alles over stofwisselingsziekten

Wisselstof

Editie 3

Juni 2019

Vaste rubrieken

  • Zoveel kansen

    Hanka

    <p><strong>Hanka Dekker is oprichter en directeur van VKS. Zij heeft een volwassen zoon, Rick, met een stofwisselingsziekte. Hanka schrij...
    • Column
    meer over Zoveel kansen
  • Pia Dijkstra, Kamerlid voor D66

    <p><strong>Als presentator van <em>Vinger aan de pols</em> zat Pia Dijkstra al midden in de zorgonderwerpen. Als Tweede Kamerlid voor D66...
    • Vraag Aan Den Haag
    meer over Pia Dijkstra, Kamerlid voor D66
  • VKS-weetjes

    <p><strong>Op deze pagina laten we u zien waar VKS en vrijwilligers zich voor inzetten en welke bijeenkomsten er op de agenda staan. Wilt...
    • Werk in Uitvoering
    meer over VKS-weetjes
  • Hoe nu verder?

    Petra

    <p><strong>Petra is een creatieve duizendpoot en woont samen met haar dochter en vriend. Petra heeft een glycogeenstapelingsziekte (GSD 1...
    • Column
    meer over Hoe nu verder?
  • Nieuws uit de wetenschap

    <p><strong>Een samenvatting van wat er de afgelopen weken aan (wetenschaps)nieuws uit de wereld van stofwisselingsziekten is gekomen. Hee...
    • Wetenschap
    meer over Nieuws uit de wetenschap
  • Gevecht

    Inez

    <p><strong>Inez is moeder van vijf jongens. Ruben overleed onverwachts op tweejarige leeftijd aan een mitochondriële aandoening. Ook Max ...
    • Column
    meer over Gevecht
  • Ruud en de Herinneringsdijk

    <p><strong>Leven met een stofwisselingziekte kan, naast alle zorg(en) en verdriet, ook mooie dingen brengen. Deze keer Ruud. Hij heeft vi...
    • Parels
    meer over Ruud en de Herinneringsdijk
  • Rennen en stilstaan

    Fabian

    <p><strong>Fabian Peeks is arts in spé en onderzoeker in het UMC Groningen. Hij doet met name onderzoek naar levergebonden glycogeenstape...
    • Column
    meer over Rennen en stilstaan
  • Bijzondere zussen

    <p><strong style="color: black;">Hoe is het om een broer of zus te hebben met een stofwisselingsziekte? En hoe is het om een brusje te zi...
    • Brusje
    meer over Bijzondere zussen

In deze editie

  • De ziekte die een sluipmoordenaar is

    Diagnose: Tay Sachs

    <p><strong>Kinderen krijg je meestal met de verwachting dat ze gezond zijn en zich ontwikkelen tot zelfredzame individuen. Helaas is dat ...
    • Ervaringsverhaal
    meer over De ziekte die een sluipmoordenaar is
  • Eefje heeft GAMT

    Diagnose: Guanidinoacetaat methyltransferase deficiëntie

    <p><strong>Voetballen, turnen, meedoen met carnaval. Voor Eefje (15) is het leven voornamelijk een groot feest. Maar dat is niet altijd z...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Eefje heeft GAMT
  • Dubbelinterview Inez en Petra

    Ook in digitale Wisselstof staan de columns van Inez en Petra

    <p><strong>Petra Scheutjens en Inez Liebe zijn niet meer weg te denken uit Wisselstof. Sinds jaar en dag schrijven zij voor iedere editie...
    • Interview
    meer over Dubbelinterview Inez en Petra
  • Metabole ziekten zijn booming

    Kinderarts Ans van der Ploeg

    <p><strong>Dit jaar viert het Expertisecentrum voor lysosomale en metabole ziekten van het Erasmus MC haar tienjarig bestaan. Niet alleen...
    • Interview
    meer over Metabole ziekten zijn booming
  • Advertorial Mediq Tefa

    <p><em>Advertorial -</em> <strong>Mediq Tefa maken het u graag gemakkelijk. Onze dienstverlening is persoonlijk, snel en precies zoals u ...
    meer over Advertorial Mediq Tefa
  • Advertorial Sorgente

    <p><em>ADVERTORIAL -</em> <strong>Sorgente begrijpt dat een stofwisselingsziekte vraagt om extra aandacht. Wij hebben een team van medewe...
    meer over Advertorial Sorgente
  • Eiwit beperkt shoppen

    Diagnose: Gyraat Atrofie

    <p><strong>Sinds begin 2019 heeft VKS ook een diagnosegroep voor Gyraat Atrofie. Een stofwisselingsziekte die zich vooral manifesteert in...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Eiwit beperkt shoppen
  • Team VKS in Stofwisseltour

    <p>Van 21 tot en met 23 juni wordt de Stofwisseltour gereden. Hier doet ook Team VKS aan mee. Onder leiding van teamcaptain Geja proberen...
    • Interview
    meer over Team VKS in Stofwisseltour
  • Ziekten onder de leden

    <p><strong>Welke erfelijke stofwisselingsziekten heeft VKS onder de leden? En welke ziekte-informatie is bijgewerkt. U vindt het hier!</s...
    meer over Ziekten onder de leden

Werk in uitvoering

Op deze pagina laten we u zien waar VKS en vrijwilligers zich voor inzetten en welke bijeenkomsten er op de agenda staan. Wilt u iets delen of wilt u reageren? Mail dan naar wisselstof@stofwisselingsziekten.nl.

