijgen, nemen ze voor lief. Tijdens dit infuus krijgen ze het ontbrekende enzym toegediend. Ze hebben hiervoor een port-a-cath gekregen toen ze drie jaar oud waren.

Sinds groep drie worden de infusen op school toegediend door de verpleegkundigen van Kinderthuiszorg. Zij zorgen er op geweldige wijze voor dat het voor iedereen zo fijn mogelijk verloopt en ontlasten mij op deze wijze enorm. We werken samen als een goed op elkaar ingespeeld team; het Sophia kinderziekenhuis, de Kinderthuiszorg, onze apotheek en ik als moeder. Vóór schooltijd breng ik thuis een verdovende crème aan die ervoor zorgt dat het aanprikken vrijwel pijnloos verloopt. Vervolgens zet ik alle benodigde materialen klaar op school, in een speciaal daarvoor beschikbaar gesteld kamertje. Ondertussen halen de verpleegkundigen van Kinderthuiszorg de infusen op bij de apotheek en nemen dit mee naar school. Teun en Wander worden om de beurt uit de klas gehaald, aangeprikt en de infusen worden aangesloten. De infuuspomp en -vloeistof wordt in een rugzakje gedaan en daarmee gaan ze de klas weer in. De verpleegkundigen blijven gedurende het hele infuus in de buurt van de jongens, zodat ze meteen in kunnen grijpen indien nodig. Dit hele proces is al helemaal gewoon, zowel voor Teun en Wander als voor hun klasgenootjes. Ze weten dat ze geen keuze hebben, dat dit bij hun leven hoort en ervaren het vooralsnog absoluut niet als belastend of vervelend.

Ondertussen maken Teun en Wander grootse plannen voor de toekomst. Dat ze altijd samen zullen blijven staat voor hen als een paal boven water. Samen op een boerderij wonen, samen de dieren verzorgen. Om tóch ook wat geld in het laadje te krijgen, zal Teun dierenarts worden en Wander een hondenuitlaatservice beginnen. Hopelijk zullen deze twee vrienden voor het leven ons nog heel vaak versteld doen staan!


Sven Stijnman