alles over stofwisselingsziekten

Wisselstof

Editie 3

Juni 2019

Vaste rubrieken

  • Zoveel kansen

    Hanka

    <p><strong>Hanka Dekker is oprichter en directeur van VKS. Zij heeft een volwassen zoon, Rick, met een stofwisselingsziekte. Hanka schrij...
    • Column
    meer over Zoveel kansen
  • Pia Dijkstra, Kamerlid voor D66

    <p><strong>Als presentator van <em>Vinger aan de pols</em> zat Pia Dijkstra al midden in de zorgonderwerpen. Als Tweede Kamerlid voor D66...
    • Vraag Aan Den Haag
    meer over Pia Dijkstra, Kamerlid voor D66
  • VKS-weetjes

    <p><strong>Op deze pagina laten we u zien waar VKS en vrijwilligers zich voor inzetten en welke bijeenkomsten er op de agenda staan. Wilt...
    • Werk in Uitvoering
    meer over VKS-weetjes
  • Hoe nu verder?

    Petra

    <p><strong>Petra is een creatieve duizendpoot en woont samen met haar dochter en vriend. Petra heeft een glycogeenstapelingsziekte (GSD 1...
    • Column
    meer over Hoe nu verder?
  • Nieuws uit de wetenschap

    <p><strong>Een samenvatting van wat er de afgelopen weken aan (wetenschaps)nieuws uit de wereld van stofwisselingsziekten is gekomen. Hee...
    • Wetenschap
    meer over Nieuws uit de wetenschap
  • Gevecht

    Inez

    <p><strong>Inez is moeder van vijf jongens. Ruben overleed onverwachts op tweejarige leeftijd aan een mitochondriële aandoening. Ook Max ...
    • Column
    meer over Gevecht
  • Ruud en de Herinneringsdijk

    <p><strong>Leven met een stofwisselingziekte kan, naast alle zorg(en) en verdriet, ook mooie dingen brengen. Deze keer Ruud. Hij heeft vi...
    • Parels
    meer over Ruud en de Herinneringsdijk
  • Rennen en stilstaan

    Fabian

    <p><strong>Fabian Peeks is arts in spé en onderzoeker in het UMC Groningen. Hij doet met name onderzoek naar levergebonden glycogeenstape...
    • Column
    meer over Rennen en stilstaan
  • Bijzondere zussen

    <p><strong style="color: black;">Hoe is het om een broer of zus te hebben met een stofwisselingsziekte? En hoe is het om een brusje te zi...
    • Brusje
    meer over Bijzondere zussen

In deze editie

  • De ziekte die een sluipmoordenaar is

    Diagnose: Tay Sachs

    <p><strong>Kinderen krijg je meestal met de verwachting dat ze gezond zijn en zich ontwikkelen tot zelfredzame individuen. Helaas is dat ...
    • Ervaringsverhaal
    meer over De ziekte die een sluipmoordenaar is
  • Eefje heeft GAMT

    Diagnose: Guanidinoacetaat methyltransferase deficiëntie

    <p><strong>Voetballen, turnen, meedoen met carnaval. Voor Eefje (15) is het leven voornamelijk een groot feest. Maar dat is niet altijd z...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Eefje heeft GAMT
  • Dubbelinterview Inez en Petra

    Ook in digitale Wisselstof staan de columns van Inez en Petra

    <p><strong>Petra Scheutjens en Inez Liebe zijn niet meer weg te denken uit Wisselstof. Sinds jaar en dag schrijven zij voor iedere editie...
    • Interview
    meer over Dubbelinterview Inez en Petra
  • Metabole ziekten zijn booming

    Kinderarts Ans van der Ploeg

    <p><strong>Dit jaar viert het Expertisecentrum voor lysosomale en metabole ziekten van het Erasmus MC haar tienjarig bestaan. Niet alleen...
    • Interview
    meer over Metabole ziekten zijn booming
  • Advertorial Mediq Tefa

    <p><em>Advertorial -</em> <strong>Mediq Tefa maken het u graag gemakkelijk. Onze dienstverlening is persoonlijk, snel en precies zoals u ...
    meer over Advertorial Mediq Tefa
  • Advertorial Sorgente

    <p><em>ADVERTORIAL -</em> <strong>Sorgente begrijpt dat een stofwisselingsziekte vraagt om extra aandacht. Wij hebben een team van medewe...
    meer over Advertorial Sorgente
  • Eiwit beperkt shoppen

