Het is een vast recept. Als je voor zaken met Clara van Karnebeek afspreekt, dan start je bij de Starbucks in het AMC en wordt er in ieder geval een “tall latte” besteld, een grote koffie verkeerd. En ze verwelkomt je met groot enthousiasme, met wat Engelse woorden hier en daar. Van Karnebeek: ‘Ik heb zolang in het buitenland gewoond, ook als kind, dat Nederlands niet echt mijn eerste taal is. Ik gebruik vaak Engelse woorden, maar het gaat steeds beter.’

‘Hoe langer ik in Nederland ben, hoe meer ik het waardeer. In het begin kreeg ik wel een beetje de kriebels. Ik was in Canada de ruimte van het land gewend. Nu sta ik met iedereen lekker in de file. Maar aan de andere kant, de gezelligheid, de humor en de zelfspot is hier vele malen beter dan in Canada. En mijn kinderen kunnen gewoon op de fiets naar sport en school en niet hoeven te wachten op een schoolbus, die vrijheid is erg mooi.’ 

‘Ja. Door mijn vaders werk woonde ik als kind in het buitenland. Eerst in Oman, toen op verschillende plekken in de Verenigde Staten. Daarna in Frankrijk en tot slot in Groningen. Tijdens mijn studie, in Amsterdam, heb ik een tijdje in Afrika gewoond en vervolgens de vervolgopleiding in Canada en ben daar gebleven.’

‘Nee, maar studiegenoten wel. We zaten tijdens de kindergeneeskunde opleiding wat te praten. Die wordt vast dat, die dat. En toen kwamen ze bij mij: “Jij wordt vast zo’n metabolo!”’, zegt Van Karnebeek lachend. ‘Dat is positief bedoeld. Ze werden gezien als de postzegelverzamelaars, met hun voorliefde voor chemische stofjes, een beetje nerderig.’

‘In de twintig jaar dat ik werkzaam ben is het aanzien wel veranderd. We zitten nu in een tijdperk waarbij gentherapie en allerlei andere onderzoeks- en behandelmethoden voor stofwisselingsziekten model staan voor andere genetische aandoeningen. We worden nog steeds metabolo genoemd, alleen niet stoffig maar stoer bedoeld.’ 

‘Een belangrijke reden is familie. Mijn man en ik wonen nu dichterbij onze ouder wordende ouders. Maar ook voor onze kinderen, van dertien en twaalf jaar, zijn we naar Nederland gekomen. Als we in het buitenland waren gebleven, dan kom je op een punt dat zij daar willen blijven. Dat betekent dat je zelf ook de rest van je leven aan dat land gebonden bent. Die gedachten speelden bij ons en net op dat moment kreeg ik een e-mail uit Nederland met de vraag of ik eventueel terug wilde komen naar het AMC.’

‘Dat was even aanpassen. Meerdere collega’s die ook in het buitenland hebben gewerkt, vertelden dat het toch wel twee jaar duurt voordat je een beetje op stoom bent. Ik dacht dat dat wel mee zou vallen, vooral omdat ik daarvoor te ongeduldig ben. Nu zit ik hier twee jaar en het klopt toch een beetje. Ondanks dat ik in Nederland best wel wat mensen kende, moest ik een heel nieuw netwerk opbouwen. En daarbij komt, ik ben een beetje een vreemde eend in de Nederlandse wereld van de stofwisselingsziekten, een wereld die overigens uniek is qua klinische expertise en onderzoek .’

‘Ik ben vrij divers. Vooral mijn achtergrond in de genetica is anders dan bij vele van mijn collega kinderartsen. In Canada is de metabole opleiding veel meer op genetica gericht. Hier nog niet. Gelukkig leren we nu van elkaar omdat we ieder een eigen aandachtsgebied hebben, dat is echt leuk.’

‘Dat denk ik wel en ik hoop dat sommige patiënten daar ook profijt van hebben. Om een voorbeeld te noemen, zonder bescheidenheid, binnenkort wordt een onderzoek van mijn groep in een internationaal gerenommeerd medisch vakblad gepubliceerd. Daar zijn we enorm trots op. Dat artikel gaat over een onderzoek bij een aantal families met een neurometabole aandoening (Glutaminase deficiëntie). Wat er precies aan de hand was konden we niet met de gangbare technieken vinden. Maar mede dankzij mijn genetische achtergrond en samenwerking met zowel big data experts in het buitenland als metabole laboratorium experts hier in Nederland, hebben we een nieuwe manier bedacht om toch te ontdekken wat er aan hand was.’

‘Ja, anders was men ermee gestopt. Dit was eerst zo’n onopgelost geval waar we helaas al genoeg van hebben. En het mooie van dit verhaal, er wordt nu software ontwikkeld om DNA-data op een andere manier te analyseren waardoor andere, vergelijkbare, gevallen misschien nu ook een antwoord krijgen.’

‘Ik vind dat kinderartsen altijd op zoek moeten gaan naar behandelbare oorzaken van symptomen als verstandelijke beperking en epilepsie. Er is al heel veel onderzoek, er gebeuren fantastische dingen in metabool Nederland, maar het zou natuurlijk meer en beter kunnen. Dat is ook een van de punten van UMD om de krachten te bundelen en zo succesvoller te zijn.’

‘Die hang naar samenwerking komt voort uit het besef dat het werkveld zo ontzettend breed is. In je eentje heb je nooit genoeg adequate kennis. Wil je stappen maken in je onderzoek, dan heb je vaak zoveel verschillende soorten expertise nodig dat je niet zonder samenwerking kan. En dan ontstaan er hele mooie dingen. Zoals hopelijk ook straks met UMD. In maart gaat het van start en ik hoop dat alle patiënten snel merken dat UMD iets concreets oplevert.’