alles over stofwisselingsziekten

Wisselstof

Editie 3

Juni 2019

Vaste rubrieken

  • Zoveel kansen

    Hanka

    <p><strong>Hanka Dekker is oprichter en directeur van VKS. Zij heeft een volwassen zoon, Rick, met een stofwisselingsziekte. Hanka schrij...
    • Column
    meer over Zoveel kansen
  • Pia Dijkstra, Kamerlid voor D66

    <p><strong>Als presentator van <em>Vinger aan de pols</em> zat Pia Dijkstra al midden in de zorgonderwerpen. Als Tweede Kamerlid voor D66...
    • Vraag Aan Den Haag
    meer over Pia Dijkstra, Kamerlid voor D66
  • VKS-weetjes

    <p><strong>Op deze pagina laten we u zien waar VKS en vrijwilligers zich voor inzetten en welke bijeenkomsten er op de agenda staan. Wilt...
    • Werk in Uitvoering
    meer over VKS-weetjes
  • Hoe nu verder?

    Petra

    <p><strong>Petra is een creatieve duizendpoot en woont samen met haar dochter en vriend. Petra heeft een glycogeenstapelingsziekte (GSD 1...
    • Column
    meer over Hoe nu verder?
  • Nieuws uit de wetenschap

    <p><strong>Een samenvatting van wat er de afgelopen weken aan (wetenschaps)nieuws uit de wereld van stofwisselingsziekten is gekomen. Hee...
    • Wetenschap
    meer over Nieuws uit de wetenschap
  • Gevecht

    Inez

    <p><strong>Inez is moeder van vijf jongens. Ruben overleed onverwachts op tweejarige leeftijd aan een mitochondriële aandoening. Ook Max ...
    • Column
    meer over Gevecht
  • Ruud en de Herinneringsdijk

    <p><strong>Leven met een stofwisselingziekte kan, naast alle zorg(en) en verdriet, ook mooie dingen brengen. Deze keer Ruud. Hij heeft vi...
    • Parels
    meer over Ruud en de Herinneringsdijk
  • Rennen en stilstaan

    Fabian

    <p><strong>Fabian Peeks is arts in spé en onderzoeker in het UMC Groningen. Hij doet met name onderzoek naar levergebonden glycogeenstape...
    • Column
    meer over Rennen en stilstaan
  • Bijzondere zussen

    <p><strong style="color: black;">Hoe is het om een broer of zus te hebben met een stofwisselingsziekte? En hoe is het om een brusje te zi...
    • Brusje
    meer over Bijzondere zussen

In deze editie

  • De ziekte die een sluipmoordenaar is

    Diagnose: Tay Sachs

    <p><strong>Kinderen krijg je meestal met de verwachting dat ze gezond zijn en zich ontwikkelen tot zelfredzame individuen. Helaas is dat ...
    • Ervaringsverhaal
    meer over De ziekte die een sluipmoordenaar is
  • Eefje heeft GAMT

    Diagnose: Guanidinoacetaat methyltransferase deficiëntie

    <p><strong>Voetballen, turnen, meedoen met carnaval. Voor Eefje (15) is het leven voornamelijk een groot feest. Maar dat is niet altijd z...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Eefje heeft GAMT
  • Dubbelinterview Inez en Petra

    Ook in digitale Wisselstof staan de columns van Inez en Petra

    <p><strong>Petra Scheutjens en Inez Liebe zijn niet meer weg te denken uit Wisselstof. Sinds jaar en dag schrijven zij voor iedere editie...
    • Interview
    meer over Dubbelinterview Inez en Petra
  • Metabole ziekten zijn booming

    Kinderarts Ans van der Ploeg

    <p><strong>Dit jaar viert het Expertisecentrum voor lysosomale en metabole ziekten van het Erasmus MC haar tienjarig bestaan. Niet alleen...
    • Interview
    meer over Metabole ziekten zijn booming
  • Advertorial Mediq Tefa

    <p><em>Advertorial -</em> <strong>Mediq Tefa maken het u graag gemakkelijk. Onze dienstverlening is persoonlijk, snel en precies zoals u ...
    meer over Advertorial Mediq Tefa
  • Advertorial Sorgente

    <p><em>ADVERTORIAL -</em> <strong>Sorgente begrijpt dat een stofwisselingsziekte vraagt om extra aandacht. Wij hebben een team van medewe...
    meer over Advertorial Sorgente
  • Eiwit beperkt shoppen

    Diagnose: Gyraat Atrofie

    <p><strong>Sinds begin 2019 heeft VKS ook een diagnosegroep voor Gyraat Atrofie. Een stofwisselingsziekte die zich vooral manifesteert in...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Eiwit beperkt shoppen
  • Team VKS in Stofwisseltour

