alles over stofwisselingsziekten

Wisselstof

Editie 3

Juni 2019

Vaste rubrieken

  • Zoveel kansen

    Hanka

    <p><strong>Hanka Dekker is oprichter en directeur van VKS. Zij heeft een volwassen zoon, Rick, met een stofwisselingsziekte. Hanka schrij...
    • Column
    meer over Zoveel kansen
  • Pia Dijkstra, Kamerlid voor D66

    <p><strong>Als presentator van <em>Vinger aan de pols</em> zat Pia Dijkstra al midden in de zorgonderwerpen. Als Tweede Kamerlid voor D66...
    • Vraag Aan Den Haag
    meer over Pia Dijkstra, Kamerlid voor D66
  • VKS-weetjes

    <p><strong>Op deze pagina laten we u zien waar VKS en vrijwilligers zich voor inzetten en welke bijeenkomsten er op de agenda staan. Wilt...
    • Werk in Uitvoering
    meer over VKS-weetjes
  • Hoe nu verder?

    Petra

    <p><strong>Petra is een creatieve duizendpoot en woont samen met haar dochter en vriend. Petra heeft een glycogeenstapelingsziekte (GSD 1...
    • Column
    meer over Hoe nu verder?
  • Nieuws uit de wetenschap

    <p><strong>Een samenvatting van wat er de afgelopen weken aan (wetenschaps)nieuws uit de wereld van stofwisselingsziekten is gekomen. Hee...
    • Wetenschap
    meer over Nieuws uit de wetenschap
  • Gevecht

    Inez

    <p><strong>Inez is moeder van vijf jongens. Ruben overleed onverwachts op tweejarige leeftijd aan een mitochondriële aandoening. Ook Max ...
    • Column
    meer over Gevecht
  • Ruud en de Herinneringsdijk

    <p><strong>Leven met een stofwisselingziekte kan, naast alle zorg(en) en verdriet, ook mooie dingen brengen. Deze keer Ruud. Hij heeft vi...
    • Parels
    meer over Ruud en de Herinneringsdijk
  • Rennen en stilstaan

    Fabian

    <p><strong>Fabian Peeks is arts in spé en onderzoeker in het UMC Groningen. Hij doet met name onderzoek naar levergebonden glycogeenstape...
    • Column
    meer over Rennen en stilstaan
  • Bijzondere zussen

    <p><strong style="color: black;">Hoe is het om een broer of zus te hebben met een stofwisselingsziekte? En hoe is het om een brusje te zi...
    • Brusje
    meer over Bijzondere zussen

In deze editie

  • De ziekte die een sluipmoordenaar is

    Diagnose: Tay Sachs

    <p><strong>Kinderen krijg je meestal met de verwachting dat ze gezond zijn en zich ontwikkelen tot zelfredzame individuen. Helaas is dat ...
    • Ervaringsverhaal
    meer over De ziekte die een sluipmoordenaar is
  • Eefje heeft GAMT

    Diagnose: Guanidinoacetaat methyltransferase deficiëntie

    <p><strong>Voetballen, turnen, meedoen met carnaval. Voor Eefje (15) is het leven voornamelijk een groot feest. Maar dat is niet altijd z...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Eefje heeft GAMT
  • Dubbelinterview Inez en Petra

    Ook in digitale Wisselstof staan de columns van Inez en Petra

    <p><strong>Petra Scheutjens en Inez Liebe zijn niet meer weg te denken uit Wisselstof. Sinds jaar en dag schrijven zij voor iedere editie...
    • Interview
    meer over Dubbelinterview Inez en Petra
  • Metabole ziekten zijn booming

    Kinderarts Ans van der Ploeg

    <p><strong>Dit jaar viert het Expertisecentrum voor lysosomale en metabole ziekten van het Erasmus MC haar tienjarig bestaan. Niet alleen...
    • Interview
    meer over Metabole ziekten zijn booming
  • Advertorial Mediq Tefa

    <p><em>Advertorial -</em> <strong>Mediq Tefa maken het u graag gemakkelijk. Onze dienstverlening is persoonlijk, snel en precies zoals u ...
    meer over Advertorial Mediq Tefa
  • Advertorial Sorgente

    <p><em>ADVERTORIAL -</em> <strong>Sorgente begrijpt dat een stofwisselingsziekte vraagt om extra aandacht. Wij hebben een team van medewe...
    meer over Advertorial Sorgente
  • Eiwit beperkt shoppen

