alles over stofwisselingsziekten

Wisselstof

Editie 3

Juni 2019

Vaste rubrieken

  • Zoveel kansen

    Hanka

    <p><strong>Hanka Dekker is oprichter en directeur van VKS. Zij heeft een volwassen zoon, Rick, met een stofwisselingsziekte. Hanka schrij...
    • Column
    meer over Zoveel kansen
  • Pia Dijkstra, Kamerlid voor D66

    <p><strong>Als presentator van <em>Vinger aan de pols</em> zat Pia Dijkstra al midden in de zorgonderwerpen. Als Tweede Kamerlid voor D66...
    • Vraag Aan Den Haag
    meer over Pia Dijkstra, Kamerlid voor D66
  • VKS-weetjes

    <p><strong>Op deze pagina laten we u zien waar VKS en vrijwilligers zich voor inzetten en welke bijeenkomsten er op de agenda staan. Wilt...
    • Werk in Uitvoering
    meer over VKS-weetjes
  • Hoe nu verder?

    Petra

    <p><strong>Petra is een creatieve duizendpoot en woont samen met haar dochter en vriend. Petra heeft een glycogeenstapelingsziekte (GSD 1...
    • Column
    meer over Hoe nu verder?
  • Nieuws uit de wetenschap

    <p><strong>Een samenvatting van wat er de afgelopen weken aan (wetenschaps)nieuws uit de wereld van stofwisselingsziekten is gekomen. Hee...
    • Wetenschap
    meer over Nieuws uit de wetenschap
  • Gevecht

    Inez

    <p><strong>Inez is moeder van vijf jongens. Ruben overleed onverwachts op tweejarige leeftijd aan een mitochondriële aandoening. Ook Max ...
    • Column
    meer over Gevecht
  • Ruud en de Herinneringsdijk

    <p><strong>Leven met een stofwisselingziekte kan, naast alle zorg(en) en verdriet, ook mooie dingen brengen. Deze keer Ruud. Hij heeft vi...
    • Parels
    meer over Ruud en de Herinneringsdijk
  • Rennen en stilstaan

    Fabian

    <p><strong>Fabian Peeks is arts in spé en onderzoeker in het UMC Groningen. Hij doet met name onderzoek naar levergebonden glycogeenstape...
    • Column
    meer over Rennen en stilstaan
  • Bijzondere zussen

    <p><strong style="color: black;">Hoe is het om een broer of zus te hebben met een stofwisselingsziekte? En hoe is het om een brusje te zi...
    • Brusje
    meer over Bijzondere zussen

In deze editie

  • De ziekte die een sluipmoordenaar is

    Diagnose: Tay Sachs

    <p><strong>Kinderen krijg je meestal met de verwachting dat ze gezond zijn en zich ontwikkelen tot zelfredzame individuen. Helaas is dat ...
    • Ervaringsverhaal
    meer over De ziekte die een sluipmoordenaar is
  • Eefje heeft GAMT

    Diagnose: Guanidinoacetaat methyltransferase deficiëntie

    <p><strong>Voetballen, turnen, meedoen met carnaval. Voor Eefje (15) is het leven voornamelijk een groot feest. Maar dat is niet altijd z...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Eefje heeft GAMT
  • Dubbelinterview Inez en Petra

    Ook in digitale Wisselstof staan de columns van Inez en Petra

    <p><strong>Petra Scheutjens en Inez Liebe zijn niet meer weg te denken uit Wisselstof. Sinds jaar en dag schrijven zij voor iedere editie...
    • Interview
    meer over Dubbelinterview Inez en Petra
  • Metabole ziekten zijn booming

    Kinderarts Ans van der Ploeg

    <p><strong>Dit jaar viert het Expertisecentrum voor lysosomale en metabole ziekten van het Erasmus MC haar tienjarig bestaan. Niet alleen...
    • Interview
    meer over Metabole ziekten zijn booming
  • Advertorial Mediq Tefa

    <p><em>Advertorial -</em> <strong>Mediq Tefa maken het u graag gemakkelijk. Onze dienstverlening is persoonlijk, snel en precies zoals u ...
    meer over Advertorial Mediq Tefa
  • Advertorial Sorgente

    <p><em>ADVERTORIAL -</em> <strong>Sorgente begrijpt dat een stofwisselingsziekte vraagt om extra aandacht. Wij hebben een team van medewe...
    meer over Advertorial Sorgente
  • Eiwit beperkt shoppen

    Diagnose: Gyraat Atrofie

    <p><strong>Sinds begin 2019 heeft VKS ook een diagnosegroep voor Gyraat Atrofie. Een stofwisselingsziekte die zich vooral manifesteert in...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Eiwit beperkt shoppen
  • Team VKS in Stofwisseltour

    <p>Van 21 tot en met 23 juni wordt de Stofwisseltour gereden. Hier doet ook Team VKS aan mee. Onder leiding van teamcaptain Geja proberen...
    • Interview
    meer over Team VKS in Stofwisseltour
  • Ziekten onder de leden