    <p>Van 21 tot en met 23 juni wordt de Stofwisseltour gereden. Hier doet ook Team VKS aan mee. Onder leiding van teamcaptain Geja proberen...
    • Interview
    meer over Team VKS in Stofwisseltour
  • Ziekten onder de leden

    <p><strong>Welke erfelijke stofwisselingsziekten heeft VKS onder de leden? En welke ziekte-informatie is bijgewerkt. U vindt het hier!</s...
    meer over Ziekten onder de leden

Diagnose: Guanidinoacetaat methyltransferase deficiëntie

'Normaal' kind dankzij eiwitarm dieet

Voetballen, turnen, meedoen met carnaval. Voor Eefje (15) is het leven voornamelijk een groot feest. Maar dat is niet altijd zo geweest. Voordat ze de diagnose GAMT kreeg, zag haar leefwereld er heel anders uit. Daar kan Anneke, Eefjes moeder, over meepraten: ‘De eerste zeven levensjaren heeft Eefje de wereld niet echt meegemaakt en “wat doe ik hier” gedacht.’

- Door Sven Stijnman

Eefje was zeven jaar toen ze diagnose voor Guanidinoacetaat methyltransferase deficiëntie (GAMT) kreeg. Op het moment dat Anneke hoorde dat haar dochter een stofwisselingsziekte heeft, wilde ze alleen antwoord op één vraag: “Gaat mijn kind op jonge leeftijd overlijden?” Anneke: ‘Heel toevallig had een collega een paar weken ervoor gehoord dat diens dochters een stofwisselingsziekte had waar ze aan dood ging. Dat was mijn kader.’ In het geval van Eefje was het antwoord van de arts “nee”. Tot grote opluchting van Anneke: ‘Dat was het enige wat ik wilde horen.’ 

V.l.n.r.: Eefje, Anneke en zoon Teun.

Iets

Eefje leek de eerste maanden van haar leven een heel normaal kind. Tot het moment dat ze haar spraak en taal ging ontwikkelen. ‘Toen dacht ik, hier klopt iets niet in haar ontwikkeling’, vertelt Anneke. ‘Bij het consultatiebureau viel het ook op, maar aan de andere kant, het ene kind is wat langzamer dan het andere in dat soort dingen.'

Pas rond haar derde gingen de alarmbellen echt rinkelen. Eefje had een absence, een epileptische aanval van een paar seconden, gehad. Anneke: ‘Haar ogen draaiden weg. Ik wist toen nog niet dat het een absence was, maar ik wist wel dat het niet goed was.’ Eefje kwam bij de kinderneuroloog terecht en die had geen pasklaar antwoord. Anneke moest het nog maar even aankijken. Dat moment volgde snel, weet Anneke nog: ‘Ik was Eefje op een ochtend aan het aankleden. Ze stond op de eetkamertafel en toen viel ze zo voorover er vanaf. Dit was voor mij echt het punt om de huisarts te bellen en te zeggen dat er nu iets moet gebeuren.’

'Een kind dat zo oud is moet spelen en daarna pas doodmoe neervallen op de bank’

Kliniek

En zo geschiedde. Eefje kreeg medicatie tegen de absences en ze werd doorverwezen naar een kliniek die gespecialiseerd is in epilepsie. Anneke: ‘Daar konden we gelijk de volgende dag terecht en kreeg Eefje een 24-uurs EEG, waarbij er naar haar hersenactiviteit werd gekeken.’ Maar ondanks deze en daaropvolgende onderzoeken en aangepaste medicatie, kregen de artsen de absences bij Eefje niet onder controle.

Inmiddels was Eefje alweer zo’n vijf jaar oud. Anneke: ‘Rond die leeftijd lag Eefje ’s middags alleen maar te slapen. Een kind dat zo oud is moet spelen en daarna pas doodmoe neervallen op de bank.’ Om toch stappen te maken, is Eefje zelfs een half jaar lang ter observatie intern opgenomen in de kliniek waar ze ook de scans had gehad. Maar het mocht niet baten, de artsen kregen de absences niet onderdrukt en Eefje leek alleen maar stappen achteruit te maken. Anneke: ‘Ze maakte geen contact met andere kinderen. Haar spraak en taal was minder ontwikkeld dan de rest en daardoor was ze heel erg in zichzelf gekeerd. Ook haar motoriek was in vergelijking met leeftijdsgenoten onderontwikkeld.’

