alles over stofwisselingsziekten

Wisselstof

Editie 1

Januari 2019

Vaste rubrieken

  • Voornemens

    Hanka

    <p><strong>Hanka Dekker is oprichter en directeur van VKS. Zij heeft een volwassen zoon, Rick, met een stofwisselingsziekte. Hanka schrij...
    • Column
    meer over Voornemens
  • Toekomst

    Inez

    <p><strong>Inez is moeder van vijf jongens. Ruben overleed onverwachts op tweejarige leeftijd aan een mitochondriële aandoening. Ook Max ...
    • Column
    meer over Toekomst
  • 'Mijn verdriet mag bestaan'

    <p><strong>Leven met een stofwisselingsziekte kan, naast alle zorg(en) en verdriet, ook mooie dingen brengen. Deze keer Annet. Haar zoon ...
    • Parels
    meer over 'Mijn verdriet mag bestaan'
  • Onmisbare ouders

    Petra

    <p><strong>Petra is een creatieve duizendpoot en woont samen met haar dochter en vriend. Petra heeft een glycogeenstapelingsziekte (GSD 1...
    • Column
    meer over Onmisbare ouders
  • Kinderlijke onschuld

    <p><strong>Hoe is het om een broer of zus te hebben met een stofwisselingsziekte? En hoe is het om een brusje te zijn? Deze keer Sifra (2...
    • Brusje
    meer over Kinderlijke onschuld
  • Kritisch op farmaceutische industrie

    Lilianne Ploumen, Kamerlid PvdA

    <p><strong>Lilianne Ploumen, voormalig minister van Ontwikkelingssamenwerking, zit tegenwoordig voor de PvdA in de Tweede Kamer. Hier voe...
    • Vraag Aan Den Haag
    meer over Kritisch op farmaceutische industrie
  • Nieuws uit de wetenschap

    <p><strong>Een samenvatting van wat er de afgelopen weken aan (wetenschaps)nieuws uit de wereld van stofwisselingsziekten is gekomen. Hee...
    • Wetenschap
    meer over Nieuws uit de wetenschap
  • VKS-weetjes

    <p><strong>Op deze pagina laten we u zien waar VKS en vrijwilligers zich voor inzetten en welke bijeenkomsten er op de agenda staan. Wilt...
    • Werk in Uitvoering
    meer over VKS-weetjes
  • Digitalisering

    Fabian

    <p>Fabian Peeks is arts in spé en onderzoeker in het UMC Groningen. Hij doet hier onder meer onderzoek naar levergebonden glycogeenstapel...
    • Column
    meer over Digitalisering

In deze editie

  • Vancouver naar Amsterdam

    Kinderarts Clara van Karnebeek

    <p><strong>Kinderarts en geneticus metabole ziekten dr. Clara van Karnebeek (46) heeft een groot deel van haar werkende leven in het Cana...
    • Interview
    meer over Vancouver naar Amsterdam
  • Hij zou een beetje onhandig zijn

    Diganose: LBSL

    <p><strong>“Je blijft met 99,9 procent zekerheid mobiel!” Voor Erik (35) was dit het beste nieuws dat hij in de afgelopen jaren gehoord h...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Hij zou een beetje onhandig zijn
  • Van hielprikscreening tot ketonendrank

    Ruim 10 jaar onderzoek naar vetzuuroxidatiestoornissen onder de loep

    <p><strong>Op 29 november&nbsp;2018 verdedigde arts-onderzoeker Jeannette Bleeker haar proefschrift getiteld ‘Long-chain fatty acid oxida...
    meer over Van hielprikscreening tot ketonendrank
  • Met MCADD in Amerika

    New York New York

    <p><strong>Hoe is het om met een stofwisselingsziekte in het buitenland te wonen? VKS heeft leden over de hele wereld wonen. Deze keer Ch...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Met MCADD in Amerika
  • Ziekten onder de leden

    <p><strong>Welke erfelijke stofwisselingsziekten heeft VKS onder de leden? En welke ziekte-informatie is bijgewerkt. U vindt het hier!</s...
    meer over Ziekten onder de leden

Kinderarts Clara van Karnebeek

Vancouver naar amsterdam

Kinderarts en geneticus metabole ziekten dr. Clara van Karnebeek (46) heeft een groot deel van haar werkende leven in het Canadese Vancouver doorgebracht. Sinds twee jaar is ze terug in Nederland, bij het Amsterdam UMC. In die hoedanigheid is ze één van de drijvende krachten achter United for Metabolic Diseases (UMD), een samenwerkingsverband tussen zes metabole centra en VKS. Van Karnebeek: ‘Ik hoop dat alle patiënten snel merken dat UMD iets concreets oplevert.’ - Door Sven Stijnman

Het is een vast recept. Als je voor zaken met Clara van Karnebeek afspreekt, dan start je bij de Starbucks in het AMC en wordt er in ieder geval een “tall latte” besteld, een grote koffie verkeerd. En ze verwelkomt je met groot enthousiasme, met wat Engelse woorden hier en daar. Van Karnebeek: ‘Ik heb zolang in het buitenland gewoond, ook als kind, dat Nederlands niet echt mijn eerste taal is. Ik gebruik vaak Engelse woorden, maar het gaat steeds beter.’

Voel je je alweer een beetje thuis?

‘Hoe langer ik in Nederland ben, hoe meer ik het waardeer. In het begin kreeg ik wel een beetje de kriebels. Ik was in Canada de ruimte van het land gewend. Nu sta ik met iedereen lekker in de file. Maar aan de andere kant, de gezelligheid, de humor en de zelfspot is hier vele malen beter dan in Canada. En mijn kinderen kunnen gewoon op de fiets naar sport en school en niet hoeven te wachten op een schoolbus, die vrijheid is erg mooi.’ 