    Diagnose: Gyraat Atrofie

    <p><strong>Sinds begin 2019 heeft VKS ook een diagnosegroep voor Gyraat Atrofie. Een stofwisselingsziekte die zich vooral manifesteert in...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Eiwit beperkt shoppen
  • Team VKS in Stofwisseltour

    <p>Van 21 tot en met 23 juni wordt de Stofwisseltour gereden. Hier doet ook Team VKS aan mee. Onder leiding van teamcaptain Geja proberen...
    • Interview
    meer over Team VKS in Stofwisseltour
  • Ziekten onder de leden

    <p><strong>Welke erfelijke stofwisselingsziekten heeft VKS onder de leden? En welke ziekte-informatie is bijgewerkt. U vindt het hier!</s...
    meer over Ziekten onder de leden

Diagnose: Gyraat Atrofie

'Wat overkomt ons nou opeens..?'

Sinds begin 2019 heeft VKS ook een diagnosegroep voor Gyraat Atrofie. Een stofwisselingsziekte die zich vooral manifesteert in de ogen. In de loop der jaren gaan patiënten steeds slechter zien en kan het zelfs leiden tot blindheid. Om de ziekte af te remmen wordt aangeraden om een eiwit beperkt dieet te volgen. Anniek (18) heeft ook Gyraat Atrofie: ‘Soms vind ik het lastig. Mijn lichaam geeft namelijk niet aan wanneer ik teveel eiwitten heb gegeten.’ - Door Sven Stijnman

In het hoge noorden, boven Groningen, is de ontvangst hartelijk. Hemmie, de moeder van Anniek, zit samen met haar dochter aan de keukentafel, met zicht op de achtertuin waar een aantal kippen vrij rondlopen. Op tafel liggen een aantal mappen waarin Hemmie alles over de ziekte van Anniek bijhoudt. ‘Hier, deze foto is van 24/1/2007. Zie je de kronkeltjes om het oog, als een soort macaroni?’ Het is een foto van een oog waarop goed te zien is hoe Gyraat Atrofie het gebied achter de iris aantast. ‘Zo is het nu ook een beetje bij Anniek. Hoe erger het wordt, hoe slechter ze gaat zien.’ 

Diagnose

Anniek was een gezonde, tevreden baby en ontwikkelde zich normaal. Niks aan de hand, zou je zeggen. Tot in groep 2 van de basisschool de GGD langs kwam voor een screening. Anniek was toen vijf. Hemmie: ‘Onder meer haar gehoor en ogen werden getest. Toen zei men dat Anniek een bril nodig had.’ Ze ging met haar dochter naar een oogarts van een regionaal ziekenhuis.

Waar Hemmie dacht dat ze een half uurtje nodig had voor een recept voor een bril, werd hun bezoek onverwachts langer: ‘De oogarts keek met een apparaatje in de ogen van Anniek en zei dat hij iets vreemds had gezien.’ De wetenschappelijke boeken werden erbij gepakt en al gauw was de kwaal gevonden. Hemmie: ‘Daar kwam dat plaatje van het oog met de macaroni. Het zou om Gyraat Atrofie gaan.’

De officiële bevestiging van de diagnose volgde niet veel later. Hemmie: ‘Toen kwam er opeens heel veel op ons af. We gingen naar een kinderarts, een oogarts en we werden doorverwezen naar een Visio. Om te kijken wat voor hulpmiddelen er zijn als Anniek niks meer kon zien. Ik dacht, wat overkomt ons nou opeens..?’  

Anniek

Dieet

Behalve een bril, Anniek heeft een sterkte van -11 aan beide ogen, heeft ze andere hulpmiddelen gelukkig nog niet nodig en functioneert ze prima. Wel houdt Anniek zich aan een eiwitarm dieet. Per dag mag ze niet meer dan veertien gram eiwit eten. Het idee van het dieet is dat het de ziekte remt. Hemmie: ‘Krijg je teveel eiwitten binnen dan zouden de ogen van Anniek sneller achteruit gaan. Dat willen we voorkomen.’ In het begin was het nieuwe eetpatroon wel even lastig, herinnert Hemmie zich nog: ‘Ook al werden we door een diëtist begeleid, uiteindelijk moet je toch je eigen weg bewandelen. Ik ging uitzoeken waar ik geschikt brood kon kopen en ik las alle etiketten en schreef de informatie op.’ 

Anniek herinnert zich nog maar weinig van die eerste periode: ‘Wat mij nog wel is bijgebleven zijn de traktaties op school van klasgenootjes. Dan nam ik dat mee naar huis en vroeg ik aan mijn moeder of ik het wel of niet mocht eten. Als het niet kon, mocht ik iets uit mijn speciale snoeptrommel pakken die op school stond.’

