alles over stofwisselingsziekten

Wisselstof

Editie 3

Juni 2019

Vaste rubrieken

  • Zoveel kansen

    Hanka

    <p><strong>Hanka Dekker is oprichter en directeur van VKS. Zij heeft een volwassen zoon, Rick, met een stofwisselingsziekte. Hanka schrij...
    • Column
    meer over Zoveel kansen
  • Pia Dijkstra, Kamerlid voor D66

    <p><strong>Als presentator van <em>Vinger aan de pols</em> zat Pia Dijkstra al midden in de zorgonderwerpen. Als Tweede Kamerlid voor D66...
    • Vraag Aan Den Haag
    meer over Pia Dijkstra, Kamerlid voor D66
  • VKS-weetjes

    <p><strong>Op deze pagina laten we u zien waar VKS en vrijwilligers zich voor inzetten en welke bijeenkomsten er op de agenda staan. Wilt...
    • Werk in Uitvoering
    meer over VKS-weetjes
  • Hoe nu verder?

    Petra

    <p><strong>Petra is een creatieve duizendpoot en woont samen met haar dochter en vriend. Petra heeft een glycogeenstapelingsziekte (GSD 1...
    • Column
    meer over Hoe nu verder?
  • Nieuws uit de wetenschap

    <p><strong>Een samenvatting van wat er de afgelopen weken aan (wetenschaps)nieuws uit de wereld van stofwisselingsziekten is gekomen. Hee...
    • Wetenschap
    meer over Nieuws uit de wetenschap
  • Gevecht

    Inez

    <p><strong>Inez is moeder van vijf jongens. Ruben overleed onverwachts op tweejarige leeftijd aan een mitochondriële aandoening. Ook Max ...
    • Column
    meer over Gevecht
  • Ruud en de Herinneringsdijk

    <p><strong>Leven met een stofwisselingziekte kan, naast alle zorg(en) en verdriet, ook mooie dingen brengen. Deze keer Ruud. Hij heeft vi...
    • Parels
    meer over Ruud en de Herinneringsdijk
  • Rennen en stilstaan

    Fabian

    <p><strong>Fabian Peeks is arts in spé en onderzoeker in het UMC Groningen. Hij doet met name onderzoek naar levergebonden glycogeenstape...
    • Column
    meer over Rennen en stilstaan
  • Bijzondere zussen

    <p><strong style="color: black;">Hoe is het om een broer of zus te hebben met een stofwisselingsziekte? En hoe is het om een brusje te zi...
    • Brusje
    meer over Bijzondere zussen

In deze editie

  • De ziekte die een sluipmoordenaar is

    Diagnose: Tay Sachs

    <p><strong>Kinderen krijg je meestal met de verwachting dat ze gezond zijn en zich ontwikkelen tot zelfredzame individuen. Helaas is dat ...
    • Ervaringsverhaal
    meer over De ziekte die een sluipmoordenaar is
  • Eefje heeft GAMT

    Diagnose: Guanidinoacetaat methyltransferase deficiëntie

    <p><strong>Voetballen, turnen, meedoen met carnaval. Voor Eefje (15) is het leven voornamelijk een groot feest. Maar dat is niet altijd z...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Eefje heeft GAMT
  • Dubbelinterview Inez en Petra

    Ook in digitale Wisselstof staan de columns van Inez en Petra

    <p><strong>Petra Scheutjens en Inez Liebe zijn niet meer weg te denken uit Wisselstof. Sinds jaar en dag schrijven zij voor iedere editie...
    • Interview
    meer over Dubbelinterview Inez en Petra
  • Metabole ziekten zijn booming

    Kinderarts Ans van der Ploeg

    <p><strong>Dit jaar viert het Expertisecentrum voor lysosomale en metabole ziekten van het Erasmus MC haar tienjarig bestaan. Niet alleen...
    • Interview
    meer over Metabole ziekten zijn booming
  • Advertorial Mediq Tefa

    <p><em>Advertorial -</em> <strong>Mediq Tefa maken het u graag gemakkelijk. Onze dienstverlening is persoonlijk, snel en precies zoals u ...
    meer over Advertorial Mediq Tefa
  • Advertorial Sorgente

    <p><em>ADVERTORIAL -</em> <strong>Sorgente begrijpt dat een stofwisselingsziekte vraagt om extra aandacht. Wij hebben een team van medewe...
    meer over Advertorial Sorgente
  • Eiwit beperkt shoppen