    Diagnose: Gyraat Atrofie

    <p><strong>Sinds begin 2019 heeft VKS ook een diagnosegroep voor Gyraat Atrofie. Een stofwisselingsziekte die zich vooral manifesteert in...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Eiwit beperkt shoppen
  • Team VKS in Stofwisseltour

    <p>Van 21 tot en met 23 juni wordt de Stofwisseltour gereden. Hier doet ook Team VKS aan mee. Onder leiding van teamcaptain Geja proberen...
    • Interview
    meer over Team VKS in Stofwisseltour
  • Ziekten onder de leden

    <p><strong>Welke erfelijke stofwisselingsziekten heeft VKS onder de leden? En welke ziekte-informatie is bijgewerkt. U vindt het hier!</s...
    meer over Ziekten onder de leden

Diagnose: Tay Sachs

'Het allerbelangrijkste is dat zij gelukkig zijn'

Kinderen krijg je meestal met de verwachting dat ze gezond zijn en zich ontwikkelen tot zelfredzame individuen. Helaas is dat met stofwisselingsziekten vaak niet het geval. Daar weet Nadine alles van. Ze dacht twee gezonde dochters op de wereld te hebben gezet, maar niets bleek minder waar: Serra (9) en Dana (6) hebben Tay Sachs. Een ziekte waarbij de kinderen op alle vlakken alleen maar achteruit gaan. Nadine: ‘Dan weet je dat je twee kindjes hebt die niet oud worden. Dat is heel onwerkelijk.’

- Door Sven Stijnman

Serra is een heel vrolijk meisje. Iedereen die over de vloer komt, bekend of niet, vindt ze meteen leuk. Dana is daarentegen wat bedachtzamer en kijkt de kat uit de boom. Volgens Nadine hebben de meisjes twee verschillende karakters, maar met één overeenkomst: ze hebben beide Tay Sachs.

Nadine en haar man Erik zijn, zover het kan, op de toekomst voorbereid. Met de zekerheid dat hun dochters rolstoelafhankelijk worden en sondevoeding gaan krijgen, wonen ze nu in de grote achtertuin van de ouders van Erik. In een speciaal gebouwd huis waar alle voorzieningen voor de kinderen op de begane grond zijn: slaapkamers, badkamer en zelfs aan extra brede deuropeningen is gedacht. Nadine: ‘In het vorige huis had ik de angst om mijn dochters de trap op te laten gaan. In dit huis hebben de kinderen alle vrijheid om te bewegen.’

V.l.n.r.: Nadine, Serra, Erik & Dana

Gezond

Tijdens haar zwangerschappen is het wel eens door Nadine’s hoofd gespookt dat de baby niet gezond zou zijn, zoals de meeste moeders die zwanger zijn hier wel eens over nadenken. Toch had ze niet gedacht dat het haar ook daadwerkelijk zou overkomen. Nadine: ‘Ik hoopte er vooral op dat ze bij de geboorte gezond zouden zijn. Ik was ook zo opgelucht toen dat ook zo was. Serra en Dana waren gave kinderen om te zien. Voor ons en iedereen hadden we gezonde kinderen gekregen.’

Serra ontwikkelde zich in het begin goed en deed alles volgens het boekje. Tot een jaar of drie, toen kreeg Nadine een vreemd onderbuikgevoel: ‘Serra was een heel druk meisje en kon niet lang stil zitten. We kregen haar ook niet echt rustig. Misschien had ze wel ADHD of een vorm van autisme, dacht ik toen.’ Op de peuterspeelzaal  en in haar omgeving zeiden mensen tegen Nadine dat ze zich niet druk moest maken, want ieder kind is weer anders.

Serra begon aan de basisschool, maar al gauw werd duidelijk dat ze daar niet op haar plek was. Nadine: ‘Serra moest veel huilen. We zagen een ongelukkig meisje waar het allemaal veel te snel voor ging. Toen hebben we besloten dat ze na de zomervakantie niet terug naar de basisschool zou gaan.’ Vervolgens werd Serra bij een speciale leerinstelling aan allerlei tests onderworpen. Daar viel de IQ-test dusdanig laag uit dat ze naar een ZMLK-school moest. Een school voor zeer moeilijk lerende kinderen. Nadine: ‘In die tijd ging Serra natuurlijk al een beetje achteruit, maar dat hadden wij als ouders nog niet in de gaten.’