Diagnose

Eefje was inmiddels zeven jaar geworden en Anneke was de wanhoop nabij. ‘Ik had slapeloze nachten, want wat moest ik met Eefje doen? De eerste zeven levensjaren heeft Eefje de wereld niet echt meegemaakt en “wat doe ik hier” gedacht.’ Om toch weer een poging te wagen, ging Eefje nog eens drie maanden intern bij de kliniek, maar weer zonder resultaat. Totdat Anneke door het Erasmus MC in Rotterdam werd gebeld. De kliniek had bloed en urine van Eefje naar het academische ziekenhuis gestuurd. Anneke: ‘De arts vertelde mij dat ze een stofwisselingsziekte hadden gevonden.’

'Van een kind dat alles mocht eten, kreeg ze ineens een zeer eiwitbeperkt dieet'

GAMT

Guanidinoacetaat methyltransferase deficiëntie, kortgezegd GAMT, hoort bij de Creatine transporter defecten. Als je teveel eiwitten eet, voeren gezonde mensen die af door te plassen. Maar bij mensen die GAMT hebben, werkt dat niet. Die overtollige eiwitten gaan ergens nestelen, met name in de hersenen, waardoor ze belangrijke verbindingen lamleggen met als gevolg dat spraak en motoriek achterblijven. Gelukkig kan je met een eiwitbeperkt dieet de juiste hoeveelheid eiwitten binnenkrijgen.

Zo gaat het ook bij Eefje. Anneke: ‘Van een kind dat alles mocht eten, kreeg ze ineens een zeer eiwitbeperkt dieet. Geen vlees, vis, kaas en eieren. Geen normale pasta en geen normaal brood.’ En dat was een flinke domper voor Eefje, die een hartige eter was. ‘Het eerste jaar was vreselijk voor ons. Ze heeft bijna niks gegeten. Inmiddels is het dieet heel normaal voor haar geworden.’ 

Eefje

Dieet

Met haar vijftien jaar is Eefje inmiddels een doorgewinterde GAMT-patiënt en zijn er routines voor alle dagen. ’s Ochtends eet ze een bakje chocoladevla. ’s Middags krijgt ze twee eiwitarme boterhammen met zoet beleg. ’s Avonds staat iets van aardappelen en groente op het menu. Anneke: ‘Soms smokkelen we een beetje en dan krijgt ze een heel dun laagje filet americain op haar brood. Of een heel klein stukje rookworst bij het avondeten. Maar als we dit doen, weten we dat ze de volgende dag minder eiwitten krijgt, om te compenseren.’

Naast het dieet krijgt Eefje ook dagelijks allerlei voedingssupplementen. En niet te weinig, weet Anneke: ‘Ze krijgt één keer per dag Fantomalt®, drie keer per dag een eiwitpreparaat, drie keer per dag creatine, allemaal in poedervorm. En drie keer per dag tien ornitinepillen.’ Tot grote bewondering van Anneke slikt haar dochter alle supplementen zonder mopperen: ‘Het poeder wil Eefje in een slok weghebben, dus dat meng ik met een heel klein beetje water en wat ice tea siroop. En die tien capsules stopt ze tegelijk in haar mond met een slok water en het is weg.’

'Nu leidt ze een normaal leven'

Trots

Dankzij het dieet is de wereld voor Eefje een vrolijke omgeving geworden. Anneke: ‘De absences zijn weg en ze slikt geen anti epileptica meer. Ze is zich gaan ontwikkelen. Nu kan ze praten, kennis in zich opnemen en dat doet ze ook graag. Ze is een streber, werkt hard en heeft veel discipline en gaat op haar doel af.’

Toch is GAMT niet helemaal weg uit haar leven, aan sommige dingen merkt Anneke dat Eefje toch anders is. ’Af en toe kan ze heel kinderlijk zijn en heeft ze moeite met moeilijke woorden. Ook heeft ze autistische trekken. Zo heeft Eefje bepaalde routines waar ze aan vast wil houden en schiet ze in de stress als het anders dreigt te worden.’

Ondanks de ziekte, zit Eefje nu op een reguliere VMBO, heeft “normale” vriendinnen, zit op voetbal en turnen en bouwt mee aan een carnavalswagen. Anneke kan het zelf soms nog niet helemaal bevatten wat voor een ontwikkeling haar dochter heeft doorgemaakt. ‘Als je acht jaar geleden tegen mij had gezegd dat we nu hier zouden staan, had ik je voor gek verklaard. Ik dacht dat het een meisje met een enorme beperking zou worden. En nu leidt ze een normaal leven.’

Al met al is Anneke een trotse moeder, die groot vertrouwen in haar dochter en de toekomst heeft. Anneke: ‘Ik verwacht eigenlijk dat haar toekomst er uitziet zoals bij andere kinderen. Ik denk dat wat zij voor ogen heeft, dat dat gewoon gaat lukken.’