    Diagnose: Gyraat Atrofie

    <p><strong>Sinds begin 2019 heeft VKS ook een diagnosegroep voor Gyraat Atrofie. Een stofwisselingsziekte die zich vooral manifesteert in...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Eiwit beperkt shoppen
  • Team VKS in Stofwisseltour

    <p>Van 21 tot en met 23 juni wordt de Stofwisseltour gereden. Hier doet ook Team VKS aan mee. Onder leiding van teamcaptain Geja proberen...
    • Interview
    meer over Team VKS in Stofwisseltour
  • Ziekten onder de leden

    <p><strong>Welke erfelijke stofwisselingsziekten heeft VKS onder de leden? En welke ziekte-informatie is bijgewerkt. U vindt het hier!</s...
    meer over Ziekten onder de leden

Wetenschapsnieuws

Een samenvatting van wat er de afgelopen weken aan (wetenschaps)nieuws uit de wereld van stofwisselingsziekten is gekomen. Heeft u (als arts of onderzoeker) ook nieuws uit de wetenschap, laat het ons weten. Mail naar wisselstof@stofwisselingsziekten.nl.

MCADD en de hielprik onderzocht

Kinderen met de stofwisselingsziekte MCADD (Medium Chain Acyl CoA Dehydrogenase Deficiëntie) kunnen plotseling erg ziek worden en zelfs komen te overlijden, bijvoorbeeld doordat ze onvoldoende eten of een infectie hebben. Als de diagnose met de hielprik zo vroeg mogelijk wordt gesteld, kan er snel behandeld worden. De meeste kinderen hebben dan een goede levensverwachting.

ONDERZOEK - Inmiddels worden alle pasgeborenen in Nederland al ruim 10 jaar op MCADD nagekeken met de hielprik. De behandelaren in de universitair medische centra wilden daarom onderzoeken wat het effect is van de hielprikscreening. Om dat te doen, hebben ze de gegevens verzameld van alle kinderen met de diagnose MCADD die tussen 2007 en 2015 zijn geboren. Dat zijn de gegevens van de hielprikscreening en alle gegevens die daarna in het ziekenhuis tijdens controlebezoeken zijn geregistreerd.

RESULTATEN - De onderzoekers kwamen erachter dat MCADD vaker voorkomt dan gedacht, namelijk bij 1 op 8.300 kinderen (in totaal 189 patiëntjes). Ook zagen ze dat de screeningsmethode heel gevoelig is en 99% goed werkt. Toch zijn er drie kinderen in die periode overleden aan MCADD, een kindje van twee dagen en twee kindjes van drie dagen oud. Zij overleden voordat de hielprik kon worden afgenomen. Dertien pasgeboren baby’s hadden direct na de geboorte en voor de hielprik al klachten. Dat kon worden vastgesteld omdat zij een zusje of broertje hadden met de ziekte.

RICHTLIJN - Om hen snel te kunnen behandelen, is een speciale richtlijn ontwikkeld. Ongeveer een kwart van alle patiënten bleek een milde vorm van MCADD te hebben. Zij hebben geen ziekteverschijnselen. In het verleden werd de diagnose bij de milde vorm vaak gemist, maar met de gevoelige test van nu worden deze patiënten wel opgespoord.

De onderzoekers vonden dat de hielprikscreening goed werkt en heel belangrijk is en blijft om de ziekte snel op te sporen, patiënten meteen te kunnen behandelen en schade te voorkomen. De hielprikrichtlijn kan wel nog worden verbeterd om de diagnose verder te verfijnen zodat er beter onderscheid gemaakt kan worden tussen de milde en de ernstige vorm van MCADD.

Bron: A Nationwide Retrospective Observational Study Of Population Newborn Screening For Medium-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase (MCAD) Deficiency In The Netherlands , JIMD

‘Een retrospectieve observationele studie naar de hielprikscreening voor medium-chain acyl-coa-dehydrogenase (MCAD) Deficiëntie in Nederland’

Auteurs: Jager EA, Kuijpers MM, Bosch AM, Mulder MF, Rubio-Gozalbo ME, Visser G, de Vries M, Williams M, Waterham HR, van Spronsen FJ, Schielen PCJI, Derks TGJ.

Internationale richtlijn voor behandeling CDG-1a

Een groep internationale experts heeft voor het eerst een richtlijn opgesteld voor de herkenning, diagnose, behandeling en begeleiding van patiënten met CDG-1a (ook bekend onder de namen PMM2 CDG en Syndroom van Jaeken). Het initiatief voor het opstellen van deze richtlijn ontstond tijdens het International Scientific CDG Symposium dat in juli 2017 in Leuven werd gehouden. De richtlijn is gebaseerd op gegevens uit de literatuur en de klinische praktijk.