Clara met man Roderick en zoons Cédric & Degi

Je hebt een groot deel van je opleiding in Nederland genoten. Maar het buitenland lonkte altijd?

‘Ja. Door mijn vaders werk woonde ik als kind in het buitenland. Eerst in Oman, toen op verschillende plekken in de Verenigde Staten. Daarna in Frankrijk en tot slot in Groningen. Tijdens mijn studie, in Amsterdam, heb ik een tijdje in Afrika gewoond en vervolgens de vervolgopleiding in Canada en ben daar gebleven.’

Wist je altijd al dat je de metabole richting op zou gaan?

‘Nee, maar studiegenoten wel. We zaten tijdens de kindergeneeskunde opleiding wat te praten. Die wordt vast dat, die dat. En toen kwamen ze bij mij: “Jij wordt vast zo’n metabolo!”’, zegt Van Karnebeek lachend. ‘Dat is positief bedoeld. Ze werden gezien als de postzegelverzamelaars, met hun voorliefde voor chemische stofjes, een beetje nerderig.’

Voel jij je een postzegelverzamelaar?

‘In de twintig jaar dat ik werkzaam ben is het aanzien wel veranderd. We zitten nu in een tijdperk waarbij gentherapie en allerlei andere onderzoeks- en behandelmethoden voor stofwisselingsziekten model staan voor andere genetische aandoeningen. We worden nog steeds metabolo genoemd, alleen niet stoffig maar stoer bedoeld.’ 

In Canada was je een zeer gewaardeerde collega, met aanzien en succes. Waarom ben je naar Nederland gekomen?

‘Een belangrijke reden is familie. Mijn man en ik wonen nu dichterbij onze ouder wordende ouders. Maar ook voor onze kinderen, van dertien en twaalf jaar, zijn we naar Nederland gekomen. Als we in het buitenland waren gebleven, dan kom je op een punt dat zij daar willen blijven. Dat betekent dat je zelf ook de rest van je leven aan dat land gebonden bent. Die gedachten speelden bij ons en net op dat moment kreeg ik een e-mail uit Nederland met de vraag of ik eventueel terug wilde komen naar het AMC.’

‘Ik ben een beetje een vreemde eend in de Nederlandse wereld van de stofwisselingsziekten’

Dat kwam dan mooi samen. Hoe was die omschakeling?

‘Dat was even aanpassen. Meerdere collega’s die ook in het buitenland hebben gewerkt, vertelden dat het toch wel twee jaar duurt voordat je een beetje op stoom bent. Ik dacht dat dat wel mee zou vallen, vooral omdat ik daarvoor te ongeduldig ben. Nu zit ik hier twee jaar en het klopt toch een beetje. Ondanks dat ik in Nederland best wel wat mensen kende, moest ik een heel nieuw netwerk opbouwen. En daarbij komt, ik ben een beetje een vreemde eend in de Nederlandse wereld van de stofwisselingsziekten, een wereld die overigens uniek is qua klinische expertise en onderzoek .’

Een vreemde eend?

‘Ik ben vrij divers. Vooral mijn achtergrond in de genetica is anders dan bij vele van mijn collega kinderartsen. In Canada is de metabole opleiding veel meer op genetica gericht. Hier nog niet. Gelukkig leren we nu van elkaar omdat we ieder een eigen aandachtsgebied hebben, dat is echt leuk.’

Jij hebt iets nieuws naar Nederland gebracht?

‘Dat denk ik wel en ik hoop dat sommige patiënten daar ook profijt van hebben. Om een voorbeeld te noemen, zonder bescheidenheid, binnenkort wordt een onderzoek van mijn groep in een internationaal gerenommeerd medisch vakblad gepubliceerd. Daar zijn we enorm trots op. Dat artikel gaat over een onderzoek bij een aantal families met een neurometabole aandoening (Glutaminase deficiëntie). Wat er precies aan de hand was konden we niet met de gangbare technieken vinden. Maar mede dankzij mijn genetische achtergrond en samenwerking met zowel big data experts in het buitenland als metabole laboratorium experts hier in Nederland, hebben we een nieuwe manier bedacht om toch te ontdekken wat er aan hand was.’

‘In je eentje heb je nooit genoeg adequate kennis’

Er is "out of the box" gedacht?

‘Ja, anders was men ermee gestopt. Dit was eerst zo’n onopgelost geval waar we helaas al genoeg van hebben. En het mooie van dit verhaal, er wordt nu software ontwikkeld om DNA-data op een andere manier te analyseren waardoor andere, vergelijkbare, gevallen misschien nu ook een antwoord krijgen.’

Kan er meer onderzoek naar stofwisselingsziekten gedaan worden?

‘Ik vind dat kinderartsen altijd op zoek moeten gaan naar behandelbare oorzaken van symptomen als verstandelijke beperking en epilepsie. Er is al heel veel onderzoek, er gebeuren fantastische dingen in metabool Nederland, maar het zou natuurlijk meer en beter kunnen. Dat is ook een van de punten van UMD om de krachten te bundelen en zo succesvoller te zijn.’

Jij gelooft in samenwerking...

‘Die hang naar samenwerking komt voort uit het besef dat het werkveld zo ontzettend breed is. In je eentje heb je nooit genoeg adequate kennis. Wil je stappen maken in je onderzoek, dan heb je vaak zoveel verschillende soorten expertise nodig dat je niet zonder samenwerking kan. En dan ontstaan er hele mooie dingen. Zoals hopelijk ook straks met UMD. In maart gaat het van start en ik hoop dat alle patiënten snel merken dat UMD iets concreets oplevert.’