Serra is een heel vrolijk meisje. Iedereen die over de vloer komt, bekend of niet, vindt ze meteen leuk. Dana is daarentegen wat bedachtzamer en kijkt de kat uit de boom. Volgens Nadine hebben de meisjes twee verschillende karakters, maar met één overeenkomst: ze hebben beide Tay Sachs.

Nadine en haar man Erik zijn, zover het kan, op de toekomst voorbereid. Met de zekerheid dat hun dochters rolstoelafhankelijk worden en sondevoeding gaan krijgen, wonen ze nu in de grote achtertuin van de ouders van Erik. In een speciaal gebouwd huis waar alle voorzieningen voor de kinderen op de begane grond zijn: slaapkamers, badkamer en zelfs aan extra brede deuropeningen is gedacht. Nadine: ‘In het vorige huis had ik de angst om mijn dochters de trap op te laten gaan. In dit huis hebben de kinderen alle vrijheid om te bewegen.’

Tijdens haar zwangerschappen is het wel eens door Nadine’s hoofd gespookt dat de baby niet gezond zou zijn, zoals de meeste moeders die zwanger zijn hier wel eens over nadenken. Toch had ze niet gedacht dat het haar ook daadwerkelijk zou overkomen. Nadine: ‘Ik hoopte er vooral op dat ze bij de geboorte gezond zouden zijn. Ik was ook zo opgelucht toen dat ook zo was. Serra en Dana waren gave kinderen om te zien. Voor ons en iedereen hadden we gezonde kinderen gekregen.’

Serra ontwikkelde zich in het begin goed en deed alles volgens het boekje. Tot een jaar of drie, toen kreeg Nadine een vreemd onderbuikgevoel: ‘Serra was een heel druk meisje en kon niet lang stil zitten. We kregen haar ook niet echt rustig. Misschien had ze wel ADHD of een vorm van autisme, dacht ik toen.’ Op de peuterspeelzaal  en in haar omgeving zeiden mensen tegen Nadine dat ze zich niet druk moest maken, want ieder kind is weer anders.

Serra begon aan de basisschool, maar al gauw werd duidelijk dat ze daar niet op haar plek was. Nadine: ‘Serra moest veel huilen. We zagen een ongelukkig meisje waar het allemaal veel te snel voor ging. Toen hebben we besloten dat ze na de zomervakantie niet terug naar de basisschool zou gaan.’ Vervolgens werd Serra bij een speciale leerinstelling aan allerlei tests onderworpen. Daar viel de IQ-test dusdanig laag uit dat ze naar een ZMLK-school moest. Een school voor zeer moeilijk lerende kinderen. Nadine: ‘In die tijd ging Serra natuurlijk al een beetje achteruit, maar dat hadden wij als ouders nog niet in de gaten.’

Omdat Nadine toch heel graag wilde weten wat er met Serra aan de hand was, kwam ze via de GGD bij een klinisch geneticus van een ziekenhuis terecht. ‘Na een eerste bloedtest, wat niks opleverde, kwam de klinisch geneticus met een nieuwe onderzoeksmethode, WES, whole exome sequencing. Aan de hand van mijn en Eriks bloed kon er dieper, genetisch, onderzoek uitgevoerd worden.’

Nadine en Erik stemden in omdat Serra, inmiddels vijf-en-een-half jaar, steeds meer veranderde in gedrag. Nadine: ‘Serra werd onzekerder en verdrietig. Soms was ze gefrustreerd en boos. Ook merkte ik dat haar spraak achteruit ging. Op een gegeven moment begon ze te stotteren en zei tegen mij: “Mama, ik weet het niet meer.” Op dat moment sloeg ik er niet op aan, maar achteraf… Dit moment is mij heel goed bijgebleven. Misschien had Serra al wel iets in de gaten gehad.’

Een half jaar later kwam de uitslag van het onderzoek: Tay Sachs. Nadine: ‘Ook al raadde de arts mij af om te googelen, ik deed het toch. Wat ik las, vond ik helemaal niet bij Serra passen. Ik kon me toen niet voorstellen dat de juiste diagnose gesteld was.’ Een afspraak met een metabole kinderarts volgde en die legde uit dat Nadine en haar man een mutatie op hetzelfde gen hadden die Tay Sachs kan veroorzaken. 

Na de diagnose van Serra, wilde Nadine meteen weten of hun jongste dochter, Dana, ook de ziekte had. Al had Nadine weinig reden tot bezorgdheid: ‘Dana was heel rustig en het ging prima op het kinderdagverblijf. Ik heb nooit twijfel over haar gehad. Maar in onwetendheid wilde ik ook niet blijven zitten.’ Dus Dana werd ook getest op het bewuste gen. Een maand later, Dana was bijna vier, werd de uitslag telefonisch doorgeven. De arts had slecht nieuws. Nadine: ‘Je wereld stort op dat moment in. We hadden niet verwacht dat er wat met Dana aan de hand zou zijn. Het ging zo goed met haar en ze stond op het punt om naar de basisschool te gaan. En dan stopt alles. Dan weet je dat je twee kindjes hebt die niet oud worden. Dat is heel onwerkelijk.’

Inmiddels zijn Serra en Dana alweer drie jaar ouder en zie je duidelijke verschillen met vroeger. Beide meisjes kunnen nog lopen, al is hun motoriek wel houterig en wat onzeker. Maar sommige dingen kunnen de meisjes niet meer. Nadine: ‘Serra kon eerst nog op een loopfietsje naar de speeltuin gaan. Daar kon ze ook nog een klein beetje klimmen. Ook zwaaide ze iedere ochtend naar haar vader, wanneer hij naar het werk ging. Ze kon praten en zingen en zelf de trap op en af. Maar dat kan ze allemaal niet meer. Ook heeft ze regelmatig epileptische aanvallen. Haar blijdschap toont ze gelukkig nog wel, door geluid te maken. Ze maakt kreetjes om zich te uiten.’

Ook Dana heeft ingeleverd en kan ook niet meer in het klimrek en zwaait haar papa niet meer uit. Nadine: ‘En haar spraak wordt minder, maar ze zingt nog wel met liedjes mee. Als je filmpjes terugkijkt, zie je hoeveel ze al ingeleverd hebben. Maar het gaat zo langzaam, deze ziekte is echt een sluipmoordenaar.’ Toch blijft Nadine positief: ‘We zien nog steeds heel veel mooie dingen in onze kinderen, ondanks dat ze langzamerhand achteruitgaan.’

Voor de tijd die Nadine met de kinderen nog gegeven is, wil ze vooral leuke dingen met hen doen. Nadine: ‘Dat hoeven geen grote reizen te zijn, hun kinderhand is al snel gevuld. Ze worden blij van een wandeling of als we naar de speeltuin gaan. We vinden het nu belangrijk om zo positief mogelijk met hen het leven te leiden. Het allerbelangrijkste is dat zij gelukkig zijn.’