Bij CDG-1a gaat er iets mis bij de zogeheten glycosylering, het proces waarbij suikers worden gekoppeld aan eiwit. Daardoor ontstaan glycoproteïnen. Deze hebben op veel plaatsen in het lichaam een belangrijke functie. Een fout in de productie van glycoproteïnen heeft dan ook invloed op meerdere organen. Patiënten met CDG-1a hebben dan ook vaak veel verschillende klachten, bijvoorbeeld hartklachten, epilepsie, problemen met zien en problemen met horen.

Omdat CDG-1a zeldzaam is en zo veel verschillende klachten kan geven, is er voor de behandelaar vaak geen informatie beschikbaar. Door alle informatie uit de literatuur en de klinische praktijk samen te brengen, kon een richtlijn worden opgesteld. Deze is nu voor alle behandelaren beschikbaar.

Om goed overzicht te hebben, is de richtlijn ingedeeld per lichaamssysteem en orgaangroep, bijvoorbeeld cardiologie, neurologie, oogheelkunde en audiologie. Per onderdeel staat beschreven welke problemen er werden gevonden en hoe vaak ze voorkwamen.

Bron: https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/jimd.12024   

Auteurs: Ruqaiah Altassan et al. (2019)- International clinical guidelines for the management of phosphomannomutase 2‐congenital disorders of glycosylation: Diagnosis, treatment and follow up 

Nieuwe analysemethode spoort stofwisselingsziekten sneller op

Niet een tiental, maar ruim duizend stoffen in één keer onderzoeken. Dankzij “metabolomics” is dit mogelijk en kunnen stofwisselingsziekten mogelijk sneller ontdekt worden.

Onderzoekers uit het UMC Utrecht hebben in korte tijd twee onderzoeken in wetenschappelijke tijdschriften gepubliceerd, die dit aantonen. Bij gangbare analyses worden er per analyse naar maximaal veertig stoffen gekeken. Met metabolomics kun je ruim 1800 verschillende stoffen in één keer betrouwbaar meten.

METABOLOMICS - Metabolomics is de analyse van alle stofwisselingsproducten (metabolieten) in bijvoorbeeld een bloedmonster. Onderzoekers uit het UMC Utrecht hebben de methode voor twee toepassingen onderzocht. De eerste manier is in bloed: met een druppel bloed op een kaartje (‘bloedspot’) of in een klein beetje bloedplasma. De tweede manier maakt gebruik van hersenvocht. Via een ruggenprik worden een beetje hersenvocht afgenomen. Hersenvocht zit dichter bij het brein en het idee is dat je stofwisselingsziekten met neurologische klachten, zoals epilepsie, hierin beter kan diagnosticeren.

VERSCHIL - Hanneke Haijes-Siepel, arts-onderzoeker bij UMC Utrecht, is bij beide onderzoeken betrokken en legt uit wat het verschil met de oude, gangbare methode is: ‘Bij elk van de gangbare methodes worden een stuk of veertig stoffen heel goed bekeken. Je weet dan heel precies hoe het met die stoffen in het lichaam staat, maar heb je een kans dat je iets mist omdat je niet alles kunt meten. Met de nieuwe analyse kunnen we heel breed kijken, naar meer dan 1800 stoffen. Op die manier hopen we eerder een aanknopingspunt te vinden. Omdat de nieuwe methode in tegenstelling tot de gangbare methode geen exacte concentraties van stoffen meet, wordt ter bevestiging van de gevonden afwijkende stoffen de gangbare methode alsnog gebruikt.’   

VERMOEDEN - Met de nieuwe methode hopen de onderzoekers niet alleen dat er sneller een diagnose voor nieuwe patiënten komt. Ze hopen ook de mensen te helpen waar een vermoeden van een stofwisselingsziekte is, maar nog geen diagnose voor is. Haijes-Siepel: ‘Voor deze groep zijn we nu al in bloedspots aan het kijken. Uiteindelijk is data-analyse eigenlijk het ingewikkeldste. Je krijgt veel data waar je chocola moet van maken. We hebben samen methoden bedacht hoe we dat behapbaar kunnen maken. Dit onderzoek is echt een team effort.’

ONDERZOEKEN - Meer lezen over twee onderzoeken: het gebruik van bloedspots en bloedplasma en het gebruik van hersenvocht.

Hanneke Hajes-Siepel, arts-onderzoeker bij UMC Utrecht

Meer (wetenschaps)nieuws is te vinden op stofwisselingsziekten.nl.