    <p><strong>Welke erfelijke stofwisselingsziekten heeft VKS onder de leden? En welke ziekte-informatie is bijgewerkt. U vindt het hier!</s...
    meer over Ziekten onder de leden

Kinderarts Ans van der Ploeg

Metabole ziekten zijn booming

Dit jaar viert het Expertisecentrum voor lysosomale en metabole ziekten van het Erasmus MC haar tienjarig bestaan. Niet alleen dat is bijzonder, Rotterdam mag zich in september ook een week lang wereldhoofstad voor stofwisselingsziekten noemen wanneer er in de havenstad het SSIEM-congres plaatsvindt: een happening rondom metabole ziekten en met meer dan drieduizend internationale gasten. Professor Ans van der Ploeg (59), kinderarts metabole ziekten, leidt het expertisecentrum én organiseert deze editie van het SSIEM-congres. Van der Ploeg: ‘We mogen constateren dat metabole ziekten booming zijn.’ - Door Sven Stijnman

Als bezoeker is het makkelijk verdwalen in het Erasmus MC. Grotendeels bestaat het uit nieuwbouw van het voormalige Dijkzigt ziekenhuis, waarin het gebouw van het Sophia Kinderziekenhuis geïntegreerd is. Gelukkig weet Ans van der Ploeg de weg en wandelen we richting haar werkkamer. Onderweg ernaar toe vertelt ze dat ze net uit het buitenland terug is. Ze was op bezoek bij collega’s. Dat doet ze regelmatig, want Van der Ploeg is niet de minste in de metabole wereld. Sinds 1985 is zij, met een korte onderbreking, werkzaam in Rotterdam en heeft zij een belangrijk aandeel gehad in de ontwikkeling van het eerste medicijn voor patiënten met de ziekte van Pompe. 

Tien jaar expertisecentrum én ook tien jaar bijzonder hoogleraar Kindergeneeskunde aan de Erasmus Universiteit. Is dit een jaar van terugkijken?

‘Zeker, we hebben het al gevierd. Maar we kijken ook vooruit en bouwen voort op de afgelopen periode. Ik heb een missie die nooit stopt.’

Wat is je missie?

‘De toekomst van patiënten met zeldzame stofwisselingsziekten verbeteren. Dat kan in ons centrum, waarin neurologen, internisten, kinderartsen, onderzoekers van het laboratorium, apothekers dagelijks samenwerken. En dat vind ik belangrijk, want op deze manier kunnen we naar het hele spectrum van een aandoening kijken, waarbij we zowel kinderen als volwassenen in het vizier hebben. Dankzij nieuwe therapieën krijgen patiënten nieuwe toekomstperspectieven. Als je weet hoe de ziekte verloopt als ze volwassen zijn, kan je deze therapieën voor toekomstige patiënten verbeteren.’

'Uiteindelijk konden we een enzymtherapie produceren uit de melk van konijnen'

Een belangrijk voorbeeld waarin jouw missie praktijk is geworden, is de komst van de enzymtherapie voor mensen met de ziekte van Pompe. Met het ontwikkelen hiervan ben je eind jaren 80 gestart…

‘Dat was een enorm spannende rit, baanbrekend. Uiteindelijk konden we een enzymtherapie produceren uit de melk van konijnen. Daarmee was dit wereldwijd de eerste enzymtherapie trial voor de ziekte van Pompe.’

Daarna heeft een farmaceutisch bedrijf het verder ontwikkeld. Hoe verklaar je je ontdekking?

‘Voordat ik geneeskunde ging studeren, heb ik anderhalf jaar de studie scheikunde gevolgd. Dat klinkt uit de route, maar dit is bepalend geweest voor mijn verdere carrière. Ik heb daar iets belangrijks geleerd: wil je de toekomst van patiënten veranderen, dan moeten wetenschappers en clinici goed met elkaar praten. Dat is ook de reden geweest dat ik na mijn medische studie in het laboratorium ben gaan werken. Daar ben ik begonnen met kijken of een enzymtherapie voor de ziekte van Pompe haalbaar zou zijn. Als lab specialist ging ik toen in cellen van patiënten met de ziekte van Pompe kijken of je die kon behandelen. Dat was gelukkig heel succesvol.’ 

Zonder deze ontdekking zou het ziekteverloop voor Pompe totaal anders zijn…

‘Voordat de behandeling er was, was de situatie dramatisch. Baby’s met Pompe werden niet ouder dan een jaar, ze konden niet omrollen of zitten en staan. Nu is onze eerst behandelde baby twintig jaar en heeft leren lopen. Dat is onbeschrijfelijk.’

'Iedere baby van de toekomst moet een betere toekomst gaan krijgen'

En het gaat ook goed met de baby’s die hierna met Pompe zijn geboren?

‘Toen we begonnen, leerde één van de vier kinderen lopen. Als je nu naar de laatste veertien kinderen kijkt, hebben er dertien leren lopen. Het blijft nodig de behandeling verder te verbeteren. De ultieme stip aan de horizon is dat we kinderen gezond tachtig jaar willen laten worden. Iedere baby van de toekomst moet een betere toekomst gaan krijgen. Daar zijn we voortdurend mee bezig.’ 