VKS in zwaar weer

Het afgelopen jaar en dit jaar zijn we er niet in geslaagd om voldoende financiële middelen binnen te halen. (Project)Aanvragen bij Zonmw en andere instanties hebben niks tot te weinig opgeleverd. Dit heeft helaas gevolgen:

Per juni a.s. zal Wisselstof niet meer als papieren magazine verstuurd worden, maar digitaal. Dit levert een snelle bezuiniging op: Er zijn geen druk- en verzendkosten meer.

Zoals de stand van zaken nu is, moeten we (waarschijnlijk) per september in het personeelsbestand snijden: De functie van projectleider Zorgpaden (0.67 fte) vervalt. Dit gaat om een tijdelijk contract. De functie van communicatie / redacteur verdwijnt. Dit gaat om een vaste aanstelling en levert een bezuiniging van 0.67 fte op.

Door nieuwe regelgeving rondom (project)aanvragen hebben wij het idee dat VKS de financiële boot heeft gemist. Over deze gang van zaken is er een brief naar het ministerie van VWS gestuurd.

Agenda bijeenkomsten

14 september - GLUT-1, 10.00 – 15.30 uur, Houten

27 september - Peroxisomale ziekten, 13.00 – 17.00 uur, AMC Amsterdam

28 september - GSD, - tijd en locatie volgt

5 oktotber - X-ALD - 10.00 – 15.30 uur, Houten

19 oktober - Morquio, Barneveld - tijd volgt

26 oktober -Onderhoudsdag Herdenkingsdijk, 10.00 – 14.00 uur, Heinkenszand

26 oktober - Cystinose - tijd en locatie volgt

9 november - Creatine Defecten, Barneveld - tijd volgt

23 november - MADD/MCADD, Houten - tijd volgt

30 november - MPS, Barneveld - tijd volgt

Meest actuele informatie is te vinden op onze website.

Door samenwerking sneller stofwisselingsziekten vinden

United for Metabolic Diseases (UMD) is officieel van start gegaan. Zes metabole expertisecentra en patiëntenvereniging Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten (VKS) slaan de handen ineen om de diagnose en behandeling van erfelijke stofwisselingsziekten, ook wel metabole ziekten genoemd, te verbeteren.

Door de samenwerking moet het stellen van een juiste diagnose sneller en efficiënter verlopen. (Ouders van) Patiënten blijft op die manier een lange zoektocht bespaard, waardoor soms onherstelbare schade wordt voorkomen. Op dit moment worden stofwisselingsziekten vaak (te) laat of soms helemaal niet herkend.

De ziekteverschijnselen van stofwisselingsziekten kunnen sterk variëren maar zijn vaak ernstig. Ze openbaren zich meestal op de kinderleeftijd en nemen doorgaans toe in ernst. Een juiste diagnose, zo vroeg mogelijk, is van belang voor behandeling en het voorkomen of beperken van symptomen. Dit kan bijvoorbeeld door een dieet, extra vitamines, medicatie, of soms een stamceltransplantatie of gentherapie.

Onderzoeksgegevens delen - De onderzoekers en artsen die in UMD samenwerken, zullen ook onderzoeks-expertise en technologie delen, waardoor gespecialiseerde kennis voor alle Nederlandse metabole centra beschikbaar is.

De initiatiefnemers van UMD zijn Hans Waterham, hoogleraar functionele genetica van metabole ziekten, en Clara van Karnebeek, kinderarts en geneticus metabole ziekten, beiden werkzaam bij Amsterdam UMC. Van Karnebeek: ‘Met de gedeelde toegang tot (anonieme) onderzoeksgegevens kunnen we nieuwe onderzoeken opzetten, of bestaande onderzoeken uitbreiden met meer data. Daarmee kunnen we op het gebied van diagnostiek en therapie grote stappen maken.’

Stofwisselingsziekten - Erfelijke stofwisselingsziekten worden veroorzaakt door fouten in het DNA, waardoor de chemische fabriek in de cel niet goed meer werkt. Als gevolg daarvan worden stoffen niet goed afgebroken of ontstaat er een tekort aan belangrijke bouwstoffen of energie. Dit resulteert vaak in schade aan organen, zoals hersenen, zenuwstelsel, ogen, nieren, hart en lever.

Stofwisselingsziekten vormen een groot, maar maatschappelijk vaak onbekend probleem. In Nederland kampen tienduizend patiënten en gezinnen met uiteenlopende lichamelijke en verstandelijke beperkingen, vanwege een metabole ziekte. Daarnaast is het een van de belangrijkste doodsoorzaken bij kinderen onder de vijftien jaar.

De hielprik biedt de mogelijkheid om bij pasgeborenen een metabole ziekte vroeg te diagnosticeren. Het aantal metabole ziektes waarvoor met de hielprik getest wordt, wordt binnenkort uitgebreid naar 17 metabole ziekten. Het ultieme doel van het UMD is om alle metabole ziekten zo vroeg mogelijk op te sporen om daarmee een gezonde toekomst voor patiënten te garanderen.

Op de website van UMD is meer over de doelstellingen van het samenwerkingsverband te vinden.

UMD stelt zich voor:

Stofwisseltour 2019

Dit jaar doet Team VKS mee aan de Stofwisseltour van Stofwisselkracht. Het team, onder leiding van captain Geja, wil zoveel mogelijk geld inzamelen. Maar dat dan niet zonder jullie hulp. Op de speciale actiepagina van Team VKS kan je hen de goede kant op duwen. 

Lees in dit magazine ook het interview met deelnemer Mark. Hij fiets mee met Team VKS en start vanaf UMC Groningen..

Nieuwe VKS-bloggers

VKS zocht nieuwe bloggers voor de website, en dat hebben we geweten. VKS heeft weer een hele rits enthousiaste bloggers aan zich weten te binden. Wil je weten wie het zijn en waarover ze schrijven, neem dan een kijkje op onze website