Het afgelopen jaar en dit jaar zijn we er niet in geslaagd om voldoende financiële middelen binnen te halen. (Project)Aanvragen bij Zonmw en andere instanties hebben niks tot te weinig opgeleverd. Dit heeft helaas gevolgen:

Per juni a.s. zal Wisselstof niet meer als papieren magazine verstuurd worden, maar digitaal. Dit levert een snelle bezuiniging op: Er zijn geen druk- en verzendkosten meer.

Zoals de stand van zaken nu is, moeten we (waarschijnlijk) per september in het personeelsbestand snijden: De functie van projectleider Zorgpaden (0.67 fte) vervalt. Dit gaat om een tijdelijk contract. De functie van communicatie / redacteur verdwijnt. Dit gaat om een vaste aanstelling en levert een bezuiniging van 0.67 fte op.

Door nieuwe regelgeving rondom (project)aanvragen hebben wij het idee dat VKS de financiële boot heeft gemist. Over deze gang van zaken is er een brief naar het ministerie van VWS gestuurd.

United for Metabolic Diseases (UMD) is officieel van start gegaan. Zes metabole expertisecentra en patiëntenvereniging Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten (VKS) slaan de handen ineen om de diagnose en behandeling van erfelijke stofwisselingsziekten, ook wel metabole ziekten genoemd, te verbeteren.

Door de samenwerking moet het stellen van een juiste diagnose sneller en efficiënter verlopen. (Ouders van) Patiënten blijft op die manier een lange zoektocht bespaard, waardoor soms onherstelbare schade wordt voorkomen. Op dit moment worden stofwisselingsziekten vaak (te) laat of soms helemaal niet herkend.

De ziekteverschijnselen van stofwisselingsziekten kunnen sterk variëren maar zijn vaak ernstig. Ze openbaren zich meestal op de kinderleeftijd en nemen doorgaans toe in ernst. Een juiste diagnose, zo vroeg mogelijk, is van belang voor behandeling en het voorkomen of beperken van symptomen. Dit kan bijvoorbeeld door een dieet, extra vitamines, medicatie, of soms een stamceltransplantatie of gentherapie.

Onderzoeksgegevens delen - De onderzoekers en artsen die in UMD samenwerken, zullen ook onderzoeks-expertise en technologie delen, waardoor gespecialiseerde kennis voor alle Nederlandse metabole centra beschikbaar is.

De initiatiefnemers van UMD zijn Hans Waterham, hoogleraar functionele genetica van metabole ziekten, en Clara van Karnebeek, kinderarts en geneticus metabole ziekten, beiden werkzaam bij Amsterdam UMC. Van Karnebeek: ‘Met de gedeelde toegang tot (anonieme) onderzoeksgegevens kunnen we nieuwe onderzoeken opzetten, of bestaande onderzoeken uitbreiden met meer data. Daarmee kunnen we op het gebied van diagnostiek en therapie grote stappen maken.’

Stofwisselingsziekten - Erfelijke stofwisselingsziekten worden veroorzaakt door fouten in het DNA, waardoor de chemische fabriek in de cel niet goed meer werkt. Als gevolg daarvan worden stoffen niet goed afgebroken of ontstaat er een tekort aan belangrijke bouwstoffen of energie. Dit resulteert vaak in schade aan organen, zoals hersenen, zenuwstelsel, ogen, nieren, hart en lever.

Stofwisselingsziekten vormen een groot, maar maatschappelijk vaak onbekend probleem. In Nederland kampen tienduizend patiënten en gezinnen met uiteenlopende lichamelijke en verstandelijke beperkingen, vanwege een metabole ziekte. Daarnaast is het een van de belangrijkste doodsoorzaken bij kinderen onder de vijftien jaar.

De hielprik biedt de mogelijkheid om bij pasgeborenen een metabole ziekte vroeg te diagnosticeren. Het aantal metabole ziektes waarvoor met de hielprik getest wordt, wordt binnenkort uitgebreid naar 17 metabole ziekten. Het ultieme doel van het UMD is om alle metabole ziekten zo vroeg mogelijk op te sporen om daarmee een gezonde toekomst voor patiënten te garanderen.

Op de website van UMD is meer over de doelstellingen van het samenwerkingsverband te vinden.

VKS zocht nieuwe bloggers voor de website, en dat hebben we geweten. VKS heeft weer een hele rits enthousiaste bloggers aan zich weten te binden. Wil je weten wie het zijn en waarover ze schrijven, neem dan een kijkje op onze website.