Serra

Diagnose

Omdat Nadine toch heel graag wilde weten wat er met Serra aan de hand was, kwam ze via de GGD bij een klinisch geneticus van een ziekenhuis terecht. ‘Na een eerste bloedtest, wat niks opleverde, kwam de klinisch geneticus met een nieuwe onderzoeksmethode, WES, whole exome sequencing. Aan de hand van mijn en Eriks bloed kon er dieper, genetisch, onderzoek uitgevoerd worden.’

Nadine en Erik stemden in omdat Serra, inmiddels vijf-en-een-half jaar, steeds meer veranderde in gedrag. Nadine: ‘Serra werd onzekerder en verdrietig. Soms was ze gefrustreerd en boos. Ook merkte ik dat haar spraak achteruit ging. Op een gegeven moment begon ze te stotteren en zei tegen mij: “Mama, ik weet het niet meer.” Op dat moment sloeg ik er niet op aan, maar achteraf… Dit moment is mij heel goed bijgebleven. Misschien had Serra al wel iets in de gaten gehad.’

Een half jaar later kwam de uitslag van het onderzoek: Tay Sachs. Nadine: ‘Ook al raadde de arts mij af om te googelen, ik deed het toch. Wat ik las, vond ik helemaal niet bij Serra passen. Ik kon me toen niet voorstellen dat de juiste diagnose gesteld was.’ Een afspraak met een metabole kinderarts volgde en die legde uit dat Nadine en haar man een mutatie op hetzelfde gen hadden die Tay Sachs kan veroorzaken. 

Dana

Na de diagnose van Serra, wilde Nadine meteen weten of hun jongste dochter, Dana, ook de ziekte had. Al had Nadine weinig reden tot bezorgdheid: ‘Dana was heel rustig en het ging prima op het kinderdagverblijf. Ik heb nooit twijfel over haar gehad. Maar in onwetendheid wilde ik ook niet blijven zitten.’ Dus Dana werd ook getest op het bewuste gen. Een maand later, Dana was bijna vier, werd de uitslag telefonisch doorgeven. De arts had slecht nieuws. Nadine: ‘Je wereld stort op dat moment in. We hadden niet verwacht dat er wat met Dana aan de hand zou zijn. Het ging zo goed met haar en ze stond op het punt om naar de basisschool te gaan. En dan stopt alles. Dan weet je dat je twee kindjes hebt die niet oud worden. Dat is heel onwerkelijk.’

'Deze ziekte is echt een sluipmoordenaar'
Dana

Sluipmoordenaar

Inmiddels zijn Serra en Dana alweer drie jaar ouder en zie je duidelijke verschillen met vroeger. Beide meisjes kunnen nog lopen, al is hun motoriek wel houterig en wat onzeker. Maar sommige dingen kunnen de meisjes niet meer. Nadine: ‘Serra kon eerst nog op een loopfietsje naar de speeltuin gaan. Daar kon ze ook nog een klein beetje klimmen. Ook zwaaide ze iedere ochtend naar haar vader, wanneer hij naar het werk ging. Ze kon praten en zingen en zelf de trap op en af. Maar dat kan ze allemaal niet meer. Ook heeft ze regelmatig epileptische aanvallen. Haar blijdschap toont ze gelukkig nog wel, door geluid te maken. Ze maakt kreetjes om zich te uiten.’

Ook Dana heeft ingeleverd en kan ook niet meer in het klimrek en zwaait haar papa niet meer uit. Nadine: ‘En haar spraak wordt minder, maar ze zingt nog wel met liedjes mee. Als je filmpjes terugkijkt, zie je hoeveel ze al ingeleverd hebben. Maar het gaat zo langzaam, deze ziekte is echt een sluipmoordenaar.’ Toch blijft Nadine positief: ‘We zien nog steeds heel veel mooie dingen in onze kinderen, ondanks dat ze langzamerhand achteruitgaan.’

Voor de tijd die Nadine met de kinderen nog gegeven is, wil ze vooral leuke dingen met hen doen. Nadine: ‘Dat hoeven geen grote reizen te zijn, hun kinderhand is al snel gevuld. Ze worden blij van een wandeling of als we naar de speeltuin gaan. We vinden het nu belangrijk om zo positief mogelijk met hen het leven te leiden. Het allerbelangrijkste is dat zij gelukkig zijn.’