Al die tijd volg je deze patiënten. Wat voor een band ontstaat er dan tussen jou en de patiënt?

‘We volgen hen op de voet, dat schept zeker een band. Het doet mij ook pijn als ik zie dat er bij mijn patiënten dingen niet helemaal zo gaan als zij zouden willen. Maar het is wel belangrijk om je te realiseren dat je als dokter je voortdurend op het medische welzijn van de kinderen moeten richten. Uiteindelijk kan je alleen van toegevoegde waarde zijn als je vanuit je kennis en ervaring als arts de patiënt begeleidt en ziet waar het op medisch gebied aan schort en inbrengt wat er nodig is.’

Jullie zijn nu aan het kijken of er een gentherapie voor Pompe kan komen. Wat kan je erover vertellen?

‘Voor allerlei stofwisselingsziekten worden er met gentherapie stappen gezet. Ook voor Pompe. De resultaten in het lab zijn gunstig, maar ik ben een realist, we zijn er nog niet. We zijn druk aan het nadenken over de volgende stappen.’

Je gaat helemaal stralen…

‘Ja, maar het is ook geweldig. Hierover nadenken, alle stapjes in het proces zorgvuldig aflopen, binnen het expertisecentrum de mensen de juiste kant opsturen.’ 

'Ik kan misschien niet alles, maar ik kan wel heel constructief meedenken'

Wat dit onderwerp betreft, er zit veel passie in je…

‘Er zit sowieso veel passie in mij!’ Van der Ploeg barst in lachen uit. ‘Dat klinkt misschien raar, maar ik geloof in de aanvullende kennis die wij met elkaar in het expertisecentrum hebben. Een neuroloog heeft net weer andere kennis dan een kinderarts. Ik kan misschien niet alles, maar ik kan wel heel constructief meedenken en door dat met elkaar te doen is 1 en 1 niet altijd 2, maar ook 5. Dat is wat mij drijft.’

Ben je een verbinder?

‘Ja. Ik vind ook dat je andere mensen wat moet gunnen, alleen op die manier kan je bouwen. We moeten samen stralen. Dat ik ook mijn taak als leidinggevende.’

Waar komt die passie vandaan?

‘Hoe dingen lopen is toeval. Dat ik ooit aan de ziekte van Pompe ben gaan werken is puur toeval. Toen ik klaar was met mijn geneeskunde studie had ik de naïeve gedachte dat ik het lab met de kliniek wilde verbinden. Naar mijn idee konden we alleen op die manier de toekomst van patiënten verbeteren. Maar het werkt en hier geloof ik nog steeds in. Dat is nu ook wat we doen in ons expertisecentrum voor lysosomale en metabole ziekten. In principe voor alle stofwisselingsziekten.’ 

Van 3 tot 6 september is in Rotterdam het SSIEM: Society for the study of inborn errors of metabolism. Jij bent voor deze editie de organisator. Wat gebeurt daar?

‘Het is het grootste congres op het gebied van stofwisselingsziekten ter wereld. Daar komt alles samen: mensen vanuit het lab, vanuit de diagnostiek, diëtistes, clinici. Maar ook de industrie en patiëntenorganisaties zoals VKS. Tijdens SSIEM worden nieuwe vindingen en kennis met elkaar gedeeld.’

'We zouden hier niet zitten als we niet zouden stofwisselen'

Je verwacht zo’n drieduizend mensen. Dat is ontzettend veel voor zeldzame ziekten, toch?

‘SSIEM begon ooit eens met 200 deelnemers. We mogen constateren dat metabole ziekten booming zijn. Dat komt mede door het inzicht dat metabole processen heel belangrijk zijn. We zouden hier niet zitten als we niet zouden stofwisselen. Dat is een belangrijke reden dat er steeds meer aan preventie gedaan wordt, denk aan de uitbreiding van de hielprik. Een andere belangrijke reden: er komen steeds meer therapieën beschikbaar, zoals gentherapie. Er zit veel muziek in de ontwikkeling.’

Ook nu weer begin je te stralen. Het lijkt alsof jij nog lang niet aan je pensioen toe bent…

‘Pensioen hoort bij “the circle of life”. Ik vind het leuk om te horen dat ik nog zoveel dynamiek uitstraal. En zolang ik dat doe is dat goed. Maar ik geloof er heilig in dat het goed is dat er uiteindelijk nieuwe mensen komen met nieuwe kansen. Ik ben ook niet het type dat nog op zijn tachtigste hier zit. Je moet de nieuwe generatie een kans geven en daar zijn we in ons centrum mee bezig. Ik denk dat wanneer ik met pensioen zal gaan en de wereld van stofwisselingsziekten weer een stukje beter uitziet en ik aan iets heb meegebouwd waar anderen verder mee kunnen, mijn missie geslaagd is.’