Inmiddels weet Anniek heel goed wat ze wel en niet mag. Zo eet ze speciaal eiwitarm brood, dat haar moeder bakt. Hemmie: ‘Het is iets kleiner dan normaal brood en niet zo lang houdbaar. Daarom stop ik het in de vriezer en maken we veel gebruik van het broodrooster. Als ze normaal brood zou eten zit ze zo aan haar max. Een gewone kale boterham is al drie gram eiwit.’ Verder eet Anniek heel veel groenten en weinig vlees. Anniek: ‘Mijn moeder maakt voor mij groenteburgers. En soms eet ik een heel klein stukje vlees. Ook eet ik bijvoorbeeld eiwitarme pasta. Die vind ik lekkerder dan de normale.’

Toch eet Anniek niet altijd speciale eiwitarme producten, weet Hemmie: ‘Anniek eet ook graag crackers, maar de eiwitarme zijn bikkelhard en niet lekker. Dus kiezen we voor de glutenvrije variant die ook geschikt zijn.’

Etiketten

Door de jaren heen weet Hemmie, die meestal de boodschappen doet, wat Anniek wel en niet kan eten. Dat blijkt ook wel wanneer we de eetkamer verruilen voor de plaatselijke super. Waar het vroeger een zoektocht langs de schappen was, weet Hemmie nu haar weg door de supermarktpaden. Hemmie: ‘Je hebt de vaste producten die je koopt, dan weet je dat het goed is. Alleen producten verdwijnen ook soms. Dan heb je iets lekkers gevonden, moet je naar iets nieuws zoeken.’

Met die blik speurt Hemmie ook door de winkel. ‘Kijk, hier, veganistische kaas. Dat is nieuw en weinig eiwitten, dat gaan we maar eens proberen.’ Ook vergelijkt Hemmie altijd producten die op elkaar lijken. Zo staan we even stil bij de hagelslagafdeling, waar je zelf je hagel in allerlei kleuren en smaken kan tappen. Hemmie: ‘Met etiketten vergelijken heb ik ontdekt dat in een doosje meer eiwitten zitten, dan bij de losse hagelslag. Dus nu tap ik zelf.’  

Toch moet Hemmie scherp blijven, want etiketten geven niet altijd de juiste informatie. Bijvoorbeeld bij een bepaald merk chocolade eitjes. Hemmie: ‘Dan heb je twee grafieken: eentje per honderd gram en de ander per eitje. En dan lijkt het per honderd gram heel weinig en per eitje niet. Dat is erg verwarrend en dan wil het wel eens gebeuren dat ik de fabrikant bel.’ 

'Mijn lichaam geeft niet aan wanneer ik teveel eiwitten heb gegeten. Ik zou graag gewaarschuwd willen worden'
~ Anniek
Hemmie & Anniek voor de hagelslag

Voedingssupplementen

Met een tas vol eiwitarme boodschappen, gaan we terug naar de keukentafel en gaat het gesprek over voedingssupplementen. Omdat Anniek belangrijke bouwstoffen niet binnenkrijgt, slikt ze ter aanvulling iedere dag flink wat ‘medicatie’, zoals zij het zelf noemt. Anniek: ‘Ik krijg iedere dag vier verschillende supplementen: 24 lysine pillen. Vier scheppen creatine. Vier zakjes EEA en vier zakjes UCD, waarin voornamelijk aminozuren zitten. ’s Ochtends neem ik een helft, vlak voor het slapen de andere. Ik meng dit met een beetje water en neem er een slok limonade erachteraan. Want het is niet te eten.’

Al smaakt het niet, iedere dag slikt Anniek de supplementen en houdt ze zich aan haar dieet. Anniek: ‘Ik weet niet beter. Maar soms vind ik het lastig. Mijn lichaam geeft namelijk niet aan wanneer ik teveel eiwitten heb gegeten. Ik zou graag gewaarschuwd willen worden, net zoals iemand met een gluten intolerantie. Die krijgt buikpijn. Ik verneem er niks van.’

Maar haar dieet levert soms ook hilarische momenten op. Zoals die ene keer dat ze met haar klas naar Berlijn ging. Anniek lachend: ‘Ik had mijn eigen brood mee. Maar waar anderen een föhn meenamen, had ik een broodrooster in mijn koffer gepakt. Je moet toch iets…’